X-сцепленная адренолейкодистрофия является наиболее распространенным пероксисомным заболеванием среди первичных лейкодистрофий, которое характеризуется прогрессирующим течением и сочетанным поражением надпочечников, центральной и периферической нервной системы. Заболевание обусловлено мутациями в гене ABCD1, который кодирует трансмембранный белок пероксисом ALDP, участвующий в транспорте очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК). Дисфункции метаболизма пероксисом возникают из-за нехватки ацил-КоА-синтетазы, что снижает эффективность бета-окисления ОДЦЖК с углеродной цепью длиной ≥C22. Это приводит к накоплению токсичных веществ в коре надпочечников, а также в белом веществе головного и спинного мозга. Нами описан клинический случай X-сцепленной адренолейкодистрофии у мужчины с первичной манифестацией заболевания в возрасте 22 лет в виде прогрессирующего нижнего спастического парапареза и нейрогенной дисфункции тазовых органов с длительным сохранением когнитивных функций. Спустя 4 года от начала симптомов (в 2021 г.) клинически был диагностирован рассеянный склероз. Проводилась терапия препаратами, изменяющими течение рассеянного склероза, и глюкокортикостероидами. Несмотря на лечение, инвалидизация нарастала. В январе 2024 г. выполнен контроль МРТ головного мозга, поставлен диагноз «лейкодистрофия. Болезнь Александера?», сыворотка крови отправлена на диагностику по программе «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий» в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва). В мае 2024 г. развились дисфагия, апноэ и спустя 1,5 мес пациент умер вне условий стационара. Вскрытие не проводилось. Сведения о течении заболевания получены при анализе медицинской документации. Диагноз поставлен после смерти пациента на основе исследований: газовой хроматографии плазмы крови (ОДЦЖК), массового параллельного панельного секвенирования, нейрорадиологической и клинической картины. В статье рассмотрены основные МРТ-паттерны и алгоритм диагностики лейкодистрофий.
