ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Определить особенности поражений головного мозга и охарактеризовать генетические причины туберозного склероза (ТС) у больных из Республики Башкортостан.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Был выполнен ретроспективный анализ данных о больных ТС, состоящих на учете у врачей-генетиков Республиканского медико-генетического центра за период с 2012 по 2025 г.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Распространенность ТС в республике составила 2,12 на 100 000 населения. Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома выявлена у 19% пациентов, эпилепсия — у 67%, субэпендимальные гамартомы — у 66%, корковые туберы — у 43%. Когнитивный дефицит выявлен у 47%, расстройства аутистического спектра — лишь у 1%. Мутации в гене TSC1 определены у 5 больных, в гене TSC2 — у 19, протяженные делеции гена TSC2 — у 4.

ОБСУЖДЕНИЕ

Распространенность ТС в регионе в 5,24 раза реже по сравнению со средними данными по миру. Частота регистрации корковых туберов, субэпендимальных узлов, когнитивного дефицита и расстройств аутистического спектра статистически значимо ниже по сравнению с данными метаанализов других стран. Отсутствуют данные о наличии у пациентов расстройств поведения и синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Описано 5 мутаций в гене TSC1, из которых 3 являются de novo, 19 мутаций в гене TSC2, из которых 1 — de novo. Таргетную терапию получали 8 пациентов с ТС.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Необходима актуализация проблемы ТС среди врачей всех специальностей для регистрации всех случаев болезни. Подтверждение диагноза ТС на генетическом уровне позволяет проводить эффективное лечение болезни ингибиторами mTOR. Необходимы консультации психиатра и психолога всем пациентам с ТС для диагностики и лечения умственной отсталости, расстройств аутистического спектра, поведенческих нарушений.