Спиноцеребеллярная атаксия 28 типа

Описан случай редкой аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии 28 типа, обусловленной гетерозиготной мутацией гена AFG3L2 (СЦА 28, SCA-AFG3L2, OMIM: 610246). Клиническая картина представлена сочетанием патологии зрения, глазодвигательных нарушений, экстрапирамидного синдрома, эпилепсии и мозжечковой атаксии. Пробанд женщина, 21 год, 2 года наблюдения за пациентом. С детства отмечалась миопия тяжелой степени. Дебют заболевания с 14 лет с развития тремора рук, глазодвигательных нарушений. Прогрессирование симптоматики в течение 5 лет с нарастанием глазодвигательных нарушений, тремора, гипокинезии, цервикальной дистонии, дистонии левой руки, элементов мозжечковой атаксии, развития эпилепсии. Родители разведены, данные об отце отсутствовали, наследственный анамнез не подтверждался до момента восстановления отношений. У отца пробанда и сводной сестры подобная симптоматика со слов пробанда (не оценивались авторами клинически). Длительное время наблюдалась с диагнозом функционального расстройства нервной системы. Диагноз «Спиноцеребеллярная атаксия 28 типа» установлен в возрасте 19 лет. Выполнено полное секвенирование генома, выявлена гетерозиготная мутация c.838C>T (p.Arg280Trp) в гене AFG3L2, мутация подтверждена по Сэнгеру. Выполнено прямое секвенирование по Сэнгеру у отца пробанда, подтверждено наличие аналогичной мутации в гетерозиготном состоянии и исключено у ее здоровой матери. Установлена сегрегация данных мутаций в семье по аутосомно-доминантному типу. Пациентка получает препараты леводопы в суточной дозе 1250 мг/сутки, ламотриджин 400 мг/сутки, а также лакосамид 200 мг/сутки, ботулинотерапию мышц шеи и левой руки. Тремор и гипокинезия были чувствительны к препаратам леводопы. Сохраняются единичные эпилептические приступы. Социализирована, обучается в высшем учебном заведении.