Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Хачатрян Р.Г.

ФГБУН «Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой Российской академии наук»

Эволюция DEE-SWAS в фотосенситивную эпилепсию у пациента с мутацией в гене ASH1L

Авторы:

Хачатрян Р.Г.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(10‑2): 114‑119

DOI: 10.17116/jnevro2025125102114

Прочитано: 229 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

EVOLUTION OF DEE-SWAS INTO PHOTOSENSITIVE EPILEPSY IN A PATIENT WITH AN ASH1L GENE MUTATION
EVOLUTION OF DEE-SWAS INTO PHOTOSENSITIVE EPILEPSY IN A PATIENT WITH AN ASH1L GENE MUTATION

Как цитировать:

Хачатрян Р.Г. Эволюция DEE-SWAS в фотосенситивную эпилепсию у пациента с мутацией в гене ASH1L. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(10‑2):114‑119.
Khachatrian RG. Evolution of DEE-SWAS into photosensitive epilepsy in a patient with an ASH1L gene mutation. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(10‑2):114‑119. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125102114

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry (special issues))
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Эпи­леп­то­ге­нез и фак­то­ры рис­ка сим­пто­ма­ти­чес­ких эпи­леп­ти­чес­ких прис­ту­пов у боль­ных с ос­трым на­ру­ше­ни­ем моз­го­во­го кро­во­об­ра­ще­ния. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(8-2):26-31
Роль ге­нов до­фа­ми­нер­ги­чес­кой сис­те­мы в раз­ви­тии хро­ни­чес­кой миг­ре­ни и ле­карствен­но-ин­ду­ци­ро­ван­ной го­лов­ной бо­ли. Рос­сий­ский жур­нал бо­ли. 2024;(4):24-29
Мик­рос­трук­тур­ные из­ме­не­ния го­лов­но­го моз­га у па­ци­ен­тов с фо­каль­ной ви­соч­ной эпи­леп­си­ей по дан­ным диф­фу­зи­он­но-кур­то­зис­ной МРТ. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(11):171-177
Ото­ток­сич­ность, обус­лов­лен­ная при­емом про­ти­во­эпи­леп­ти­чес­ких пре­па­ра­тов. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(12):14-19
Ста­тус аб­сан­сов у взрос­лых. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(12):47-56
Ко­мор­бид­ные тре­вож­ные расстройства у па­ци­ен­тов с нев­ро­ло­ги­чес­кой па­то­ло­ги­ей: сов­ре­мен­ное сос­то­яние проб­ле­мы и мес­то эти­фок­си­на в стра­те­гии ле­че­ния. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(12):126-136
На­ру­ше­ния ве­ге­та­тив­ной ре­гу­ля­ции сер­деч­но-со­су­дис­той сис­те­мы у па­ци­ен­тов с эпи­леп­ти­чес­ки­ми и пси­хо­ген­ны­ми не­эпи­леп­ти­чес­ки­ми прис­ту­па­ми: пи­лот­ное ис­сле­до­ва­ние. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(2):13-20
Пер­со­на­ли­зи­ро­ван­ный под­ход к ди­аг­нос­ти­ке эпи­леп­сии у де­тей с ожи­ре­ни­ем. Ла­бо­ра­тор­ная служ­ба. 2025;(1):5-12
Воз­мож­нос­ти при­ме­не­ния кор­ти­каль­ной элек­три­чес­кой сти­му­ля­ции для ис­сле­до­ва­ния ве­ге­та­тив­ной дис­фун­кции у па­ци­ен­тов с эпи­леп­си­ей. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(8):25-34
Роль ней­ро­вос­па­ле­ния в фор­ми­ро­ва­нии су­до­рож­ной ак­тив­нос­ти и ве­ге­та­тив­ных расстройств при эпи­леп­сии. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(8):50-58
Резюме / Abstract:

Для расширения описания новых клинических проявлений, возникающих у пациентов с мутацией в гене ASH1L, для оценки корреляций генотип-фенотип для вариантов мутации в гене ASH1L представлен клинический пример пациента с мутацией в гене ASH1L, с нарушением интеллектуального развития, изменениями на ЭЭГ с образованием паттерна SWAS, с последующим появлением фотоиндуцированной эпилепсии. Вариант de novo мутации гена ASH1L со сдвигом рамки считывания c.3971_3972delTT (p.Phe1324fs) был идентифицирован у 7-летнего мальчика с интеллектуальной недостаточностью, трудностями в обучении и миоклоническими приступами. Проведен анализ данных литературы, на основании чего определено клиническое ядро патологических состояний, связанных с поражением данного гена. В данном киническом наблюдении впервые описано формирование DEE-SWAS синдрома у носителя подобной мутации с последующей трансформацией в фотоиндуцированную эпилепсию, что дополняет имеющиеся клинические характеристики заболевания и подчеркивает важность этого гена для нормального функционирования нервной системы. Мутации в ASH1L проявляются тяжелыми неврологическими расстройствами, расстройствами аутистического спектра и интеллектуальной недостаточностью. Данное наблюдение также предполагает, что мутации ASH1L могут быть связаны с синдромом DEE-SWAS и фотосенситивной эпилепсией.

Ключевые слова / Keywords:

эпилепсия
генетика
расстройство речевого развития
ген ASH1L

Авторы / Authors:

Хачатрян Р.Г.

ФГБУН «Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой Российской академии наук»

Дата поступления:

11.03.2025

Дата принятия в печать:

01.07.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Poke G, Stanley J, Scheffer IE, et al. Epidemiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy and of Intellectual Disability and Epilepsy in Children. MD Neurology. 2023;100:e1363-e1375. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206758
  2. Sanders SJ. Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci. Neuron. 2015;87:1215-1233. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.09.016
  3. Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 2015;519(7542):223-228.  https://doi.org/10.1038/nature14135
  4. Vissers LE, de Ligt J, Gilissen C. A de novo paradigm for mental retardation. Nat Genet. 2010;42:1109-1112. https://doi.org/10.1038/ng.712
  5. Van Bokhoven H. Genetic and epigenetic networks in intellectual disabilities. Annu Rev Genet. 2011;45:81-104.  https://doi.org/10.1146/annurev-genet-110410-132512
  6. Wang T, Guo H, Xiong B, et al. De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort. Nature Communications.2016;7:13316. https://doi.org/10.1038/ncomms13316
  7. De Ligt J, Willemsen MH, van Bon BW, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. New England Journal of Medicine. 2012;367:1921-1929. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1206524
  8. Okamoto N, Miya F, Tsunoda T. Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation. Am J Med Genet Part A. 2017;173(6):1644-1648. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38193
  9. Kane N, Acharya J, Benickzy S, et al. A revised glossary of terms most commonly used by clinical electroencephalographers and updated proposal for the report format of the EEG findings. Revision Clinical Neurophysiology Practice. 2017;2:170-185.  https://doi.org/10.1016/j.cnp.2017.07.002
  10. Waltz S, Christen HJ, Doose H. The different patterns of the photoparoxysmal response — a genetic study. Electroencephalography and clinical neurophysiology. 1992;83(2):138-145.  https://doi.org/10.1016/0013-4694(92)90027-f
  11. International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies: Genetic determinants of common epilepsies: a meta-analysis of genome-wide association studies. Lancet Neurol. 2014;13(9):893-903.  https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70171-1
  12. Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, et al. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;63:1398-1442. https://doi.org/10.1111/epi.17241
  13. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-685.  https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x
  14. Fernández IS, Chapman KE, Peters JM, et al. The Tower of Babel: survey on concepts and terminology in electrical status epilepticus in sleep and continuous spikes and waves during sleep in North America. Epilepsia. 2013;54(4):741-750.  https://doi.org/10.1111/epi.12039
  15. Singhal NS, Sullivan JE. Continuous spike-wave during slow wave sleep and related conditions. ISRN Neurol. 2014;2014:1-6.  https://doi.org/10.1155/2014/619079
  16. Lesca G, Møller RS, Rudolf G, et al. Update on the genetics of the epilepsy-aphasia spectrum and role of GRIN2A mutations. Epileptic Disord. 2019;21(S1):41-47.  https://doi.org/10.1684/epd.2019.1056
  17. Padmanaban V, Inati S, Ksendovsky A, et al. Clinical advances in photosensitive epilepsy. Brain Research. 2019;15:1703:18-25.  https://doi.org/10.1016/j.brainres.2018.07.025
  18. Taylor I, Berkovic SF, Scheffer IE. Genetics of epilepsy syndromes in families with photosensitivity. Neurology. 2013;80(14):1322-1329. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31828ab349
  19. Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Research. 2020;9(F1000 Faculty Rev):185.  https://doi.org/10.12688/f1000research.21366.1
  20. Dunn P, Albury CL, Maksemous N. Next Generation Sequencing Methods for Diagnosis of Epilepsy Syndromes. Front Genet. 2018;9:20.  https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00020
  21. Brinkmeier ML, Geister KA, Jones M, et al. The histone methyltransferase gene absent, small, or homeotic discs-1 like is required for normal hox gene expression and fertility in mice. Biology of Reproduction. 2015;93:121.  https://doi.org/10.1095/biolreprod.115.131516
  22. Liua H, Liub D, Lana S, et al. ASH1L mutation caused seizures and intellectual disability in twin sisters. Journal of Clinical Neuroscience. 2021;91:69-74.  https://doi.org/10.1016/j.jocn.2021.06.038
  23. Miyazaki H, Higashimoto K, Yada Y, et al. ASH1L methylates Lys36 of histone H3 independently of transcriptional elongation to counteract polycomb silencing. PLoS Genetics. 2013;9:e1003897. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003897
  24. Krumm N, Turner TN, Baker C, et al. Excess of rare, inherited truncating mutations in autism. Nature Genet. 2015;47(6):582-588.  https://doi.org/10.1038/ng.3303
  25. Faundes V, Newman WG, Bernardini L, et al. Clinical Assessment of the Utility of Sequencing and Evaluation as a Service (CAUSES) Study,9 The Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study, Banka S. Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders. The American Journal of Human Genetics. 2018;102:175-187.  https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.11.013
  26. Kosmicki J, Samocha K, Howrigan D. Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples. Nat Genet. 2017;49:504-510.  https://doi.org/10.1038/ng.3789
  27. Homsy J, Zaidi S, Shen Y. De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies. Science. 2015;350:1262-1266. https://doi.org/10.1126/science.aac9396
  28. De Rubeis S, He X, Goldberg AP, et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature. 2014;515:209-215.  https://doi.org/10.1038/nature13772
  29. Stessman HAF, Xiong B, Coe BP, et al. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature Genet. 2017;49(4):515-526.  https://doi.org/10.1038/ng.3792
  30. Shen W, Krautscheida P, Rutzc AM, et al. De novo loss-of-function variants of ASH1L are associated with an emergent neurodevelopmental disorder. European Journal of Medical Genetics. 2018;62(1):55-60.  https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.05.003
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.