ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Эволюция DEE-SWAS в фотосенситивную эпилепсию у пациента с мутацией в гене ASH1L

Эволюция DEE-SWAS в фотосенситивную эпилепсию у пациента с мутацией в гене ASH1L

Авторы:
Хачатрян Р.Г.

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(10-2):114-119.

DOI: 10.17116/jnevro2025125102114

Прочитано: 1789 раз

Резюме

Для расширения описания новых клинических проявлений, возникающих у пациентов с мутацией в гене ASH1L, для оценки корреляций генотип-фенотип для вариантов мутации в гене ASH1L представлен клинический пример пациента с мутацией в гене ASH1L, с нарушением интеллектуального развития, изменениями на ЭЭГ с образованием паттерна SWAS, с последующим появлением фотоиндуцированной эпилепсии. Вариант de novo мутации гена ASH1L со сдвигом рамки считывания c.3971_3972delTT (p.Phe1324fs) был идентифицирован у 7-летнего мальчика с интеллектуальной недостаточностью, трудностями в обучении и миоклоническими приступами. Проведен анализ данных литературы, на основании чего определено клиническое ядро патологических состояний, связанных с поражением данного гена. В данном киническом наблюдении впервые описано формирование DEE-SWAS синдрома у носителя подобной мутации с последующей трансформацией в фотоиндуцированную эпилепсию, что дополняет имеющиеся клинические характеристики заболевания и подчеркивает важность этого гена для нормального функционирования нервной системы. Мутации в ASH1L проявляются тяжелыми неврологическими расстройствами, расстройствами аутистического спектра и интеллектуальной недостаточностью. Данное наблюдение также предполагает, что мутации ASH1L могут быть связаны с синдромом DEE-SWAS и фотосенситивной эпилепсией.

Ключевые слова

  • эпилепсия
  • генетика
  • расстройство речевого развития
  • ген ASH1L

Дата поступления: 11.03.2025

Дата принятия в печать: 01.07.2025

Дата публикации: 24.11.2025

Литература / References
  1. Poke G, Stanley J, Scheffer IE, et al. Epidemiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy and of Intellectual Disability and Epilepsy in Children. MD Neurology. 2023;100:e1363-e1375. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206758
  2. Sanders SJ. Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci. Neuron. 2015;87:1215-1233. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.09.016
  3. Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 2015;519(7542):223-228. https://doi.org/10.1038/nature14135
  4. Vissers LE, de Ligt J, Gilissen C. A de novo paradigm for mental retardation. Nat Genet. 2010;42:1109-1112. https://doi.org/10.1038/ng.712
  5. Van Bokhoven H. Genetic and epigenetic networks in intellectual disabilities. Annu Rev Genet. 2011;45:81-104. https://doi.org/10.1146/annurev-genet-110410-132512
  6. Wang T, Guo H, Xiong B, et al. De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort. Nature Communications.2016;7:13316. https://doi.org/10.1038/ncomms13316
  7. De Ligt J, Willemsen MH, van Bon BW, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. New England Journal of Medicine. 2012;367:1921-1929. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1206524
  8. Okamoto N, Miya F, Tsunoda T. Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation. Am J Med Genet Part A. 2017;173(6):1644-1648. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38193
  9. Kane N, Acharya J, Benickzy S, et al. A revised glossary of terms most commonly used by clinical electroencephalographers and updated proposal for the report format of the EEG findings. Revision Clinical Neurophysiology Practice. 2017;2:170-185. https://doi.org/10.1016/j.cnp.2017.07.002
  10. Waltz S, Christen HJ, Doose H. The different patterns of the photoparoxysmal response — a genetic study. Electroencephalography and clinical neurophysiology. 1992;83(2):138-145. https://doi.org/10.1016/0013-4694(92)90027-f
  11. International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies: Genetic determinants of common epilepsies: a meta-analysis of genome-wide association studies. Lancet Neurol. 2014;13(9):893-903. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70171-1
  12. Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, et al. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;63:1398-1442. https://doi.org/10.1111/epi.17241
  13. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-685. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x
  14. Fernández IS, Chapman KE, Peters JM, et al. The Tower of Babel: survey on concepts and terminology in electrical status epilepticus in sleep and continuous spikes and waves during sleep in North America. Epilepsia. 2013;54(4):741-750. https://doi.org/10.1111/epi.12039
  15. Singhal NS, Sullivan JE. Continuous spike-wave during slow wave sleep and related conditions. ISRN Neurol. 2014;2014:1-6. https://doi.org/10.1155/2014/619079
  16. Lesca G, Møller RS, Rudolf G, et al. Update on the genetics of the epilepsy-aphasia spectrum and role of GRIN2A mutations. Epileptic Disord. 2019;21(S1):41-47. https://doi.org/10.1684/epd.2019.1056
  17. Padmanaban V, Inati S, Ksendovsky A, et al. Clinical advances in photosensitive epilepsy. Brain Research. 2019;15:1703:18-25. https://doi.org/10.1016/j.brainres.2018.07.025
  18. Taylor I, Berkovic SF, Scheffer IE. Genetics of epilepsy syndromes in families with photosensitivity. Neurology. 2013;80(14):1322-1329. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31828ab349
  19. Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Research. 2020;9(F1000 Faculty Rev):185. https://doi.org/10.12688/f1000research.21366.1
  20. Dunn P, Albury CL, Maksemous N. Next Generation Sequencing Methods for Diagnosis of Epilepsy Syndromes. Front Genet. 2018;9:20. https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00020
  21. Brinkmeier ML, Geister KA, Jones M, et al. The histone methyltransferase gene absent, small, or homeotic discs-1 like is required for normal hox gene expression and fertility in mice. Biology of Reproduction. 2015;93:121. https://doi.org/10.1095/biolreprod.115.131516
  22. Liua H, Liub D, Lana S, et al. ASH1L mutation caused seizures and intellectual disability in twin sisters. Journal of Clinical Neuroscience. 2021;91:69-74. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2021.06.038
  23. Miyazaki H, Higashimoto K, Yada Y, et al. ASH1L methylates Lys36 of histone H3 independently of transcriptional elongation to counteract polycomb silencing. PLoS Genetics. 2013;9:e1003897. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003897
  24. Krumm N, Turner TN, Baker C, et al. Excess of rare, inherited truncating mutations in autism. Nature Genet. 2015;47(6):582-588. https://doi.org/10.1038/ng.3303
  25. Faundes V, Newman WG, Bernardini L, et al. Clinical Assessment of the Utility of Sequencing and Evaluation as a Service (CAUSES) Study,9 The Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study, Banka S. Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders. The American Journal of Human Genetics. 2018;102:175-187. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.11.013
  26. Kosmicki J, Samocha K, Howrigan D. Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples. Nat Genet. 2017;49:504-510. https://doi.org/10.1038/ng.3789
  27. Homsy J, Zaidi S, Shen Y. De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies. Science. 2015;350:1262-1266. https://doi.org/10.1126/science.aac9396
  28. De Rubeis S, He X, Goldberg AP, et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature. 2014;515:209-215. https://doi.org/10.1038/nature13772
  29. Stessman HAF, Xiong B, Coe BP, et al. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature Genet. 2017;49(4):515-526. https://doi.org/10.1038/ng.3792
  30. Shen W, Krautscheida P, Rutzc AM, et al. De novo loss-of-function variants of ASH1L are associated with an emergent neurodevelopmental disorder. European Journal of Medical Genetics. 2018;62(1):55-60. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.05.003
slide-cover
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Итоги научно-практической конференции с международным участием «Неврология XXI века: актуальные вопросы, достижения и инновации». 26—27 марта 2026 года, Санкт-Петербург.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(7):133-137

Родоразрешение женщин с эпилепсией: аспекты анестезиологии.Российский вестник акушера-гинеколога. 2026;26(3):23-30

Дисгормоногенетический зоб у пациента с врожденным гипотиреозом: клинические, морфологические и генетические особенности.Архив патологии. 2026;88(3):59-65

Синдром обструктивного апноэ сна при эпилепсии: роль коморбидности и возможности единого фармакологического подхода к лечению.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(5-2):29-33

Предиктивная эпилептология: формирование новой парадигмы управления эпилептическими приступами.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):14-20

Кофеин как модулятор нейродегенеративных процессов: молекулярные мишени, дозозависимые эффекты и влияние генетического полиморфизма.Профилактическая медицина. 2026;29(5):85-90

Особенности поражения головного мозга у больных туберозным склерозом из Республики Башкортостан.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(3):81-86

Комплексная лабораторная оценка нарушений энергетического обмена при эпилепсии у детей: диагностическая значимость соотношений лактат/пируват и 3-гидроксибутират/ацетоацетат.Лабораторная служба. 2026;15(1):29-33

Гетерогенность иммуногистохимической экспрессии маркеров системы репарации неспаренных оснований в опухолях.Архив патологии. 2026;88(1):73-79

Эпилептогенез и функциональная лабильность генома.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(11):19-26

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026