ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Особенности преморбидного статуса при синдроме Ретта

Особенности преморбидного статуса при синдроме Ретта

Авторы:
Ирина Фаисовна Федосеева,
Владимир Алексеевич Гончаренко,
Алексей Владимирович Гончаренко,
Татьяна Владимировна Попонникова,
Ольга Сергеевна Пиневич

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(2):136-143.

DOI: 10.17116/jnevro2026126021136

Прочитано: 881 раз

Резюме

Синдром Ретта — тяжелое прогрессирующее нарушение развития нервной системы, сцепленное с X-хромосомой, развивающееся преимущественно у девочек возрасте от 6 до 18 мес и обусловленное, как правило, патогенными мутациями в гене MECP2, который кодирует метил-CpG-связывающий белок. Распространенность заболевания составляет 1:10 000 женской популяции. Данный синдром характеризуется прогрессирующим течением, утратой приобретенных двигательных, психических, речевых функций и сопровождается мультисистемными сопутствующими патологическими состояниями. Представлен клинический случай синдрома Ретта у ребенка 3 лет, подтвержденный данными молекулярно-генетического анализа. Рассмотрены особенности преморбидного неврологического статуса в виде темповой задержки речевого развития и синдрома мышечной гипотонии, требующие повышенного внимания и расширения показаний для молекулярно-генетического исследования в рамках дифференциальной диагностики с учетом фенотипической гетерогенности синдрома Ретта.

Ключевые слова

  • синдром Ретта
  • мышечная гипотония
  • регресс развития
  • дети
  • ген MECP2

Дата поступления: 05.08.2025

Дата принятия в печать: 31.08.2025

Дата публикации: 05.03.2026

Литература / References
  1. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю. и др. Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(3):25-31. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31
  2. Iourov IY, Vorsanova SG, Yurov YB. Pathway-based classification of genetic diseases. Mol Cytogenet. 2019;12:4. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0418-4
  3. Юров И.Б., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю. и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей. Вопросы современной педиатрии. 2007;6(4):38-42.
  4. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999;23(2):185-188. https://doi.org/10.1038/13810
  5. Kim JA, Kwon WK, Kim JW, et al. Variation spectrum of MECP2 in Korean patients with Rett and Rett-like syndrome: a literature review and reevaluation of variants based on the ClinGen guideline. J Hum Genet. 2022;67(10):601-606. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01044-x
  6. May D, Kponee-Shovein K, Neul JL, et al. Characterizing the journey of Rett syndrome among females in the United States: a real-world evidence study using the Rett syndrome natural history study database. J Neurodev Disord. 2024;16(1):42. https://doi.org/10.1186/s11689-024-09557-6
  7. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010;68(6):944-950. https://doi.org/10.1002/ana.22124
  8. Singh J, Lanzarini E, Nardocci N, et al. Movement disorders in patients with Rett syndrome: A systematic review of evidence and associated clinical considerations. Psychiatry Clin Neurosci. 2021;75(12):369-393. https://doi.org/10.1111/pcn.13299
  9. Forsyth R, Whyte J. Defining paediatric neurorehabilitation: You cannot improve what you cannot characterize. Dev Med Child Neurol. 2024;66(9):1123-1132. https://doi.org/10.1111/dmcn.15919
  10. Dy-Hollins ME, Kapur K, Prohl AK, et al. Globally Reduced Brain Volume in Rett Syndrome. Pediatr Neurol. 2025;168:60-66. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2025.04.009
  11. Neul JL, Benke TA, Marsh ED, et al. Distribution of hand function by age in individuals with Rett syndrome. Ann Child Neurol Soc. 2023;1(3):228-238. https://doi.org/10.1002/cns3.20038
  12. Liu Y, Guo R, Jaenisch R. Rett Syndrome: Thinking Beyond Brain Borders. Adv Exp Med Biol. 2025;1477:243-263. https://doi.org/10.1007/978-3-031-89525-8_9
  13. Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Скоромец А.П. Синдром Ретта: критерии постановки диагноза, течение, прогноз (описание клинического наблюдения). Российский нейрохирургический журнал имени профессора А.Л. Поленова. 2024;16(4):203-210. https://doi.org/10.56618/2071-2693_2024_16_4_203
  14. D’Mello SR. Rett and Rett-related disorders: Common mechanisms for shared symptoms? Exp Biol Med (Maywood). 2023;248(22):2095-2108. https://doi.org/10.1177/15353702231209419
  15. Gonzalez JN, Goldman S, Carter MT, et al. Rett-like Phenotypes in HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder. Genes (Basel). 2023;14(6):1154. https://doi.org/10.3390/genes14061154
  16. Oluigbo DC. Rett Syndrome: A Tale of Altered Genetics, Synaptic Plasticity, and Neurodevelopmental Dynamics. Cureus. 2023;15(7):e41555. https://doi.org/10.7759/cureus.41555
  17. Vilvarajan S, McDonald M, Douglas L, et al. Multidisciplinary Management of Rett Syndrome: Twenty Years’ Experience. Genes (Basel). 2023;14(8):1607. https://doi.org/10.3390/genes14081607
  18. Brunetti S, Lumsden DE. Rett Syndrome as a movement and motor disorder — A narrative review. Eur J Paediatr Neurol. 2020;28:29-37. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.06.020
  19. Boeri S, Prato G, Calevo MG, et al. Parkinsonism and Dystonia Are Prevalent and Concomitant Movement Disorders in a Cohort of Patients with Rett Syndrome. Mov Disord Clin Pract. 2025;12(11):1843-1848. https://doi.org/10.1002/mdc3.70158
  20. Galán-Oller os M, González-Alguacil E, Soto-Insuga V, et al. Prevalence of orthopaedic conditions in Rett syndrome: a systematic review and meta-analysis. J Intellect Disabil Res. 2024;68(12):1331-1343. https://doi.org/10.1111/jir.13193
  21. Yıldız N, Serdaroğlu E, Kart PÖ, et al. Evaluation of seizure semiology, genetics, magnetic resonance imaging, and electroencephalogram findings in children with Rett syndrome: A multicenter retrospective study. Epilepsy Res. 2024;205:107399. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2024.107399
  22. Haridas B, Bessone S, Turner Z, et al. The Ketogenic Diet: An Underrecognized Therapy for Rett Syndrome. J Child Neurol. 2025;40(7):530-534. https://doi.org/10.1177/08830738251329139
  23. Singh J, Santosh P. Molecular Insights into Neurological Regression with a Focus on Rett Syndrome-A Narrative Review. Int J Mol Sci. 2025;26(11):5361. https://doi.org/10.3390/ijms26115361
  24. Коваленкова Е.А., Коваленкова С.А., Крутиков Д.С. Клинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возраста. Педиатрическая фармакология. 2025;22(2):184-188. https://doi.org/10.15690/pf.v22i2.2872
  25. Heilstedt HA, Shahbazian MD, Lee B. Infantile hypotonia as a presentation of Rett syndrome. Am J Med Genet. 2002;111(3):238-242. https://doi.org/10.1002/ajmg.10633
  26. Einspieler C, Marschik PB. Regression in Rett syndrome: Developmental pathways to its onset. Neurosci Biobehav Rev. 2019;98:320-332. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.01.028
  27. Cosentino L, Vigli D, Franchi F, et al. Rett syndrome before regression: A time window of overlooked opportunities for diagnosis and intervention. Neurosci Biobehav Rev. 2019;107:115-135. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.05.013
  28. Alarcón Benítez D, de Los Angeles Beytía Reyes M, Escobar RG, et al. Síndrome hipotónico del recién nacido y lactante [Hypotonic infant]. Andes Pediatr. 2022;93(4):458-469. https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i4.4050
  29. Singh J, Santosh P. The Newborn Screening Programme Revisited: An Expert Opinion on the Challenges of Rett Syndrome. Genes (Basel). 2024;15(12):1570. https://doi.org/10.3390/genes15121570
  30. Morton SU, Costain G, French CE, et al. Exome and Genome Sequencing to Diagnose the Genetic Basis of Neonatal Hypotonia: An International Consortium Study. Neurology. 2025;104(1):e210106. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000210106
  31. Keene JC, Mietzsch U, Natarajan N. Hypotonia in the Neonatal Intensive Care Unit. Clin Perinatol. 2025;52(2):407-419. https://doi.org/10.1016/j.clp.2025.02.013
  32. Younger DS. Neonatal and infantile hypotonia. Handb Clin Neurol. 2023;195:401-423. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-98818-6.00011-X
  33. Espada-Musitu D, Manero-Azua Á, Vado Y, et al. Genetic counselling in the era of next generation sequencing. An Pediatr (Engl Ed). 2025;102(1):503712. https://doi.org/10.1016/j.anpede.2024.503712
  34. Ramirez JM, Karlen-Amarante M, Wang JJ, et al. Breathing disturbances in Rett syndrome. Handb Clin Neurol. 2022;189:139-151. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-91532-8.00018-5
  35. Rashid N, Darer JD, Ruetsch C, et al. Aspiration, respiratory complications, and associated healthcare resource utilization among individuals with Rett syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):232. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03757-6
  36. Gonçalez JL, Shen J, Li W. Molecular Mechanisms of Rett Syndrome: Emphasizing the Roles of Monoamine, Immunity, and Mitochondrial Dysfunction. Cells. 2024;13(24):2077. https://doi.org/10.3390/cells13242077
  37. Tomasello DL, Barrasa MI, Mankus D, et al. Mitochondrial dysfunction and increased reactive oxygen species production in MECP2 mutant astrocytes and their impact on neurons. Sci Rep. 2024;14(1):20565. https://doi.org/10.1038/s41598-024-71040-y
  38. Singh J, Santosh P. Molecular Insights into Neurological Regression with a Focus on Rett Syndrome-A Narrative Review. Int J Mol Sci. 2025;26(11):5361. https://doi.org/10.3390/ijms26115361
  39. Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Пиневич О.С. Миопатический синдром при болезни накопления гликогена IV типа на примере семейного случая. Бюллетень сибирской медицины. 2024;23(3):172-177. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2024-3-172-177
  40. Mitoma H, Manto M. Recent advances in diagnosis of immune-mediated cerebellar ataxias: novel concepts and fundamental questions on autoimmune mechanisms. J Neurol. 2024;271(10):7046-7053. https://doi.org/10.1007/s00415-024-12596-7
  41. Srivastava S, Koh HY, Smith L, et al. Boston Children’s Hospital Neurology Phenotyping and Referral Group. Cerebral Palsy Phenotypes in Genetic Epilepsies. Pediatr Neurol. 2024;157:79-86. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2024.05.016
  42. Pepe G, Coco R, Corica D, et al. Endocrine disorders in Rett syndrome: a systematic review of the literature. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15: 1477227. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1477227
  43. Hryniewiecka-Jaworska A, Sloper E, Archer H, et al. Middle-Aged Women With Rett Syndrome: Longitudinal Profile From the British Isles Rett Syndrome Survey and Suggestions for Care. J Appl Res Intellect Disabil. 2025;38(2):e70051. https://doi.org/10.1111/jar.70051
  44. Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, et al. Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett syndrome. J Med Genet. 2014;51(3):152-158. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102113
  45. Ferreira MC, De Beir J, Barreto MI, et al. Clinical and functional outcomes in pediatric patients with Rett syndrome: a 15-year retrospective study. Eur J Pediatr. 2025;184(7):465. https://doi.org/10.1007/s00431-025-06291-6
  46. Neul JL, Benke TA, Marsh ED, et al. Clinical Features and Disease Progression in Older Individuals with Rett Syndrome. Genes (Basel). 2024;15(8):1107. https://doi.org/10.3390/genes15081107
  47. Ehrhart F, Jacobsen A, Rigau M, et al. A catalogue of 863 Rett-syndrome-causing MECP2 mutations and lessons learned from data integration. Sci Data. 2021;8(1):10. https://doi.org/10.1038/s41597-020-00794-7
  48. Romano A, Lotan M, Fabio RA. A Severity Comparison between Italian and Israeli Rett Syndrome Cohorts. Diagnostics (Basel). 2023;13(21):3390. https://doi.org/10.3390/diagnostics13213390
  49. Wang SY, Lee WT, Shieh JY, et al. Multidimensional Development and Adaptive Behavioral Functioning in Younger and Older Children With Rett Syndrome. Phys Ther. 2022;102(4):pzab297. https://doi.org/10.1093/ptj/pzab297
  50. Percy AK, Ananth A, Neul JL. Rett Syndrome: The Emerging Landscape of Treatment Strategies. CNS Drugs. 2024;38(11):851-867. https://doi.org/10.1007/s40263-024-01106-y
  51. Novak R, Lin T, Kaushal S, et al. AI-enabled drug prediction and gene network analysis reveal therapeutic use of vorinostat for Rett Syndrome in preclinical models. Commun Med (Lond). 2025;5(1):249. https://doi.org/10.1038/s43856-025-00975-8
  52. Coorey B, Haase F, Ellaway C, et al. Gene Editing and Rett Syndrome: Does It Make the Cut? CRISPR J. 2022;5(4):490-499. https://doi.org/10.1089/crispr.2022.0020
  53. Abbas A, Fayoud AM, El Din Moawad MH, et al. Safety and efficacy of trofinetide in Rett syndrome: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. BMC Pediatr. 2024;24(1):206. https://doi.org/10.1186/s12887-024-04526-3
slide-cover
slide-cover
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Хирургические аспекты лечения менингококковой инфекции у детей.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(8):111-120

Особенности зубочелюстной системы у детей с синдромами преждевременного старения.Стоматология. 2026;105(4):63-70

Химические ожоги у детей.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(7):104-110

Холестеатома лобной пазухи у ребенка.Вестник оториноларингологии. 2026;91(3):107-110

Оценка уровня боли и качества жизни у детей после отохирургических вмешательств.Вестник оториноларингологии. 2026;91(3):29-33

Новости молекулярной биологии: дайджест научных публикаций. Выпуск 4.Лабораторная служба. 2026;15(2):5-7

Влияние различных стратегий контроля симптомов аллергического ринита на течение сопутствующей бронхиальной астмы у детей.Российская ринология. 2026;34(2):40-51

Клинико-психопатологические аспекты аутоиммунных энцефалитов с антителами к NMDA-рецепторам и глутаматдекарбоксилазе в детском возрасте.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(6):7-16

Влияние родителей на пищевое поведение детей с целиакией: мультицентровое поперечное исследование.Доказательная гастроэнтерология. 2026;15(2):13-22

Эпидемиология суицидального поведения у детей и подростков во всем мире.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2024;124(11-2):16-26

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026