Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Ирина Фаисовна Федосеева

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Владимир Алексеевич Гончаренко

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Алексей Владимирович Гончаренко

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Татьяна Владимировна Попонникова

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Ольга Сергеевна Пиневич

ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»

Особенности преморбидного статуса при синдроме Ретта

Авторы:

Федосеева И.Ф., Гончаренко В.А., Гончаренко А.В., Попонникова Т.В., Пиневич О.С.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;125(2): 136‑143

DOI: 10.17116/jnevro2026126021136

Прочитано: 223 раза

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

FEATURES OF PREMORBID STATUS IN PATIENTS WITH RETT SYNDROME
FEATURES OF PREMORBID STATUS IN PATIENTS WITH RETT SYNDROME

Как цитировать:

Федосеева И.Ф., Гончаренко В.А., Гончаренко А.В., Попонникова Т.В., Пиневич О.С. Особенности преморбидного статуса при синдроме Ретта. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;125(2):136‑143.
Fedoseeva IF, Goncharenko VA, Goncharenko AV, Poponnikova TV, Pinevich OS. Features of premorbid status in patients with Rett syndrome. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2026;125(2):136‑143. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2026126021136

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Вли­яние нар­ко­ти­чес­ких аналь­ге­ти­ков на ве­ге­то­то­нус у де­тей в пос­ле­опе­ра­ци­он­ном пе­ри­оде. Рос­сий­ский жур­нал бо­ли. 2025;(1):34-37
Кон­сти­ту­ци­ональ­ные осо­бен­нос­ти струк­тур ос­но­ва­ния че­ре­па де­тей 8—12 лет в нор­ме и при ре­ци­ди­ви­ру­ющем под­вы­ви­хе поз­вон­ков СI—СII. Опе­ра­тив­ная хи­рур­гия и кли­ни­чес­кая ана­то­мия (Пи­ро­гов­ский на­уч­ный жур­нал). 2025;(1):29-35
Раз­бор­чи­вость фраз и од­нос­лож­ных слов в сво­бод­ном зву­ко­вом по­ле у нор­маль­но слы­ша­щих де­тей 5—17 лет. Вес­тник ото­ри­но­ла­рин­го­ло­гии. 2025;(1):5-9
К воп­ро­су о клас­си­фи­ка­ции де­фор­ма­ций сош­ни­ка у де­тей. Вес­тник ото­ри­но­ла­рин­го­ло­гии. 2025;(1):35-42
Опыт хи­рур­ги­чес­ко­го ле­че­ния ту­бер­ку­ле­за ор­га­нов ды­ха­ния у де­тей и под­рос­тков. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(3):16-23
Ожо­ги кис­ти у де­тей. Кли­ни­чес­кие слу­чаи. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(3):96-106
Дис­пан­се­ри­за­ция школь­ни­ков ме­га­по­ли­са: проб­ле­мы ор­га­ни­за­ци­он­ных под­хо­дов и их ре­ше­ние. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(3):20-25
Ана­лиз ди­на­ми­ки и прог­ноз за­бо­ле­ва­емос­ти бо­лез­ня­ми мо­че­по­ло­вой сис­те­мы дет­ско­го на­се­ле­ния, про­жи­ва­юще­го в Рес­пуб­ли­ке Са­ха (Яку­тия). Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(3):60-66
Оцен­ка эф­фек­тив­нос­ти и бе­зо­пас­нос­ти аэроб­ных цик­ли­чес­ких тре­ни­ро­вок у де­тей пос­ле хи­рур­ги­чес­кой кор­рек­ции врож­ден­ных по­ро­ков сер­дца и осо­бен­нос­ти крат­ков­ре­мен­ной адап­та­ции в за­ви­си­мос­ти от ви­да па­то­ло­гии. Воп­ро­сы ку­рор­то­ло­гии, фи­зи­оте­ра­пии и ле­чеб­ной фи­зи­чес­кой куль­ту­ры. 2025;(1):19-31
Пер­вич­ные на­ру­ше­ния син­те­за жел­чных кис­лот. До­ка­за­тель­ная гас­тро­эн­те­ро­ло­гия. 2025;(1):71-90
Резюме / Abstract:

Синдром Ретта — тяжелое прогрессирующее нарушение развития нервной системы, сцепленное с X-хромосомой, развивающееся преимущественно у девочек возрасте от 6 до 18 мес и обусловленное, как правило, патогенными мутациями в гене MECP2, который кодирует метил-CpG-связывающий белок. Распространенность заболевания составляет 1:10 000 женской популяции. Данный синдром характеризуется прогрессирующим течением, утратой приобретенных двигательных, психических, речевых функций и сопровождается мультисистемными сопутствующими патологическими состояниями. Представлен клинический случай синдрома Ретта у ребенка 3 лет, подтвержденный данными молекулярно-генетического анализа. Рассмотрены особенности преморбидного неврологического статуса в виде темповой задержки речевого развития и синдрома мышечной гипотонии, требующие повышенного внимания и расширения показаний для молекулярно-генетического исследования в рамках дифференциальной диагностики с учетом фенотипической гетерогенности синдрома Ретта.

Ключевые слова / Keywords:

синдром Ретта
мышечная гипотония
регресс развития
дети
ген MECP2

Авторы / Authors:

Ирина Фаисовна Федосеева

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Владимир Алексеевич Гончаренко

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Алексей Владимирович Гончаренко

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Татьяна Владимировна Попонникова

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава России

Ольга Сергеевна Пиневич

ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева»

Дата поступления:

05.08.2025

Дата принятия в печать:

31.08.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю. и др. Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(3):25-31.  https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31
  2. Iourov IY, Vorsanova SG, Yurov YB. Pathway-based classification of genetic diseases. Mol Cytogenet. 2019;12:4.  https://doi.org/10.1186/s13039-019-0418-4
  3. Юров И.Б., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю. и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей. Вопросы современной педиатрии. 2007;6(4):38-42. 
  4. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999;23(2):185-188.  https://doi.org/10.1038/13810
  5. Kim JA, Kwon WK, Kim JW, et al. Variation spectrum of MECP2 in Korean patients with Rett and Rett-like syndrome: a literature review and reevaluation of variants based on the ClinGen guideline. J Hum Genet. 2022;67(10):601-606.  https://doi.org/10.1038/s10038-022-01044-x
  6. May D, Kponee-Shovein K, Neul JL, et al. Characterizing the journey of Rett syndrome among females in the United States: a real-world evidence study using the Rett syndrome natural history study database. J Neurodev Disord. 2024;16(1):42.  https://doi.org/10.1186/s11689-024-09557-6
  7. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010;68(6):944-950.  https://doi.org/10.1002/ana.22124
  8. Singh J, Lanzarini E, Nardocci N, et al. Movement disorders in patients with Rett syndrome: A systematic review of evidence and associated clinical considerations. Psychiatry Clin Neurosci. 2021;75(12):369-393.  https://doi.org/10.1111/pcn.13299
  9. Forsyth R, Whyte J. Defining paediatric neurorehabilitation: You cannot improve what you cannot characterize. Dev Med Child Neurol. 2024;66(9):1123-1132. https://doi.org/10.1111/dmcn.15919
  10. Dy-Hollins ME, Kapur K, Prohl AK, et al. Globally Reduced Brain Volume in Rett Syndrome. Pediatr Neurol. 2025;168:60-66.  https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2025.04.009
  11. Neul JL, Benke TA, Marsh ED, et al. Distribution of hand function by age in individuals with Rett syndrome. Ann Child Neurol Soc. 2023;1(3):228-238.  https://doi.org/10.1002/cns3.20038
  12. Liu Y, Guo R, Jaenisch R. Rett Syndrome: Thinking Beyond Brain Borders. Adv Exp Med Biol. 2025;1477:243-263.  https://doi.org/10.1007/978-3-031-89525-8_9
  13. Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Скоромец А.П. Синдром Ретта: критерии постановки диагноза, течение, прогноз (описание клинического наблюдения). Российский нейрохирургический журнал имени профессора А.Л. Поленова. 2024;16(4):203-210.  https://doi.org/10.56618/2071-2693_2024_16_4_203
  14. D’Mello SR. Rett and Rett-related disorders: Common mechanisms for shared symptoms? Exp Biol Med (Maywood). 2023;248(22):2095-2108. https://doi.org/10.1177/15353702231209419
  15. Gonzalez JN, Goldman S, Carter MT, et al. Rett-like Phenotypes in HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder. Genes (Basel). 2023;14(6):1154. https://doi.org/10.3390/genes14061154
  16. Oluigbo DC. Rett Syndrome: A Tale of Altered Genetics, Synaptic Plasticity, and Neurodevelopmental Dynamics. Cureus. 2023;15(7):e41555. https://doi.org/10.7759/cureus.41555
  17. Vilvarajan S, McDonald M, Douglas L, et al. Multidisciplinary Management of Rett Syndrome: Twenty Years’ Experience. Genes (Basel). 2023;14(8):1607. https://doi.org/10.3390/genes14081607
  18. Brunetti S, Lumsden DE. Rett Syndrome as a movement and motor disorder — A narrative review. Eur J Paediatr Neurol. 2020;28:29-37.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.06.020
  19. Boeri S, Prato G, Calevo MG, et al. Parkinsonism and Dystonia Are Prevalent and Concomitant Movement Disorders in a Cohort of Patients with Rett Syndrome. Mov Disord Clin Pract. 2025;12(11):1843-1848. https://doi.org/10.1002/mdc3.70158
  20. Galán-Oller os M, González-Alguacil E, Soto-Insuga V, et al. Prevalence of orthopaedic conditions in Rett syndrome: a systematic review and meta-analysis. J Intellect Disabil Res. 2024;68(12):1331-1343. https://doi.org/10.1111/jir.13193
  21. Yıldız N, Serdaroğlu E, Kart PÖ, et al. Evaluation of seizure semiology, genetics, magnetic resonance imaging, and electroencephalogram findings in children with Rett syndrome: A multicenter retrospective study. Epilepsy Res. 2024;205:107399. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2024.107399
  22. Haridas B, Bessone S, Turner Z, et al. The Ketogenic Diet: An Underrecognized Therapy for Rett Syndrome. J Child Neurol. 2025;40(7):530-534.  https://doi.org/10.1177/08830738251329139
  23. Singh J, Santosh P. Molecular Insights into Neurological Regression with a Focus on Rett Syndrome-A Narrative Review. Int J Mol Sci. 2025;26(11):5361. https://doi.org/10.3390/ijms26115361
  24. Коваленкова Е.А., Коваленкова С.А., Крутиков Д.С. Клинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возраста. Педиатрическая фармакология. 2025;22(2):184-188.  https://doi.org/10.15690/pf.v22i2.2872
  25. Heilstedt HA, Shahbazian MD, Lee B. Infantile hypotonia as a presentation of Rett syndrome. Am J Med Genet. 2002;111(3):238-242.  https://doi.org/10.1002/ajmg.10633
  26. Einspieler C, Marschik PB. Regression in Rett syndrome: Developmental pathways to its onset. Neurosci Biobehav Rev. 2019;98:320-332.  https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.01.028
  27. Cosentino L, Vigli D, Franchi F, et al. Rett syndrome before regression: A time window of overlooked opportunities for diagnosis and intervention. Neurosci Biobehav Rev. 2019;107:115-135.  https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.05.013
  28. Alarcón Benítez D, de Los Angeles Beytía Reyes M, Escobar RG, et al. Síndrome hipotónico del recién nacido y lactante [Hypotonic infant]. Andes Pediatr. 2022;93(4):458-469.  https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i4.4050
  29. Singh J, Santosh P. The Newborn Screening Programme Revisited: An Expert Opinion on the Challenges of Rett Syndrome. Genes (Basel). 2024;15(12):1570. https://doi.org/10.3390/genes15121570
  30. Morton SU, Costain G, French CE, et al. Exome and Genome Sequencing to Diagnose the Genetic Basis of Neonatal Hypotonia: An International Consortium Study. Neurology. 2025;104(1):e210106. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000210106
  31. Keene JC, Mietzsch U, Natarajan N. Hypotonia in the Neonatal Intensive Care Unit. Clin Perinatol. 2025;52(2):407-419.  https://doi.org/10.1016/j.clp.2025.02.013
  32. Younger DS. Neonatal and infantile hypotonia. Handb Clin Neurol. 2023;195:401-423.  https://doi.org/10.1016/B978-0-323-98818-6.00011-X
  33. Espada-Musitu D, Manero-Azua Á, Vado Y, et al. Genetic counselling in the era of next generation sequencing. An Pediatr (Engl Ed). 2025;102(1):503712. https://doi.org/10.1016/j.anpede.2024.503712
  34. Ramirez JM, Karlen-Amarante M, Wang JJ, et al. Breathing disturbances in Rett syndrome. Handb Clin Neurol. 2022;189:139-151.  https://doi.org/10.1016/B978-0-323-91532-8.00018-5
  35. Rashid N, Darer JD, Ruetsch C, et al. Aspiration, respiratory complications, and associated healthcare resource utilization among individuals with Rett syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):232.  https://doi.org/10.1186/s13023-025-03757-6
  36. Gonçalez JL, Shen J, Li W. Molecular Mechanisms of Rett Syndrome: Emphasizing the Roles of Monoamine, Immunity, and Mitochondrial Dysfunction. Cells. 2024;13(24):2077. https://doi.org/10.3390/cells13242077
  37. Tomasello DL, Barrasa MI, Mankus D, et al. Mitochondrial dysfunction and increased reactive oxygen species production in MECP2 mutant astrocytes and their impact on neurons. Sci Rep. 2024;14(1):20565. https://doi.org/10.1038/s41598-024-71040-y
  38. Singh J, Santosh P. Molecular Insights into Neurological Regression with a Focus on Rett Syndrome-A Narrative Review. Int J Mol Sci. 2025;26(11):5361. https://doi.org/10.3390/ijms26115361
  39. Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Пиневич О.С. Миопатический синдром при болезни накопления гликогена IV типа на примере семейного случая. Бюллетень сибирской медицины. 2024;23(3):172-177.  https://doi.org/10.20538/1682-0363-2024-3-172-177
  40. Mitoma H, Manto M. Recent advances in diagnosis of immune-mediated cerebellar ataxias: novel concepts and fundamental questions on autoimmune mechanisms. J Neurol. 2024;271(10):7046-7053. https://doi.org/10.1007/s00415-024-12596-7
  41. Srivastava S, Koh HY, Smith L, et al. Boston Children’s Hospital Neurology Phenotyping and Referral Group. Cerebral Palsy Phenotypes in Genetic Epilepsies. Pediatr Neurol. 2024;157:79-86.  https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2024.05.016
  42. Pepe G, Coco R, Corica D, et al. Endocrine disorders in Rett syndrome: a systematic review of the literature. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15: 1477227. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1477227
  43. Hryniewiecka-Jaworska A, Sloper E, Archer H, et al. Middle-Aged Women With Rett Syndrome: Longitudinal Profile From the British Isles Rett Syndrome Survey and Suggestions for Care. J Appl Res Intellect Disabil. 2025;38(2):e70051. https://doi.org/10.1111/jar.70051
  44. Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, et al. Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett syndrome. J Med Genet. 2014;51(3):152-158.  https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102113
  45. Ferreira MC, De Beir J, Barreto MI, et al. Clinical and functional outcomes in pediatric patients with Rett syndrome: a 15-year retrospective study. Eur J Pediatr. 2025;184(7):465.  https://doi.org/10.1007/s00431-025-06291-6
  46. Neul JL, Benke TA, Marsh ED, et al. Clinical Features and Disease Progression in Older Individuals with Rett Syndrome. Genes (Basel). 2024;15(8):1107. https://doi.org/10.3390/genes15081107
  47. Ehrhart F, Jacobsen A, Rigau M, et al. A catalogue of 863 Rett-syndrome-causing MECP2 mutations and lessons learned from data integration. Sci Data. 2021;8(1):10.  https://doi.org/10.1038/s41597-020-00794-7
  48. Romano A, Lotan M, Fabio RA. A Severity Comparison between Italian and Israeli Rett Syndrome Cohorts. Diagnostics (Basel). 2023;13(21):3390. https://doi.org/10.3390/diagnostics13213390
  49. Wang SY, Lee WT, Shieh JY, et al. Multidimensional Development and Adaptive Behavioral Functioning in Younger and Older Children With Rett Syndrome. Phys Ther. 2022;102(4):pzab297. https://doi.org/10.1093/ptj/pzab297
  50. Percy AK, Ananth A, Neul JL. Rett Syndrome: The Emerging Landscape of Treatment Strategies. CNS Drugs. 2024;38(11):851-867.  https://doi.org/10.1007/s40263-024-01106-y
  51. Novak R, Lin T, Kaushal S, et al. AI-enabled drug prediction and gene network analysis reveal therapeutic use of vorinostat for Rett Syndrome in preclinical models. Commun Med (Lond). 2025;5(1):249.  https://doi.org/10.1038/s43856-025-00975-8
  52. Coorey B, Haase F, Ellaway C, et al. Gene Editing and Rett Syndrome: Does It Make the Cut? CRISPR J. 2022;5(4):490-499.  https://doi.org/10.1089/crispr.2022.0020
  53. Abbas A, Fayoud AM, El Din Moawad MH, et al. Safety and efficacy of trofinetide in Rett syndrome: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. BMC Pediatr. 2024;24(1):206.  https://doi.org/10.1186/s12887-024-04526-3
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.