FA2H gene-associated spastic paraplegia (SPG35) — familial case with late onset

Rudenskaya G.E.; Bostanova F.M.; Zabnenkova V.V.; Nikolaeva A.F.; Musatova V.V.; Ryzhkova O.P.

doi:https://doi.org/10.17116/jnevro2025125051137

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-8244-9367

Бостанова Ф.М.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-5337-1775

Забненкова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-0649-5062

Николаева А.Ф.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-3805-8879

Мусатова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-4313-2877

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0003-1285-9093

Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H (SPG35) — семейный случай с поздним началом

Авторы:

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Забненкова В.В., Николаева А.Ф., Мусатова В.В., Рыжкова О.П.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5): 137‑144

DOI: 10.17116/jnevro2025125051137

Прочитано: 693 раза

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Забненкова В.В., Николаева А.Ф., Мусатова В.В., Рыжкова О.П. Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H (SPG35) — семейный случай с поздним началом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5):137‑144.
Rudenskaya GE, Bostanova FM, Zabnenkova VV, Nikolaeva AF, Musatova VV, Ryzhkova OP. FA2H gene-associated spastic paraplegia (SPG35) — familial case with late onset. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(5):137‑144. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125051137

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)

Использование инфографики авторами научных работ

Рекомендуем статьи по данной теме:

Ауто- и гетероагрессивное поведение несовершеннолетних с экстремистско-террористической направленностью противоправных деяний, влияние деструктивного контента. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2024;(11-2):36-42

Микроструктурные изменения головного мозга у пациентов с фокальной височной эпилепсией по данным диффузионно-куртозисной МРТ. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(11):171-177

Редкий наследственный синдром Сиддики с новыми психоневрологическими проявлениями. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(12):171-176

Современные представления о нарушениях сна при психических расстройствах. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(6):7-12

Тазовые рецидивы рака яичников: эхографическая визуализация и магнитно-резонансная томография. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2024;(5):31-39

Возможности методов лучевой диагностики в оценке распространенности перитонеального карциноматоза. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2024;(5):82-88

Охрана психического здоровья в первичном звене здравоохранения: медико-социальная эффективность. Профилактическая медицина. 2024;(10):29-35

Магнитно-резонансная томография и позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с компьютерной томографией с 11C-метионином, при первичном васкулите центральной нервной системы. Клинический случай и обзор литературы. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2024;(6):71-76

Особенности морфофункционального состояния височно-нижнечелюстного сустава при различных типах роста лицевого отдела черепа. Стоматология. 2025;(1):29-36

Резюме / Abstract:

Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия 35-го типа (SPG35), связанная с геном FA2H, характеризуется началом в детстве (чаще в 3—5 лет) и «осложненным» фенотипом: признаками, сопутствующими спастическому парапарезу, в частности, изменениями на МРТ. Описан очень редкий случай поздней SPG35 с различиями у сестер 47 и 45 лет в неинбредной русской семье. Спастический парапарез у старшей сестры манифестировал в 40 лет, у младшей — в 25 лет, когнитивно-личностные расстройства — в 42 года и 40 лет соответственно и быстро прогрессировали; у обеих развилась дизартрия. При МРТ у обеих сестер выявлены перивентрикулярная лейкопатия (больше выраженная у старшей), атрофические изменения коры и мозжечка (больше у младшей) и гипоинтенсивность в области бледных шаров, только у младшей сестры — истончение мозолистого тела. При полногеномном секвенировании WGS с последующим семейным секвенированием по Сэнгеру в гене FA2H у сестер найдены ранее описанные миссенс-варианты c.232G>A, p.Glu78Lys и c.137G>A, p.Gly46Asp в компаунд-гетерозиготном состоянии, у матери — гетерозиготный вариант p.Glu78Lys (отец умер, других сибсов нет). Представлен обзор литературы о поздней SPG35.

Ключевые слова / Keywords:

SPG35

ген FA2H

позднее начало

МРТ

внутрисемейные различия

расстройства психики

Авторы / Authors:

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-8244-9367

Бостанова Ф.М.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-5337-1775

Забненкова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-0649-5062

Николаева А.Ф.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-3805-8879

Мусатова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-4313-2877

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0003-1285-9093

Дата поступления:

14.01.2025

Дата принятия в печать:

12.02.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (OMIM) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Neuromuscular Disease Center. https://neuromuscular.wustl.edu/
Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Чухрова А.Л. и др. Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии. Медицинская генетика.2019;11:26-35. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.26-35
Pensato V, Castellotti B, Gellera C, et al. Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48. Brain. 2014;137(Pt 7):1907-1920. https://doi.org/10.1093/brain/awu121
Rattay TW, Lindig T, Baets J, et al. FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications. Brain. 2019;142(6):1561-1572. https://doi.org/10.1093/brain/awz102
Shakya S, Kumari R, Suroliya V, et al. Whole exome and targeted gene sequencing to detect pathogenic recessive variants in early onset cerebellar ataxia. Clin Genet. 2019;96(6):566-574. https://doi.org/10.1111/cge.13625
Human Gene Mutation Database Professional ( HGMD) 2022.1
Kara E, Tucci A, Manzoni C, et al. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia. Brain. 2016;139(Pt 7):1904-1918. https://doi.org/10.1093/brain/aww111
Liao X, Luo Y, Zhan Z, et al. SPG35 contributes to the second common subtype of AR-HSP in China: frequency analysis and functional characterization of FA2H gene mutations. Clin Genet. 2015;87(1):85-89. https://doi.org/10.1111/cge.12336
Tonelli A, D’Angelo MG, Arrigoni F, et al. Atypical adult onset complicated spastic paraparesis with thin corpus callosum in two patients carrying a novel FA2H mutation. Eur J Neurol. 2012;19(11):e127-129. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2012.03838.x
Uhrova Meszarosova A, Safka Brozkova D, Vyhnalek M, et al. Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient. J Clin Neurosci. 2019;59:337-339. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2018.10.094
Magariello A, Russo C, Citrigno L, et al. Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a family with a complicated form of hereditary spastic paraplegia and psychiatric impairments. J Neurol Sci. 2017;372:347-349. https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.11.069
Rukova B, Staneva R, Hadjidekova S, et al. Whole genome methylation analyses of schizophrenia patients before and after treatment. Biotechnol. Biotechnol. Equip. 2014;28(3):518-524. https://doi.org/10.1080/13102818.2014.933501
Mari F, Berti B, Romano A, et al. Clinical and neuroimaging features of autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35): case reports, new mutations, and brief literature review. Neurogenetics. 2018;19(2):123-130. https://doi.org/10.1007/s10048-018-0538-8
Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М.: 2020. 388 с.