Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Бостанова Ф.М.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Забненкова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Николаева А.Ф.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Мусатова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H (SPG35) — семейный случай с поздним началом

Авторы:

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Забненкова В.В., Николаева А.Ф., Мусатова В.В., Рыжкова О.П.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5): 137‑144

DOI: 10.17116/jnevro2025125051137

Прочитано: 506 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

FA2H GENE-ASSOCIATED SPASTIC PARAPLEGIA (SPG35) — FAMILIAL CASE WITH LATE ONSET
FA2H GENE-ASSOCIATED SPASTIC PARAPLEGIA (SPG35) — FAMILIAL CASE WITH LATE ONSET

Как цитировать:

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Забненкова В.В., Николаева А.Ф., Мусатова В.В., Рыжкова О.П. Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H (SPG35) — семейный случай с поздним началом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(5):137‑144.
Rudenskaya GE, Bostanova FM, Zabnenkova VV, Nikolaeva AF, Musatova VV, Ryzhkova OP. FA2H gene-associated spastic paraplegia (SPG35) — familial case with late onset. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(5):137‑144. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125051137

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
 
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные

Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия 35-го типа (SPG35), связанная с геном FA2H, характеризуется началом в детстве (чаще в 3—5 лет) и «осложненным» фенотипом: признаками, сопутствующими спастическому парапарезу, в частности, изменениями на МРТ. Описан очень редкий случай поздней SPG35 с различиями у сестер 47 и 45 лет в неинбредной русской семье. Спастический парапарез у старшей сестры манифестировал в 40 лет, у младшей — в 25 лет, когнитивно-личностные расстройства — в 42 года и 40 лет соответственно и быстро прогрессировали; у обеих развилась дизартрия. При МРТ у обеих сестер выявлены перивентрикулярная лейкопатия (больше выраженная у старшей), атрофические изменения коры и мозжечка (больше у младшей) и гипоинтенсивность в области бледных шаров, только у младшей сестры — истончение мозолистого тела. При полногеномном секвенировании WGS с последующим семейным секвенированием по Сэнгеру в гене FA2H у сестер найдены ранее описанные миссенс-варианты c.232G>A, p.Glu78Lys и c.137G>A, p.Gly46Asp в компаунд-гетерозиготном состоянии, у матери — гетерозиготный вариант p.Glu78Lys (отец умер, других сибсов нет). Представлен обзор литературы о поздней SPG35.

Ключевые слова:

SPG35
ген FA2H
позднее начало
МРТ
внутрисемейные различия
расстройства психики

Авторы:

Руденская Г.Е.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Бостанова Ф.М.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Забненкова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Николаева А.Ф.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Мусатова В.В.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Рыжкова О.П.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Дата поступления:

14.01.2025

Дата принятия в печать:

12.02.2025

Список литературы:

  1. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (OMIM) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
  2. Neuromuscular Disease Center. https://neuromuscular.wustl.edu/
  3. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Чухрова А.Л. и др. Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии. Медицинская генетика.2019;11:26-35.  https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.26-35
  4. Pensato V, Castellotti B, Gellera C, et al. Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48. Brain. 2014;137(Pt 7):1907-1920. https://doi.org/10.1093/brain/awu121
  5. Rattay TW, Lindig T, Baets J, et al. FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications. Brain. 2019;142(6):1561-1572. https://doi.org/10.1093/brain/awz102
  6. Shakya S, Kumari R, Suroliya V, et al. Whole exome and targeted gene sequencing to detect pathogenic recessive variants in early onset cerebellar ataxia. Clin Genet. 2019;96(6):566-574.  https://doi.org/10.1111/cge.13625
  7. Human Gene Mutation Database Professional ( HGMD) 2022.1 
  8. Kara E, Tucci A, Manzoni C, et al. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia. Brain. 2016;139(Pt 7):1904-1918. https://doi.org/10.1093/brain/aww111
  9. Liao X, Luo Y, Zhan Z, et al. SPG35 contributes to the second common subtype of AR-HSP in China: frequency analysis and functional characterization of FA2H gene mutations. Clin Genet. 2015;87(1):85-89.  https://doi.org/10.1111/cge.12336
  10. Tonelli A, D’Angelo MG, Arrigoni F, et al. Atypical adult onset complicated spastic paraparesis with thin corpus callosum in two patients carrying a novel FA2H mutation. Eur J Neurol. 2012;19(11):e127-129.  https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2012.03838.x
  11. Uhrova Meszarosova A, Safka Brozkova D, Vyhnalek M, et al. Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient. J Clin Neurosci. 2019;59:337-339.  https://doi.org/10.1016/j.jocn.2018.10.094
  12. Magariello A, Russo C, Citrigno L, et al. Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a family with a complicated form of hereditary spastic paraplegia and psychiatric impairments. J Neurol Sci. 2017;372:347-349.  https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.11.069
  13. Rukova B, Staneva R, Hadjidekova S, et al. Whole genome methylation analyses of schizophrenia patients before and after treatment. Biotechnol. Biotechnol. Equip. 2014;28(3):518-524.  https://doi.org/10.1080/13102818.2014.933501
  14. Mari F, Berti B, Romano A, et al. Clinical and neuroimaging features of autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35): case reports, new mutations, and brief literature review. Neurogenetics. 2018;19(2):123-130.  https://doi.org/10.1007/s10048-018-0538-8
  15. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М.: 2020. 388 с. 

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.