Комплексное лечение пациента с нейрофиброматозом 2-го типа

Рында А.Ю.

ФГБУ «Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт им. проф. А.Л. Поленова» ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Олюшин В.Е.

Ростовцев Д.М.

Забродская Ю.М.

Комплексное лечение пациента с нейрофиброматозом 2-го типа

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(8): 98-104

DOI 10.17116/jnevro202012008198

Загрузок : 2

Связаться с автором

Как цитировать

Рында А.Ю., Олюшин В.Е., Ростовцев Д.М., Забродская Ю.М. Комплексное лечение пациента с нейрофиброматозом 2-го типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(8):98-104. https://doi.org/10.17116/jnevro202012008198

Авторы:

Рында А.Ю.

Все авторы (4)

Закрыть метаданные

Нейрофиброматоз 2-го типа — редкое заболевание, возникающее в результате мутации гена merlin, наиболее характерным проявлением которого является наличие двусторонних вестибулярных шванном, реже шванном других черепных, спинальных и периферических нервов. Значительно реже встречаются менингиомы (интракраниальные, включая менингиомы зрительных нервов, и спинальные), эпиндимомы и глиомы. Как правило, у одного пациента встречается одновременно несколько образований, что создает определенную трудность в тактике лечения. Представлен случай нейрофиброматоза 2-го типа у пациентки 22 лет с множественными шванномами корешков спинного мозга и внутрижелудочковой атипической менингиомой.

Ключевые слова:

нейрофиброматоз 2-го типа

Авторы:

Рында А.Ю.

Олюшин В.Е.

Ростовцев Д.М.

Забродская Ю.М.

Даты поступления:

22.09.2019

Даты принятия в печать:

24.03.2020

Список литературы:

Ruggieri M, Praticò AD, Caltabiano R, Polizzi A. Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: first descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176(3):515-550. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38486
Evans DGR, Salvador H, Chang VY, Erez A, Voss SD, Druker H, Scott HS, Tabori U. Cancer and Central Nervous System Tumor Surveillance in Pediatric Neurofibromatosis 2 and Related Disorders. Clinical Cancer Research. 2017;23(12):54-61.
Goutagny S, Bah AB, Parfait B, Sterkers O, Kalamarides M. Neurofibromatosis type 2 in the elderly population: clinical and molecular features. American Journal of Medical Genetics Part A. 2013;161A(4):667-670.
Пащенко М.С., Карандашева К.О., Кузнецова Е.Б., Анисимова И.В., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Гусева Д.М., Демина Н.А., Макиенко О.Н., Маркова Т.В., Матющенко Г.Н., Петухова М.С., Семенова Н.А., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты. Медицинская генетика. 2018;17(11):20-24.
Castellanos E, Plana A, Carrato C, Carrió M, Rosas I, Amilibia E, Roca-Ribas F, Hostalot C, Castillo A, Ros A, Quer A, Becerra JL, Salvador H, Lázaro C, Blanco I, Serra E, Bielsa I. Early Genetic Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 From Skin Plaque Plexiform Schwannomas in Childhood. JAMA Dermatology. 2018;154(3):341-346. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2017.5464
Dewan R, Pemov A, Dutra AS, Pak ED, Edwards NA, Ray-Chaudhury A, Hansen NF, Chandrasekharappa SC, Mullikin JC, Asthagiri AR, Heiss JD, Stewart DR, Germanwala AV. First insight into the somatic mutation burden of neurofibromatosis type 2-associated grade I and grade II meningiomas: a case report comprehensive genomic study of two cranial meningiomas with vastly different clinical presentation. BMC Cancer. 2017;17(1):127. https://doi.org/10.1186/s12885-017-3127-6
Pathmanaban ON, Sadler KV, Kamaly-Asl ID, King AT, Rutherford SA, Hammerbeck-Ward C, McCabe MG, Kilday JP, Beetz C, Poplawski NK, Evans DG, Smith MJ. Association of Genetic Predisposition With Solitary Schwannoma or Meningioma in Children and Young Adults. JAMA Neurology. 2017;74(9):1123-1129. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2017.1406
Truong K, Ahmad I, Jason Clark J, Seline A, Bertroche T, Mostaert B, Van Daele DJ, Hansen MR. Nf2 mutation in schwann cells delays functional neural recovery following injury. Neuroscience. 2018;15(374):205-213. https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2018.01.054
Stivaros SM, Stemmer-Rachamimov AO, Alston R, Plotkin SR, Nadol JB, Quesnel A, O’Malley J, Whitfield GA, McCabe MG, Freeman SR, Lloyd SK, Wright NB, Kilday JP, Kamaly-Asl ID, Mills SJ, Rutherford SA, King AT, Evans DG. Multiple synchronous sites of origin of vestibular schwannomas in neurofibromatosis Type 2. Journal of Medical Genetics. 2015;52(8):557-562. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103050
Smith MJ, Bowers NL, Bulman M, Gokhale C, Wallace AJ, King AT, Lloyd SK, Rutherford SA, Hammerbeck-Ward CL, Freeman SR, Evans DG. Revisiting neurofibromatosis type 2 diagnostic criteria to exclude LZTR1-related schwannomatosis. Neurology. 2017;88(1):87-92. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003418
Halliday D, Emmanouil B, Pretorius P, MacKeith S, Painter S, Tomkins H, Evans DG, Parry A. Genetic severity Score predicts clinical phenotype in NF2. Journal Med Genet. 2017;54(10):657-664. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104519
Hexter A, Jones A, Joe H, Heap L, Smith MJ, Wallace AJ, Halliday D, Parry A, Taylor A, Raymond L, Shaw A, Afridi S, Obholzer R, Axon P, King AT, Friedman JM, Evans DG. Clinical and molecular predictors of mortality in neurofibromatosis 2: a UK national analysis of 1192 patients. Journal of Medical Genetics. 2015;52(10):699-705. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103290
Fuse MA, Dinh CT, Vitte J, Kirkpatrick J, Mindos T, Plati SK, Young JI, Huang J, Carlstedt A, Franco MC, Brnjos K, Nagamoto J, Petrilli AM, Copik AJ, Soulakova JN, Bracho O, Yan D, Mittal R, Shen R, Telischi FF, Morrison H, Giovannini M, Liu XZ, Chang LS, Fernandez-Valle C. Preclinical assessment of MEK1/2 inhibitors for neurofibromatosis type 2-associated schwannomas reveal differences in efficacy and drug resistance development. Neuro Oncology. 2019;21(4):486-497. https://doi.org/10.1093/neuonc/noz002
Evans DG, King AT, Bowers NL, Tobi S, Wallace AJ, Perry M, Anup R, Lloyd SKL, Rutherford SA, Hammerbeck-Ward C, Pathmanaban ON, Stapleton E, Freeman SR, Kellett M, Halliday D, Parry A, Gair JJ, Axon P, Laitt R, Thomas O, Afridi S, Ferner RE, Harkness EF, Smith MJ. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med. 2019;21(7):1525-1533. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0384-y
Evans DG, Freeman S, Gokhale C, Wallace A, Lloyd SK, Axon P, Ward CL, Rutherford S, King A, Huson SM, Ramsden RT. Bilateral vestibular schwannomas in older patients: NF2 or chance? Journal of Medical Genetics. 2015;52(6):422-424. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102973
Asthagiri AR, Vasquez RA, Butman JA, Wu T, Morgan K, Brewer CC, King K, Zalewski C, Kim HJ, Lonser RR. Mechanism of hearing loss in neurofibromatosis type 2. PLoS One. 2012;7(9):e46132. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0046132
Kalamarides M, Essayed W, Lejeune JP, Aboukais R, Sterkers O, Bernardeschi D, Peyre M, Lloyd SK, Freeman S, Hammerbeck-Ward CL, Kellett M, Rutherford SA, Evans DG, Pathmanaban O, King A. Spinal ependymomas in NF2: a surgical disease? Journal Neurooncology. 2018;136(3):605-611. https://doi.org/10.1007/s11060-017-2690-7
Angus SP, Oblinger JL, Stuhlmiller TJ, DeSouza PA, Beauchamp RL, Witt L, Chen X, Jordan JT, Gilbert TSK, Stemmer-Rachamimov A, Gusella JF, Plotkin SR, Haggarty SJ, Chang LS, Johnson GL, Ramesh V. EPH receptor signaling as a novel therapeutic target in NF2-deficient meningioma. Neuro Oncology. 2018;20(9):1185-1196. https://doi.org/10.1093/neuonc/noy046
King AT, Rutherford SA, Hammerbeck-Ward C, Lloyd SK, Freeman SM, Pathmanaban ON, Rodriguez-Valero M, Thomas OM, Laitt RD, Stivaros S, Kellett M, Evans DG. High-grade glioma is not a feature of neurofibromatosis type 2 in the unirradiated patient. Neurosurgery. 2018;83(2):193-196. https://doi.org/10.1093/neuros/nyx374
King AT, Rutherford SA, Hammerbeck-Ward C, Lloyd SK, Freeman SR, Pathmanaban ON. Malignant peripheral nerve sheath tumors are not a feature of neurofibromatosis type 2 in the unirradiated patient. Neurosurgery. 2018;83(1):38-42. https://doi.org/10.1093/neuros/nyx368
Blakeley JO, Ye X, Duda DG, Halpin CF, Bergner AL, Muzikansky A, Merker VL, Gerstner ER, Fayad LM, Ahlawat S, Jacobs MA, Jain RK, Zalewski C, Dombi E, Widemann BC, Plotkin SR. Efficacy and Biomarker Study of Bevacizumab for Hearing Loss Resulting From Neurofibromatosis Type 2-Associated Vestibular Schwannomas. Journal Clinical Oncology. 2016;34(14):1669-1175. https://doi.org/10.1200/JCO.2015.64.3817
Gao X, Zhao Y, Stemmer-Rachamimov AO, Liu H, Huang P, Chin S, Selig MK, Plotkin SR, Jain RK, Xu L. Anti-VEGF treatment improves neurological function and augments radiation response in NF2 schwannoma model. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 2015; 112(47):14676-14681. https://doi.org/10.1073/pnas.1512570112
Allaway R, Angus SP, Beauchamp RL, Blakeley JO, Bott M, Burns SS, Carlstedt A, Chang LS, Chen X, Clapp DW, Desouza PA, Erdin S, Fernandez-Valle C, Guinney J, Gusella JF, Haggarty SJ, Johnson GL, La Rosa S, Morrison H, Petrilli AM, Plotkin SR, Pratap A, Ramesh V, Sciaky N, Stemmer-Rachamimov A, Stuhlmiller TJ, Talkowski ME, Welling DB, Yates CW, Zawistowski JS, Zhao WN. Traditional and systems biology based drug discovery for the rare tumor syndrome neurofibromatosis type 2. PLoS One. 2018;13(6):e0197350. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0197350
Montgomery BK, Alimchandani M, Mehta GU, Dewan R, Nesvick CL, Miettinen M, Heiss JD, Asthagiri AR, Quezado M, Germanwala AV. Tumors displaying hybrid schwannoma and neurofibroma features in patients with neurofibromatosis type 2. Clinical Neuropathology. 2016;35(2):78-83. https://doi.org/10.5414/np300895
Zhao Y, Liu P, Zhang N, Chen J, Landegger LD, Wu L, Zhao F, Zhao Y, Zhang Y, Zhang J, Fujita T, Stemmer-Rachamimov A, Ferraro GB, Liu H, Muzikansky A, Plotkin SR, Stankovic KM, Jain RK, Xu L. Targeting the cMET pathway augments radiation response without adverse effect on hearing in NF2 schwannoma models. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 2018;115(9):2077-2084. https://doi.org/10.1073/pnas.1719966115

Закрыть метаданные