Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

В. В. Кадышев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

А. А. Степанова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

К. К. Шефер

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, Россия

И. В. Кондрашина

ООО «Новартис Фарма», Москва, Россия

О. А. Щагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

Результаты многоцентрового исследования «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России». Сообщение 1. Молекулярно-генетическая характеристика наследственных патологий сетчатки

Авторы:

Кадышев В.В., Степанова А.А., Шефер К.К., Кондрашина И.В., Щагина О.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;141(1): 70‑78

DOI: 10.17116/oftalma202614201170

Прочитано: 108 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

RESULTS OF THE MULTICENTER STUDY “REGISTRY OF PATIENTS WITH INHERITED RETINAL DYSTROPHIES CAUSED BY CONFIRMED BIALLELIC MUTATIONS IN THE RPE65 AND RLBP1 GENES IN RUSSIA (REGINA)”. REPORT 1. MOLECULAR GENETIC CHARACTERISTICS OF INHERITED RETINAL PATHOLOGIES
RESULTS OF THE MULTICENTER STUDY “REGISTRY OF PATIENTS WITH INHERITED RETINAL DYSTROPHIES CAUSED BY CONFIRMED BIALLELIC MUTATIONS IN THE RPE65 AND RLBP1 GENES IN RUSSIA (REGINA)”. REPORT 1. MOLECULAR GENETIC CHARACTERISTICS OF INHERITED RETINAL PATHOLOGIES

Как цитировать:

Кадышев В.В., Степанова А.А., Шефер К.К., Кондрашина И.В., Щагина О.А. Результаты многоцентрового исследования «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России». Сообщение 1. Молекулярно-генетическая характеристика наследственных патологий сетчатки. Вестник офтальмологии. 2026;141(1):70‑78.
Kadyshev VV, Stepanova AA, Shefer KK, Kondrashina IV, Shchagina OA. Results of the multicenter study “Registry of patients with inherited retinal dystrophies caused by confirmed biallelic mutations in the RPE65 and RLBP1 genes in Russia (REGINA)”. Report 1. Molecular genetic characteristics of inherited retinal pathologies. Russian Annals of Ophthalmology. 2026;141(1):70‑78. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202614201170

Подписка 2026 Вестник офтальмологии (Russian Annals of Ophthalmology)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Оп­ре­де­ле­ние воз­рас­та фор­ми­ро­ва­ния ми­опии у школь­ни­ков по дан­ным ме­ди­цин­ских ос­мот­ров. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(5):46-52
Эпи­де­ми­оло­гия M. geni­talium-ин­фек­ции. Что из­вес­тно?. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(2):143-152
По­вы­ше­ние флю­орес­цен­ции сет­чат­ки под вли­янием кур­ку­ми­на как но­вое нап­рав­ле­ние в ран­ней ди­аг­нос­ти­ке бо­лез­ни Альцгей­ме­ра. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(4-2):19-25
Рас­простра­нен­ность и ха­рак­те­рис­ти­ка фак­то­ров рис­ка це­реб­ро­вас­ку­ляр­ной бо­лез­ни при из­бы­точ­ной мас­се те­ла. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(5):118-124
Рас­простра­нен­ность пос­ле­ро­до­вой деп­рес­сии в Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции: сис­те­ма­ти­чес­кий об­зор и ме­та­ана­лиз. Ме­ди­цин­ские тех­но­ло­гии. Оцен­ка и вы­бор. 2025;(2):74-87
Рас­простра­нен­ность хро­ни­чес­кой бо­ли у взрос­ло­го на­се­ле­ния Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции: ре­зуль­та­ты все­рос­сий­ско­го эпи­де­ми­оло­ги­чес­ко­го ис­сле­до­ва­ния. Рос­сий­ский жур­нал бо­ли. 2025;(2):54-62
Ана­лиз со­дер­жа­ния не­ко­то­рых хи­ми­чес­ких мик­ро­эле­мен­тов в ин­так­тной зуб­ной эма­ли лиц с раз­лич­ной час­то­той по­ли­мор­физ­мов ге­на кал­лик­ре­ина-4. Сто­ма­то­ло­гия. 2025;(3):7-10
Сов­ре­мен­ная эпи­де­ми­оло­гия рас­се­ян­но­го скле­ро­за с на­ча­лом в дет­ском и юно­шес­ком воз­рас­те (пе­ди­ат­ри­чес­кий рас­се­ян­ный скле­роз). Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(7-2):34-38
Ген­дер­ные и воз­рас­тные ха­рак­те­рис­ти­ки фак­то­ров рис­ка ин­суль­та у боль­ных са­хар­ным ди­абе­том 2 ти­па. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(8-2):89-97
Гло­баль­ные тен­ден­ции эпи­де­ми­оло­гии вос­па­ли­тель­ных за­бо­ле­ва­ний ки­шеч­ни­ка на сов­ре­мен­ном эта­пе. До­ка­за­тель­ная гас­тро­эн­те­ро­ло­гия. 2025;(3):104-117
Резюме / Abstract:

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Основной целью исследования являлось изучение и описание молекулярно-генетических характеристик пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (НДС) и фенотипом врожденного амавроза Лебера (ВАЛ) или пигментного ретинита (ПР), учитывая клинический полиморфизм.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Исследование представляло собой неинтервенционное когортное исследование в России с ретроспективным сбором данных пациентов с фенотипами ВАЛ и ПР и ежегодным проспективным наблюдением пациентов с НДС, вызванными биаллельными мутациями в генах RPE65 или RLBP1, внесенных в реестр с 20 июля 2022 г. по 3 марта 2025 г. Участников исследования, соответствовавших критериям включения, вносили в базу данных НДС, затем проводили двухэтапную генетическую диагностику для подтверждения наличия биаллельных мутаций в генах RPE65 или RLBP1. Данные загружали в утвержденные электронные карты, проверяли и анализировали с использованием методов описательной статистики.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В исследование включена когорта из 2425 пациентов из 83 субъектов Российской Федерации с наследственными дистрофиями сетчатки (НДС). Средний возраст участников составил 23,22 ±16,74 года с преобладанием детского возраста (51,34%) и мужского пола (52,99%).

Генетическая диагностика проведена в два этапа. На первом этапе у 84 (3,52%) из 2388 обследованных пациентов выявлены мутации в генах RPE65 и/или RLBP1. У 48 (2,01%) пациентов выполнен второй этап — прямое секвенирование по Сэнгеру, подтвердившее наличие биаллельного состояния мутаций в гене RPE65 (1,68%) и в гене RLBP1 (0,04%). В одном случае верифицированы мутации в обоих генах. Среди вариантов в гене RPE65 идентифицирована 61 мутация, включая частые патогенные варианты (c.304G>T, c.272G>A, c.370C>T); в гене RLBP1 обнаружено 7 вариантов.

Частота биаллельных мутаций RPE65 в подгруппе с фенотипом ВАЛ/ПР составила 1,68%, а в общей выборке НДС — 1,65%, что согласуется с опубликованными данными по европейским популяциям.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России» позволило изучить и описать основные аспекты молекулярно-генетической характеристики репрезентативной выборки пациентов с НДС.

Ключевые слова / Keywords:

наследственная дистрофия сетчатки (НДС)
неинтервенционное исследование
RPE65
RLBP1
генотип
пигментный ретинит
врожденный амавроз Лебера
глаз
ген
распространенность
генетическая диагностика
генетическая гетерогенность
клинический полиморфизм

Авторы / Authors:

В. В. Кадышев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

А. А. Степанова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

К. К. Шефер

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, Россия

И. В. Кондрашина

ООО «Новартис Фарма», Москва, Россия

О. А. Щагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

Дата поступления:

17.02.2026

Дата принятия в печать:

24.02.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res. 2010;29(5):335-375.  https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2010.03.004
  2. Duncan JL, Pierce EA, Laster AM, et al. Inherited Retinal Degenerations: Current Landscape and Knowledge Gaps. Transl Vis Sci Technol. 2018;7(4):6. Published 2018 Jul 18.  https://doi.org/10.1167/tvst.7.4.6
  3. Кадышев В.В. Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм: дисс. д-ра мед. наук, 2023. — 391 с. — EDN DTGJLV. https://elibrary.ru/item.asp?id=59961682
  4. Аверьянова С.В., Юрьева Т.Н., Кадышев В.В. Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие наследственной пигментной дистрофии сетчатки. Офтальмохирургия. 2025;1(143): 129-136.  https://doi.org/10.25276/0235-4160-2025-1-129-136
  5. Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G, Falsini B, Sodi A, Signorini S, Iolascon A, Russo R, Mucciolo DP, Caputo R, Bacci GM, Bargiacchi S, Turco S, Fortini S, Simonelli F. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 31;18(1):223.  https://doi.org/10.1186/s13023-023-02798-z
  6. O’Neal TB, Tripathy K, Luther EE. Retinitis Pigmentosa. [Updated 2024 Feb 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519518
  7. Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66:157-186.  https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2018.03.005
  8. Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022;16:1993-2010. https://doi.org/10.2147/OPTH.S365486
  9. Koenekoop RK. An overview of Leber congenital amaurosis: a model to understand human retinal development. Surv Ophthalmol. 2004;49(4):379-398.  https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2004.04.003
  10. Stone EM. Leber congenital amaurosis — a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2007;144(6):791-811.  https://doi.org/10.1016/j.ajo.2007.08.022
  11. Moiseyev G, Chen Y, Takahashi Y, Wu BX, Ma JX. RPE65 is the isomerohydrolase in the retinoid visual cycle. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(35): 12413-12418. https://doi.org/10.1073/pnas.0503460102
  12. Morimura H, Fishman GA, Grover SA. et al. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or leber congenital amaurosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998;95(6):3088-3093.
  13. Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B. et al. The Natural History of Inherited Retinal Dystrophy Due to Biallelic Mutations in the RPE65 Gene. Am J Ophthalmol. 2019;199:58-70.  https://doi.org/10.1016/j.ajo.2018.09.024
  14. Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849-860.  https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8
  15. Bennett J, Wellman J, Marshall KA, et al. Safety and durability of effect of contralateral-eye administration of AAV2 gene therapy in patients with childhood-onset blindness caused by RPE65 mutations: a follow-on phase 1 trial. Lancet. 2016;388(10045):661-672.  https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)30371-3
  16. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал. 2021;14(3):78-82.  https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-78-82
  17. Сайдашева Э.И., Кадышев В.В., Бржеский В.В., Малиновская Н.А., Шефер К.К. Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога. Российский офтальмологический журнал. 2022;15(1):113-116.  https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-113-116
  18. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 613794: 04/27/2023. Accessed: 12.09.2025. https://omim.org
  19. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 204100: 04/27/2023. Accessed: 12.09.2025. https://omim.org
  20. Bocquet B, El Alami Trebki H, Roux AF, et al. Retinitis Punctata Albescens and RLBP1-Allied Phenotypes: Phenotype-Genotype Correlation and Natural History in the Aim of Gene Therapy. Ophthalmol Sci. 2021;1(3):100052. https://doi.org/10.1016/j.xops.2021.100052
  21. Morimura H, Berson EL, Dryja TP. Recessive mutations in the RLBP1 gene encoding cellular retinaldehyde-binding protein in a form of retinitis punctata albescens. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999;40(5):1000-1004.
  22. Kvanta A, Rangaswamy N, Holopigian K, et al. Interim safety and efficacy of gene therapy for RLBP1-associated retinal dystrophy: a phase 1/2 trial. Nat Commun. 2024;15(1):7438. Published 2024 Sep 10.  https://doi.org/10.1038/s41467-024-51575-4
  23. Pérez-Palma E, Gramm M, Nürnberg P, May P, Lal D. Simple ClinVar: an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants aggregated in ClinVar database. Nucleic Acids Res. 2019;47(W1):W99-W105. https://doi.org/10.1093/nar/gkz411
  24. Landrum MJ, Lee JM, Benson M, et al. ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res. 2016;44(D1): D862-D868. https://doi.org/10.1093/nar/gkv1222
  25. Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, et al. ClinGen-the Clinical Genome Resource. N Engl J Med. 2015;372(23):2235-2242. https://doi.org/10.1056/NEJMsr1406261
  26. Sallum JMF, Kaur VP, Shaikh J, et al. Epidemiology of Mutations in the 65-kDa Retinal Pigment Epithelium (RPE65) Gene-Mediated Inherited Retinal Dystrophies: A Systematic Literature Review. Adv Ther. 2022;39(3):1179-1198. https://doi.org/10.1007/s12325-021-02036-7
  27. Holtan JP, Selmer KK, Heimdal KR, Bragadóttir R. Inherited retinal disease in Norway — a characterization of current clinical and genetic knowledge. Acta Ophthalmol. 2020;98(3):286-295.  https://doi.org/10.1111/aos.14218
  28. Eisenberger T, Neuhaus C, Khan AO, et al. Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies. PLoS One. 2013;8(11):e78496. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0078496
  29. Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, et al. Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa. J Med Genet. 2005;42(11):e67.  https://doi.org/10.1136/jmg.2005.035121
  30. Issa M, Sukkarieh G, Bruneau S, Tadayoni R. A novel rlbp1 gene mutation associated with retinal flecks. Retin Cases Brief Rep. 2025;19(3):376-378.  https://doi.org/10.1097/ICB.0000000000001574
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.