По опубликованным данным [1], в Республике Дагестан распространенность врожденного буллезного эпидермолиза ВБЭ составляет 19,73 случая на 100 000 населения (это самый высокий показатель в РФ). Мы провели ревизию регистрации больных ВБЭ, для этого направили письма руководителям ЛПУ городов и районов республики. В результате обновлен реестр больных ВБЭ, в который вошли 146 пациентов, что составляет 48,7 случая на 100 000 населения. Как видно из приведенных данных, каждый 2-й больной ВБЭ нашего региона выпал из статистического учета. В то же время в реестре республиканского центра генетики значатся 103 больных ВБЭ. Эта ситуация требует разрешения. Реестр необходимо привести в соответствие с приказом Минздрава России от 19.11.12 №950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» и постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.12 №403 (ред. от 04.09.12) «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» [2, 3]. Возраст 81 (55,8±4,11%) из 146 больных ВБЭ не превышает 18 лет. По информации, предоставленной руководителями ЛПУ, мы провели анализ диспансерного наблюдения и оказания специализированной помощи больным ВБЭ в ЛПУ Дагестана.

Диагноз анализировали в соответствии с МКБ-10 с указанием типа ВБЭ: простой (ПВБЭ) — супрабазальный (летальный акантолитический, поверхностный, отсутствие белка плакофилина 1) и базальный (локализованный Вебера—Кокейна, генерализованный Кебнера, генерализованный герпетиформный Доулинга—Меара) (Q81.0), дистрофический (ДВБЭ) — доминантный Кокейна—Турена, рецессивный Аллопо—Сименса (Q81.2), пограничный (ПрВБЭ) — не-Херлитца, Херлитца, и с атрезией пилоруса (Q81.1), другой (Киндлер-синдром) (Q81.8), неуточненный (Q81.9). На момент проведения исследования (2019 г.) только у 38 (26,0±3,63%) из 146 больных установлен тип ВБЭ, который идентифицирован в республиканском ЛПУ или федеральном научно-исследовательском центре. Следует отметить, что только 1 (0,68±0,68%) пациент направлен на госпитализацию с указанием типа ВБЭ, у 142 (97,3±1,34%) больных был неуточненный тип или ошибочно выставленный диагноз: экзема у 1 (0,68±0,68%), порфирия у 1 (0,68±0,68%), себорея у 1 (0,68±0,68%). Тип заболевания ВБЭ позволяет прогнозировать продолжительность жизни, возможные осложнения и предварительно провести их своевременную профилактику, что затруднительно при вышеуказанной регистрации больных. Такие упущения на уровне первичного звена связаны с тем, что в России диагноз ВБЭ устанавливают на основании данных анамнеза и клинической картины; инструментальную и лабораторную диагностику в регионах преимущественно не применяют [4, 5]. В этой ситуации проблемой является недостаточная компетентность врачей первичного звена в идентификации редких генетических заболеваний на основании их манифестных проявлений и анамнеза. Помимо повышения уровня их квалификации, необходимы как организация системной помощи на уровне республиканской клиники ГБУ РД РКВД (онлайн-консультация), так и внедрение алгоритма медицинского осмотра больных с предварительным диагнозом ВБЭ. По данным ЦГБ и ЦРБ республики специализированную медицинскую помощь получили 144 (98,6±0,97%) больных (на 2 пациентов информация не поступила), из них 109 (74,7±3,6%) в республиканском и межрайонном КВД. Таким образом, большую часть таких пациентов регистрируют в структурах дерматовенерологической службы республики. Необходимо отметить, что лишь 2 (1,4±0,97%) пациента получили медицинскую помощь в республиканских учреждениях у смежных специалистов. Налицо отсутствие взаимодействия между специалистами смежных специальностей по оказанию медицинской помощи больным ВБЭ. Для координации их междисциплинарного взаимодействия целесообразно создание комиссии при Центре ВБЭ из ведущих специалистов смежных специальностей для консультирования и согласования алгоритма маршрутизации пациента с ВБЭ. Обеспечены медицинскими изделиями были лишь 36 (24,7±3,57%) больных, и все от негосударственных структур, а лечебное питание не получал никто. Необходимо наладить учет пациентов и организовать финансирование персонализированных закупок перевязочного материала силами Министерства здравоохранения Республики Дагестан.

По данным руководителей ЛПУ Дагестана, у 109 (74,7±3,6%) из 146 больных ВБЭ установлена группа инвалидности, по 22 (15,1±2,96%) больным материалы в бюро медико-социальной экспертизы не представлены и в отношении 15 (10,3±2,98%) больных по месту прописки информация отсутствует. Таким образом, 74,7±3,6% больных получают социальную материальную помощь в соответствии с установленной группой инвалидности; 25 (17,1±3,12%) больных не находятся под динамическим наблюдением у какого-либо специалиста по месту жительства, а информацию о местонахождении 9 (6,2±2,0%) больных получить не удалось. Мы также констатируем, что 34 (23,3±3,5%) больных ВБЭ вообще не наблюдаются на уровне амбулаторно-поликлинического звена, не получают первичную медико-социальную помощь, что чревато развитием неконтролируемых осложнений и ухудшением качества их жизни. В то же время 65 (44,5±4,11%) больных зарегистрированы одновременно у 2 из 3 основных специалистов (дерматовенеролог, генетик и педиатр). Другие смежные специалисты не вовлечены в процесс диспансерного учета этой группы больных, что существенно отражается на уровне, сроках и оптимальном алгоритме оказываемых медицинских услуг.

Для реализации вышеуказанных задач вышел приказ Минздрава Республики Дагестан №43-Д от 17.01.20 «Об организации Центра ВБЭ на базе ГБУ РД РКВД» (далее — Центр). Специалисты Центра прошли стажировку на базе ФГАЦ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ, где освоили особенности ухода за пациентами, страдающими ВБЭ, и их лечения. На базе Центра организована Школа обучения матерей по уходу за больными ВБЭ, формированию у них дермощадящего поведения. Силами Центра решено провести клиническое обследование, обучить уходу за кожей и изучить анамнез заболевания у всех больных ВБЭ региона, а также их обеспеченность медицинскими препаратами и лечебным питанием. В результате проведенной работы планируется создать актуализированный реестр больных ВБЭ, обеспечить их изделиями медицинского назначения (ИМН) с учетом персонализированной потребности в них. На первом этапе привлекли к обследованию пациентов, проживающих в непосредственной близости от Центра (Махачкала, Каспийск). Это позволило задействовать весь потенциал Центра, ГБУ РД РКВД и одноименной кафедры, а затем с учетом полученного опыта организовать работу в отдаленных населенных пунктах. Следующим этапом апробирована дистанционная форма работы. В качестве пилотного проекта выбран Дербент, так как там есть квалифицированный штат межрайонного КВД и зарегистрированы всего 4 больных на весь курируемый Южный Дагестан. В процессе очной встречи с больными врачи КВД Дербента заполняли анкеты, разработанные специалистами Центра, и при необходимости получали у них консультации, а также обучали ухаживающих за пациентами уходу за кожей и особенностям их кормления. По завершении врач докладывал результаты, а специалист Центра задавал уточняющие вопросы перед ним и пациентом. Фотоизображения участков тела пациентов, определенных анкетой и решением врача, заполненные анкеты передавались в Центр посредством сети Интернет. Затем специалисты Центра проводили их анализ, связывались при необходимости по видеосвязи с дерматовенерологом КВД и пациентом для принятия окончательного решения в отношении клинического диагноза, персонализированной потребности в медицинских препаратах, необходимости в консультации смежными специалистами. Заключительные положения по каждому пациенту обсуждали и утверждали на заседании врачебной комиссии ГБУ РД РКВД. Эти наработки впоследствии задействовали в дистанционной работе Центра с районами и городами республики в апреле—июне 2020 г., в период самоизоляции населения. В связи с эпидемиологическими ограничениями формат дистанционной работы был изменен — беседа районных и городских дерматовенерологов с больными ВБЭ, заполнение анкет и обучение родителей особенностям ухода и кормления происходила по видеосвязи. Представляем результаты очного этапа работы и пилотного проекта дистанционного формата, сделанные выводы и рекомендации.

Цель исследования — изучить клинические особенности ВБЭ, организовать эффективное диспансерное наблюдение и снабжение ИМН пациентов с этим генодерматозом в крупных городах Республики Дагестан.

Материал и методы

Исследование проводилось в Центре ВБЭ ГБУ РД РКВД. В феврале—марте 2020 г. обследованы 34 пациента с диагнозом ВБЭ, проживающие в Махачкале, Каспийске и Дербенте. Двое больных из районов республики, обратившихся в этот период за медицинской помощью, также включены в группу обследования. Все пациенты консультированы специалистами Центра с целью верификации типа и субтипа ВБЭ, а ухаживающие за ними обучены дерматощадящим методам ухода и особенностям кормления.

Результаты

Все обследованные в Центре пациенты с диагнозом ВБЭ включены в актуализированный реестр. Учитывая отсутствие верифицированного типа и субтипа у находящихся на учете больных ВБЭ, мы постарались установить его у всех респондентов (табл. 1). У 1 пациента диагноз ВБЭ был снят и идентифицирована вульгарная пузырчатка.

Таблица 1. Распределение больных по клиническим типам ВБЭ (n=34)

У 3 пациентов в результате клинического обследования переоценен тип ВБЭ с дистрофического на простой. Следует отметить, что 4 больных были впервые поставлены на диспансерный учет: 2 с диагнозом простой ВБЭ и по 1 с дистрофическим и пограничным типом. Если 1 из них только переехал в республику из соседнего региона, то 3 других, 2013, 2016, и 2018 годов рождения, постоянно проживали в республике, но не были поставлены на учет и в реестре больных ВБЭ не значились, что является упущением в работе дерматовенерологической службы. Так, лишь у 15 (44,1±8,52%) больных тип ВБЭ соответствует указанному в диспансерной карте амбулаторно-поликлинического звена, у 12 (35,3±8,2%) больных тип установлен впервые Центром. Указанные результаты внесены в реестр больных ВБЭ. У всех пациентов верифицирован субтип ВБЭ: у 15 — простой буллезный эпидермолиз Вебера—Кокейна, у 1 — генерализованный простой буллезный эдермолиз Кебнера, у 2 — простой герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинга—Меара, у 15 — генерализованный рецессивный дистрофический и у 1 — пограничный локализованный не-Херлитца. Все пациенты и ухаживающий контингент прошли обучение по уходу за кожей больных ВБЭ и их кормлению в школе обучения матерей. Специалисты первичного звена (дерматовенерологи, педиатры, терапевты) нуждаются в совершенствовании профессиональных компетенций в области дифференциальной диагностики ВБЭ и его типов, а также щадящих методов ухода за такими пациентами. Эти вопросы включены в обучающий семинар, проведенный Центром.

Больные ВБЭ нуждаются в пожизненной наружной терапии кожного покрова, а некоторые — и в лечебном питании [6]. Обязанность по обеспечению их специализированными перевязочными материалами и медикаментами лежит на региональных органах здравоохранения. В 2019 г. Министерством здравоохранения Республики Дагестан проведены их централизованная закупка и распределение пациентам, стоящим на диспансерном учете. Мы проанализировали организацию снабжения больных ВБЭ медицинскими изделиями за 2019 г. (табл. 2).

Таблица 2. Обеспечение медицинскими изделиями больных ВБЭ (n=34) крупных городов Республики Дагестан в 2019 г.

В достаточном количестве ИМН получили лишь 2 (5,9±4,04%) пациента с легкой степенью тяжести простого ВБЭ, кроме того, им выделили и невостребованные ИМН. Вообще не получили перевязочный материал и не знали о такой возможности 12 (35,3±8,2%) больных, 22 (64,7±8,2%) больных были в той или иной степени обеспечены ИМН, однако последние с опозданием на 1 год, т.е. в начале 2020 г.; 47,1±8,56% больных отметили, что для постоянного ухода за кожным покровом необходимого для поддержания качества жизни перевязочного материала было недостаточно и в то же время часть ИМН они не использовали за ненадобностью. Мы можем сделать вывод, что необходимо внести коррективы в формирование списка необходимых ИМН больным ВБЭ Республики Дагестан с учетом персонализированной потребности. В настоящее время именно регулярный уход за кожными покровами со специализированными современными перевязочными материалами предотвращает травматизацию кожи, осложнения и повышает качество жизни больных.

Изучены осложнения и сопутствующие заболевания больных ВБЭ (рис. 1). Для этого привлекались врачи смежных специальностей. Лишь у 1 пациента с ПВБЭ не выявлена сопутствующая патология, у большей части пациентов зафиксированы множественные сочетанные осложнения кожи, органов и систем, причем у пациентов с ПВБЭ и ДВБЭ их проявления существенно различались. Так, у 9 (60±12,65%) из 15 больных ДВБЭ выявлена аплазия кожи, у 9 (60±12,65%) — алопеция волосистой части головы, у 11 (73,3±15,24%) — анонихия, которая не зарегистрирована ни у одного пациента с ПВБЭ. Эти патологические состояния могут служить дополнительными критериями в дифференциальной диагностике вышеуказанных форм ВБЭ. К стигмам ДВБЭ можно также отнести и отставание в физическом развитии, выявленное у 13 (86,7±8,25%) из 15 таких пациентов, и лишь у 2 (11,1±16,45%) из 18 пациентов с ПВБЭ. Из 34 обследованных больных глубокий кариес диагностирован у 32 (94,1±1,68%), функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), проявляющиеся нарушением моторики кишечника с запорами, рвотой, колитом, гастритом и стенозом пищевода, — у 26 (76,5±6,05%), анемия — у 21 (61,8±8,83%), поражения опорно-двигательного аппарата — у 19 (55,9±9,7%), головного мозга и центральной нервной системы — у 4 (11,8±5,53%), повышенная чувствительность к солнечному свету — у 12 (35,3±8,2%), ониходистрофии — у 8 (23,5±7,27%), патология ЛОР-органов — у 7 (20,6±6,93%). Осложнения (ониходистрофии, чувствительность кожи к солнечным лучам) и сопутствующие заболевания (кариес, анемия, поражения опорно-двигательного аппарата, ЖКТ, органа зрения) могут рассматриваться как типичные признаки ВБЭ и использоваться в верификации этого заболевания.

Рис. 1. Осложнения и сопутствующие заболевания (количество случаев, %; за n берутся все случаи осложнений и сопутствующих заболеваний у данного числа больных).

а — у 34 больных ВБЭ, при n=224 случая (случай, %); б — у 18 больных простым ВБЭ, при n=85 случая (случай, %).

Рис. 1. Осложнения и сопутствующие заболевания (количество случаев, %; за n берутся все случаи осложнений и сопутствующих заболеваний у данного числа больных) (окончание).

в — у 15 больных дистрофическим ВБЭ, при n=138 случаев (случай, %); г — у 1 больного пограничным ВБЭ, при n=7 случаев (случай, %).

С учетом осложнений и сопутствующих заболеваний больных ВБЭ из ведущих смежных специалистов практического здравоохранения Республики Дагестан создана комиссия при Центре ВБЭ ГБУ РД РКВД (Приложение 2 к приказу Минздрава РД от 17.01.20 №43-Д). В целях своевременной профилактики осложнений и сопутствующих заболеваний на заседании этой комиссии утвержден алгоритм ведения пациентов ВБЭ специалистами комиссии ЦВБЭ, что позволит регулярно оказывать им высококвалифицированную медицинскую помощь и повысить качество их жизни.

Проведенные исследования позволили определить индивидуальную годовую потребность каждого больного ВБЭ в количестве необходимых медицинских препаратов, перевязочных материалов, лечебного питания и своевременно подать персонализированную заявку в Минздрав Республики Дагестан на 2020 г. Потребность в ИМН определена типом ВБЭ и тяжестью его течения. Для оптимизации дальнейшей работы с пациентами отдаленных районов Дагестана, а также улучшения качества его дистанционного формата мы систематизировали подход к определению степени тяжести ВБЭ и необходимым им наружным и системным препаратам.

Пациенты распределены на 4 группы по степени тяжести ВБЭ, исходя из которой им рекомендован ориентировочный набор ИМН. Тяжесть состояния оценивали с помощью Бирмингемского индекса тяжести БЭ (Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score — BEBS) и по общей сумме баллов из 11 параметров (площадь поражения кожи, ногтей, полости рта, глаз, гортани, пищевода, рубцевание, рак кожи, хроническая рана, алопеция, недостаточность питания) [7]. Тип и субтип пациента с ВБЭ автоматически не определяют его степень тяжести. Так, в 2009 г. C. Moss и соавт. у 97 пациентов определяли средний показатель Бирмингемского индекса для клинических форм ВБЭ, но диапазон расхождения был очень широким. Например, при рецессивном дистрофическом ВБЭ он составлял от 4,3 до 69 при среднем показателе 22,9 (n=23) [7]. Мы определили ориентировочные диапазоны этого индекса для 4 степеней тяжести ВБЭ, проанализировав данные 132 больных. К легкой степени тяжести течения ВБЭ мы отнесли пациентов с показателем BEBS 10 и ниже, к средней — 10,1—25, для тяжелой — 25,1—45, для очень тяжелой — 45,1 и выше. Мы пришли к выводу, что ряд сопутствующих заболеваний — патологию опорно-двигательного аппарата, ЖКТ, сердечно-сосудистой системы, МПС и анемию BEBS не учитывает, и поэтому при указанных нарушениях необходимо дополнительно изучить потребность в лекарственных препаратах. У пациентов, BEBS которых находится на стыке степеней тяжести, последний должен идентифицироваться с акцентом на сопутствующие заболевания. Актуальную для этой работы информацию мы фиксировали в разработанной анкете больного ВБЭ. Исходя из показателей BEBS, 34 пациента были распределены по степени тяжести заболевания (табл. 3).

Таблица 3. Степень тяжести течения ВБЭ по BEBS

К легкой степени тяжести течения ВБЭ мы отнесли 17 пациентов с BEBS 0,25–9,25, к средней — всего лишь 1 пациента с BEBS, равным 13, к тяжелой — 7 человек с BEBS 31,5–41,13, к очень тяжелой — 9 больных с BEBS 56—82.

Ориентировочная потребность в медицинских препаратах, перевязочных материалах и ИМН в зависимости от степени тяжести отражена в табл. 4.

Таблица 4. Месячная потребность больных ВБЭ в медицинских препаратах, перевязочных материалах и ИМН в соответствии со степенью тяжести

В основу нами взят подход, рекомендованный ГБУЗ Москвы МНПЦДК ДЗМ [8]. Мы учитывали площадь и тяжесть поражения для определения потребности больного в перевязочном материале и наружных медицинских препаратах, состояние питания и сопутствующие заболевания при назначении специализированного продукта диетического лечебного и профилактического питания, а также системных препаратов. Так, в группе с легкой степенью тяжести ВБЭ месячная потребность составила от 4000 до 10 000 руб. Мы учитывали, что в зимнее время года, а также при отсутствии физических нагрузок проявления заболевания у них отсутствуют. Ориентировочная стоимость лечения пациента со средней степенью тяжести составила 110 000 руб. Для тяжелой степени подобные материальные затраты составляют от 260 000 до 500 000 руб/мес, для группы больных с очень тяжелой степенью средняя сумма месячных затрат на 1 больного ВБЭ эквивалента 1 млн руб.

Поддерживающую терапию больным ВБЭ необходимо начинать с появлением первых симптомов. Именно своевременное лечение является профилактикой тяжких и очень тяжких состояний: синдактилий, контрактур, обширных эрозивно-язвенных процессов кожи и слизистых оболочек. Однако верификация диагноза ВБЭ в раннем детстве на основании клинической картины является сложной задачей. Необходимо подробно изучить семейный анамнез (наличие у предков и родственников ВБЭ) и с учетом родословной составить группу риска по ВБЭ. Мы изучили семейный анамнез 34 больных ВБЭ и установили, что дети, рожденные в близкородственном браке, относятся к группе высокого риска фенотипического проявления ВБЭ у них (табл. 5).

Таблица 5. Семейный анамнез больных ВБЭ

Следует отметить, что мутация гена, определяющего фенотип ВБЭ, регистрируется у каждого 227-го жителя [5, 6], что и определяет манифестацию рецессивных форм ВБЭ ребенка у клинически здоровых родителей. Анализируя семейный анамнез, мы определили как группу риска ВБЭ близкородственный брак родителей — 64,7±8,2% (n=22). Причем у 10 (29,4±7,81%) больных в родословной отмечен ВБЭ, а у 12 (35,3±8,2%) пациентов, рожденных в близкородственном браке, наследственность не отягощена, из них у 9 (26,5±7,57%) тяжелая генерализованная рецессивная дистрофическая форма ВБЭ, у 1 локализованная форма ПрВБЭ не-Херлитца и еще у 2 (5,9±4,04%) локализованннная форма ПБЭ Вебера—Кокейна. Таким образом, преимущественно близкородственный брак провоцирует проявление этого генодерматоза в Дагестане.

С учетом того, что первые признаки ВБЭ у 27 (79,4±6,93%) больных отмечены с рождения, а у 6 (17,6±6,53%) — уже в период ползания (рис. 2), возможна ранняя своевременная верификация заболевания и организация профилактики поражений кожи, ее осложнений и сопутствующих заболеваний.

Рис. 2. Сроки проявления пузырей у больных ВБЭ (число больных, %).

В результате исследования мы сделали вывод, что в 1-й год жизни у 33 (97,1±0,84%) детей есть клинические проявления ВБЭ.

Установлено также, что на 2-м году жизни и далее у большинства (91,18±4,86 и 67,65±8,02% соответственно) клинические симптомы нарастают, что позволяет в процессе динамического наблюдения уточнить тип и субтип ВБЭ (рис. 3).

Рис. 3. Возрастная динамика клинических проявлений ВБЭ.

По этой же причине пациенты с ВБЭ с момента рождения и в последующие годы нуждаются в диспансерном наблюдении и персонализированном обеспечении ИМН.

В условиях Дагестана больные ВБЭ подвергаются воздействию определенных экзогенных факторов: морские и солнечные ванны, горный воздух, холодные примочки и др. Мы провели опрос пациентов ВБЭ об их влиянии на состояние кожного процесса (табл. 6).

Таблица 6. Воздействие внешних факторов на состояние кожного процесса у больных ВБЭ

Однозначно положительно влияют, способствуя стабилизации и регрессу патологического процесса кожных покровов, ванны с травами (ромашка, череда, календула, кора дуба) и местно охлаждающие примочки — 19 (55,9±9,7%) и 7 (20,9±6,93%) респондентов соответственно. Причем если в первом случае это больные всех 3 типов ВБЭ, то во втором — только с ПВБЭ. Часть пациентов не смогли ответить на поставленные вопросы, а 10 (29,4±6,93%) больных фиксируют ухудшение состояния кожи под влиянием солнечного облучения и жары. Неоднозначно влияют морские ванны на больных с различными типами ВБЭ: пациенты с ДВБЭ (за исключением 1) и ПрВБЭ отмечают благотворное влияние на состояние кожных покровов (n=7). В то же время большая часть больных ПВБЭ жалуются на обострение клинических проявлений при этом.

Обсуждение и выводы

Специалисты первичного звена испытывают затруднение в верификации типа и субтипа ВБЭ и их диспансерного наблюдения: у 19 (55,9±9,7%) и ни у одного из 34 больных соответственно тип и субтип генодерматоза не идентифицированы. Персонал амбулаторно-поликлинических учреждений несет основную нагрузку при работе с этим контингентом и нуждается в регулярном освоении новых профессиональных компетенций. Для этого Центру ВБЭ ГБУ РД РКВД ежегодно необходимо проводить тематические семинары. В программу должны включать нововведения в этой области, а в установленных случаях дефектуры в работе рекомендовать системные организационные мероприятия по их устранению.

В процессе динамического наблюдения проявляются признаки, которые можно отнести к типичным для ВБЭ: кариес (94,1±1,68%), нарушения функции ЖКТ (76,5±6,05%) (запоры, рвота, колит, гастрит, стеноз пищевода), анемия (61,8±8,83%), а также вероятные сопутствующие ВБЭ осложнения — нарушения опорно-двигательного аппарата (55,9±9,7%) и органа зрения (47,1±10,68%). В дифференциальной диагностике типов ВБЭ рекомендуется использовать зафиксированные данные о проявлениях у больных ДВБЭ. Для них характерны алопеция, аплазия кожи, анонихия и отставание в физическом развитии, которые не встречаются при ПВБЭ. Эти данные включены в алгоритм работы дерматологов ЦРБ и ЦГБ республики. В нем отражены также и подходы к оказанию медицинской помощи смежными специалистами. Организация работы по каждой специальности возложена региональными органами здравоохранения на наиболее квалифицированного в республике врача в этой области, а координация и их взаимодействие — на комиссию Центра ВБЭ ГБУ РД РКВД. Такой подход позволил оптимизировать маршрутизацию больных ВБЭ, повысить уровень оказания им медицинской помощи и их качество жизни.

Существенное влияние на качество жизни больных ВБЭ оказывает обеспечение ИМН, которое должно быть персонализированным. При этом за основу рекомендуется взять ориентировочный набор перевязочных материалов и медицинских препаратов, привязанным к 4 степеням тяжести течения ВБЭ (легкая, средняя, тяжелая, очень тяжелая), диапазон которых определяет BEBS. Обязательно индивидуальное обследование пациента врачом-дерматовенерологом, которое позволяет установить персонализированную потребность в ИМН с учетом сопутствующих заболеваний и индивидуальных особенностей течения заболевания. У 97,1±0,84% больных ВБЭ признаки заболевания (пузыри) появляются в 1-й год жизни и затем прогрессируют у 91,2±2,47% во 2-й год жизни, а у 67,6±7,84% и в последующие годы. В то же время очень часто заболевание сложно верифицировать у детей и подростков из-за скудной и непатогномоничной симптоматики. Возникновение инвалидизирующих осложнений обратно пропорционально своевременно начатым профилактическим мероприятиям. В проведенном исследовании установлены факторы семейного анамнеза, способствующие фенотипическому проявлению ВБЭ: близкородственный брак и отягощенная по этому заболеванию родословная. Поэтому детей и подростков с пузырными эффлоресценциями кожи и слизистых оболочек полости рта, родители которых в родственном браке, либо с наличием ВБЭ у предков и близких родственников целесообразно взять на динамическое наблюдение до верификации клинического диагноза.

Кожные покровы и макроорганизм в целом подвергаются воздействию ряда региональных природно-климатических и других экзогенных факторов. Установлено благотворное и негативное воздействие некоторых из них на состояние кожных покровов больных ВБЭ. Ожидаемым было ухудшение состояния дермы после пребывания под солнцем. Все респонденты, давшие однозначный ответ на вопрос, отмечают благотворное влияние ванны с лекарственными травами и местно-охлаждающих процедур. Противоречивые сведения о влиянии морских ванн и климата горной местности требуют дальнейшего глубокого изучения. Полученные результаты позволяют рекомендовать детям раннего и старшего возраста с подозрением или верифицированным ВБЭ регулярные ванны с травой ромашки, череды, календулы или коры дуба, а также холодные примочки из водного отвара этих трав на очаги поражения и исключение прямого воздействия солнечных лучей на кожу. Выполнение этих предписаний позволит повысить качество жизни таких больных, а в совокупности с персонализированным обеспечением перевязочными материалами и медицинскими препаратами избежать тяжелых осложнений.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: К.М. Гаджимурадова, М.Н. Гаджимурадов

Сбор и обработка материала: К.М. Гаджимурадова, С.Н. Алиева

Статистическая обработка: К.М. Гаджимурадова

Написание текста: К.М. Гаджимурадова

Редактирование: М.Н. Гаджимурадов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.