Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Римма Габдульбаровна Гамирова

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия;
ООО «ДИОН МЕДИКАЛ ГРУПП», Многопрофильный медицинский комплекс Millenium Clinic, Казань, Россия

Юлия Игоревна Сидорова

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия

Юлия Римовна Юлбарисова

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия

DCX-ассоциированная лиссэнцефалия

Авторы:

Гамирова Р.Г., Сидорова Ю.И., Юлбарисова Ю.Р.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4): 150‑156

DOI: 10.17116/jnevro2026126041150

Прочитано: 220 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

DCX-ASSOCIATED LISSENCEPHALY
DCX-ASSOCIATED LISSENCEPHALY

Как цитировать:

Гамирова Р.Г., Сидорова Ю.И., Юлбарисова Ю.Р. DCX-ассоциированная лиссэнцефалия. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4):150‑156.
Gamirova RG, Sidorova YuI, Yulbarisova YuR. DCX-associated lissencephaly. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2026;126(4):150‑156. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2026126041150

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Роль маг­нит­но-ре­зо­нан­сной то­мог­ра­фии в оп­ре­де­ле­нии сим­птом­нос­ти сте­но­за внут­рен­ней сон­ной ар­те­рии в ос­тром пе­ри­оде ате­рот­ром­бо­ти­чес­ко­го ише­ми­чес­ко­го ин­суль­та. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(8-2):67-73
Ви­соч­ные прис­ту­пы им­мун­ной и струк­тур­ной эти­оло­гии. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(11):117-122
Пер­вич­ный вас­ку­лит ин­трак­ра­ни­аль­ных ар­те­рий и на­ру­ше­ния моз­го­во­го кро­во­об­ра­ще­ния. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(12-2):5-12
Ре­зуль­та­ты прог­рам­мы по сох­ра­не­нию ког­ни­тив­ных на­вы­ков и пси­хо­эмо­ци­ональ­но­го здо­ровья в Цен­трах мос­ков­ско­го дол­го­ле­тия. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2026;(2):45-52
Ме­то­ди­чес­кие ре­ко­мен­да­ции по кли­ни­чес­кой элек­тро­эн­це­фа­лог­ра­фии. Раз­ра­бот­ка и сог­ла­со­ва­ние в рос­сий­ском про­фес­си­ональ­ном со­об­щес­тве. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2026;(2-2):5-11
Ди­на­ми­ка про­ни­ца­емос­ти ге­ма­то­эн­це­фа­ли­чес­ко­го барье­ра пос­ле ФУЗ-та­ла­мо­то­мии по дан­ным МРТ с кон­трастным уси­ле­ни­ем. Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2025;(4):51-60
Си­ли­ко­но­вая лим­фа­де­но­па­тия — ред­кое ос­лож­не­ние раз­ры­ва им­план­та­тов мо­лоч­ных же­лез. Плас­ти­чес­кая хи­рур­гия и эс­те­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(3):30-37
Диф­фу­зи­он­но-тен­зор­ная маг­нит­но-ре­зо­нан­сная то­мог­ра­фия в оцен­ке ре­зуль­та­тов ре­конструк­тив­ной кра­ни­оп­лас­ти­ки у де­тей с са­гит­таль­ным си­нос­то­зом. Опе­ра­тив­ная хи­рур­гия и кли­ни­чес­кая ана­то­мия (Пи­ро­гов­ский на­уч­ный жур­нал). 2025;(3):5-11
Ло­ка­ли­за­ция ней­ро­вас­ку­ляр­но­го кон­флик­та при три­ге­ми­наль­ной нев­рал­гии. Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2025;(5):37-44
Ва­ри­ан­тная ана­то­мия по­ло­во­го нер­ва и ка­на­ла Аль­ко­ка у жен­щин зре­ло­го воз­рас­та по дан­ным маг­нит­но-ре­зо­нан­сной то­мог­ра­фии. Опе­ра­тив­ная хи­рур­гия и кли­ни­чес­кая ана­то­мия (Пи­ро­гов­ский на­уч­ный жур­нал). 2026;(1):5-12
Резюме / Abstract:

Проанализирован клинический случай заболевания мальчика с лиссэнцефалией, у которого по результатам молекулярно-генетического анализа секвенирования нового поколения (NGS) была выявлена патогенная мутация в гене DCX. Описаны клинические проявления заболевания пациента, особенности когнитивного развития, результатов магнитно-резонансной томографии головного мозга и электроэнцефалографии. Далее представлен систематический обзор клинических, нейровизуализационных и нейрофизиологических особенностей лиссэнцефалии, характерных для мутации в гене DCX. В наукометрических базах PubMed и Google Scholar произведен поиск публикаций, содержащих информацию о клинических случаях DCX-ассоциированных заболеваний с последующим отбором статей по протоколу PRISMA. Наиболее часто встречаемыми клиническими симптомами являются субкортикальная лентовидная гетеротопия, эпилепсия и интеллектуальная недостаточность.

Ключевые слова / Keywords:

DCX
даблкортин
лиссэнцефалия
пахигирия
магнитно-резонансная томография
электроэнцефалография

Авторы / Authors:

Римма Габдульбаровна Гамирова

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия;
ООО «ДИОН МЕДИКАЛ ГРУПП», Многопрофильный медицинский комплекс Millenium Clinic, Казань, Россия

Юлия Игоревна Сидорова

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия

Юлия Римовна Юлбарисова

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия

Дата поступления:

20.01.2026

Дата принятия в печать:

17.02.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Romero DM, Bahi-Buisson N, Francis F. Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations. Semin Cell Dev Biol. 2018;76:33-75.  https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2017.09.031
  2. Herbst SM, Proepper CR, Geis T, et al. LIS1-associated classic lissencephaly: A retrospective, multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs. Brain Dev. 2016;38(4):399-406.  https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.10.001
  3. Koenig M, Dobyns WB, Di Donato N. Lissencephaly: Update on diagnostics and clinical management. Eur J Paediatr Neurol. 2021;35:147-152.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.09.013
  4. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, et al. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Semin Cell Dev Biol. 2023;137:87-95.  https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2022.07.009
  5. Noctor SC, Flint AC, Weissman TA, et al. Neurons derived from radial glial cells establish radial units in neocortex. Nature. 2001;409(6821):714-720.  https://doi.org/10.1038/35055553
  6. Mutch CA, Poduri A, Sahin M, et al. Disorders of Microtubule Function in Neurons: Imaging Correlates. AJNR Am J Neuroradiol. 2016;37(3):528-535.  https://doi.org/10.3174/ajnr.A4552
  7. Poirier K, Keays DA, Francis F, et al. Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A (TUBA1A). Hum Mutat. 2007;28(11):1055-1064. https://doi.org/10.1002/humu.20572
  8. Gleeson JG, Allen KM, Fox JW, et al. Doublecortin, a brain-specific gene mutated in human X-linked lissencephaly and double cortex syndrome, encodes a putative signaling protein. Cell. 1998;92(1):63-72.  https://doi.org/10.1016/s0092-8674(00)80899-5
  9. Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, et al. Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3. Am J Hum Genet. 2003;72:918-930.  https://doi.org/10.1086/374320
  10. Kato M, Das S, Petras K, et al. Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004;23:147-159.  https://doi.org/10.1002/humu.10310
  11. Zaki M, Shehab M, El-Aleem AA, et al. Identification of a novel recessive RELN mutation using a homozygous balanced reciprocal translocation. Am J Med Genet A. 2007;143:939-944.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31667
  12. Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification. Am J Hum Genet. 2005;77:477-483.  https://doi.org/10.1086/444400
  13. Takeshita S, Higuchi M, Suyama M, et al. Novel DCX mutation-caused lissencephaly in a boy and very mild heterotopia in his mother. Pediatr Int. 2015;57(2):321-323.  https://doi.org/10.1111/ped.12502
  14. Procopio R, Fortunato F, Gagliardi M, et al. Phenotypic Variability in Novel Doublecortin Gene Variants Associated with Subcortical Band Heterotopia. Int J Mol Sci. 2024 May 18;25(10):5505. https://doi.org/10.3390/ijms25105505
  15. Kasper BS, Archer J, Bernhardt BC, et al. ILAE neuroimaging task force highlight: Subcortical laminar heterotopia. Epileptic Disord. 2024 Apr;26(2):225-232.  https://doi.org/10.1002/epd2.20206
  16. Bahi-Buisson N, Souville I, Fourniol FJ, et al. New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related lissencephaly spectrum. Brain. 2013;136(Pt 1):223-244.  https://doi.org/10.1093/brain/aws323
  17. Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM, et al. Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification. Am J Med Genet A. 2017;173(6):1473-1488. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38245
  18. Волгина С.Я., Николаева Е.А., Соколов А.А. и др. Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):149-154.  https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-149-154
  19. Ross ME, Swanson K, Dobyns WB. Lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH): a heterogeneous group of cortical malformations. Neuropediatrics. 2001;32(5):256-263.  https://doi.org/10.1055/s-2001-19120
  20. Brooks-Kayal A. Epilepsy and autism spectrum disorders: are there common developmental mechanisms? Brain Dev. 2010;32(9):731-738.  https://doi.org/10.1016/j.braindev.2010.04.010
  21. Guerrini R, Marini C. Genetic malformations of cortical development. Exp Brain Res. 2006;173(2):322-333.  https://doi.org/10.1007/s00221-006-0501-z
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.