ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
DCX-ассоциированная лиссэнцефалия

DCX-ассоциированная лиссэнцефалия

Авторы:
Римма Габдульбаровна Гамирова,
Юлия Игоревна Сидорова,
Юлия Римовна Юлбарисова

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4):150-156.

DOI: 10.17116/jnevro2026126041150

Прочитано: 827 раз

Резюме

Проанализирован клинический случай заболевания мальчика с лиссэнцефалией, у которого по результатам молекулярно-генетического анализа секвенирования нового поколения (NGS) была выявлена патогенная мутация в гене DCX. Описаны клинические проявления заболевания пациента, особенности когнитивного развития, результатов магнитно-резонансной томографии головного мозга и электроэнцефалографии. Далее представлен систематический обзор клинических, нейровизуализационных и нейрофизиологических особенностей лиссэнцефалии, характерных для мутации в гене DCX. В наукометрических базах PubMed и Google Scholar произведен поиск публикаций, содержащих информацию о клинических случаях DCX-ассоциированных заболеваний с последующим отбором статей по протоколу PRISMA. Наиболее часто встречаемыми клиническими симптомами являются субкортикальная лентовидная гетеротопия, эпилепсия и интеллектуальная недостаточность.

Ключевые слова

  • DCX
  • даблкортин
  • лиссэнцефалия
  • пахигирия
  • магнитно-резонансная томография
  • электроэнцефалография

Дата поступления: 20.01.2026

Дата принятия в печать: 17.02.2026

Дата публикации: 14.05.2026

Литература / References
  1. Romero DM, Bahi-Buisson N, Francis F. Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations. Semin Cell Dev Biol. 2018;76:33-75. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2017.09.031
  2. Herbst SM, Proepper CR, Geis T, et al. LIS1-associated classic lissencephaly: A retrospective, multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs. Brain Dev. 2016;38(4):399-406. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.10.001
  3. Koenig M, Dobyns WB, Di Donato N. Lissencephaly: Update on diagnostics and clinical management. Eur J Paediatr Neurol. 2021;35:147-152. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.09.013
  4. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, et al. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Semin Cell Dev Biol. 2023;137:87-95. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2022.07.009
  5. Noctor SC, Flint AC, Weissman TA, et al. Neurons derived from radial glial cells establish radial units in neocortex. Nature. 2001;409(6821):714-720. https://doi.org/10.1038/35055553
  6. Mutch CA, Poduri A, Sahin M, et al. Disorders of Microtubule Function in Neurons: Imaging Correlates. AJNR Am J Neuroradiol. 2016;37(3):528-535. https://doi.org/10.3174/ajnr.A4552
  7. Poirier K, Keays DA, Francis F, et al. Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A (TUBA1A). Hum Mutat. 2007;28(11):1055-1064. https://doi.org/10.1002/humu.20572
  8. Gleeson JG, Allen KM, Fox JW, et al. Doublecortin, a brain-specific gene mutated in human X-linked lissencephaly and double cortex syndrome, encodes a putative signaling protein. Cell. 1998;92(1):63-72. https://doi.org/10.1016/s0092-8674(00)80899-5
  9. Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, et al. Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3. Am J Hum Genet. 2003;72:918-930. https://doi.org/10.1086/374320
  10. Kato M, Das S, Petras K, et al. Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004;23:147-159. https://doi.org/10.1002/humu.10310
  11. Zaki M, Shehab M, El-Aleem AA, et al. Identification of a novel recessive RELN mutation using a homozygous balanced reciprocal translocation. Am J Med Genet A. 2007;143:939-944. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31667
  12. Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification. Am J Hum Genet. 2005;77:477-483. https://doi.org/10.1086/444400
  13. Takeshita S, Higuchi M, Suyama M, et al. Novel DCX mutation-caused lissencephaly in a boy and very mild heterotopia in his mother. Pediatr Int. 2015;57(2):321-323. https://doi.org/10.1111/ped.12502
  14. Procopio R, Fortunato F, Gagliardi M, et al. Phenotypic Variability in Novel Doublecortin Gene Variants Associated with Subcortical Band Heterotopia. Int J Mol Sci. 2024 May 18;25(10):5505. https://doi.org/10.3390/ijms25105505
  15. Kasper BS, Archer J, Bernhardt BC, et al. ILAE neuroimaging task force highlight: Subcortical laminar heterotopia. Epileptic Disord. 2024 Apr;26(2):225-232. https://doi.org/10.1002/epd2.20206
  16. Bahi-Buisson N, Souville I, Fourniol FJ, et al. New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related lissencephaly spectrum. Brain. 2013;136(Pt 1):223-244. https://doi.org/10.1093/brain/aws323
  17. Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM, et al. Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification. Am J Med Genet A. 2017;173(6):1473-1488. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38245
  18. Волгина С.Я., Николаева Е.А., Соколов А.А. и др. Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):149-154. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-149-154
  19. Ross ME, Swanson K, Dobyns WB. Lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH): a heterogeneous group of cortical malformations. Neuropediatrics. 2001;32(5):256-263. https://doi.org/10.1055/s-2001-19120
  20. Brooks-Kayal A. Epilepsy and autism spectrum disorders: are there common developmental mechanisms? Brain Dev. 2010;32(9):731-738. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2010.04.010
  21. Guerrini R, Marini C. Genetic malformations of cortical development. Exp Brain Res. 2006;173(2):322-333. https://doi.org/10.1007/s00221-006-0501-z
slide-cover
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Магнитно-резонансная томография — основа планирования безопасной тиреоидэктомии в условиях повышенной сложности.Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. 2026;(7):81-86

Предиктивная эпилептология: формирование новой парадигмы управления эпилептическими приступами.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):14-20

Хирургические нюансы и функциональные исходы кохлеарной имплантации при неполном разделении улитки II типа (Мондини).Вестник оториноларингологии. 2026;91(2):25-30

Высокая эффективность когнитивной реабилитации в позднем восстановительном периоде после реваскуляризации.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(4-2):100-106

Изменения функциональной активности головного мозга при преждевременной недостаточности яичников по данным функциональной магнитно-резонансной томографии.Проблемы репродукции. 2026;32(2):43-53

Морфофункциональная картина левого желудочка при разных вариантах постинфарктного ремоделирования.Кардиологический вестник. 2026;21(1):75-83

Методические рекомендации по клинической электроэнцефалографии. Разработка и согласование в российском профессиональном сообществе.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2026;126(2-2):5-11

Вариантная анатомия полового нерва и канала Алькока у женщин зрелого возраста по данным магнитно-резонансной томографии.Оперативная хирургия и клиническая анатомия (Пироговский научный журнал). 2026;10(1):5-12

Результаты программы по сохранению когнитивных навыков и психоэмоционального здоровья в Центрах московского долголетия.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(2):45-52

Первичный васкулит интракраниальных артерий и нарушения мозгового кровообращения.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(12-2):5-12

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026