Синдром Фелан—МакДермид, ассоциированный с новой гетерозиготной мутацией в гене SHANK3

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Влияние COVID-19 на неврологические и психические проявления эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):7-11

Эпилептические синдромы, ассоциированные с фокальными клоническими приступами. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):41-45

Возможности оптимизации терапии у пациентов с фокальной эпилепсией, перенесших COVID-19. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):130-136

Влияние противоэпилептической терапии на нарушения сна у женщин с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;(5-2):105-109

Психогенные неэпилептические приступы при расстройстве аутистического спектра. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(7):112-117

Случай патологического варианта гена PRRT2 у близнецов с пароксизмальной кинезиогенной дискинезией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;(9-2):83-86

Бакозиды: изучение нейробиологической активности и перспективы применения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(10):54-59

Применение МР-морфометрии в эпилептологии: достижения и перспективы. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2023;(3):113-119

Хирургическое лечение пациентов со структурной фокальной фармакорезистентной эпилепсией, ассоциированной с височными энцефалоцеле. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2024;(1):39-47

Синдром Фелан—МакДермид (СФМ) — это наследственное заболевание, ассоциированное с микроделецией хромосомы 22q13 или точковыми мутациями в гене SHANK3, характеризующееся задержкой психического и речевого развития, интеллектуальной недостаточностью, эпилепсией и расстройством аутистического спектра (РАС). Представлено наблюдение пациентки с СФМ, ассоциированным с гетерозиготной мутацией c.2486delC (p.Pro829fs) в гене SHANK3. В нашем наблюдении диагностический путь пациентки с СФМ занял более 7 лет, поводом для обращения стал дебют эпилептических приступов и нарушение речевого развития. Существование различных типов перестроек и геномных вариаций может объяснить высокую клиническую вариабельность, наблюдаемую у пациентов с СФМ. Только молекулярная диагностика может точно поставить диагноз у лиц с СФМ для последующего наблюдение и медико-генетического консультирования семей.

Ключевые слова:

синдром Фелан-МакДермид

SHANK3

расстройство аутистического спектра

эпилепсия

нарушение интеллектуального развития

Авторы:

И Д.В.

ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

Scopus AuthorID: 57226670660
ORCID: 0000-0002-9967-0279

Проскокова Т.Н.

ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-5209-2440

Дата поступления:

10.03.2023

Дата принятия в печать:

22.03.2023

Список литературы:

Heilstedt HA, Ballif BC, Howard LA, et al. Physical Map of 1p36, Placement of Breakpoints in Monosomy 1p36, and Clinical Characterization of the Syndrome. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1200-1212. https://doi.org/10.1086/375179
Delahaye A, Toutain A, Aboura A, et al. Chromosome 22q13.3 Deletion Syndrome with a De Novo Interstitial 22q13.3 Cryptic Deletion Disrupting SHANK3. Eur J Med Genet. 2009;52(5):328-332. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.05.004
Дадали Е.Л., Канивец И.В., Шаркова ИВ. Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид. Медицинская генетика. 2015;14(11):14-17.
Бобылова М.Ю., Никитина М.А., Мухин К.Ю., Куликов А.В. Синдром Фелан-МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(4):33-44. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
Насыров А.А., Калашникова Т.П., Довганюк М.В. Синдром Фелан-Макдермид. Клиническое наблюдение. Вопросы психического здоровья детей и подростков. 2019;19(1):83-88.
Phelan K, McDermid HE. The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan-McDermid syndrome). Mol Syndromol. 2012;2(3-5):186-201.
Soorya L, Kolevzon A., Zweifach J, et al. Prospective Investigation of Autism and Genotype-Phenotype Correlations in 22q13 Deletion Syndrome and SHANK3 Deficiency. Mol Autism. 2013;4(4):18. https://doi.org/10.1186/2040-2392-4-18
Sarasua SM, Boccuto L, Sharp JL, et al. Clinical and Genomic Evaluation of 201 Patients with Phelan-McDermid Syndrome. Hum Genet. 2014;133(7):847-859. https://doi.org/10.1007/s00439-014-1423-7
Philippe A, Boddaert N, Vaivre-Douret L, et al. Neurobehavioral profile and brain imaging study of the 22q13.3 deletion syndrome in childhood. Pediatrics. 2008;122(2):376-382. https://doi.org/10.1542/peds.2007-2584
Uchino S, Waga C. SHANK3 as an autism spectrum disorder-associated gene. Brain Dev. 2013;35(2):106-110. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2012.05.013.
Leblond CS, Nava C, Polge A, et al. Meta-analysis of SHANK mutations in autism spectrum disorders: a gradient of severity in cognitive impairments. PLoS Genet. 2014;10(9):e1004580. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004580
Sarasua SM, Dwivedi A, Boccuto L, et al. 22q13.2q13.32 genomic regions associated with severity of speech delay, developmental delay, and physical features in Phelan-McDermid syndrome. Genet Med. 2014;16(4):318-328. https://doi.org/10.1038/gim.2013.144
Cusmano-Ozog K, Manning MA, Hoyme HE. 22q13.3 Deletion Syndrome: A Recognizable Malformation Syndrome Associated with Marked Speech and Language Delay. Am J Med Genet. 2007;145C:393-398. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30155
Dhar SU, del Gaudio D, German JR, et al. 22q13.3 Deletion Syndrome: Clinical and Molecular Analysis Using Array CGH. Am J Med Genet. 2010;152A:573-581. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33253
Sarasua SM, Dwivedi A, Boccuto L, et al. Association between Deletion Size and Important Phenotypes Expands the Genomic Region of Interest in Phelan-McDermid Syndrome (22q13 Deletion Syndrome). J Med Genet. 2011;48:761-766. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100225
Tabet AC, Rolland, T, Ducloy M, et al. A Framework to Identify Contributing Genes in Patients with Phelan-McDermid Syndrome. NPJ Genom Med. 2017;2:32. https://doi.org/10.1038/s41525-017-0035-2
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, et al. A Brazilian Cohort of Individuals with Phelan- McDermid Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation and Identification of an Atypical Case. J Neurodevelop Disord. 2019;11(1):13. https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Anderlid BM, Schoumans J, Annerén G, et al. FISH-mapping of a 100-kb terminal 22q13 deletion. Hum Genet. 2002;110(5):439-443. https://doi.org/10.1007/s00439-002-0713-7
Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, et al. Disruption of the ProSAP2 gene in a t(12;22)(q24.1;q13.3) is associated with the 22q13.3 deletion syndrome. Am J Hum Genet. 2001;69(2):261-268. https://doi.org/10.1086/321293
Phelan K, Rogers RC, Boccuto L. 22q13.3 Deletion Syndrome, Chromosome 22q13.3 Deletion Syndrome, Deletion 22q13 Syndrome. Genereviews. 2018.
De Rubeis S, Siper PM, Durkin A, et al. Delineation of the Genetic and Clinical Spectrum of Phelan-McDermid Syndrome Caused by SHANK3 point Mutations. Mol Autism. 2018;9:31. https://doi.org/10.1186/s13229-018-0205-9
Kolevzon A, Delaby E, Berry-Kravis E, et al. Neuropsychiatric Decompensation in Adolescents and Adults with Phelan- McDermid Syndrome: a Systematic Review of the Literature. Mol Autism. 2019;10:50. https://doi.org/10.1186/s13229-019-0291-3
Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
Nevado J, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, et al. Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Front Genet. 2022;13:652454. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.652454
Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, et al. Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. PLoS Genet. 2011;7:e1002173.
Figura MG, Coppola A, Bottitta M, et al. Seizures and EEG pattern in the 22q13.3 deletion syndrome: clinical report of six Italian cases. Seizure. 2014;23:774-779.
Holder JL, Quach MM. The spectrum of epilepsy and electroencephalographic abnormalities due to SHANK3 loss of function mutations. Epilepsia. 2016;57:1651-1659.
Aldinger KA, Kogan J, Kimonis V, et al. Cerebellar and posterior fossa malformations in patients with autism-associated chromosome 22q13 terminal deletion. Am J Med Genet A. 2013;161A:131-136.
Oberman LM, Boccuto L, Cascio L, et al. Autism spectrum disorder in Phelan-McDermid syndrome: initial characterization and genotype-phenotype correlations. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:105.
Reierson G, Bernstein J, Froehlich-Santino W, et al. Characterizing regression in Phelan McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome). J Psychiatr Res. 2017;91:139-144. https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2017.03.010.
Bozdagi O, Tavassoli T, Buxbaum JD. Insulin-like growth factor1 rescues syn- aptic and motor deficits in a mouse model of autism and developmental delay. Mol Autism. 2013;4:9.
Shcheglovitov A, Shcheglovitova O, Yazawa M, et al. SHANK3 and IGF1 restore synaptic deficits in neurons from 22q13 deletion syndrome patients. Nature. 2013;503:267-271.
Kolevzon A, Bush L, Ting Wang A, et al. A pilot controlled trial of insulin-like growth factor-1 in children with Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2014;5:54.

Закрыть метаданные