Эпилептические синдромы, ассоциированные со снижением слуха

Бурд С.Г.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Лебедева А.В.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента» Департамента здравоохранения города Москвы

SPIN РИНЦ: 3515-2408
Scopus AuthorID: 57193881028
ORCID: 0000-0001-8712-4775

Рублева Ю.В.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Пантина Н.В.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Юрченко А.В.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Богомазова М.А.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства

Ковалева И.И.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Карчевская А.Е.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства

Эпилептические синдромы, ассоциированные со снижением слуха

Авторы:

Бурд С.Г., Лебедева А.В., Рублева Ю.В., Пантина Н.В., Юрченко А.В., Богомазова М.А., Ковалева И.И., Карчевская А.Е.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(1): 28‑33

DOI: 10.17116/jnevro202312301128

Загрузок: 3

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Бурд С.Г., Лебедева А.В., Рублева Ю.В., Пантина Н.В., Юрченко А.В., Богомазова М.А., Ковалева И.И., Карчевская А.Е. Эпилептические синдромы, ассоциированные со снижением слуха. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(1):28‑33.
Burd SG, Lebedeva AV, Rubleva YuV, Pantina NV, Yurchenko AV, Bogomazova MA, Kovaleva II, Karchevskaya AE. Epilepsy syndromes associated with hearing loss. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2023;123(1):28‑33. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro202312301128

Двигательные расстройства в практике невролога

Non Nocere - давайте знакомиться (Невро1)

Non Nocere - давайте знакомиться (Невро2)

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Синдром Жубера 5-го типа, ассоциированный с новой компаунд-гетерозиготной мутацией в гене CEP290. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022;(12):148-150

Клинико-нейрофизиологические показатели у пациентов с эпилепсией в отдаленном периоде новой коронавирусной инфекции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(2):60-65

Синдром FIRES у дошкольника. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(2):132-137

Роль фенозановой кислоты в лечении пациентов с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(2):151-157

Влияние COVID-19 на неврологические и психические проявления эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):7-11

Эпилептические синдромы, ассоциированные с фокальными клоническими приступами. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):41-45

Возможности оптимизации терапии у пациентов с фокальной эпилепсией, перенесших COVID-19. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):130-136

Влияние противоэпилептической терапии на нарушения сна у женщин с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;(5-2):105-109

Применение МР-морфометрии в эпилептологии: достижения и перспективы. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2023;(3):113-119

Пациенты с эпилепсией, у которых наблюдается снижение слуха, представляют собой отдельную группу больных, нередко имеющих отягощенный анамнез, коморбидные состояния и высокий потенциал инвалидизации. Этиопатогенетические факторы эпилепсии и тугоухости могут являться общими для данных состояний (нейроинфекции, черепно-мозговая травма, нарушение мозгового кровообращения, перинатальная патология и др.). Кроме того, эти два синдрома могут встречаться в рамках наследственных заболеваний, поэтому их своевременное распознавание и генетическая диагностика являются важными для определения дальнейшего медико-генетического прогноза. В статье приведен обзор орфанных генетических заболеваний, ассоциированных с эпилепсией и снижением слуха: синдромы MERRF, MELAS, EAST, Айме—Грипп, синдром эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости, ассоциированного с мутациями в гене SPATA5, синдромы DOOR и Густавсона.

Ключевые слова:

эпилепсия

тугоухость

снижение слуха

эпилептические синдромы

орфанные заболевания

Авторы:

Бурд С.Г.

Лебедева А.В.

SPIN РИНЦ: 3515-2408
Scopus AuthorID: 57193881028
ORCID: 0000-0001-8712-4775

Рублева Ю.В.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Пантина Н.В.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Юрченко А.В.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Богомазова М.А.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства

Ковалева И.И.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства России

Карчевская А.Е.

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Федерального медико-биологического агентства

Дата поступления:

19.08.2022

Дата принятия в печать:

13.09.2022

Список литературы:

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с эпилепсией. Союз педиатров России. 2013.
Остроумова О.Д., Ших Е.В., Реброва Е.В. и др. Лекарственно-индуцированная тугоухость как проявление лекарственно-индуцированной ототоксичности. Вестник оториноларингологии. 2019;84(4):72-80. https://doi.org/10.17116/otorino20198404172
Chen JX, Lindeborg M, Herman SD, et al. Systematic review of hearing loss after traumatic brain injury without associated temporal bone fracture. Am J Otolaryngol. 2018;39(3):338-344. https://doi.org/10.1016/j.amjoto.2018.01.018
Vernon M, LaFalce E. Epilepsy and Deafness: The Issue of Violence. JADARA, 2019;23(3). Date of access: 17.10.22. https://nsuworks.nova.edu/jadara/vol23/iss3/6
Всероссийское общество орфанных заболеваний. Дата обращения: 18.08.22. www.rare-diseases.ru
Hameed S, Tadi P. Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers. 2021 Nov 7. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022, Jan.
Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018;392.
Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни. 2007;3:23-27.
Ульянова О.В., Куташов В.А. Синдром MELAS: особенности диагностики, течения заболевания и лечения (клинический случай). Саратовский научно-медицинский журнал. 2021;17(1):155-159.
Ямин М.А., Черникова И.В., Арасланова Л.В., Шевкун П.А. Митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS): критерии диагностики, особенности эпилептических приступов и подходы к лечению на примере клинического случая. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;9(4):65-69. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-4-65-69
Hirano M, DiMauro S. Clinical features of mitochondrial myopathies and encephalomyopathies. In: Lane RJM, ed. Handbook of Muscle Disease. New York, NY: Marcel Dekker Inc; 1996;479-504.
Литвинова Н.А., Воронцова А.С., Сухоруков В.С. Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(2):29-34.
Cross JH, Arora R, Heckemann RA, et al. Neurological features of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome. Dev Med Child Neurol. 2013;55:846-856. https://doi.org/10.1111/dmcn.12171
The portal for rare diseases and orphan drugs. Date of access: 18.08.22. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Bandulik S. The salt-wasting phenotype of EAST syndrome, a disease with multifaceted symptoms linked to the KCNJ10 K+ channel. PflügersArchiv: European Journal of Physiology. 2011;461(4):423-435. https://doi.org/10.1007/s00424-010-0915-0
Moody A, Stransnick B. Genetic Sensorineural Hearing Loss. Medscape. FACS. 2022, Jun 30. Date of access: 17.10.22. https://emedicine.medscape.com/article/855875-overview
Abdelhadi O, Iancu D, Stanescu H, et al. EAST syndrome: Clinical, pathophysiological, and genetic aspects of mutations in KCNJ10. Rare Dis. 2016;4(1):e1195043. https://doi.org/10.1080/21675511.2016.1195043
Niceta M, Stellacci E, Gripp KW, et al. Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies. Am J Hum Genet. 2015;96(5):816-825. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.03.001
AyméS, Philip N. Fine-Lubinsky syndrome: a fourth patient with brachycephaly, deafness, cataract, microstomia and mental retardation. Clin Dysmorphol. 1996;5:55-60. https://doi.org/10.1097/00019605-199601000-00008
Gripp KW, Nicholson L, Scott JrCI. Apparently new syndromeof congenital cataracts, sensorineuraldeafness, Down syndrome-like facialappearance, short stature, and mental retardation. Am J Med Genet. 1996;61:382-386. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960202)61:4<382::AID-AJMG14>3.0.CO;2-O "> 3.0.CO;2-O" target="_blank">https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960202)61:4<382::AID-AJMG14>3.0.CO;2-O
Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме-Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):64-68. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-3-64-68
Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И. и др. Клинический случай синдрома эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости, ассоциированного с мутациями в гене SPATA5. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2021;13(1):44-50. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.050
Liu Y, Black J, Kisiel N, et al. SPAF, a new AAA-protein specific to early spermatogenesis and malignant conversion. Oncogene. 2000;19(12):1579-1588. https://doi.org/10.1038/sj.onc.1203442
Puusepp S, Kovacs-Nagy R, Alhaddad B, et al. Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency. Eur J Hum Genet. 2018;26(3):407-419. https://doi.org/10.1038/s41431-017-0001-6
Tanaka AJ, Cho MT, Millan F, et al. Mutations in SPATA5 are associated with microcephaly, intellectual disability, seizures, and hearing loss. Am J Hum Genet. 2015;97(3):457-464. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.014
Kurata H, Terashima H, Nakashima M, et al. Characterization of SPATA5-related encephalopathy in early childhood. Clin Genet. 2016;90(5):437-444. https://doi.org/10.1111/cge.12813
Buchert R, Nesbitt AI, Tawamie H, et al. SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):130. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0509-9
Braun F, Hentschel A, SickmannA, et al. Muscular and Molecular Pathology Associated with SPATA5 Deficiency in a Child with EHLMRS. Int J Mol Sci. 2021;22(15):7835. https://doi.org/10.3390/ijms22157835
Campeau PM, Kasperaviciute D, Lu JT, et al. The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study. Lancet Neurol. 2014;13(1):44-58. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(13)70265-5
Mucha BE, Hennekam RCM, Sisodiya S, Campeau PM. TBC1D24-Related Disorders. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; February 26, 2015.
Gustavson KH, Annerén G, Malmgren H, et al. New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death. Am J Med Genet. 1993;45(5):654-658. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320450527

Закрыть метаданные