Пароксизмальные дискинезии — полиморфная группа заболеваний, основным клиническим проявлением которой являются транзиторные атаки экстрапирамидных гиперкинезов, с разными условиями возникновения. Первичные дискинезии являются генетически детерминированными и включают пароксизмальную кинезиогенную дискинезию, пароксизмальную некинезиогенную дискинезию, пароксизмальную дискинезию, индуцированную физическими нагрузками. Наиболее частой причиной пароксизмальной кинезиогенной дискинезии являются мутации в гене PRRT2, в случаях некинезиогенной дискинезии выявляют мутацию в гене MR1. Постановка диагноза первичных дискинезий вызывает значительные затруднения у клиницистов из-за редкой встречаемости, а также из-за большого спектра состояний, протекающих с пароксизмальными двигательными расстройствами в детском возрасте. В статье приводится описание клинического наблюдения братьев-близнецов 16 лет с транзиторными атаками дистонических, хореических и баллических гиперкинезов, внезапно возникавшими при движении. Пациенты в течение 12 лет проходили лечение по поводу тиков и эпилепсии. С учетом клинической картины — транзиторных атак гиперкинезов, их связи с движением, а также данных видео-электроэнцефалографического мониторинга был установлен диагноз пароксизмальной кинезиогенной дискинезии, который при дальнейшем диагностическом поиске был подтвержден методом таргетного секвенирования патологического варианта гена PRRT2, ранее описанного у пациентов с кинезиогенной дискинезией. Назначение карбамазепина, который является препаратом выбора в лечении данной категории пациентов, позволило достичь значительного контроля над гиперкинезами у близнецов. Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика помогает подтвердить диагноз пароксизмальных дискинезий, однако тщательный анализ клинической картины с учетом провоцирующего фактора остается основой диагностики.