Клинический случай окклюзии ветви центральной артерии сетчатки при наследственной тромбофилии

Окклюзия ветви центральной артерии сетчатки (ОВЦАС) — крайне редкое сосудистое событие в педиатрической популяции. В отличие от пожилых пациентов, у которых основной причиной является атеросклероз, ОВЦАС у детей и подростков часто связана с системными состояниями, включая гиперкоагуляцию и генетическую предрасположенность к тромбозам. В статье представлен случай клинического наблюдения ребенка с окклюзией ветвей ЦАС, ассоциированной с полиморфизмом генов фолатного цикла и системы гемостаза. Офтальмоскопия и оптическая когерентная томография (ОКТ) выявили локальный ишемический отек сетчатки вдоль нижневисочной ветви ЦАС. Системное обследование и молекулярно-генетическое тестирование определили комбинированную генетическую тромбофилию: гетерозиготную мутацию гена MTHFR (A1298C) и гомозиготный полиморфизм PAI-1 (4G/4G). Также было отмечено повышение уровня D-димера (0,65 мкг/мл). Проведена комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение микроциркуляции сосудов в сетчатке, расширение капилляров, снижение уровня внутриглазного давления, стабилизацию реологических свойств крови, усиление нейропротекции. Несмотря на то что максимально корригированная острота зрения восстановилась до 1,0, сохранилась стойкая абсолютная скотома в верхневнутреннем квадранте, соответствующая зоне вторичной атрофии внутренних слоев сетчатки в зоне поражения, зафиксированной на контрольной ОКТ. Данный случай подчеркивает клиническую значимость мультидисциплинарного подхода при лечении сосудистых окклюзий сетчатки у детей. ОВЦАС у ребенка следует рассматривать как потенциальный маркер серьезной системной патологии, в частности наследственной тромбофилии, что требует раннего вмешательства для предотвращения дальнейших осложнений.