ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Клинический случай наследственного заболевания сетчатки с поздней манифестацией

Клинический случай наследственного заболевания сетчатки с поздней манифестацией

Авторы:
Хадишат Хамидовна Алтемирова,
Ирина Адольфовна Ронзина,
Анна Анатольевна Плюхова,
Наталия Леонидовна Шеремет

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;142(2):50-55.

DOI: 10.17116/oftalma202614202150

Прочитано: 532 раза

Резюме

Палочко-колбочковая дистрофия (ПКД) — одна из форм наследственных заболеваний сетчатки (НЗС), обусловленная повреждением фоторецепторов и приводящая к значительной утрате зрительных функций. В некоторых случаях пациенты с поздним дебютом ПКД самостоятельно не предъявляют типичных для НЗС жалоб, а стандартные и уточняющие офтальмологические исследования, проводимые по общепринятым методикам, не выявляют патологических изменений, что усложняет и замедляет процесс установления диагноза. В этой статье представлен пример диагностики ПКД с поздним дебютом в результате активного выявления характерных жалоб, тщательного сбора анамнеза и целенаправленного использования современных функциональных и структурных методов исследования сетчатки с расширенным диапазоном визуализации.

Ключевые слова

  • палочко-колбочковая дистрофия
  • аутофлюоресценция
  • оптическая когерентная томография
  • электроретинография

Дата поступления: 20.05.2025

Дата принятия в печать: 18.06.2025

Дата публикации: 28.04.2026

Литература / References
  1. Meunier I, Bouvet-Drumare I, Zanlonghi X, Mauget-Faysse M, Arndt C, Hamel C, Affortit A, Defoort-Dhellemmes S, Puech B. Spectral-Domain Optical Coherence Tomography in Hereditary Retinal Dystrophies. Selected Topics in Optical Coherence Tomography. 2012;147-170. https://doi.org/10.5772/31781
  2. Heath JRC, Mukhtar SA, McAllister IL, Morgan WH, Mackey DA, Chen FK. Inherited retinal diseases are the most common cause of blindness in the working-age population in Australia. Ophthalmic Genet.2021; 42:431-439. https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1913610
  3. Hanany M, Rivolta C, Sharon D. Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal recessive inherited retinal diseases. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117:2710-2716. https://doi.org/10.1073/pnas.1913179117
  4. Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res. 2010 Sep;29(5):335-75. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2010.03.004
  5. Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC. Efficacy and safety of vore- tigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated in- herited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. The Lancet. 2017;390(10097):849-860. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8
  6. Ронзина И.А., Шеремет Н.Л., Жоржоладзе Н.В. Асимметричная форма пигментной ретинопатии (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2021;137(5):114-121. https://doi.org/10.17116/oftalma2021137051114
  7. Hasegawa T, Tetsuka S, Yamaguchi A, Kobashi C, Tanaka Y, Kakehasgi A. Optical coherence tomography findings in unilateral peripheral cone dysfunction syndrome: a case report. BMC Ophthalmol. 2019; 19: 111. https://doi.org/10.1186/s12886-019-1121-2
  8. Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G, Falsini B, Sodi A, Signorini S, Iolascon A, Russo R, Mucciolo D, Caputo R, Bacci GM, Bargiacchi S, Turco S, Fortini S, Simonelli F. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:223. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02798-z
  9. Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б., Егорова И.В., Рогатина Е.В., Еремеева Е.А., Рогова С.Ю. Толщина фоторецепторных слоев сетчатки, хориоидеи и биоэлектрическая активность макулярной области при пигментном ретините. Вестник офтальмологии. 2019;135(3):39-45. https://doi.org/10.17116/oftalma201913503139
  10. Lassoued A, Zhang F, Kurokawa K, Liu Y, Bernucci MT, Crowell JA, Miller DT. Cone photoreceptor dysfunction in retinitis pigmentosa revealed by optoretinography. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Nov 23;118(47):e2107444118. https://doi.org/10.1073/pnas.2107444118
  11. Семенова Н.С., Ларичев А.В., Акопян В.С. «Swept source» — оптическая когерентная томография: обзор технологии. Вестник офтальмологии. 2020;136(1):111-116. https://doi.org/10.17116/oftalma2020136011111
  12. Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Жоржоладзе Н.В., Плюхова А.А., Киселев С.Л. Морфофункциональные показатели ретинального пигментного эпителия и фоторецепторного аппарата при наследственных заболеваниях сетчатки. Вестник офтальмологии. 2020;136(4): 183-192. https://doi.org/10.17116/oftalma2020136042183
  13. Georgiou M, Fujinami K, Michaelides M. Retinal imaging in inherited retinal diseases. Ann Eye Sci. 2020 Sep;5:25. https://doi.org/10.21037/aes-20-81
  14. Lorenz B, Tavares J, van den Born LI, Marques JP, Pilotto E, Stingl K, Charbel Issa P, Leroux D, Dollfus H, Scholl HPN; EVICR.net study group; ERN-EYE study group. Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network — EVICR.net. Ophthalmic Res. 2023;66(1):550-568. https://doi.org/10.1159/000528716
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Современные возможности диагностики перипапиллярных неоваскулярных мембран. Сообщение 1. ОКТ-диагностические признаки.Вестник офтальмологии. 2026;142(4):26-36

Оптическая когерентная томография в диагностике эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.Вестник офтальмологии. 2026;142(4):5-13

Эффективность внутрисосудистых методов исследования при лечении пациентов с «ложными» бифуркационными стенозами ствола левой коронарной артерии: результаты трехлетнего наблюдения.Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2026;19(4):32-39

Дифференциальная оценка диагностических признаков первичной открытоугольной глаукомы и миопии высокой степени.Вестник офтальмологии. 2026;142(3):86-90

Краевая дегенерация Терьена: клинические проявления, диагностика и лечение.Вестник офтальмологии. 2026;142(2):100-106

Антиангиогенная терапия после хирургии катаракты при неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации (клиническое наблюдение).Вестник офтальмологии. 2026;142(2):57-62

Экспериментальное исследование нового антиглаукомного интрасклерального имплантата.Вестник офтальмологии. 2026;142(2):16-20

Клинические и экономические последствия расширенного применения оптической когерентной томографии и анти-VEGF-терапии при диабетической ретинопатии и диабетическом макулярном отеке у пациентов с сахарным диабетом 1 типа.Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2026;48(1):122-133

Молекулярно-диагностические биомаркеры субретинальной жидкости в оценке тяжести и прогноза регматогенной отслойки сетчатки.Вестник офтальмологии. 2025;141(6):119-126

Возможности применения методов лазерной флюоресцентной спектроскопии и доплеровской флоуметрии при бляшечной склеродермии.Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(5):616-624

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 428-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026