Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Хадишат Хамидовна Алтемирова

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Ирина Адольфовна Ронзина

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Анна Анатольевна Плюхова

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Наталия Леонидовна Шеремет

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Клинический случай наследственного заболевания сетчатки с поздней манифестацией

Авторы:

Алтемирова Х.Х., Ронзина И.А., Плюхова А.А., Шеремет Н.Л.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;142(2): 50‑55

DOI: 10.17116/oftalma202614202150

Прочитано: 95 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

CLINICAL CASE OF AN INHERITED RETINAL DISEASE WITH LATE MANIFESTATION
CLINICAL CASE OF AN INHERITED RETINAL DISEASE WITH LATE MANIFESTATION

Как цитировать:

Алтемирова Х.Х., Ронзина И.А., Плюхова А.А., Шеремет Н.Л. Клинический случай наследственного заболевания сетчатки с поздней манифестацией. Вестник офтальмологии. 2026;142(2):50‑55.
Altemirova KhKh, Ronzina IA, Plyukhova AA, Sheremet NL. Clinical case of an inherited retinal disease with late manifestation. Russian Annals of Ophthalmology. 2026;142(2):50‑55. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202614202150

Подписка 2026 Вестник офтальмологии (Russian Annals of Ophthalmology)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Мор­фо­мет­ри­чес­кие ис­сле­до­ва­ния ма­лых ре­ти­ноб­лас­том на фо­не ком­би­ни­ро­ван­ной хи­ми­оте­ра­пии. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(2):38-43
Диаг­нос­ти­чес­кие воз­мож­нос­ти оп­ти­чес­кой ко­ге­рен­тной то­мог­ра­фии при на­ру­ше­нии про­хо­ди­мос­ти го­ри­зон­таль­но­го от­де­ла сле­зо­от­во­дя­щих пу­тей. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(3):37-47
ОКТ-пат­тер­ны как при­чи­ны оши­бок в ди­аг­нос­ти­ке внут­риг­лаз­ных но­во­об­ра­зо­ва­ний. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(3):63-70
На­но­се­кун­дная ла­зер­ная те­ра­пия сет­чат­ки: опыт трех­лет­не­го прак­ти­чес­ко­го при­ме­не­ния. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(4):60-65
Элек­тро­фи­зи­оло­ги­чес­кие ме­то­ды ис­сле­до­ва­ния в ди­аг­нос­ти­ке и мо­ни­то­рин­ге гла­уко­мы. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(4):102-109
Мо­ле­ку­ляр­но-ди­аг­нос­ти­чес­кие би­омар­ке­ры суб­ре­ти­наль­ной жид­кос­ти в оцен­ке тя­жес­ти и прог­но­за рег­ма­то­ген­ной от­слой­ки сет­чат­ки. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(6):119-126
Эк­спе­ри­мен­таль­ное ис­сле­до­ва­ние но­во­го ан­тиг­ла­уком­но­го ин­траскле­раль­но­го им­план­та­та. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2026;(2):16-20
Фи­зи­оло­гия и внут­ри­со­су­дис­тая ви­зу­али­за­ция в оп­ре­де­ле­нии по­ка­за­ний для ре­вас­ку­ля­ри­за­ции у па­ци­ен­тов с пог­ра­нич­ны­ми сте­но­за­ми ко­ро­нар­ных ар­те­рий. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2025;(3):255-260
Воз­мож­нос­ти при­ме­не­ния ме­то­дов ла­зер­ной флю­орес­цен­тной спек­трос­ко­пии и доп­ле­ров­ской фло­умет­рии при бля­шеч­ной скле­ро­дер­мии. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(5):616-624
Кли­ни­чес­кие и эко­но­ми­чес­кие пос­ледствия рас­ши­рен­но­го при­ме­не­ния оп­ти­чес­кой ко­ге­рен­тной то­мог­ра­фии и ан­ти-VEGF-те­ра­пии при ди­абе­ти­чес­кой ре­ти­но­па­тии и ди­абе­ти­чес­ком ма­ку­ляр­ном оте­ке у па­ци­ен­тов с са­хар­ным ди­абе­том 1 ти­па. Ме­ди­цин­ские тех­но­ло­гии. Оцен­ка и вы­бор. 2026;(1):122-133
Резюме / Abstract:

Палочко-колбочковая дистрофия (ПКД) — одна из форм наследственных заболеваний сетчатки (НЗС), обусловленная повреждением фоторецепторов и приводящая к значительной утрате зрительных функций. В некоторых случаях пациенты с поздним дебютом ПКД самостоятельно не предъявляют типичных для НЗС жалоб, а стандартные и уточняющие офтальмологические исследования, проводимые по общепринятым методикам, не выявляют патологических изменений, что усложняет и замедляет процесс установления диагноза. В этой статье представлен пример диагностики ПКД с поздним дебютом в результате активного выявления характерных жалоб, тщательного сбора анамнеза и целенаправленного использования современных функциональных и структурных методов исследования сетчатки с расширенным диапазоном визуализации.

Ключевые слова / Keywords:

палочко-колбочковая дистрофия
аутофлюоресценция
оптическая когерентная томография
электроретинография

Авторы / Authors:

Хадишат Хамидовна Алтемирова

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Ирина Адольфовна Ронзина

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Анна Анатольевна Плюхова

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Наталия Леонидовна Шеремет

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова», Москва, Россия

Дата поступления:

20.05.2025

Дата принятия в печать:

18.06.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Meunier I, Bouvet-Drumare I, Zanlonghi X, Mauget-Faysse M, Arndt C, Hamel C, Affortit A, Defoort-Dhellemmes S, Puech B. Spectral-Domain Optical Coherence Tomography in Hereditary Retinal Dystrophies. Selected Topics in Optical Coherence Tomography. 2012;147-170.  https://doi.org/10.5772/31781
  2. Heath JRC, Mukhtar SA, McAllister IL, Morgan WH, Mackey DA, Chen FK. Inherited retinal diseases are the most common cause of blindness in the working-age population in Australia. Ophthalmic Genet.2021; 42:431-439.  https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1913610
  3. Hanany M, Rivolta C, Sharon D. Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal recessive inherited retinal diseases. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117:2710-2716. https://doi.org/10.1073/pnas.1913179117
  4. Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res. 2010 Sep;29(5):335-75.  https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2010.03.004
  5. Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC. Efficacy and safety of vore- tigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated in- herited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. The Lancet. 2017;390(10097):849-860.  https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8
  6. Ронзина И.А., Шеремет Н.Л., Жоржоладзе Н.В. Асимметричная форма пигментной ретинопатии (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2021;137(5):114-121.  https://doi.org/10.17116/oftalma2021137051114
  7. Hasegawa T, Tetsuka S, Yamaguchi A, Kobashi C, Tanaka Y, Kakehasgi A. Optical coherence tomography findings in unilateral peripheral cone dysfunction syndrome: a case report. BMC Ophthalmol. 2019; 19: 111.  https://doi.org/10.1186/s12886-019-1121-2
  8. Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G, Falsini B, Sodi A, Signorini S, Iolascon A, Russo R, Mucciolo D, Caputo R, Bacci GM, Bargiacchi S, Turco S, Fortini S, Simonelli F. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:223.  https://doi.org/10.1186/s13023-023-02798-z
  9. Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б., Егорова И.В., Рогатина Е.В., Еремеева Е.А., Рогова С.Ю. Толщина фоторецепторных слоев сетчатки, хориоидеи и биоэлектрическая активность макулярной области при пигментном ретините. Вестник офтальмологии. 2019;135(3):39-45.  https://doi.org/10.17116/oftalma201913503139
  10. Lassoued A, Zhang F, Kurokawa K, Liu Y, Bernucci MT, Crowell JA, Miller DT. Cone photoreceptor dysfunction in retinitis pigmentosa revealed by optoretinography. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Nov 23;118(47):e2107444118. https://doi.org/10.1073/pnas.2107444118
  11. Семенова Н.С., Ларичев А.В., Акопян В.С. «Swept source» — оптическая когерентная томография: обзор технологии. Вестник офтальмологии. 2020;136(1):111-116.  https://doi.org/10.17116/oftalma2020136011111
  12. Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Жоржоладзе Н.В., Плюхова А.А., Киселев С.Л. Морфофункциональные показатели ретинального пигментного эпителия и фоторецепторного аппарата при наследственных заболеваниях сетчатки. Вестник офтальмологии. 2020;136(4): 183-192.  https://doi.org/10.17116/oftalma2020136042183
  13. Georgiou M, Fujinami K, Michaelides M. Retinal imaging in inherited retinal diseases. Ann Eye Sci. 2020 Sep;5:25.  https://doi.org/10.21037/aes-20-81
  14. Lorenz B, Tavares J, van den Born LI, Marques JP, Pilotto E, Stingl K, Charbel Issa P, Leroux D, Dollfus H, Scholl HPN; EVICR.net study group; ERN-EYE study group. Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network — EVICR.net. Ophthalmic Res. 2023;66(1):550-568.  https://doi.org/10.1159/000528716
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.