Синдром задержки роста плода у пациенток с мутацией в гене GCK

Гипергликемия во время беременности служит проявлением прегестационного и впервые выявленного сахарного диабета (СД), который представлен манифестными формами СД и гестационным сахарным диабетом (ГСД). Особым и малоизученным вопросом в структуре гипергликемии при беременности становятся моногенные формы СД, которые ошибочно классифицируют как ГСД или манифестный СД и впервые выявляют именно во время беременности. Мутация в гене GCK (glucokinase), наиболее распространенном среди моногенных форм СД, обладает уникальными характеристиками и требует назначения инсулинотерапии только во время беременности. У плода, унаследовавшего от матери патогенную мутацию в гене GCK, незначительная гипергликемия не ассоциирована с макросомией, а напротив, может рассматриваться как норма, обеспечивающая адекватные темпы роста плода. Инсулинотерапия у матерей с мутацией в гене GCK представляет собой независимый фактор риска задержки роста плода (ЗРП) и рождения детей с низкой массой тела. «Агрессивное» снижение уровня глюкозы в крови у матери при наличии плода с мутацией (инсулинотерапия с достижением жестких параметров компенсации) в сочетании с ограничением суточной калорийности пищи может отрицательно влиять на рост плода и набор его массы. Однако представленные в статье два клинических наблюдения показали, что задержка роста плода у беременных с СД и гетерозиготной мутацией в гене GCK не всегда ассоциирована с такой мутацией, а может объясняться множеством факторов, в том числе состоянием фетоплацентарного комплекса. Представленные клинические наблюдения подчеркивают важность дифференциальной диагностики причин ЗРП и большую роль своевременной оценки состояния плода с помощью пренатальной генетической диагностики мутаций в гене GCK, фетальной допплерометрии, динамической фетометрии с использованием единых стандартизированных перцентильных шкал, рекомендованных для территорий Российской Федерации для определения оптимальной тактики ведения беременности.