Богова Е.А.

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва

Ширяева Т.Ю.

НИИ детской эндокринологии Эндокринологического научного центра, Москва

Псевдогипертрофическая миопатия при гипотиреозе у ребенка (синдром Кохера—Дебре—Семильена)

Авторы:

Богова Е.А., Ширяева Т.Ю.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы эндокринологии. 2017;63(2): 121‑123

Прочитано: 4379 раз


Как цитировать:

Богова Е.А., Ширяева Т.Ю. Псевдогипертрофическая миопатия при гипотиреозе у ребенка (синдром Кохера—Дебре—Семильена). Проблемы эндокринологии. 2017;63(2):121‑123.
Bogova EA, Shiriaeva TIu. Pseudohypertrophic myopathy in a child with hypothyroidism (Kocher—Debre—Semelaigne syndrome). Problems of Endocrinology. 2017;63(2):121‑123. (In Russ.)
https://doi.org/10.14341/probl2017632121-123

Рекомендуем статьи по данной теме:
Эк­ссу­да­тив­ный псо­ри­аз у па­ци­ен­тки с нас­ледствен­ной ге­мор­ра­ги­чес­кой те­ле­ан­ги­эк­та­зи­ей. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(4):356-361
Син­дром Кал­лма­на в прак­ти­ке вра­ча-аку­ше­ра-ги­не­ко­ло­га. Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2024;(4):106-111
Осо­бен­нос­ти по­ис­ка он­ко­ло­ги­чес­кой па­то­ло­гии на ам­бу­ла­тор­ном эта­пе. Кли­ни­чес­кий слу­чай. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2024;(10):97-100
Кли­ни­чес­кий слу­чай: се­мей­ная пу­зыр­чат­ка Хей­ли—Хей­ли или бо­лезнь Дарье?. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(5):537-541
Гной­ный гид­ра­де­нит: кли­ни­чес­кий слу­чай. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(5):542-545
Пси­хо­па­то­ло­ги­чес­кие расстройства в де­бю­те юве­ниль­но­го пар­кин­со­низ­ма в дет­ском воз­рас­те. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2024;(11-2):96-102
Ги­гантский пе­рик­ра­ни­аль­ный си­нус с об­ра­зо­ва­ни­ем об­шир­но­го де­фек­та кос­ти сво­да че­ре­па за­ты­лоч­ной об­лас­ти. Кли­ни­чес­кий слу­чай и об­зор ли­те­ра­ту­ры. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2024;(6):77-87
Пиг­мен­тная фор­ма бо­лез­ни Боуэна. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(6):667-672
Кли­ни­чес­кий слу­чай ВИЧ-ас­со­ци­иро­ван­ной фор­мы сар­ко­мы Ка­по­ши. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2024;(6):782-786
Опу­холь жел­точ­но­го меш­ка вла­га­ли­ща у но­во­рож­ден­ной. Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2024;(6):132-139

Синдром Кохера—Дебре—Семильена (СКДС) — сочетание мышечной псевдогипертрофии и длительно текущего гипотиреоза у детей [1]. Синдром может возникнуть как при врожденном гипотиреозе (агенезия щитовидной железы, дисгормоногенез), так и в результате приобретенных причин (аутоиммунный тиреоидит) [2]. Истинная распространенность СКДС неизвестна. СКДС в основном встречается в странах с отсутствием скрининга на врожденный гипотиреоз, и чаще у мальчиков [2].

У ребенка обычно отмечается ярко выраженная картина гипотиреоза, тяжесть которого часто напрямую связана со степенью выраженности миопатии [2]. Наблюдается увеличение размеров мышц туловища, плечевого и тазового пояса, конечностей с постепенным снижением мышечной силы, замедлением движений, слабостью, утомляемостью [3]. Из-за характерного фенотипа детей с этим синдром называют «детьми-геркулесами» [4].

Биохимическим маркером данной миопатии является умеренное повышение уровней креатининфосфокиназы (КФК) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) [2]. Признаки гипотиреоза, как и мышечной псевдогипертрофии, нивелируются в течение нескольких недель или месяцев после начала терапии левотироксином. Однако показатели конечного роста могут остаться невысокими [2]. Рекомендуется начинать лечение препаратами левотироксина в начальных дозах 10—15 мкг/кг/сут. [5]. Физиотерапевтическое лечение также может уменьшать ригидность мышц и способствовать достижению полного потенциала мышечной силы [2].

Описание случая

Пациент Г., 7 лет, поступил в детское отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития ФГБУ ЭНЦ с жалобами на задержку роста, сухость кожных покровов.

Из анамнеза известно, что брак родителей не близкородственный. Ребенок от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания с 8 нед гестации. Родился на 28-й неделе путем кесарева сечения с массой тела 990 г (SDS =–0,41), ростом 35 см (SDS =–0,88). Оценка состояния при рождении по шкале Апгар ¾ балла. Выписан на 21-й день с диагнозом «последствия перинатального поражения ЦНС смешанного генеза (гипоксически-травматического), синдром мышечной дистонии». Мальчик из двойни (второй ребенок — девочка, ДЦП, спастическая диплегия). В наследственном анамнезе обращает на себя внимание наличие зоба у матери в детстве, транзиторного гипотиреоза во время беременности, аутоиммунного тиреоидита у сибса и тиреоидэктомия у бабушки по отцовской линии.

С 3 лет было отмечено снижение темпов роста, сухость кожных покровов, «заторможенность», утомляемость, мышечная слабость. При обследовании в 6 лет 11 мес проведена МРТ головного мозга и выявлена гиперплазия аденогипофиза.

Результаты физикального, лабораторного и инструментального исследования

Мальчик был госпитализирован в ФГБУ ЭНЦ в 7 лет. При поступлении отмечалась низкая скорость роста 2 см/год (SDS скорости роста =–4,38). Рост 111,5 см (SDS роста = –1,66), масса тела 23 кг, ИМТ 18,5 кг/м2, SDS ИМТ = +1,66. Обращало на себя внимание выраженное развитие мускулатуры туловища, особенно заметное в области икроножных мышц; сухость кожных покровов; отечность лица; макроглоссия; умеренная желтушность кожных покровов (рис. 1). Зоб не визуализировался, щитовидная железа при пальпации мягко-эластичной консистенции. Отмечалась склонность к запорам, ЧСС 82 уд/мин. Половые органы развиты правильно, по мужскому типу. Половое развитие: Таннер 1, яички в мошонке (объем яичек: D=S=2 мл).

Рис. 1. Мальчик, 6 лет 11 мес, с впервые выявленным синдромом Кохера—Дебре—Семильена.

При обследовании в отделении: при УЗИ щитовидной железы отмечались эхографические признаки аутоиммунного поражения, общий объем 4,7 см3. По данным ЭКГ имелись признаки брадикардии (74—63—53 уд/мин). В общем анализе крови выявлена нормохромная анемия легкой степени со снижением общего гемоглобина до 106 г/л. В биохимическом анализе крови выявлены высокие уровни печеночных ферментов (АСТ 127 Ед/л при норме 5—34; АЛТ 180 Ед/л при норме 0—55), повышение содержания КФК (447 Ед/л при норме 30—200) и ЛДГ (256 Ед/л при норме 125—220); обнаружены признаки дислипидемии — повышение уровня общего холестерина (14,72 ммоль/л при норме 3,3—5,2), ЛПНП (12,5 ммоль/л при норме 1,1—3). В гормональном профиле выявлены низкие уровни св. Т4 (5,15 пмоль/л при норме 11,2—18,6), высокий уровень ТТГ (>100 мМЕ/л при норме 0,51—4,82) и повышенный титр антител (Ат к ТПО >1000 МЕ/мл при норме 0—60; Ат к ТГ — 384,7 МЕ/мл при норме 0—115).

Таким образом, у ребенка наблюдались клинические и лабораторные признаки гипотиреоза. Был установлен диагноз: аутоиммунный тиреоидит, гипертрофическая форма, первичный гипотиреоз и назначена терапия левотироксином в дозе 50 мкг/сут.

При повторном исследовании через неделю после начала терапии в гормональном профиле отмечалась положительная динамика с повышением уровня св. Т4 до 8,3 пмоль/л, ТТГ сохранялся повышенным (>100 мМЕ/л), наблюдалось снижение печеночных трансаминаз в крови (АСТ до 113 Ед/л, АЛТ до 176 Ед/л).

При динамическом наблюдении на фоне заместительной терапии и достижения эутиреоза (ТТГ 4,8 мМЕ/л) были отмечены значительное улучшение самочувствия пациента, выраженное уменьшение гипертрофии мышц, нормализация уровней КФК (111,2 Ед/л) и ЛДГ (209 Ед/л), регресс клинико-лабораторных признаков гипотиреоза (улучшение внешнего вида ребенка с нивелированием отечности, макроглоссии, нормализацией стула; в биохимическом анализе крови — снижение холестерина до 5,5 ммоль/л и печеночных трансаминаз до нормальных значений, нивелирование анемии (рис. 2). Спустя 12 мес терапии наблюдалась полная нормализация ростовых параметров (SDS роста =–0,79; SDS скорости роста =+5,26) (рис. 3).

Рис. 2. Мальчик, 7 лет 7 мес, синдром Кохера—Дебре—Семильена на фоне 8-месячной терапии левотироксином.

Рис. 3. Кривая роста ребенка 8 лет с синдромом Кохера—Дебре—Семильена, находящегося на терапии левотироксином в течение последних 12 мес.

Обсуждение

Миопатия при гипотиреозе (гипотиреоидная миопатия) встречается нечасто, хотя жалобы на мышечную слабость могут присутствовать у 40% пациентов [1]. Менее чем у 10% пациентов с гипотиреоидной миопатией может развиться мышечная псевдогипертрофия, известная как синдром СКДС у детей и синдром Хоффмана у взрослых пациентов с гипотиреозом [1, 6]. СКДС обычно возникает в возрасте от 18 мес до 10 лет [1].

Впервые синдром описан в 1982 г. Кохером, который выявил увеличение объема скелетных мышц при уменьшении мышечной силы и релаксации у детей с гипотиреозом. В 1934 г. Дебре и Семильен описали девочку 2 лет с выраженной гипертрофией мышц туловища, которая редуцировалась на фоне заместительной терапии гипотиреоза. Широкий спектр клинических признаков этого синдрома связан в основном с гипотиреозом. Мышечная гипертрофия, затрагивающая туловище и конечности, приводит к гипермускулярной внешности, хотя пациенты чаще всего жалуются на мышечную слабость [7]. Несмотря на то что мышцы увеличены в размерах, наблюдается их гипотония, поэтому мышечная гипертрофия является ложной («псевдогипертрофия»).

Патофизиология мышечной псевдогипертрофии до конца не изучена. Неизвестно, почему она развивается не у всех пациентов с гипотиреозом. Гормоны щитовидной железы участвуют в активации гликогенолиза и митохондриального окислительного фосфорилирования. Считается, что в основе миопатии при СКДС лежит снижение гликогенолитической активности, что приводит к отложению гликогена в мышцах, запасы которого начинают истощаться по мере достижения эутиреоза [2].

Заключение

Своевременная диагностика СКДС крайне важна, поскольку его лечение, особенно при раннем начале терапии, может привести к полному нивелированию проявлений заболевания. Напротив, поздняя диагностика и несвоевременная терапия приводят к тяжелым жизнеугрожающим последствиям [7, 8].

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Согласие пациента. Мама пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме (именно в этом журнале).

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфлика интересов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.