Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Богова Е.А.

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва

Ширяева Т.Ю.

НИИ детской эндокринологии Эндокринологического научного центра, Москва

Псевдогипертрофическая миопатия при гипотиреозе у ребенка (синдром Кохера—Дебре—Семильена)

Авторы:

Богова Е.А., Ширяева Т.Ю.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы эндокринологии. 2017;63(2): 121‑123

Просмотров: 2727

Загрузок: 27

Как цитировать:

Богова Е.А., Ширяева Т.Ю. Псевдогипертрофическая миопатия при гипотиреозе у ребенка (синдром Кохера—Дебре—Семильена). Проблемы эндокринологии. 2017;63(2):121‑123.
Bogova EA, Shiriaeva TIu. Pseudohypertrophic myopathy in a child with hypothyroidism (Kocher—Debre—Semelaigne syndrome). Problemy Endokrinologii. 2017;63(2):121‑123. (In Russ.)
https://doi.org/10.14341/probl2017632121-123

Синдром Кохера—Дебре—Семильена (СКДС) — сочетание мышечной псевдогипертрофии и длительно текущего гипотиреоза у детей [1]. Синдром может возникнуть как при врожденном гипотиреозе (агенезия щитовидной железы, дисгормоногенез), так и в результате приобретенных причин (аутоиммунный тиреоидит) [2]. Истинная распространенность СКДС неизвестна. СКДС в основном встречается в странах с отсутствием скрининга на врожденный гипотиреоз, и чаще у мальчиков [2].

У ребенка обычно отмечается ярко выраженная картина гипотиреоза, тяжесть которого часто напрямую связана со степенью выраженности миопатии [2]. Наблюдается увеличение размеров мышц туловища, плечевого и тазового пояса, конечностей с постепенным снижением мышечной силы, замедлением движений, слабостью, утомляемостью [3]. Из-за характерного фенотипа детей с этим синдром называют «детьми-геркулесами» [4].

Биохимическим маркером данной миопатии является умеренное повышение уровней креатининфосфокиназы (КФК) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) [2]. Признаки гипотиреоза, как и мышечной псевдогипертрофии, нивелируются в течение нескольких недель или месяцев после начала терапии левотироксином. Однако показатели конечного роста могут остаться невысокими [2]. Рекомендуется начинать лечение препаратами левотироксина в начальных дозах 10—15 мкг/кг/сут. [5]. Физиотерапевтическое лечение также может уменьшать ригидность мышц и способствовать достижению полного потенциала мышечной силы [2].

Описание случая

Пациент Г., 7 лет, поступил в детское отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития ФГБУ ЭНЦ с жалобами на задержку роста, сухость кожных покровов.

Из анамнеза известно, что брак родителей не близкородственный. Ребенок от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания с 8 нед гестации. Родился на 28-й неделе путем кесарева сечения с массой тела 990 г (SDS =–0,41), ростом 35 см (SDS =–0,88). Оценка состояния при рождении по шкале Апгар ¾ балла. Выписан на 21-й день с диагнозом «последствия перинатального поражения ЦНС смешанного генеза (гипоксически-травматического), синдром мышечной дистонии». Мальчик из двойни (второй ребенок — девочка, ДЦП, спастическая диплегия). В наследственном анамнезе обращает на себя внимание наличие зоба у матери в детстве, транзиторного гипотиреоза во время беременности, аутоиммунного тиреоидита у сибса и тиреоидэктомия у бабушки по отцовской линии.

С 3 лет было отмечено снижение темпов роста, сухость кожных покровов, «заторможенность», утомляемость, мышечная слабость. При обследовании в 6 лет 11 мес проведена МРТ головного мозга и выявлена гиперплазия аденогипофиза.

Результаты физикального, лабораторного и инструментального исследования

Мальчик был госпитализирован в ФГБУ ЭНЦ в 7 лет. При поступлении отмечалась низкая скорость роста 2 см/год (SDS скорости роста =–4,38). Рост 111,5 см (SDS роста = –1,66), масса тела 23 кг, ИМТ 18,5 кг/м2, SDS ИМТ = +1,66. Обращало на себя внимание выраженное развитие мускулатуры туловища, особенно заметное в области икроножных мышц; сухость кожных покровов; отечность лица; макроглоссия; умеренная желтушность кожных покровов (рис. 1). Зоб не визуализировался, щитовидная железа при пальпации мягко-эластичной консистенции. Отмечалась склонность к запорам, ЧСС 82 уд/мин. Половые органы развиты правильно, по мужскому типу. Половое развитие: Таннер 1, яички в мошонке (объем яичек: D=S=2 мл).

Рис. 1. Мальчик, 6 лет 11 мес, с впервые выявленным синдромом Кохера—Дебре—Семильена.

При обследовании в отделении: при УЗИ щитовидной железы отмечались эхографические признаки аутоиммунного поражения, общий объем 4,7 см3. По данным ЭКГ имелись признаки брадикардии (74—63—53 уд/мин). В общем анализе крови выявлена нормохромная анемия легкой степени со снижением общего гемоглобина до 106 г/л. В биохимическом анализе крови выявлены высокие уровни печеночных ферментов (АСТ 127 Ед/л при норме 5—34; АЛТ 180 Ед/л при норме 0—55), повышение содержания КФК (447 Ед/л при норме 30—200) и ЛДГ (256 Ед/л при норме 125—220); обнаружены признаки дислипидемии — повышение уровня общего холестерина (14,72 ммоль/л при норме 3,3—5,2), ЛПНП (12,5 ммоль/л при норме 1,1—3). В гормональном профиле выявлены низкие уровни св. Т4 (5,15 пмоль/л при норме 11,2—18,6), высокий уровень ТТГ (>100 мМЕ/л при норме 0,51—4,82) и повышенный титр антител (Ат к ТПО >1000 МЕ/мл при норме 0—60; Ат к ТГ — 384,7 МЕ/мл при норме 0—115).

Таким образом, у ребенка наблюдались клинические и лабораторные признаки гипотиреоза. Был установлен диагноз: аутоиммунный тиреоидит, гипертрофическая форма, первичный гипотиреоз и назначена терапия левотироксином в дозе 50 мкг/сут.

При повторном исследовании через неделю после начала терапии в гормональном профиле отмечалась положительная динамика с повышением уровня св. Т4 до 8,3 пмоль/л, ТТГ сохранялся повышенным (>100 мМЕ/л), наблюдалось снижение печеночных трансаминаз в крови (АСТ до 113 Ед/л, АЛТ до 176 Ед/л).

При динамическом наблюдении на фоне заместительной терапии и достижения эутиреоза (ТТГ 4,8 мМЕ/л) были отмечены значительное улучшение самочувствия пациента, выраженное уменьшение гипертрофии мышц, нормализация уровней КФК (111,2 Ед/л) и ЛДГ (209 Ед/л), регресс клинико-лабораторных признаков гипотиреоза (улучшение внешнего вида ребенка с нивелированием отечности, макроглоссии, нормализацией стула; в биохимическом анализе крови — снижение холестерина до 5,5 ммоль/л и печеночных трансаминаз до нормальных значений, нивелирование анемии (рис. 2). Спустя 12 мес терапии наблюдалась полная нормализация ростовых параметров (SDS роста =–0,79; SDS скорости роста =+5,26) (рис. 3).

Рис. 2. Мальчик, 7 лет 7 мес, синдром Кохера—Дебре—Семильена на фоне 8-месячной терапии левотироксином.

Рис. 3. Кривая роста ребенка 8 лет с синдромом Кохера—Дебре—Семильена, находящегося на терапии левотироксином в течение последних 12 мес.

Обсуждение

Миопатия при гипотиреозе (гипотиреоидная миопатия) встречается нечасто, хотя жалобы на мышечную слабость могут присутствовать у 40% пациентов [1]. Менее чем у 10% пациентов с гипотиреоидной миопатией может развиться мышечная псевдогипертрофия, известная как синдром СКДС у детей и синдром Хоффмана у взрослых пациентов с гипотиреозом [1, 6]. СКДС обычно возникает в возрасте от 18 мес до 10 лет [1].

Впервые синдром описан в 1982 г. Кохером, который выявил увеличение объема скелетных мышц при уменьшении мышечной силы и релаксации у детей с гипотиреозом. В 1934 г. Дебре и Семильен описали девочку 2 лет с выраженной гипертрофией мышц туловища, которая редуцировалась на фоне заместительной терапии гипотиреоза. Широкий спектр клинических признаков этого синдрома связан в основном с гипотиреозом. Мышечная гипертрофия, затрагивающая туловище и конечности, приводит к гипермускулярной внешности, хотя пациенты чаще всего жалуются на мышечную слабость [7]. Несмотря на то что мышцы увеличены в размерах, наблюдается их гипотония, поэтому мышечная гипертрофия является ложной («псевдогипертрофия»).

Патофизиология мышечной псевдогипертрофии до конца не изучена. Неизвестно, почему она развивается не у всех пациентов с гипотиреозом. Гормоны щитовидной железы участвуют в активации гликогенолиза и митохондриального окислительного фосфорилирования. Считается, что в основе миопатии при СКДС лежит снижение гликогенолитической активности, что приводит к отложению гликогена в мышцах, запасы которого начинают истощаться по мере достижения эутиреоза [2].

Заключение

Своевременная диагностика СКДС крайне важна, поскольку его лечение, особенно при раннем начале терапии, может привести к полному нивелированию проявлений заболевания. Напротив, поздняя диагностика и несвоевременная терапия приводят к тяжелым жизнеугрожающим последствиям [7, 8].

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Согласие пациента. Мама пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме (именно в этом журнале).

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфлика интересов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail