Клинический случай: семейная пузырчатка Хейли

Притуло О.А.

Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»

ORCID: 0000-0001-6515-1924

Елисеева В.С.

ORCID: 0009-0000-8954-1118

Чепурко Д.М.

ORCID: 0009-0001-4612-2244

Довгалюк Л.Н.

ГБУЗ Республики Крым «Клинический кожно-венерологический диспансер»

ORCID: 0009-0002-2575-7539

Самарская В.К.

ORCID: 0009-0004-4798-9749

Клинический случай: семейная пузырчатка Хейли—Хейли или болезнь Дарье?

Авторы:

Притуло О.А., Елисеева В.С., Чепурко Д.М., Довгалюк Л.Н., Самарская В.К.

Подробнее об авторах

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2024;23(5): 537‑541

DOI: 10.17116/klinderma202423051537

Прочитано: 604 раза

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Притуло О.А., Елисеева В.С., Чепурко Д.М., Довгалюк Л.Н., Самарская В.К. Клинический случай: семейная пузырчатка Хейли—Хейли или болезнь Дарье? Клиническая дерматология и венерология. 2024;23(5):537‑541.
Pritulo OA, Eliseeva VS, Chepurko DM, Dovgalyuk LN, Samarskaya VK. Clinical case: Hailey-Hailey disease or Darier’s disease$1 Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2024;23(5):537‑541. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/klinderma202423051537

Подписка 2025-2 (Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology)

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Представляем клиническое наблюдение пациента, у которого постановка окончательного диагноза вызвала определенные трудности. Больной Б., 31 год, поступил в стационар с жалобами на обильные высыпания на коже лица, шеи, подмышечной и паховой области, интенсивный зуд в очагах, мокнутие, болезненные трещины на коже. Со слов пациента, болеет с детского возраста. Начало заболевания связывает с отягощенной наследственностью в семье. Схожие высыпания наблюдаются у родственников по отцовской линии (бабушка, отец, сестра), отцу было проведено гистологическое исследование, которое подтвердило диагноз фолликулярного дискератоза Дарье. Остальным членам семьи биопсию не выполняли и диагноз ставили на основании семейного анамнеза. Дифференциальную диагностику проводили между двумя аутосомно-доминантными генодерматозами — пузырчаткой Хейли—Хейли и фолликулярным дискератозом Дарье. Несмотря на наличие сведений об отягощенности наследственного анамнеза, клиническая картина дерматоза в большей степени соответствовала доброкачественной семейной пузырчатке. Больному были проведены дополнительные исследования, и, несмотря на атипичные проявления дерматоза, гистологическое исследование позволило верифицировать диагноз, что делает акцент на необходимости его проведения у пациентов с подозрением на болезнь Хейли—Хейли.

Ключевые слова:

клинический случай

хроническая доброкачественная семейная пузырчатка

болезнь Хейли—Хейли

болезнь Дарье

аутосомно-доминантные генодерматозы

Авторы:

Притуло О.А.

ORCID: 0000-0001-6515-1924

Елисеева В.С.

ORCID: 0009-0000-8954-1118

Чепурко Д.М.

ORCID: 0009-0001-4612-2244

Довгалюк Л.Н.

ГБУЗ Республики Крым «Клинический кожно-венерологический диспансер»

ORCID: 0009-0002-2575-7539

Самарская В.К.

ORCID: 0009-0004-4798-9749

Дата поступления:

06.12.2023

Дата принятия в печать:

23.07.2024

Список литературы:

Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nat Genet. 2000 Jan;24(1):61-65. https://doi.org/10.1038/71701
Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, Healy E, Dissanayake M, Larrègue M, Perrussel M, Lehrach H, Munro CS, Strachan T, Burge S, Hovnanian A, Monaco AP. Hailey–Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca2+ pump. Hum Mol Genet. 2000 Apr 12;9(7):1131-1140. https://doi.org/10.1093/hmg/9.7.1131
Miyauchi Y, Daiho T, Yamasaki K, Takahashi H, Ishida-Yamamoto A, Danko S, Suzuki H, Iizuka H. Comprehensive analysis of expression and function of 51 sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+-ATPase mutants associated with Darier disease. J Biol Chem. 2006 Aug 11;281(32):22882-22895. https://doi.org/10.1074/jbc.M601966200
Nellen RG, Steijlen PM, van Steensel MA, Vreeburg M; European Professional Contributors; Frank J, van Geel M. Mendelian Disorders of Cornification Caused by Defects in Intracellular Calcium Pumps: Mutation Update and Database for Variants in ATP2A2 and ATP2C1 Associated with Darier Disease and Hailey-Hailey Disease. Hum Mutat. 2017 Apr;38(4):343-356. https://doi.org/10.1002/humu.23164
Dhitavat J, Fairclough RJ, Hovnanian A, Burge SM. Calcium pumps and keratinocytes: lessons from Darier’s disease and Hailey-Hailey disease. Br J Dermatol. 2004 May;150(5):821-828. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2004.05904.x
Missiaen L, Raeymaekers L, Dode L, Vanoevelen J, Van Baelen K, Parys JB, Callewaert G, De Smedt H, Segaert S, Wuytack F. SPCA1 pumps and Hailey-Hailey disease. Biochem Biophys Res Commun. 2004 Oct 1;322(4):1204-1213. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2004.07.128
Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание. Под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2020.
Xu Z, Zhang L, Xiao Y, Li L, Lin Z, Yang Y, Ma L. A case of Hailey-Hailey disease in an infant with a new ATP2C1 gene mutation. Pediatr Dermatol. 2011 Mar-Apr;28(2):165-168. https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.2010.01088.x
Cooper SM, Burge SM. Darier’s disease: epidemiology, pathophysiology, and management. Am J Clin Dermatol. 2003;4(2):97-105. https://doi.org/10.2165/00128071-200304020-00003
Rogner DF, Lammer J, Zink A, Hamm H. Darier and Hailey-Hailey disease: update 2021. J Dtsch Dermatol Ges. 2021 Oct;19(10):1478-1501. https://doi.org/10.1111/ddg.14619
Жукова О.В., Шарапова Е.Н., Круглова Л.С., Финешина Е.И. Дискератоз фолликулярный: этиология, патогенез, клинические формы, гистологическая картина и основные принципы лечения. Клиническая дерматология и венерология. 2014;12(6):21-25. https://doi.org/10.17116/klinderma2014621-24
Buteică E, Burada F, Stoicescu I, Stănoiu B, Georgescu CV. Darier disease and Hailey-Hailey disease. Rom J Morphol Embryol. 2007;48(4):423-426.
Махнева Н.В., Черныш Е.С., Белецкая Л.В. Болезнь Хейли-Хейли: эпидемиология и характер клинического течения. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2015;18(5):16-21.
Ikeda S, Shigihara T, Mayuzumi N, Yu X, Ogawa H. Mutations of ATP2C1 in Japanese patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J Invest Dermatol. 2001 Dec;117(6):1654-1656. https://doi.org/10.1046/j.0022-202x.2001.01596.x
Махнева Н.В., Давиденко Е.Б., Черныш Е.С., Белецкая Л.В. Доброкачественная семейная хроническая пузырчатка Гужеро–Хейли–Хейли в аспекте иммунопатологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014;17(2):32-36.
Махнева Н.В. Экспрессия белковых компонентов десмосомального аппарата и цитоскелета эпидермиса при болезни Хейли–Хейли. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2017;20(1):21-29. https://doi.org/10.18821/1560-9588-2017-20-1-21-29
Хамаганова И.В., Померанцев О.Н., Новожилова О.Л., Новосельцев М.В., Воронцова И.В. Доброкачественная хроническая пузырчатка Хейли–Хейли без доказанной наследственной предрасположенности. Клиническая дерматология и венерология. 2015;14(4):30-33. https://doi.org/10.17116/klinderma201514430-33
Махнева Н.В., Черныш Е.С., Белецкая Л.В. Особенности манифестации и диагностики болезни Хейли–Хейли в Московской области. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2015;18(4):24-28.
Дюдюн А.Д., Романенко К.В., Горбунцов В.В. Клинический случай семейной доброкачественной хронической пузырчатки (болезни Хейли—Хейли). Дерматовенерология. Косметология. Сексопатология. 2017; 1-4:212-215.
Khaled A, Ben Hamida M, Goucha S, Zermani R, Rameh S, Ben Taazayet S, Kamoun MR, Fazaa B. Bullous Darier’s disease mimicking Hailey-Hailey disease. Dermatol Ther (Heidelb). 2011 Dec;1(2):31-35. https://doi.org/10.1007/s13555-011-0007-x
Tomaszewska KA, Gerlicz-Kowalczuk Z, Kręgiel M, Noweta M, Płużańka-Srebrzyńska K, Żuchowska A, Kaszuba A. The coexistence of Darier’s disease and Hailey-Hailey disease symptoms. Postepy Dermatol Alergol. 2017 Apr;34(2):180-183. https://doi.org/10.5114/ada.2017.67087

Закрыть метаданные