Список сокращений

ВЧД — внутричерепное давление

ДЗН — диск зрительного нерва

КТ (СКТ) — компьютерная томография (спиральная компьютерная томография)

МРТ — магнитно-резонансная томография

УЗИ — ультразвуковое исследование

OD — правый глаз

OS — левый глаз

OU — оба глаза

ЗЧЯ — задняя черепная ямка

ЗН — зрительный нерв

ВЧГ — внутричерепная гипертензия

Введение

Синдром Крузона — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся недоразвитием костей лицевого и мозгового черепа с последующим преждевременным закрытием черепных швов и формированием брахицефалии, скафоцефалии или тригоноцефалии. Этот синдром является самым частым из наследственных черепно-лицевых дизостозов [1—4]. Преждевременное заращение швов с сопутствующими деформациями свода и основания черепа приводит к развитию внутричерепной гипертензии (ВЧГ) с формированием застойных дисков зрительных нервов (ДЗН) и вторичной атрофии зрительных нервов (ЗН). Последние обстоятельства могут быть связаны с «прямой» компрессией ЗН в одноименных каналах с последующей полной утратой зрения [3, 5—10]. В доступной литературе встречаются отдельные немногочисленные работы, посвященные этой проблеме, в частности описание патологии зрительного анализатора при синдромах Аперта, Пфайффера и др. [6, 7].

По данным англоязычной литературы, синдром Крузона встречается примерно в 16,5 случаев на 1 млн живорожденных детей [3, 11—13]. В России его распространенность не выше 1:200 тыс. [12]. Установлено, что его формирование обусловлено мутациями в генах, отвечающих за формирование фактора роста фибробластов и его рецепторов, — FGFR2 [4, 5, 13]. В результате неадекватного формирования швов черепа наблюдаются редукция передней черепной ямки, гипоплазия верхней челюсти и уменьшение размеров всей средней зоны лица [1, 6, 13]. При данном синдроме проявлениями поражения органа зрения являются экзофтальм (вплоть до вывиха глазного яблока) с вторичным роговично-конъюнктивальным ксерозом, гипертелоризм, косоглазие [1, 5, 14]. На фоне длительной ВЧГ на глазном дне развиваются застойные явления с последующей вторичной атрофией ЗН [3, 14]. Имеются публикации, в которых показано, что прогрессирующая потеря зрения может быть также связана с компрессией ЗН в стенозированном зрительном канале [15]. Известно, что увеличение интракраниального объема после реконструктивных операций может приводить к нормализации ВЧД, но внутриорбитальная перфузия при этом может не измениться, из-за чего отек ДЗН продолжает персистировать [3, 16]. По данным J. Fearon и соавт., выявлено, что при синдроме Крузона атрофия ЗН развивается в 27,9% случаев до первичной реконструктивной операции и не имеет связи со степенью брахицефалии [17]. Таким образом, важной является профилактика зрительных расстройств посредством реконструкции орбит. На сегодняшний день оптимальным считается выполнение таких операций в первые 12 мес жизни [2—5].

В настоящее время основными методами диагностики краниосиностозов и индивидуального планирования операций являются компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и технологии 3D-печати [5, 6, 16—18]. Показаниями к декомпрессии зрительных каналов считается прогрессирующее снижение зрительных функций на фоне сдавления ЗН в костном канале. Частота восстановления зрительных функций в послеоперационном периоде колеблется от 22,5 до 80%, а ухудшение возникает в 11—25% случаев [19]. При хирургическом лечении в большинстве случаев применяется классический птериональный доступ [20]. Выбор хирургического коридора зависит от патологии и ее локализации, а также от предпочтений хирурга [20, 21].

Сведения о развитии компрессионной нейропатии при стенозе костных каналов на фоне синдромального краниосиностоза в литературе скудны [22].

Мы приводим клиническое наблюдение ребенка с синдромом Крузона с двусторонним стенозом зрительного канала.

Клинический случай

В отделении детской нейрохирургии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России обследован пациент С., 6 лет, с диагнозом «синдром Крузона. Окклюзионная тривентрикулярная гидроцефалия. Двусторонний экзофтальм. Вторичная частичная атрофия ЗН обоих глаз. Синдром обструктивного апноэ сна тяжелой степени. Грубая задержка психомоторного развития. Состояние после коррекции сагиттального и билямбдовидного краниосиностоза; дистракции костей свода и средней зоны лица; краниальной дистракции; вентрикулоперитонеостомии».

Анамнез заболевания. На 30-й неделе беременности при ультразвуковом исследовании (УЗИ) была обнаружена вентрикуломегалия. Мальчик родился доношенным, с массой тела 3400 г, по шкале Апгар 7/8 баллов. После рождения в отделении патологии новорожденных был выявлен синдромальный краниосиностоз, диагностирован двусторонний экзофтальм, смешанная гидроцефалия. На 3-й неделе жизни проведена пилоромиотомия в связи с врожденным гипертрофическим пилоростенозом. В возрасте 2 мес по результатам молекулярно-генетического исследования верифицирован синдром Крузона. С ростом ребенка прогрессировала деформация черепа. В возрасте 3 мес выявлен полисиностоз: заращение сагиттального, лямбдовидных швов, частичное заращение коронарных швов с обширной фестончатостью внутренней пластины (лакунарной краниопатией) костей свода черепа, с преобладанием деформации костей в затылочной области, внутренняя гидроцефалия. С целью исключения дальнейшей деформации черепа ребенку была проведена сутурэктомия сагиттального и обоих лямбдовидных швов. В последующие полгода у ребенка отмечалось развитие нарастающего гипертензионно-гидроцефального синдрома с появлением застойных явлений на глазном дне. По данным компьютерной томограммы, отмечалось нарастание внутренней гидроцефалии. В возрасте 9 мес мальчику проведено вентрикулоперитонеальное шунтирование. При УЗИ ЗН до операции отмечались косвенные признаки ВЧГ: диаметр правого ЗН 4,7 мм, левого — 4,9 мм, с эхопризнаками отчетливой проминенции ДЗН до 1,1 мм с обеих сторон. После операции отмечалось улучшение состояния в виде частичного регресса ВЧГ. На глазном дне была выявлена вторичная частичная атрофия ЗН, в то время как зрительные функции существенно не изменились, у ребенка присутствовало предметное зрение. По данным УЗИ ЗН, на 8-е сутки после операции сохранялись признаки ВЧГ: диаметр правого ЗН 5,0 мм, левого — 4,4 мм, но уже с эхопризнаками минимальной проминенции ДЗН с обеих сторон. Вместе с тем при повышении внутригрудного и внутрибрюшного давления у ребенка возникал вывих глазных яблок из орбит, отмечались признаки ВЧГ на фоне функционирующего шунта. В связи с этим в возрасте 1 года 6 мес выполнена одномоментная дистракция верхней и средней зон лица. В послеоперационном периоде достигнута положительная динамика в виде уменьшения экзофтальма (регрессировали эпизоды вывиха глазных яблок), регресса гипертензионного синдрома. Ребенок развивался с грубой задержкой психомоторного развития с аутистическими чертами, посещал специализированный детский сад. В возрасте 6 лет было отмечено выраженное снижение зрительных функций в течение 1 мес: ребенок натыкался на мебель, ходил с вытянутыми руками. Стал капризным, перестал интересоваться игрушками. Динамика офтальмических симптомов представлена в табл. 1.

Таблица 1. Динамика развития нейроофтальмологической клинической картины и нейрохирургическое лечение ребенка на протяжении жизни

Примечание. ВПШ — вентрикулоперитонеальное шунтирование.

Офтальмологический статус при поступлении: острота зрения обоих глаз (OU): не следит за предметами, не фиксирует взгляд, на источник света в темноте не реагирует. Осмотр при поступлении: выраженная деформация лицевого черепа. Гипертелоризм. Выражен сосудистый рисунок на верхних веках. Глазные щели смыкаются полностью. Экзофтальмометрия OU=25 мм. Подвижность глазных яблок ограничена во всех крайних отведениях. Мелкоразмашистый горизонтальный нистагм. Девиация кнаружи до 15° по Гиршбергу, альтернирует постоянно. Передний отрезок глаз не изменен. Зрачки круглые, диаметр на правом глазу (OD) =4 мм, на левом (OS) — =4 мм, прямая и содружественная реакции на свет ослаблены. Глубжележащие оптические среды прозрачные. На глазном дне: ДЗН бледный, границы размыты. Проминирует в стекловидное тело. Отек сетчатки по всей окружности диска. Венулы расширены, полнокровны, извиты. Артериолы сужены. В макулярной зоне и на видимой периферии без очаговой патологии.

По данным МРТ определяется умеренная бивентрикулярная гидроцефалия, накопление ликвора в субарахноидальном пространстве обоих ЗН (рис. 1).

Рис. 1. Магнитно-резонансная томограмма орбит до и после декомпрессии каналов зрительных нервов (Т2-режим, аксиальный срез).

а — до декомпрессии, увеличение толщины оболочек зрительного нерва с периневральным скоплением ликвора; б — после декомпрессии, уменьшение толщины оболочек зрительного нерва за счет снижения количества ликвора.

Проведен анализ изменения ширины костного канала ЗН по данным КТ в динамике с момента выявления краниосиностоза (табл. 2). Обращает внимание значительное уменьшение ширины каналов после выполнения моноблок-дистракции верхней челюсти, что может быть обусловлено изменением морфологии средней зоны лица.

Учитывая выраженное снижение остроты зрения и данные нейровизуализации, было запланировано проведение этапной декомпрессии ЗН с обеих сторон. Предоперационное планирование проводили с использованием индивидуальной анатомической 3D-модели черепа ребенка (рис. 2).

Таблица 2. Динамика изменения ширины канала зрительных нервов, по данным компьютерной томографии, в разном возрасте пациента

Примечание. КТ — компьютерная томография.

Рис. 2. 3D-модель основания передней и средней черепной ямки перед операцией.

Хирургическое лечение, I этап. Выполнена декомпрессия левого ЗН из птерионального доступа. Интрадурально осуществлен подход ко входу ЗН в канал. Через небольшой надрез твердой мозговой оболочки было проведено скелетирование малого крыла клиновидной кости на ширину и длину канала ЗН, определенных по данным КТ. При помощи высокоскоростного бора выполнено удаление верхнемедиальной части костного канала клиновидной кости, после чего рассечены оболочки ЗН на протяжении костной части канала до момента свободного прохождения микродиссектора в промежуток между ЗН и его оболочками (рис. 3).

Рис. 3. Спиральная компьютерная томограмма головы с 3D-моделированием до и после декомпрессии слева.

а — измененное синостозированное основание черепа; б — суженный канал левого зрительного нерва до операции (зеленая стрелка); в — канал левого зрительного нерва после декомпрессии (зеленая стрелка).

Офтальмологический статус на 7-е сутки после оперативного вмешательства: острота зрения OS — жмурится на свет, берет игрушки. На глазном дне OS: ДЗН бледный, контурирован. Сохраняется отек сетчатки по носовому краю диска. Венулы расширены, полнокровны, извиты. Артериолы сужены. В макулярной зоне и на видимой периферии без очаговой патологии. Острота зрения OD и состояние глазного яблока — на дооперационном уровне.

Хирургическое лечение, II этап. Декомпрессия правого ЗН проведена спустя 2 нед. Операция проведена в том же объеме из птерионального доступа. Офтальмологический статус на 7-е сутки после оперативного вмешательства: острота зрения OD — жмурится на свет. На глазном дне OD: ДЗН бледный, контурирован. Сохраняется отек сетчатки по носовому краю диска. Венулы расширены, полнокровны, извиты. Артериолы сужены. В макулярной зоне и на видимой периферии без очаговой патологии (см. табл. 1).

Таким образом, после операций отмечалась положительная динамика в виде повышения зрительных функций (достоверно оценить сложно из-за выраженной задержки психомоторного развития ребенка). Со слов мамы, ребенок стал менее капризен, берет игрушки, стал более самостоятельным: самостоятельно ест, ориентируется в пространстве в рамках своего развития.

Катамнез. Через полгода после декомпрессивных операций зрительные функции стабильны, по данным магнитно-резонансной томограммы головы определяется регресс «ликворной муфты» ЗН. Ширина левого ЗН: внутриглазничный отдел до 1,6 мм, внутриканальный отдел до 1,3 мм (ранее 1,8 мм), внутричерепной отдел до 2,3 мм. Ширина правого ЗН: внутриглазничный отдел до 2,3 мм, внутриканальный отдел до 1,7 мм, внутричерепной отдел до 2,5 мм.

В возрасте 7 лет отмечались прогрессирование гидроцефалии, более выраженная каудальная дислокация миндаликов мозжечка. В связи с этим ребенку проведена задняя краниальная дистракция с одномоментной костной декомпрессией краниовертебрального перехода. В послеоперационном периоде — положительная динамика в виде регресса центрального апноэ. Ребенок в удовлетворительном состоянии выписан под наблюдение офтальмолога, невролога и нейрохирурга.

Обсуждение

В представленном случае диагностика зрительных нарушений была затруднена ввиду сочетанного характера поражения: краниоцеребральной диспропорции, краниостеноза, гидроцефалии, а также задержки психомоторного и речевого развития. Мы полагались на сведения, полученные от родителей, которые указывали на быстрое снижение зрения. В клинической картине отсутствовали признаки ВЧГ, не было данных о дисфункции шунтирующей системы. При нейровизуализационных методах обследования не отмечалось увеличения размеров желудочковой системы мозга и иных признаков краниоцеребральной диспропорции. В ходе обследования на глазном дне выявлены признаки застойного диска ЗН. При МРТ обнаружено расширение оболочек ЗН в сочетании со значительным снижением ширины канала ЗН. По данным литературы, расширение оболочек ЗН чаще связано с ВЧГ [23], но может быть и проявлением компрессионной нейропатии ЗН с нарушением циркуляции ликвора по оболочкам ЗН. В нашем случае совокупность данных указывала на компрессионный характер нейропатии ЗН с грубым снижением зрительных функций на фоне застойных дисков и начальной вторичной атрофии ЗН при отсутствии ВЧГ [22, 24].

По мнению D. Bulters и соавт. (2009), продолжительность существования клинических проявлений патологии органа зрения существенно не влияет на зрительные функции после декомпрессии зрительных нервов, однако имеется взаимосвязь с продолжительностью грубого снижения остроты зрения и сроком выполнения оперативного лечения [19]. Известно также, что достоверно не определяется связь между продолжительностью зрительной симптоматики, длительностью компрессии и степенью восстановления зрительных функций [25]. В представленном случае мы наблюдали улучшение зрительных функций после декомпрессии ЗН на фоне имеющейся в течение 5 лет вторичной атрофии зрительных нервов.

Заключение

При синдроме Крузона соматические, неврологические и офтальмологические проявления разнообразны. Под воздействием комбинации патогенных факторов у одних пациентов определяется краниосиностоз и требуется одноэтапное хирургическое вмешательство, в то время как у других — заболевание протекает в тяжелой форме с поражением сразу нескольких жизненно важных систем и органов.

Стремительное развитие зрительных нарушений при синдроме Крузона встречается редко и может быть связано с индивидуальными анатомо-функциональными особенностями черепа, в частности с маленькими размерами клиновидной кости, в которой расположены каналы зрительных нервов. Декомпрессия каналов зрительных нервов может приводить к улучшению зрительных функций, что подтверждает состоятельность рассмотренного выше патогенеза зрительных расстройств.

С учетом разнообразия клинических проявлений целесообразно совместное лечение пациентов с участием нейрохирурга и офтальмолога.

Необходимы персонализированный подход и настороженность при диспансерном наблюдении детей с синдромальными краниосиностозами в отношении своевременной диагностики зрительных нарушений.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования — Гуляев Д.А., Ким А.В.

Сбор и обработка материала — Болотникова И.В., Шаповалов А.С., Базархандаева Т.Б., Иванов В.П.

Написание текста — Болотникова И.В., Шаповалов А.С., Базархандаева Т.Б.

Редактирование — Ким А.В., Хачатрян В.А., Бржеский В.В.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Комментарий

Статья посвящена актуальной и малоизученной проблеме зрительных нарушений у пациентов с синдромальными формами краниосиностозов. Впервые в отечественной литературе рассматривается возможность развития компрессионной нейропатии зрительных нервов на фоне стеноза каналов зрительных нервов, приводящей к грубым зрительным нарушениям. Авторы связывают это с аномальным развитием костей основания черепа у пациента с синдромом Крузона. Пациенту, описываемому в работе, в возрасте 6 лет была проведена последовательно декомпрессия каналов зрительных нервов с 2 сторон, в результате чего получены данные о значительном улучшении зрительных функций.

Описание такого метода лечения среди многочисленных способов оперативной коррекции синдромальных пациентов, по нашим данным, ранее не встречалось в мировой литературе. Эти факторы определяют новаторский характер статьи и формируют серьезный задел для дальнейших исследований в этом направлении.

Л.А. Сатанин, Н.К. Серова (Москва)