Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Тимашева Я.Р.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»;
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Насибуллин Т.Р.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Туктарова И.А.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Эрдман В.В.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Ващенко В.И.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Галиуллин Т.Р.
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Лютов О.В.
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Бахтиярова К.З.
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Поиск информативных предикторов развития и прогрессирования рассеянного склероза
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(9): 124‑130
Прочитано: 215 раз
Как цитировать:
Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., и др. Поиск информативных предикторов развития и прогрессирования рассеянного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова.
2025;125(9):124‑130.
Timasheva YaR, Nasibullin TR, Tuktarova IA, et al. Search for informative predictors of the development and progression of multiple sclerosis. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(9):124‑130. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125091124
Выявление информативных предикторов развития и прогрессирования рассеянного склероза (РС) на основании полигенного анализа ассоциаций полиморфных вариантов в генах IL1R1, IL10, IL12B, IL2, IL2RA и IL7R.
В группе исследования, состоявшей из 247 пациентов с РС и 1271 представителей группы контроля, выполнен анализ ассоциаций с развитием и прогрессированием РС полиморфных вариантов генов IL1R1, IL10, IL12B, IL2, IL2RA, IL7 и IL7R. Проведен поиск комбинаций аллельных вариантов, ассоциированных с заболеванием, с использованием программы APSampler, построены прогностические модели развития и прогрессирования РС при помощи метода многофакторной логистической регрессии с пошаговым включением переменных.
Повышенная вероятность РС связана с полиморфными вариантами IL1R1 rs2287047 (рецессивная модель, OR=2,2, pFDR=0,022), IL7R rs1494558 (лог-аддитивная модель, OR=1,49, pDR=0,003) и генотипом IL2RA rs12722580*I/D (кодоминантная модель, OR=1,67, pFDR=0,03). Сниженный риск РС ассоциирован с вариантами IL10 rs1800872 (рецессивная модель, OR=0,38, pFDR=0,044), IL7R rs10624573 (доминантная модель, OR=0,67, pFDR=0,022), IL7R rs6897932 (рецессивная модель, OR=0,21, pFDR=0,008) и генотипом IL2RA rs12722580* D/D (кодоминантная модель, OR=0,78, pFDR=0,03). Выявлены сочетания (IL7R rs1494558*T+IL7R rs6897932*T, IL1R1 rs2287047*C+IL12B rs3212227*C и IL7R rs1494558*T/C+IL12B rs3212227*A), обладающие синергетическим эффектом, и созданы предиктивные модели риска развития и прогрессирования РС с достаточно высокой прогностической значимостью.
Результаты исследования подчеркивают важность полиморфных вариантов IL7R, IL1R1, IL2RA и IL10 в формировании наследственной предрасположенности к РС. Полученные модели требуют валидации и могут быть дополнены другими предикторами для повышения точности, однако демонстрируют важные патогенетические закономерности и направления для дальнейшего изучения.
Ключевые слова:
Авторы:
Тимашева Я.Р.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»;
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Насибуллин Т.Р.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Туктарова И.А.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Эрдман В.В.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Ващенко В.И.
ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»
Галиуллин Т.Р.
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Лютов О.В.
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Бахтиярова К.З.
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Дата поступления:
13.11.2024
Дата принятия в печать:
10.01.2025
Список литературы:
Закрыть метаданные
Подтверждение e-mail
На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.
Подтверждение e-mail
Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов
Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.