ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Дистония, обусловленная мутацией гена KMT2B

Дистония, обусловленная мутацией гена KMT2B

Авторы:
Залялова З.А.,
Хабибрахманов А.Н.

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):249-252.

DOI: 10.17116/jnevro2025125121249

Прочитано: 1217 раз

Резюме

Дистония, обусловленная мутацией KMT2B (DYT-KMT2B), является достаточно частой причиной прогрессирующей генерализованной дистонии у детей, на нее потенциально может приходиться до 10—20% случаев генерализованной дистонии с ранним началом. Несмотря на это, в России на сегодняшний день описан только 1 случай DYT-KMT2B. Определение генетического варианта, уточнение клинических проявлений может помочь в выявлении данной дистонии, определении показаний для медикаментозного лечения, в том числе ботулинотерапии, и нейрохирургического вмешательства. Приводим клиническое наблюдение девочки с дебютом DYT-KMT2B в возрасте 6 лет и обзор литературы.

Ключевые слова

  • генерализованная дистония
  • детский возраст
  • KMT2B
  • ботулинотерапия
  • глубокая стимуляция мозга
  • задержка речевого развития

Дата поступления: 02.08.2025

Дата принятия в печать: 15.08.2025

Дата публикации: 12.01.2026

Литература / References
  1. Zech M, Boesch S, Maier EM, et al. Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia. Am J Hum Genet. 2016;99:1377-1387. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.010
  2. Meyer E, Carss KJ, Rankin J, et al. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nat Genet. 2017;49:223-237. https://doi.org/10.1038/ng.3740
  3. Залялова ЗА. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013;113(3):85-89.
  4. Carecchio M, Invernizzi F, Gonzàlez-Latapi P, et al. Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study. Mov Disord Off J Mov Disord Soc. 2019;34:1516-1527. https://doi.org/10.1002/mds.27771
  5. Lohmann K, Klein C. Update on the Genetics of Dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17:26. https://doi.org/10.1007/s11910-017-0735-0
  6. Cif L, Demailly D, Lin J-P, et al. KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation. Brain. 2020;143:3242-3261. https://doi.org/10.1093/brain/awaa304
  7. Abela L, Kurian MA. KMT2B-Related Dystonia. 2018 (Updated 2022). In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (eds.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993—2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493766/
  8. Gorman KM, Meyer E, Kurian MA. Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B. Eur J Paediatr Neurol EJPN Off J Eur Paediatr Neurol Soc. 2018;22:245-256. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.11.009
  9. Monfrini E, Ciolfi A, Cavallieri F, et al. Adult-onset KMT2B-related dystonia. Brain Commun. 2022;4:fcac276. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcac276
  10. Shimazaki R, Ikezawa J, Okiyama R, et al. Dystonic Tremor in Adult-onset DYT-KMT2B. Intern Med Tokyo Jpn. 2022;61:2357-2360. https://doi.org/10.2169/internalmedicine.8700-21
  11. Буланова В.А., Быканова М.А., Кулева Н.А. Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай. Русский Журнал Детской Неврологии. 2022;17(3):79-84. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-79-84
  12. Tisch S, Kumar KR. Pallidal Deep Brain Stimulation for Monogenic Dystonia: The Effect of Gene on Outcome. Front Neurol. 2020;11:630391. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.630391
  13. Winslow N, Maldonado A, Zayas-Rodriguez L, et al. Adult-Onset KMT2B-Related Dystonia Responsive to Deep Brain Stimulation. Mov Disord Clin Pract. 2020;7:992-993. https://doi.org/10.1002/mdc3.13093
slide-cover
slide-cover
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Клинический случай извлечения инородных тел из тканей пародонта центральных резцов верхней челюсти пациента после неконтролируемого ортодонтического лечения.Стоматология. 2026;105(4):25-33

Гемифациальный спазм у ребенка с аномалией Арнольда—Киари I типа.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(5):134-137

Консенсус международного междисциплинарного Совета экспертов по проблеме терапии коморбидных состояний при СДВГ в детском возрасте.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(4):129-134

Обзор тактик хирургического лечения приобретенных дефектов наружного носа у детей.Вестник оториноларингологии. 2026;91(2):97-101

Нейроурология в нейрореабилитации: опыт внедрения и анализ эффективности новой клинико-статистической группы у пациентов с детрузорной гиперактивностью и последствиями позвоночно-спинномозговой травмы.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(3):87-96

Нежелательные явления при проведении ботулинотерапии в области мышц лица и шеи по эстетическим и неврологическим показаниям и рекомендации по их профилактике. Возможности использования ультразвуковой навигации.Пластическая хирургия и эстетическая медицина. 2026;(1):132-143

Клинико-экспериментальное исследование: двухэтапная коррекция мышечной активности лица и шеи с применением препарата «Релатокс» с целью обоснования методики full face & neck.Пластическая хирургия и эстетическая медицина. 2026;(1):112-119

Анализ эстетических результатов после реконструкции спинки носа наружным доступом при врожденных назальных срединных гетеротопиях.Пластическая хирургия и эстетическая медицина. 2026;(1):74-81

Бессимптомное течение экссудативного среднего отита у ребенка с задержкой речевого развития.Восстановительные биотехнологии, профилактическая, цифровая и предиктивная медицина. 2026;3(1):49-54

Оценка эффективности применения абоботулотоксина (Диспорт) в подготовке культи к протезированию у пациентов с ампутированными вследствие боевой травмы конечностями.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2026;126(2):77-82

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026