Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Залялова З.А.

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России;
ООО «Центр научной медицины Сихат»

Хабибрахманов А.Н.

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Дистония, обусловленная мутацией гена KMT2B

Авторы:

Залялова З.А., Хабибрахманов А.Н.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12): 249‑252

DOI: 10.17116/jnevro2025125121249

Прочитано: 135 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

DYSTONIA CAUSED BY A MUTATION IN THE KMT2B GENE
DYSTONIA CAUSED BY A MUTATION IN THE KMT2B GENE

Как цитировать:

Залялова З.А., Хабибрахманов А.Н. Дистония, обусловленная мутацией гена KMT2B. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):249‑252.
Zalyalova ZA, Khabibrakhmanov AN. Dystonia caused by a mutation in the KMT2B gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(12):249‑252. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125121249

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Рос­сий­ское рет­рос­пек­тив­ное мно­го­цен­тро­вое ис­сле­до­ва­ние при­ме­не­ния пре­па­ра­та AbobotulinumtoxinA для кор­рек­ции хро­ни­чес­кой си­ало­реи у де­тей. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(1):53-61
Па­то­мор­фоз бо­лез­ни Пар­кин­со­на на фо­не сти­му­ля­ции суб­та­ла­ми­чес­ко­го яд­ра. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(2):21-27
Срав­ни­тель­ный рет­рос­пек­тив­ный ана­лиз эф­фек­тив­нос­ти пре­па­ра­тов бо­ту­ли­ни­чес­ко­го ток­си­на ти­па А — ге­маг­глю­ти­нин ком­плек­са Ре­ла­ток­са и Бо­ток­са в ле­че­нии па­ци­ен­тов с иди­опа­ти­чес­ким бле­фа­рос­паз­мом. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(2):86-90
Вли­яние двус­то­рон­ней глу­бо­кой сти­му­ля­ции суб­та­ла­ми­чес­ко­го яд­ра го­лов­но­го моз­га на ходь­бу и рав­но­ве­сие у боль­ных бо­лез­нью Пар­кин­со­на. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(3):94-101
Вли­яние бо­ту­ли­но­те­ра­пии на дол­гос­роч­ный кон­троль сим­пто­мов цер­ви­каль­ной дис­то­нии и удов­лет­во­рен­ность па­ци­ен­тов ле­че­ни­ем: ре­зуль­та­ты меж­ду­на­род­но­го прос­пек­тив­но­го наб­лю­да­тель­но­го ис­сле­до­ва­ния INTE­REST IN CD2 в рос­сий­ской под­груп­пе па­ци­ен­тов. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(4):74-82
Ди­на­ми­ка ре­че­вых на­ру­ше­ний на фо­не двус­то­рон­ней глу­бо­кой сти­му­ля­ции суб­та­ла­ми­чес­ко­го яд­ра го­лов­но­го моз­га у боль­ных бо­лез­нью Пар­кин­со­на. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(8):59-65
Им­му­но­ген­ность пре­па­ра­тов бо­ту­ло­ток­си­на: воз­ник­но­ве­ние ре­зис­тен­тнос­ти и пу­ти ее пре­одо­ле­ния. Плас­ти­чес­кая хи­рур­гия и эс­те­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(1):125-134
Кли­ни­ко-мор­фо­ло­ги­чес­кие осо­бен­нос­ти аде­но­ма­то­ид­ной одон­то­ген­ной опу­хо­ли ниж­ней че­люс­ти в ран­нем дет­ском воз­рас­те. Сто­ма­то­ло­гия. 2025;(2):72-76
На­заль­ная гли­аль­ная ге­те­ро­то­пия у де­тей: об­зор ли­те­ра­ту­ры и се­рия собствен­ных наб­лю­де­ний. Вес­тник ото­ри­но­ла­рин­го­ло­гии. 2025;(4):58-58
Осо­бен­нос­ти стро­ения пе­ту­ши­но­го греб­ня у де­тей с дер­мо­ид­ной кис­той на­руж­но­го но­са и ис­крив­ле­ни­ем но­со­вой пе­ре­го­род­ки. Рос­сий­ская ри­но­ло­гия. 2025;(3):209-216
Резюме / Abstract:

Дистония, обусловленная мутацией KMT2B (DYT-KMT2B), является достаточно частой причиной прогрессирующей генерализованной дистонии у детей, на нее потенциально может приходиться до 10—20% случаев генерализованной дистонии с ранним началом. Несмотря на это, в России на сегодняшний день описан только 1 случай DYT-KMT2B. Определение генетического варианта, уточнение клинических проявлений может помочь в выявлении данной дистонии, определении показаний для медикаментозного лечения, в том числе ботулинотерапии, и нейрохирургического вмешательства. Приводим клиническое наблюдение девочки с дебютом DYT-KMT2B в возрасте 6 лет и обзор литературы.

Ключевые слова / Keywords:

генерализованная дистония
детский возраст
KMT2B
ботулинотерапия
глубокая стимуляция мозга
задержка речевого развития

Авторы / Authors:

Залялова З.А.

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России;
ООО «Центр научной медицины Сихат»

Хабибрахманов А.Н.

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Дата поступления:

02.08.2025

Дата принятия в печать:

15.08.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Zech M, Boesch S, Maier EM, et al. Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia. Am J Hum Genet. 2016;99:1377-1387. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.010
  2. Meyer E, Carss KJ, Rankin J, et al. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nat Genet. 2017;49:223-237.  https://doi.org/10.1038/ng.3740
  3. Залялова ЗА. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013;113(3):85-89. 
  4. Carecchio M, Invernizzi F, Gonzàlez-Latapi P, et al. Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study. Mov Disord Off J Mov Disord Soc. 2019;34:1516-1527. https://doi.org/10.1002/mds.27771
  5. Lohmann K, Klein C. Update on the Genetics of Dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17:26.  https://doi.org/10.1007/s11910-017-0735-0
  6. Cif L, Demailly D, Lin J-P, et al. KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation. Brain. 2020;143:3242-3261. https://doi.org/10.1093/brain/awaa304
  7. Abela L, Kurian MA. KMT2B-Related Dystonia. 2018 (Updated 2022). In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (eds.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993—2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493766/
  8. Gorman KM, Meyer E, Kurian MA. Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B. Eur J Paediatr Neurol EJPN Off J Eur Paediatr Neurol Soc. 2018;22:245-256.  https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.11.009
  9. Monfrini E, Ciolfi A, Cavallieri F, et al. Adult-onset KMT2B-related dystonia. Brain Commun. 2022;4:fcac276. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcac276
  10. Shimazaki R, Ikezawa J, Okiyama R, et al. Dystonic Tremor in Adult-onset DYT-KMT2B. Intern Med Tokyo Jpn. 2022;61:2357-2360. https://doi.org/10.2169/internalmedicine.8700-21
  11. Буланова В.А., Быканова М.А., Кулева Н.А. Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай. Русский Журнал Детской Неврологии. 2022;17(3):79-84.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-79-84
  12. Tisch S, Kumar KR. Pallidal Deep Brain Stimulation for Monogenic Dystonia: The Effect of Gene on Outcome. Front Neurol. 2020;11:630391. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.630391
  13. Winslow N, Maldonado A, Zayas-Rodriguez L, et al. Adult-Onset KMT2B-Related Dystonia Responsive to Deep Brain Stimulation. Mov Disord Clin Pract. 2020;7:992-993.  https://doi.org/10.1002/mdc3.13093
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.