Синдром Жубера 5-го типа, ассоциированный с новой компаунд-гетерозиготной мутацией в гене CEP290

И Д.В.

ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

Scopus AuthorID: 57226670660
ORCID: 0000-0002-9967-0279

Авторы:

И Д.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022;122(12): 148‑150

DOI: 10.17116/jnevro2022122121148

Загрузок: 3

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

И Д.В. Синдром Жубера 5-го типа, ассоциированный с новой компаунд-гетерозиготной мутацией в гене CEP290. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022;122(12):148‑150.
I DV. Joubert syndrome type 5 caused by a new compound heterozygous mutation in CEP290. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2022;122(12):148‑150. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2022122121148

Non Nocere - давайте знакомиться (Невро1)

Non Nocere - давайте знакомиться (Невро2)

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Эпилептические синдромы, ассоциированные со снижением слуха. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(1):28-33

Анализ связи генетических факторов с риском развития шизофрении. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(2):26-36

Клинико-нейрофизиологические показатели у пациентов с эпилепсией в отдаленном периоде новой коронавирусной инфекции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(2):60-65

Синдром FIRES у дошкольника. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(2):132-137

Роль фенозановой кислоты в лечении пациентов с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(2):151-157

Влияние COVID-19 на неврологические и психические проявления эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):7-11

Эпилептические синдромы, ассоциированные с фокальными клоническими приступами. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):41-45

Возможности оптимизации терапии у пациентов с фокальной эпилепсией, перенесших COVID-19. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):130-136

Влияние противоэпилептической терапии на нарушения сна у женщин с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;(5-2):105-109

Синдром Жубера (СЖ) — нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется мышечной гипотонией, атаксией, психомоторной задержкой, глазодвигательными и зрительными нарушениями. СЖ клинически и генетически неоднороден. В данной статье мы сообщаем о 14-летней пациентке с СЖ 5-го типа, ассоциированным с новой компаунд-гетерозиготной мутацией c.2991+1655A>G + c.6604delA (p.Ile2202fs) в гене CEP290. Представленные клинико-генетические данные СЖ 5-го типа могут быть полезны в диагностике этого заболевания.

Ключевые слова:

синдром Жубера

полноэкзомное секвенирование

CEP290

эпилепсия

Авторы:

И Д.В.

ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России

Scopus AuthorID: 57226670660
ORCID: 0000-0002-9967-0279

Дата поступления:

29.06.2022

Дата принятия в печать:

16.08.2022

Список литературы:

Kroes HY, Monroe GR, van der Zwaag B, et al. Joubert syndrome: genotyping a Northern European patient cohort. Eur J Hum Genet. 2016;24(2):214-220. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.84
Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И. и др. Изучение груза и разнообразия наследственных болезней среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2018;17(7):30-37.
Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E. CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290 base. Hum Mutat. 2010;31(10):1097-10108. https://doi.org/10.1002/humu.21337
Valente EM, Silhavy JL, Brancati F, et al. Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome. Nat Genet. 2006;38(6):623-625. https://doi.org/10.1038/ng1805
Brooks BP, Zein WM, Thompson AH, et al. Joubert syndrome: ophthalmological findings in correlation with genotype and hepatorenal disease in 99 patients prospectively evaluated at a single center. Ophthalmology. 2018;125(12):1937-1952. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.05.026
Ben-Salem S, Al-Shamsi AM, Gleeson JG, et al. Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs. Hum Genome Var. 2014;1:14020. https://doi.org/10.1038/hgv.2014.20
Valente EM, Silhavy JL, Brancati F, et al. Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome. Nat Genet. 2006;38(6):623-625. https://doi.org/10.1038/ng1805
Bachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Phelps IG, et al. Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. J Med Genet. 2015;52(8):514-522. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103087
Wang X, Zhang Z, Zhang X, et al. Novel biallelic loss-of-function variants in CEP290 cause Joubert syndrome in two siblings. Hum Genomics. 2020;14(1):26. ttps://doi.org/10.1186/s40246-020-00274-4
Cideciyan AV, Jacobson SG, Drack AV, et al. Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect. Nat Med. 2019;25(2):225-228. https://doi.org/10.1038/s41591-018-0295-0
Ramsbottom SA, Molinari E, Srivastava S, et al. Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(49):12489-12494. https://doi.org/10.1073/pnas.1809432115

Закрыть метаданные