Макулопатия «torpedo» (клинический случай)

Термин макулопатия «torpedo» (в англоязычной литературе «torpedo maculopathy») был предложен M. Daily в 1993 г. Впервые данное состояние было описано R. Roseman и J. Gass (1992) как гипопигментированный невус макулярной области [1], в дальнейшем предлагались различные термины: солитарный гипопигментированный невус, солитарный амеланотический невус, парамакулярная колобома и солитарный гипопигментированный меланоз [2].

Существуют разные теории этиологии данного заболевания. Первоначально B. Teitelbaum выдвинул предположение об изменениях в хориоидее макулярной области в процессе эмбриогенеза [3]. Позднее появились теории о том, что данное состояние является врожденным поражением ретинального пигментного эпителия (РПЭ), развивающимся во время закрытия швов сетчатки [4, 5] или может быть связано с временной деформацией макулярной зоны («выпуклость»), которая имеет место на 4—6-м месяце гестации [6].

Макулопатия «torpedo» является случайной находкой и может встречаться в разных возрастных группах [7], однако чаще данное состояние выявляют у детей 7—12 лет [1, 6, 8—11]. Острота зрения, как правило, не изменена, но в ряде случаев может быть выявлена амблиопия с максимально коррегированной остротой зрения 0,4—0,8 [8, 11, 12].

Периметрия может быть в пределах нормы [1], однако при проведении микропериметрии возможно выявление относительной скотомы с назальной стороны, соответствующей локализации очага поражения. Общая светочувствительность сетчатки в этих случаях сохранена [7, 12—14]. Описаны единичные наблюдения с нормальной светочувствительностью над самим очагом с ее снижением по пигментированным краям [10].

Офтальмоскопически выявляют беспигментный очаг овальной формы с четкими границами, расположенный в темпоральной части макулярной зоны (в редких случаях медиальный край может располагаться субфовеолярно), край очага, обращенный к фовеа, может быть заостренным и гиперпигментированным [6—9, 13].

По данным оптической когерентной томографии (OKT) сетчатки выявляют потерю или разрушение РПЭ и надлежащих наружных слоев нейросенсорной сетчатки, в ряде случаев с ее истончением [4, 7, 13, 15], также выявляют усиление сигнала от хориоидеи [9, 10].

Описано два томографических типа данного заболевания: с незначительным разрушением наружных слоев сетчатки (тип 1) и с кавитацией наружных слоев сетчатки (тип 2) [14].

При исследовании стандартной коротковолновой аутофлюоресценции (КАФ) в очаге поражения выявляют зону гипоаутофлюоресценции, окруженную ободком гипераутофлюоресценции [7, 15]. В то же время имеются сведения о том, что КАФ может иметь гетерогенную картину и варьировать от изоаутофлюоресценции с точечными участками гипераутофлюресценции в заостренном крае очага, обращенном к макуле, до гипоаутофлюоресценции [4, 10]. При исследовании аутофлюоресценции в ближнем инфракрасном диапазоне (ИКАФ) данная патология представляет собой зону гипоаутофлюоресценции, что, по-видимому, связано с дефицитом отложения меланина в пораженном РПЭ [4, 10].

При наблюдении в динамике прогрессирования изменений не происходит [10, 11].

В связи с тем что в отечественной литературе имеется одна публикация по данной патологии, принадлежащая представителю американской школы офтальмологов [2], считаем полезным поделиться собственным наблюдением.

Пациентка Р. 12 лет была направлена на консультацию по поводу «патологического очага» на глазном дне справа. Жалобы отсутствовали. Острота зрения обоих глаз с миопической коррекцией составляла 1,0. Уровень внутриглазного давления в норме. При офтальмоскопии парамакулярно сверху-снаружи в 0,5 диаметра диска (ДД) зрительного нерва от фовеа был выявлен беспигментный очаг овальной формы с заостренным медиальным краем, с четкими границами, вытянутый по горизонтали. В центре очага — пигментированные участки (рис. 1). Глазное дно левого глаза — без патологии.

Компьютерную периметрию проводили с помощью периметра (Octopus 900, «Interzeag AG», Швейцария). Пациентку обследовали с использованием статической программы N1 2LT/Dynamic и полуавтоматической кинетической программы с объектом III/4e. При исследовании поля зрения выявлено незначительное диффузное снижение световой чувствительности и незначительное снижение среднего дефекта световой чувствительности (MD-mean defect) правого глаза (по сравнению с аналогичным показателем левого глаза) (рис. 2). Периферические границы в норме.

При проведении ОКТ (OCT Spectralis, «Heydel-berg Engineering», Германия) структурных изменений в макуляроной зоне выявлено не было (рис. 3).

Очаг расположен в 981 мкм от фовеа, и на всех срезах под очагом отмечено усиление сигнала от хориоидеи (эффект дистального усиления за счет истончения надлежащей сетчатки, в том числе РПЭ) без изменения ее структуры и толщины (рис. 4). В нижней части очага выявлено разряжение сигнала в элипсоидной зоне IS/OS (зона сочленения внутренних/наружных сегментов фоторецепторов) (см. рис. 4).

По мере удаления от макулы имеется постепенное истончение слоя РПЭ (до 9 мкм) до полного его отсутствия в зоне отслойки нейроэпителия. В надлежащем наружном ядерном слое — зона его истончения (рис. 5).

В области заостренного края, обращенного к фовеа, выявлена элевация слоя фоторецепторов (рис. 6).

При исследовании КАФ (режим BluePeak; OCT Spectralis, «Heydelberg Engineering», Германия) очаг представлен участком гипоаутофлюоресценции с гипераутофлюоресцирующей наружной границей, соответствующей по ОКТ участку «разряженности» слоя РПЭ и фоторецепторов по латеральному краю очага (рис. 7, а).

В зоне гипоаутофлюоресценции присутствовали гипераутофлюоресцирующие точки, соответствующие зонам контакта поврежденных фоторецепторов с базальной мембраной (см. рис. 7, б).

В области умеренно гипераутофлюоресцирующей заостренной части очага выявлен участок разряженности РПЭ и слоя фоторецепторов с приподнятостью слоя фоторецепторов по краю (см. рис. 7, в).

При исследовании в режиме ИКАФ (режим ангиографии с индоцианином зеленым без введения контраста; HRA2, «Heydelberg Engineering», Германия) зоне поражения соответствовал участок равномерной гипоаутофлюоресценции с четкими границами, что, скорее всего, свидетельствует о дефиците меланина в данной зоне (рис. 8).

При обследовании в динамике через 15 мес данные офтальмоскопии (рис. 9), ОКТ и аутофлюоресценции остались без изменений.

Представлено собственное наблюдение макулопатии «torpedo» с кавитацией наружных слоев сетчатки. По данным ОКТ в зоне поражения выявлено отсутствие слоя РПЭ с измененным слоем фоторецепторов и резким истончением наружного ядерного слоя. Несмотря на обнаруженные изменения архитектоники наружных слоев сетчатки, толщина ее практически не отличалась от перифокальной сетчатки (рис. 10).

Однако при сравнении с аналогичной зоной левого глаза имеет место незначительное истончение сетчатки, однако эти изменения нельзя считать достоверными (рис. 11).

Что касается картины аутофлюоресценции, то в режиме КАФ в нашем случае очаг был представлен участком гипоаутофлюоресценции, с наружной стороны четко отграниченной гипераутофлюоресцирующей границей, с медиальной стороны гиперауто-флюоресцентная граница очага имела заостренный край, обращенный в сторону фовеа. При исследовании ИКАФ выявленная зона гипоаутофлюоресценции свидетельствует о повреждении слоя РПЭ в очаге поражения.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: А.С.

Сбор и обработка материала: А.С., Н.Ж., С.Д.

Статистическая обработка данных: А.С., Н.Ж.

Написание текста: А.С.

Редактирование: А.С.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.