ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Оценка связи однонуклеотидного полиморфизма (ОП), ассоциированного с содержанием половых гормонов, с риском возникновения гиперплазии эндометрия (ГПЭ) у женщин с нормальной массой тела.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Исследование проведено на выборке из 766 женщин (196 пациенток с ГПЭ и 570 — группа сравнения) с индексом массы тела (ИМТ) <25 кг/м2. Выполнено генотипирование четырех ОП (rs34670419 G>T ZKSCAN5, rs1641549 C>T TP53, rs148982377 T>C ZNF789, rs112295236 C>G SLC22A10), ассоциированных с содержанием половых гормонов по данным полногеномных исследований (GWAS). Связь ОП с ГПЭ оценивалась методом регрессионного анализа.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Полиморфизм rs112295236 C>G SLC22A10 ассоциирован с ГПЭ согласно доминантной модели (отношение шансов — ОШ 1,74; 95% доверительный интервал 1,01—3,02; pperm 0,050). Наличие в генотипе у женщины альтернативного варианта G rs112295236 SLC22A10 (генотипы GG+CG) повышает риск возникновения у нее заболевания (ОШ >1). С использованием подхода in silico показано, что ОП rs112295236 SLC22A10 и сильно сцепленные с ним 65 локусов, могут быть функционально значимыми по отношению к пяти генам — SLC22A24, SLC22A25 (эпигенетические модификации), SLC22A9, ATL3 (экспрессия), SLC22A10 (эпигенетические модификации и экспрессия).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Полиморфизм rs112295236 C>G SLC22A10 ассоциирован с ГПЭ у женщин с нормальной массой тела, что в дальнейшем, возможно, будет использовано в диагностике (прогнозе) ГПЭ у женщин с нормальной массой тела.