Распределение аллельных вариантов генов фолатного обмена в популяциях мира существенно варьирует в зависимости от этнической принадлежности и географической зоны проживания. По данным ряда исследований, наличие полиморфизма в генах фолатного цикла может быть ассоциировано с различными патологическими состояниями, в том числе заболеваниями сердечно-сосудистой системы и осложнениями физиологического течения беременности. Однако существуют исследования, не показывающие наличие взаимосвязи носительства минорных аллелей генов фолатного цикла с кардиоваскулярной патологией и отягощенным акушерским анамнезом.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Проведение анализа распространения аллельных вариантов генов фолатного обмена, их взаимосвязи с кардиоваскулярной патологией и осложнениями течения беременности.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
В исследование включено 2672 человека. У всех участников выполнено молекулярно-генетическое исследование генов фолатного цикла методом ПЦР в режиме реального времени. Проведен анализ распределения аллей генов фолатного цикла в популяции Архангельской области и оценено наличие взаимосвязи носительства аллелей с низкой функциональной активностью с кардиоваскулярной патологией и отягощенным акушерским анамнезом.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Носительство минорных аллелей генов фолатного обмена в исследуемой выборке представлено следующим образом: частота аллеля Т гена MTHFR C677T (rs1801133) — 28,8%, аллеля С гена MTHFR A1298C (rs1801131) — 33,1%, аллеля G гена MTR А2756G (rs1805087) — 24,1%, аллеля G гена MTRR A66G (rs1801394) — 56,2%. Значимых различий в частоте носительства минорных аллельных вариантов генов фолатного цикла между здоровыми добровольцами и пациентами РЦАТТ не обнаружено.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В исследуемой выборке носительство низкофункциональных аллельных вариантов генов, кодирующих ферменты фолатного цикла, не ассоциировано с сердечно-сосудистыми заболеваниями и отягощенным акушерским анамнезом.
