Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Новикова Л.Б.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Файзуллина Н.М.

ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»

Акопян А.П.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Зюльцле К.М.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Синдром делеции длинного плеча хромосомы 18 (18q-) у ребенка

Авторы:

Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12): 244‑248

DOI: 10.17116/jnevro2025125121244

Прочитано: 279 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

DISTAL 18Q DELETION SYNDROME (18Q-) IN A PEDIATRIC PATIENT
DISTAL 18Q DELETION SYNDROME (18Q-) IN A PEDIATRIC PATIENT

Как цитировать:

Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М. Синдром делеции длинного плеча хромосомы 18 (18q-) у ребенка. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):244‑248.
Novikova LB, Fayzullina NM, Akopyan AP, Ziultsle KM. Distal 18q deletion syndrome (18q-) in a pediatric patient. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(12):244‑248. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125121244

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Син­дром коль­це­вид­ной хро­мо­со­мы 14. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(10-2):96-102
Рас­простра­нен­ность но­си­тельства низ­ко­фун­кци­ональ­ных ал­ле­лей ге­нов фо­лат­но­го цик­ла и их ас­со­ци­ация с кар­ди­овас­ку­ляр­ной па­то­ло­ги­ей и отя­го­щен­ным аку­шер­ским анам­не­зом в по­пу­ля­ции Ар­хан­гельской об­лас­ти. Ла­бо­ра­тор­ная служ­ба. 2025;(3):8-13
Ко­ро­на­ви­ру­сы в па­то­фи­зи­оло­гии че­ло­ве­ка: крат­кая ис­то­рия пан­де­мии COVID-19. Мо­ле­ку­ляр­ная ге­не­ти­ка, мик­ро­би­оло­гия и ви­ру­со­ло­гия. 2025;(4-2):55-63
Резюме / Abstract:

В статье представлено описание клинического случая редкой наследственной патологии, связанной с хромосомной мутацией, делецией 18-й хромосомы. Описанное клиническое наблюдение представляет профессиональный и научный интерес, так как относится к редкой неврологической патологии. Редкость данной патологии, ее сложность, наличие осложнений, дороговизна инвазивной диагностики, вариабельность фенотипа, включая тяжелые врожденные пороки развития у детей с микроделециями — все это приводит к недодиагностике пациентов на этапе пренатального скрининга с последующим сложным лечением, медицинской, психосоциальной абилитацией детей. При задержке психоречевого развития в младенческом возрасте, характерной для хромосомных микроделеций, следует проводить генетическое консультирование и обследование с целью поиска хромосомной патологии. Повышение осведомленности врачей о данной патологии будет способствовать ее своевременной диагностике и лечению.

Ключевые слова / Keywords:

хромосомные заболевания
делеция 18q
сложность диагностики
полиморфизм
задержка психоречевого развития

Авторы / Authors:

Новикова Л.Б.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Файзуллина Н.М.

ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»

Акопян А.П.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Зюльцле К.М.

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Дата поступления:

02.04.2025

Дата принятия в печать:

27.04.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Камалтынова Е.М., Салюкова О.А., Федорова О.С. и др. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 у ребенка 2 месяцев. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2006;6:120-122. 
  2. Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С. и др. Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярно-цитогенетической диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;4:196-197. 
  3. Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders (Unique) 2016. https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian
  4. Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, et al. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. American journal of medical genetics. 1999;85(5):455-462.  https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:5<455::aid-ajmg5>3.0.co;2-z
  5. Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Елизарова Т.В. и др. Синдром DEL 18q у девочки-подростка 16 лет (обзор литературы с описанием клинического случая полиморфий и диагностических «коллизий»). Вестник дагестанской государственной медицинской академии. 2021;2(39):39-47. 
  6. Jin Q, Qiang R, Cai B. et al. The genotype and phenotype of chromosome 18p deletion syndrome: Case series. Medicine (Baltimore). 2021;100(18):e25777. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000025777
  7. Pisano M, Sangiovanni G, D’Ambrosio F, et al. Oral Care in a Patient with Long Arm Deletion Syndrome of Chromosome 18: A Narrative Review and Case Presentation. The American journal of case reports. 2022;23:e936142. https://doi.org/10.12659/AJCR.936142
  8. Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, et al. The spectrum of growth https://doi.org/10.1210/jcem.85.12.7016
  9. Chen CP, Lin SP, Chern SR, et al. Direct transmission of the 18q-syndrome from mother to daughter. Genetic counseling. 2006;17(2):185-189.  https://omim.org/entry/601808#de1964
  10. Cody JD, Sebold C, Heard P, et al. Consequences of chromsome18q deletions. American journal of medical genetics. Part C. Seminars in medical genetics. 2015;169(3):265-280.  https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31446
  11. Versacci P, Digilio CM, Sauer U, et al. Absent pulmonary valve with intact ventricular septum and patent ductus arteriosus: a specific cardiac phenotype associated with deletion 18q syndrome. American journal of medical genetics. Part A. 2005;138A(2):185-186.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30916
  12. Linnankivi T, Tienari P, Somer M, et al. 18q deletions: clinical, molecular, and brain MRI findings of 14 individuals. American journal of medical genetics. Part A. 2006;140(4):331-339.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31072
  13. Trier DC, Feenstra I, Bot P, et al. Cardiac anomalies in individuals with the 18q deletion syndrome; report of a child with Ebstein anomaly and review of the literature. European journal of medical genetics. 2013;56(8):426-431.  https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.05.002
  14. Hogendorf A, Maciej Zieliński M, Constantinou M, et al. Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deletions-Searching for Putative Loci for Autoimmunity and Immunodeficiency. Frontiers in immunology. 2021;12:742834. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.742834
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.