Синдром делеции длинного плеча хромосомы 18 (18q-) у ребенка

Авторы:

Новикова Л.Б.,

Файзуллина Н.М.,

Акопян А.П.,

Зюльцле К.М.

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):244-248.

DOI: 10.17116/jnevro2025125121244

Прочитано: 1061 раз

Резюме

В статье представлено описание клинического случая редкой наследственной патологии, связанной с хромосомной мутацией, делецией 18-й хромосомы. Описанное клиническое наблюдение представляет профессиональный и научный интерес, так как относится к редкой неврологической патологии. Редкость данной патологии, ее сложность, наличие осложнений, дороговизна инвазивной диагностики, вариабельность фенотипа, включая тяжелые врожденные пороки развития у детей с микроделециями — все это приводит к недодиагностике пациентов на этапе пренатального скрининга с последующим сложным лечением, медицинской, психосоциальной абилитацией детей. При задержке психоречевого развития в младенческом возрасте, характерной для хромосомных микроделеций, следует проводить генетическое консультирование и обследование с целью поиска хромосомной патологии. Повышение осведомленности врачей о данной патологии будет способствовать ее своевременной диагностике и лечению.

Ключевые слова

хромосомные заболевания
делеция 18q
сложность диагностики
полиморфизм
задержка психоречевого развития

Дата поступления: 02.04.2025

Дата принятия в печать: 27.04.2025

Дата публикации: 12.01.2026

Литература / References

Камалтынова Е.М., Салюкова О.А., Федорова О.С. и др. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 у ребенка 2 месяцев. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2006;6:120-122.
Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С. и др. Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярно-цитогенетической диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;4:196-197.
Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders (Unique) 2016. https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian
Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, et al. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. American journal of medical genetics. 1999;85(5):455-462. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:5<455::aid-ajmg5>3.0.co;2-z
Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Елизарова Т.В. и др. Синдром DEL 18q у девочки-подростка 16 лет (обзор литературы с описанием клинического случая полиморфий и диагностических «коллизий»). Вестник дагестанской государственной медицинской академии. 2021;2(39):39-47.
Jin Q, Qiang R, Cai B. et al. The genotype and phenotype of chromosome 18p deletion syndrome: Case series. Medicine (Baltimore). 2021;100(18):e25777. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000025777
Pisano M, Sangiovanni G, D’Ambrosio F, et al. Oral Care in a Patient with Long Arm Deletion Syndrome of Chromosome 18: A Narrative Review and Case Presentation. The American journal of case reports. 2022;23:e936142. https://doi.org/10.12659/AJCR.936142
Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, et al. The spectrum of growth https://doi.org/10.1210/jcem.85.12.7016
Chen CP, Lin SP, Chern SR, et al. Direct transmission of the 18q-syndrome from mother to daughter. Genetic counseling. 2006;17(2):185-189. https://omim.org/entry/601808#de1964
Cody JD, Sebold C, Heard P, et al. Consequences of chromsome18q deletions. American journal of medical genetics. Part C. Seminars in medical genetics. 2015;169(3):265-280. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31446
Versacci P, Digilio CM, Sauer U, et al. Absent pulmonary valve with intact ventricular septum and patent ductus arteriosus: a specific cardiac phenotype associated with deletion 18q syndrome. American journal of medical genetics. Part A. 2005;138A(2):185-186. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30916
Linnankivi T, Tienari P, Somer M, et al. 18q deletions: clinical, molecular, and brain MRI findings of 14 individuals. American journal of medical genetics. Part A. 2006;140(4):331-339. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31072
Trier DC, Feenstra I, Bot P, et al. Cardiac anomalies in individuals with the 18q deletion syndrome; report of a child with Ebstein anomaly and review of the literature. European journal of medical genetics. 2013;56(8):426-431. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.05.002
Hogendorf A, Maciej Zieliński M, Constantinou M, et al. Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deletions-Searching for Putative Loci for Autoimmunity and Immunodeficiency. Frontiers in immunology. 2021;12:742834. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.742834

Синдром делеции длинного плеча хромосомы 18 (18q-) у ребенка

Резюме

Ключевые слова

Рекомендуем статьи по данной теме: