Редкими (орфанными) заболеваниями называют патологию, затрагивающую небольшую часть популяции. Не существует единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». Среди неврологических заболеваний (согласно перечню МЗ РФ редких заболеваний от 07.05.14) к орфанным причисляют болезнь Гентингтона (G10); раннюю мозжечковую атаксию (G11.1), мозжечковую атаксию с нарушением репарации ДНК (G11.3); детскую спинальную мышечную атрофию, I тип [Верднига—Гоффмана] (G12.0), другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1), болезнь двигательного нейрона, семейную болезнь двигательного нейрона (G12.2), другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы (G12.8); врожденную или приобретенную миастению (G70.2); мышечную дистрофию (G71.0), врожденные миопатии, врожденную мышечную дистрофию (G71.2), митохондриальную миопатию, не классифицированную в других рубриках (G71.3); сирингомиелию и сирингобульбию (G95.0) и целый ряд других заболеваний. В практической работе невролога-консультанта акушерского стационара встречаются лишь миопатии и сиринго (бульбо)/миелия, о которых и будет идти речь в настоящей статье.

Редкость описываемой патологии обусловливает низкую степень информированности о ней практикующих врачей, что в сочетании с ограниченным числом публикаций по данному вопросу приводит к врачебным ошибкам в ведении и лечении пациентов. Изложенное в полной мере относится к взаимному влиянию орфанных неврологических заболеваний и беременности, причем осложнения могут касаться как акушерских аспектов, так и анестезиологических, неврологических, так и перинатальных исходов.

Миопатии определяют как заболевание скелетной мускулатуры при ненарушенной иннервации. Наследственные миопатии делятся на мышечные дистрофии, врожденные миопатии, метаболические миопатии, воспалительные миопатии и нарушение возбудимости мышечных мембран. Порядок обследования и наблюдения беременных с миопатиями зависит от особенностей развития симптомов и выраженности заболевания. Общим является усиление мышечной слабости, особенно в III триместре беременности. Это снижение мышечной силы может не компенсировать высокие потребности организма во время родов и потуг. Кроме того, беременность может способствовать появлению клинических симптомов заболевания, остающегося до того недиагностированным.

Мышечные дистрофии. Наиболее распространенными среди нервно-мышечных заболеваний являются первичные мышечные дистрофии, сопровождающиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц конечностей и туловища. Они отличаются от нейропатий вовлечением проксимальной мускулатуры, отсутствием сенсорных нарушений и аномалий на электромиограмме, результатами мышечной биопсии и ДНК-исследований. Большинство мышечных дистрофий достаточно хорошо изучены клинически, их подробное описание сделано еще во второй половине XX века. Мышечные дистрофии являются результатом первичного мышечного дефекта, специфичного в каждом конкретном случае. В имеющихся классификациях основой являются или клинический принцип, или тип наследования. Различают следующие формы миодистрофий:

A. Х-сцепленные мышечные дистрофии:

а) тяжелая (тип Дюшенна),

б) благоприятная (тип Беккера).

B. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии:

а) конечностно-поясная или ювенильная (тип Эрба),

б) детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская),

в) врожденные мышечные дистрофии.

C. Лицелопаточно-плечевая (Ландузи—Дежерина)

D. Дистальная мышечная дистрофия.

E. Окулярная мышечная дистрофия.

F. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.

Последние несколько форм относятся к аутосомно-доминантным типам наследственной передачи с высокой или неполной пенетрантностью. Наиболее часто встречаются миодистрофии Дюшенна, Эрба и Ландузи—Дежерина.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наиболее хорошо изученная форма, встречается с частотой 3,3:100 000 населения.

МДД передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу (болеют исключительно лица мужского пола). Однако у гетерозиготных носительниц может выявляться увеличение активности ферментов в сыворотке крови, в частности повышение активности креатинфосфокиназы. Приводим описание МДД в связи с яркостью ее клинической картины и повторяемостью симптомов при других формах миодистрофий.

Она характеризуется ранним началом и злокачественным течением. Классическая картина проявляется изменением походки у ребенка в возрасте 2—5 лет, к 8—10 годам дети ходят уже с трудом, к 14—15 годам они, как правило, полностью обездвижены.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как «утиная походка», подчеркнутый поясничный лордоз, «крыловидные лопатки», симптом «свободных надплечий». Довольно типичны ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции, особенно ахилловых сухожилий. Рано выпадают коленные рефлексы, а затем рефлексы с верхних конечностей.

Достаточно часто отмечается развитие кардиомиопатии с изменением ЭКГ на ранних стадиях патологического процесса. При обследовании выявляются нарушение ритма сердца, расширение его границ, глухость тонов. Острая сердечная недостаточность является наиболее частой причиной летальных исходов при МДД. На вскрытии находят фиброз и жировую инфильтрацию миокарда. В патогенезе кардиомиопатий у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями имеет значение отсутствие или изменения структурного стержневидного белка дистрофина [1].

Отличительной особенностью МДД, выделяющей ее из остальных мышечных дистрофий, является высокая степень гиперферментемии уже на ранних стадиях развития процесса. Так, уровень специфического для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы в сыворотке крови может превышать в десятки и даже сотни раз нормальные показатели. Кроме того, значительно повышается активность альдолаз, лактатдегидрогеназы и других ферментов.

Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофии (тип Дюшенна) существует так называемая доброкачественная форма заболевания — дистрофия Беккера (ДБ). По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее — в 10—15 лет, течет мягко, больные длительно сохраняют работоспособность. Впервые доброкачественная форма Х-сцепленной миодистрофии была описана в 1955 г. Becker и Kiner. Начальные симптомы, как и при МДД, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. При этой форме не отмечается нарушений интеллекта, почти не встречается кардиомиопатия или она выражена незначительно. Как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при ДБ изменяется уровень ферментов в сыворотке крови — значительно повышается активность креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна.

При МДД и ДБ у женщин обычно отсутствуют клинические признаки заболевания, однако иногда отмечается появление незначительных симптомов заболевания, а подчас слабости, носящей незначительный или выраженный характер [2, 3].

Важно подчеркнуть, что отсутствует корреляция между выраженностью вовлечения скелетных мышц и поражения миокарда. Описаны случаи нарушений проводимости сердечной мышцы и необходимости в кардиостимуляции у женщин с мышечной дистрофией без вовлечения скелетной мускулатуры [4].

Миопатия Штейнерта (МШ) является наиболее распространенной формой мышечного поражения у взрослых (5:100 000 населения) с аутосомно-доминантным типом наследования и различной степенью выраженности проявлений [5]. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. МШ более тяжело протекает у мужчин.

Различают 4 формы по возрастному «пику» начала заболевания: врожденная (клиническая симптоматика развивается сразу после рождения), юношеская (с дебютом от года до подросткового возраста), классическая (20—30 лет) и минимальная (50—60 лет).

Миотоническая дистрофия первого подтипа (подтип 1) вызывается мутацией гена на 19-й хромосоме (19q13.3), второго подтипа (подтип 2) — на 3-й хромосоме (3q21). Продуктом гена миотонической дистрофии является миотонинпротеинкиназа. Этот белок локализуется не только в скелетной и гладкой мышечной ткани, но и в миокарде, центральной нервной системе (на мембране эпендимы, хореидальных сплетениях, синапсах мозжечка, гиппокампа, среднего и продолговатого мозга), тканях глаза, поджелудочной железы и др. Суть мутации — экспансия (увеличение числа) повторов тринуклеотидной последовательности цитозин—тимин—гуанин (ЦТГ) в локусах 19-й и 3-й хромосом. В норме число повторов данной последовательности варьирует от 5 до 37, при миотонической дистрофии оно может достигать нескольких тысяч. Количество повторов ЦТГ в локусе гена, кодирующего синтез миотонинпротеинкиназы, определяет тяжесть и форму заболевания. При числе повторов более 1000 степень поражения центральной нервной системы значительно возрастает. Число повторов не влияет на репродуктивные исходы и кумулятивную выживаемость новорожденных у женщин с МШ после циклов экстракорпорального оплодотворения [6].

Основными клиническими проявлениями служат прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, в мышцах головы и шеи, затруднение мышечного расслабления после сильного сокращения, слабость мышц лица [7]. При физикальном обследовании наиболее часто обнаруживается миотония. Характерными являются поражение дистальных отделов мышц верхних и нижних конечностей, мышц лица, дыхательной мускулатуры, симптомы активной миотонии, которые выражаются миотоническими спазмами в сгибателях рук и ног, чаще в пальцах, жевательных мышцах, и проявляются в начале произвольного движения: при попытке разжать кулак, открыть рот, свистнуть. Атрофии мышц преимущественно выражены в жевательных, надостных, подостных, грудиноключично-сосцевидных, височных мышцах, а также в перонеальной группе мышц. Вследствие атрофии лицевой мускулатуры, сероватого оттенка кожных покровов лицо больных часто приобретает маскообразное, угрюмо-печальное выражение. Поражение бульбарных мышц при миотонической дистрофии придает носовой оттенок голосу, делает малоразборчивой и монотонной речь, вызывает затруднение глотания, поперхивание.

Атрофия, слабость, миотонические спазмы дыхательных мышц приводят к изменению темпа дыхания: нарушению акта вдоха и выдоха, ограничению движений грудной клетки, что вызывает изменения легочной вентиляции, приводит к изменению ритма, частоты и амплитуды дыхания, альвеолярной гиповентиляции, артериальной гипоксемии, гиперкапнии, легочной гипертензии.

Пациенты с врожденной и юношеской формами имеют задержку психического развития. Снижение интеллекта отмечено у 30—50% больных миотонической дистрофией 1-го подтипа.

Наиболее частыми симптомами поражения сердца являются аритмии, атриовентрикулярные блокады, кардиомиопатия, застойная сердечная недостаточность, синкопальные состояния и внезапная смерть, причем каждая третья смерть является внезапной [8, 9]. Наиболее частыми респираторными нарушениями у больных миотонической дистрофией являются гиповентиляция, аспирационная пневмония и апноэ во время сна.

В отличие от 1-го подтипа болезни Штейнерта, 2-й подтип у большинства пациентов имеет более доброкачественное течение. Тем не менее у отдельных пациентов существует возможность тяжелых сердечных осложнений и вероятность прогрессирования мышечной слабости. При 2-м подтипе не было зарегистрировано ни одного случая врожденной формы. В основном течение заболевания мягче, менее прогрессирующее, без выраженных нарушений дыхания и патологии сердечно-сосудистой системы.

Миотоническая дистрофия и беременность. В литературе [7, 10, 11] достаточно часто встречаются упоминания о течении беременности у пациенток с МШ.

Фертильность при этой патологии обычно не снижена, а беременность не влияет на течение заболевания [12, 18]. В III триместре беременности может отмечаться временное усиление миотонии и мышечной слабости [7] с быстрым восстановлением после родов. Ухудшение может быть связано с уровнем прогестерона [12], а в дальнейшем — с его инактивацией [7]. Достаточно часто первые симптомы заболевания отмечаются во время беременности [12] или заболевание может быть диагностировано в первое время после рождения ребенка с врожденной формой МШ.

Некоторые авторы [12, 13] описывают дискоординацию родовой деятельности в первом периоде родов. Наиболее часто отмечаются преждевременные роды и многоводие. У беременных с МШ отмечается высокий уровень таких акушерских осложнений, как самопроизвольный аборт, многоводие, преждевременные роды, удлинение первого периода родов, атония матки, задержка отхождения последа, предлежание и вращение плаценты, и, соответственно, увеличение частоты выполнения кесарева сечения.

Пролонгирование беременности у этих женщин важно с точки зрения плода, так как большинство преждевременно родившихся детей с врожденной формой МШ нуждаются в респираторной поддержке, в то время как среди родившихся вовремя лишь в 50% развивается респираторный дистресс-синдром [14]. У пациенток могут потребоваться проведение токолитической терапии и использование глюкокортикостероидов, увеличивающих степень зрелости легких плода. Токолитическим препаратом первой линии является нифедипин, обладающий меньшим числом неблагоприятных гемодинамических и метаболических эффектов. Нифедипин оказывает дилатирующее действие на гладкомышечные клетки без отрицательного инотропного эффекта, свойственного верапамилу. Кроме того, верапамил усиливает дыхательную недостаточность у больных с МШ [15], а одним из побочных эффектов нифедипина является развитие мышечной слабости.

В случае угрозы преждевременных родов в первую очередь должны быть использованы постельный режим, гидратация, индометацин и, возможно, эпидуральная аналгезия. При необходимости могут быть использованы минимальные дозировки нифедипина под контролем ЭКГ и мышечного тонуса. В случае необходимости проведения эпидуральной анестезии использование анестетиков должно тщательно титроваться.

При МШ возможно развитие преэклампсии [16]. Использование сульфата магния при этом заболевании может усиливать развитие мышечной слабости. При назначении сульфата магния необходим контроль за развитием миопатии, а введение препарата должно осуществляться в минимальных дозировках с целью исключения респираторных нарушений.

Врожденная форма МШ сопровождается выраженными клиническими проявлениями и высокой смертностью у детей [17], матери которых также страдают МШ [18]. Риск рождения ребенка с клиническими проявлениями МШ возрастает с 10 до 40%, если предыдущий ребенок также страдает этим заболеванием [19]. У пациенток старше 40 лет рождаются дети с более выраженной клинической симптоматикой [20]. Часто отмечаются снижение двигательной активности плода, многоводие [31]. В неонатальном периоде отмечаются выраженная гипотония и потеря мышечной массы без проявлений миотонии, различные нарушения дыхания, нарушения сосательных и глотательных рефлексов.

Анестезиологическая помощь. У ряда пациенток описано существенное поражение сердечно-сосудистой системы, хотя выраженность сердечно-сосудистого заболевания не соответствует вовлечению скелетно-мышечного аппарата. Большинство сердечных проявлений связано с развитием кардиосклероза, чаще при мышечной дистрофии 1-го подтипа [22]. Могут отмечаться нарушения проводимости, которые включают АВ-блокаду I степени, внутрижелудочковые нарушения проводимости и блокаду ножек пучка Гиса. Иногда могут отмечаться развитие дилатационной кардиомиопатии и декомпенсация сердечной деятельности, усиление которой возможно на фоне проводимой анестезии [23]. Предоперационное обследование, даже у пациенток без клинических признаков заболевания, должно включать ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, рентгенографию грудной клетки, исследование функции внешнего дыхания и газов крови. Нарушения функции внешнего дыхания включают снижение жизненной емкости легких, общего объема легких и пикового давления выдоха, что отражает развитие гипоксемии и гиперкапнии. В основе этого лежат аномальные сокращения диафрагмы и миотония межреберных мышц. Отмечено, что для успешно вынашиваемой беременности жизненная емкость легких в 1 л является минимально необходимой, причем ограниченные нарушения могут отмечаться у 36—45% пациенток [24]. Описаны нарушения проходимости дыхательных путей у пациенток, однако интубация трахеи обычно затруднений не вызывает [25]. Анестезиологические трудности чаще возникают вследствие височно-нижнечелюстной дислокации из-за слабости лицевых и жевательных мышц, гипоплазии нижней челюсти, укорочения шеи, повышенной чувствительности к препаратам, подавляющим дыхание, а также вследствие риска развития пневмонии, ателектазов и аспирации желудочного содержимого вследствие угнетения кашлевого рефлекса [26]. Может отмечаться злокачественная гипертермия, поэтому во время анестезии следует избегать применения сукцинилхолина и ингаляционных анестетиков [27]. При этом эпидуральная анестезия является безопасной альтернативой общему обезболиванию.

Миотонический криз является редким осложнением, при котором у больной развиваются выраженные мышечные сокращения, которые могут длиться 2—3 мин и существенно влиять на функцию дыхания как спонтанную, так и во время искусственной вентиляции легких. Миотонический криз не купируется нейромышечной блокадой, периферической невральной блокадой, регионарной или общей анестезией. Большую роль в профилактике данного осложнения играют организационные мероприятия: предварительное прогревание родильного зала и растворов для внутривенного введения, постельного белья, исключение использования дитилина в качестве миорелаксанта, тщательный выбор анестезиологической техники, снижающей частоту развития озноба, а также обращение внимания на аккуратное во время операции тактильное воздействие на поперечнополосатую мускулатуру.

Анестезия при родоразрешении. Эпидуральная анестезия является методом выбора при родах через естественные родовые пути, при использовании акушерских щипцов или кесаревом сечении. При миотонической дистрофии деформация позвоночника встречается весьма редко. В случае выявления дыхательных нарушений может быть использована спинальная [28] или комбинированная спинально-эпидуральная анестезия, хотя и они не предотвращают развитие гиповентиляции в послеоперационном периоде [29].

Общая анестезия может быть успешно использована при аккуратном применении короткодействующих препаратов, угнетающих дыхание. Не противопоказано использование недеполяризующих нейромышечных блокаторов [20], но после их применения может оставаться незначительная мышечная слабость, лежащая в основе послеоперационной дыхательной недостаточности. Обоснованным выглядит использование короткодействующих миорелаксантов, не оказывающих остаточное действие. В статье I. Looi и соавт. [31] «Ночной кошмар анестезиолога…», а также ряде других работ [32] описаны случаи генерализованного спазма жевательной мускулатуры, препятствующего интубации трахеи, у беременных во время проведения вводного наркоза, чаще всего развивающегося на фоне применения дитилина [33].

Описаны случаи развития миотонии после использования пропофола [34], однако тщательный подбор дозы этого препарата позволяет избежать этого осложнения [35]. Считается, что комбинированная анестезия непрерывной инфузией пропофола, фентанила, атракуриума на фоне закиси азота позволяет исключить гемодинамическую нестабильность [1].

Мышечный ответ пациентов с миотонией на введение антихолинэстеразных препаратов непредсказуем. Попытки ликвидировать остаточные явления недеполяризующей блокады дробным введением неостигмина в дозе 1,5 мг могут привести к обратному эффекту — длительной мышечной слабости [1].

В течение всего периоперационного периода все усилия должны быть направлены на поддержание нормальной температуры тела, электролитного баланса и КОС пациентки.

Критическим является послеоперационный период [36]. Следует особое внимание уделять профилактике массивной кровопотери, так как у данной группы пациенток наблюдаются нарушение тонуса сосудов и дисфункция тромбоцитов, синдром инсулиновой резистентности, что, вероятно, является результатом недостатка инсулиновых рецепторов в мембране мышечного волокна [1]. Рекомендованы мониторирование ЭКГ и контроль проходимости дыхательных путей, желательно в условиях отделения интенсивной терапии. Как можно раньше должны быть начаты дыхательная гимнастика и двигательная реабилитация. Отсроченная дыхательная недостаточность может встречаться даже через 36 ч после операции. Уровень смертности и заболеваемости обычно зависит от респираторных проблем, таких как аспирационная пневмония, и сердечной недостаточности.

Перинатальные осложнения. Симптомы заболевания могут проявляться в III триместре беременности со снижением двигательной активности плода, многоводием или водянкой плода [37]. Причины передачи врожденной формы заболевания только по материнской линии до конца неясны. M. Koch и соавт. [38] выявили, что только у женщин с 1-м типом МШ и мультисистемным поражением во время беременности и родов отмечается у потомства врожденная форма М.Ш. Таким образом, выраженность заболевания у новорожденного связана с тяжестью проявлений МШ у матери [38]. Эти данные подтверждаются исследованиями, показавшими, что у детей с врожденной формой заболевания и их матерей отмечается большее число повторений ЦТГ, чем у детей и матерей с другими формами МШ [39].

Необходимость в родоразрешении путем кесарева сечения возникает при 1-м подтипе заболевания в 36,7% случаев, а преждевременные роды при нем отмечаются в 30,7%, в то время как при 2-м подтипе — в 12,6%. Аномалии плода при 1-м подтипе МШ выявляются в 34,6% при хорошем общем прогнозе. Детская смертность и заболеваемость часто связаны с врожденной формой МШ [40]. Еще в 80-е годы прошлого столетия перинатальная смертность при этой форме достигала 66% [41], а в настоящее время, хотя и остается высокой, не превышает 15% [42].

Сирингомиелия является хроническим заболеванием центральной нервной системы, характерным для которого является образование полостей и глиоза в веществе спинного мозга, а иногда и в нижних отделах ствола головного мозга (продолговатом мозге) — сирингобульбия. Истинная сирингомиелия обусловлена врожденным дефектом глиальной ткани, при котором происходит избыточный рост клеток глии в сером веществе грудного и шейного отделов спинного мозга и в стволе головного мозга (в этом случае заболевание называется сирингобульбия). Процесс патологического разрастания глиальных клеток может быть инициирован травмой или инфекционным заболеванием. При гибели патологически размножившихся клеток глиального вещества в сером веществе мозга образуются полости, выстланные этими клетками. Спинномозговая жидкость (цереброспинальная жидкость, ликвор), проникающая через глиальные клетки, накапливается в полости и вызывает ее постепенное увеличение, обусловливая сдавление, дегенерацию и гибель прилегающих нервных клеток: двигательных и чувствительных нейронов. Подобные полости могут образовываться на месте погибших нейронов в результате тяжелой спинальной травмы, кровоизлияния или инфаркта спинного мозга.

Примерно в 65—84% случаев сирингомиелия связана с аномалиями места соединения черепа и позвоночника (краниовертебральный переход) [43]. Подобные аномалии строения приводят к расширению спинномозгового канала. Серое вещество тех сегментов спинного мозга, которые находятся на уровне значительного расширения спинномозгового канала, разрушается, что приводит к появлению характерной для сирингомиелии клинической картины.

Сирингомиелия часто носит врожденный характер и сочетается с мальформацией по типу Арнольда—Киари I (опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие с воздействием на продолговатый мозг и верхние шейные сегменты спинного мозга) [44].

Сирингомиелия подразделяется на сообщающуюся с субарахноидальным пространством (сирингомиелитическая ликворная киста сообщается с субарахноидальным пространством спинного мозга) или несообщающуюся. При сообщающейся сирингомиелии в потужном периоде в связи с повышением внутричерепного давления возможно ухудшение состояния пациентки[45].

Клиническая картина. Для сирингомиелии характерны чувствительные, вегетативные и двигательные расстройства, а также наличие дизрафического статуса. При сирингомиелии полости образуются в задних рогах спинного мозга, где находятся чувствительные нейроны, отвечающие за болевую и температурную чувствительность, поэтому на коже определяются большие области выпадениям соответствующих видов чувствительности (чаще всего они расположены на верхних конечностях и туловище). Из-за нарушений чувствительности при сирингомиелии пациенты часто травмируются или получают ожоги, что нередко является первым поводом для первого обращения к врачу. Возможно появление в этих областях нарушений чувствительности в виде болей и парестезий. Для сирингомиелии характерны выраженные нейротрофические нарушения: утолщение кожи и ее цианоз, плохая заживляемость даже незначительных ран, деформации суставов и костей. Постоянными при этом заболевании являются двигательные расстройства.

Если при сирингомиелии полость формируется в стволе головного мозга (сирингобульбия), то заболевание начинается с нарушения чувствительности в наружных отделах лица. Позже постепенно нарастают нарушения речи, глотания, дыхания (бульбарный парез), развиваются атрофии мышц языка, мягкого неба, лицевых мышц.

У 2/3 заболевших сиригномиелия проявляется прогрессирующией миелопатией. Теоретически физиологические изменения у беременных во время потуг и поза в родах могут явиться факторами риска компрессии продолговатого и спинного мозга [45], однако сообщения об этих осложнениях отсутствуют. D. Mueller и соавт. [46] наблюдали 7 пациенток с сирингомиелией и пришли к выводу, что беременность не влияет на симптомы заболевания, а основная патология — на течение беременности. В то же время описан случай экстренного родоразрешения в сроке 35 нед беременности в связи с ухудшением неврологической симптоматики [47].

В зависимости от развивающихся во время беременности симптомов решение о способе родоразрешения может потребовать консультации нейрохирурга [45].

Анестезия при родоразрешении. Большинство авторов считают, что родоразрешение под общей или региональной анестезией не ухудшает состояние пациенток с сирингомиелией [48].

Описано внезапно возникшее клиническое ухудшение у пациентки после кратковременных потуг [49]. Общим для больных с сирингомиелией является вовлечение автономной нервной системы, особенно при наличии сирингобульбии, проявляющееся аномальной реакцией сердечно-сосудистой системы в ответ на вазодилатацию и гиповолемию во время регионарной анестезии. Вследствие этого рекомендуется медленное введение в регионарную анестезию.

В связи с возможной аномальной динамикой тока спинномозговой жидкости при сирингомиелии возникновение осложнений при проведении однократной спинальной анестезии становится непредсказуемым, в то время как длительная эпидуральная анестезия при этом заболевании является методом выбора. Однако некоторые авторы считают, что сирингомиелия и аномалия Арнольда—Киари являются абсолютными противопоказаниями к любой регионарной анестезии [50], некоторые — только к спинальной. Эпидуральная же анестезия успешно используется в случае самостоятельных родов или кесарева сечения у больных с сирингомиелией с наличием, либо в отсутствие аномалии Арнольда—Киари [45, 51].

Описаны осложнения спинальной анестезии, проведенной у беременных с сирингомиелией и синдромом Арнольда—Киари I типа в виде персистирующей головной боли [52], слабости в конечностях и сенсорных нарушений, длительностью до 2,5 года, нистагма и осцилопсии [53]. Данные симптомы развивались в течение 2 нед после пункции твердой мозговой оболочки [52]. Возможными факторами повреждения спинного мозга являлись нарушения методики пункции и выбора пункционной иглы.

В то же время существуют описания успешной спинальной анестезии у женщин с хирургически корригированным синдромом Арнольда—Киари [45].

Опасения при проведении регионарной анестезии у пациенток с мальформацией Арнольда—Киари связаны с развитием высокого давления спинномозговой жидкости при беременности и родах, а также в связи с развитием градиента давления ликвора выше и ниже затылочного отверстия. Рост градиента давления может быть спровоцирован проведением пункции поясничного отдела или спинальной блокадой с последующим опущением миндалин мозжечка и сдавлением продолговатого мозга [54].

После проведения корригирующих операций у больных с сирингомиелией (сирингоплевральное или сирингоперитонеальное шунтирование) при сопутствующей гидроцефалии или без нее противопоказаний к регионарной анестезии не возникает. Рекомендуется профилактическое использование антибиотиков, а также ведение родов с укорочением второго периода.

Возможность проведения общей анестезии исключает применение деполяризующего миорелаксанта сукцинхолина (дитилин). Всем пациенткам необходимо проводить оценку чувствительности к недеполяризующим нейромышечным миорелаксантам. Вследствие частого вовлечения бульбарных нервов, иннервирующих дыхательные пути, а также действия самих миорелаксантов на функцию дыхания в послеоперационном периоде необходим постоянный контроль за функцией внешнего дыхания. Следует также помнить о возможном изменении давления цереброспинальной жидкости [45].

Пациентки с сирингомиелией могут также быть чувствительными к действию недеполяризующих миорелаксантов из-за слабости мышц, их атрофии и развившейся гиперкалиемии после использования дитилина. Важно избегать движения шеи и переразгибания ее во время интубации, что может вести к компрессии в большом отверстии шейного отдела спинного мозга с тракцией бульбарных нервов и подъемом внутричерепного давления. Важным является также предотвращение надсадного кашля и защелачивания организма во время экстубации и в конце общего наркоза. Даже у пациенток без гидроцефалии повышение внутричерепного давления является фактором риска развития неврологических осложнений [55]. Экстубация, проведенная в условиях глубокой анестезии, может снизить риск кашля, но увеличить риск аспирации желудочного содержимого.

Резюмируя все «за» и «против» общей и регионарной анестезии при сирингомиелии, можно констатировать, что каждое из анестезиологических пособий у беременных с этим заболеванием имеет свои риски осложнений, поэтому не существует единого стандарта для всех пациенток.

Таким образом, орфанная неврологическая патология у беременных при невысокой распространенности этой патологии может представлять существенные трудности, прежде всего при родоразрешении пациенток, обусловливая анестезиологические, неврологические осложнения, а также неудовлетворительные перинатальные исходы. Наиболее важным для этих пациенток является не столько выбор способа родоразрешения, сколько характер анестезиологического пособия с учетом возможных побочных действий используемых при этом препаратов.