Синдром Вольфрама, неполная форма. Клинический случай

Авторы:
  • О. А. Дианов
    ГБУЗ Тверской области «Клиническая детская больница №2», Тверь, Россия; ФГБОУ ВО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России, Тверь, Россия
  • Е. А. Лаврова
    ФГБОУ ВО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России, Тверь, Россия
  • В. В. Мальцев
    ГБУЗ Тверской области «Клиническая детская больница №2», Тверь, Россия
  • Д. А. Олейник
    ГБУЗ Тверской области «Клиническая детская больница №2», Тверь, Россия
Журнал: Проблемы эндокринологии. 2019;65(1): 46-49
Просмотрено: 1551 Скачано: 153
Описаны клиническая картина синдрома Вольфрама у ребенка и данные динамического наблюдения за больным. Диагностика синдрома Вольфрама требует времени, поскольку клинические симптомы проявляются не в момент манифестации заболевания, а, как правило, лишь через несколько лет. Этапность проявлений также варьирует. По данным литературы, нейросенсорная тугоухость отмечается во 2-м десятилетии, а атония мочевого пузыря развивается только к 3-му десятилетию. В данном случае начальные проявления нарушения иннервации мочевого пузыря в виде его дисфункции проявились уже на 1-м году, а нейросенсорная тугоухость сформировалась к 4-му году заболевания. Атрофия диска зрительного нерва у пациента развилась, как и в других исследованиях, в течение 1-го года после начала сахарного диабета. Данный клинический случай подтверждает вариабельность клинической симптоматики синдрома Вольфрама. Последовательность развития всей картины заболевания (в данном случае имеет место неполная форма синдрома — отсутствие несахарного диабета) не всегда совпадает с классическим течением синдрома, что затрудняет своевременную диагностику.
Ключевые слова:
  • синдром Вольфрама
  • неполная форма
  • DIDMOAD-синдром
  • дети
  • клинический случай

КАК ЦИТИРОВАТЬ:

Дианов О.А., Лаврова Е.А., Мальцев В.В., Олейник Д.А. Синдром Вольфрама, неполная форма. Клинический случай. Проблемы эндокринологии. 2019;65(1):46-49. https://doi.org/10.14341/probl8626

Список литературы:

  1. Strom T. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (Didmoad) caused by mutations in a novel gene (Wolframin) coding for a predicted transmembrane protein. Hum Mol Genet. 1998;7(13):2021-2028. https://doi.org/10.1093/hmg/7.13.2021
  2. Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (Didmoad) syndrome. J Med Genet. 1997;34(10):838-841. https://doi.org/10.1136/jmg.34.10.838
  3. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK Nationwide Study of wolfram (Didmoad) syndrome. The Lancet. 1995;346(8988):1458-1463. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(95)92473-6
  4. Дедов И.И., Кураева Т.Л., Ремизов О.В., и др. Генетика сахарного диабета у детей и подростков. Пособие для врачей. — М.: Эндокринологический научный центр РАМН, 2003.
  5. Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. Случай нетипичного течения DIDMOAD-синдрома. // Сахарный Диабет. — 2000. — Т. 3. — №1. — С.43-45. https://doi.org/10.14341/2072-0351-5744
  6. Гришина Д.Ю. Клинические варианты и молекулярная основа Didmoad-синдрома: Дис. … канд. мед. наук. — М. 2013.
  7. Силкина М.И., Белякова Н.А., Ларева А.В., и др. Синдром Вольфрама (клиническое наблюдение) // Верхневолжский медицинский журнал. — 2016. — Т. 15. — №3. — С. 42-43.
  8. Farmer A, Ayme S, de Heredia ML, et al. Euro-WABB: an eu rare diseases registry for Wolfram syndrome, alstrom syndrome and Bardet-Biedl syndrome. BMC Pediatr. 2013;13(1):130. https://doi.org/10.1186/1471-2431-13-130
  9. Табеева К.И., Белая Ж.Е., Арутюнян Д.Б., и др. Didmoad синдром. Клинический разбор. // Сахарный диабет. — 2004. — Т. 7. — №2. — С. 60-64. https://doi.org/10.14341/2072-0351-5611
  10. Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей. / Под ред. Аветисова С.Э., Кащенко Т.П., Шамшиновой А.M. — М. 2005.