Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Коваленко Т.В.

ГОУ ВПО "Ижевская государственная медицинская академия", Ижевск, Россия

Петрова И.Н.

ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия» Минздрава России, Ижевск, Россия

Тарасова Т.Ю.

¹Отдел гинекологии Российского научного центра медицинской реабилитации и курортологии Минздрава России

Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье

Авторы:

Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы эндокринологии. 2018;64(1): 42‑44

Просмотров: 914

Загрузок: 17

Как цитировать:

Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы эндокринологии. 2018;64(1):42‑44.
Kovalenko TV, Petrova IN, Tarasova TYu. Neonatal hypoglycemia in the De Morsier syndrome. Problemy Endokrinologii. 2018;64(1):42‑44. (In Russ.).
https://doi.org/10.14341/probl8623

?>

Септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, характеризуется триадой признаков [1]:

— гипоплазия зрительных нервов и хиазмы;

— агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела;

— гипоплазия гипофиза и гипопитуитаризм.

Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Приводим клинический пример диагностики синдрома Де Морсье в неонатальном периоде.

Описание случая

Пациент М. переведен из родильного дома в клинику на 7-й день жизни в связи с общим угнетением, вялым сосанием, желтушностью кожных покровов, эпизодами гипогликемии до 0,7 ммоль/л.

Ребенок от 1-й беременности. Матери 19 лет, имела дефицит массы тела, хронический пиелонефрит, из вредных привычек отмечает курение. Беременность протекала с обострением пиелонефрита во II триместре, по поводу чего получала антибактериальную терапию, анемией в III триместре.

Роды на 41-й неделе. Масса тела новорожденного 3810 г, длина 55 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 6—8 баллов.

Состояние ребенка ухудшилось через 10 ч после рождения: отмечены выраженное угнетение, клонические судороги на фоне гипогликемии до 0,7 ммоль/л. В последующем эпизоды гипогликемии повторялись, но купировались инфузией 10% глюкозы. С конца 2-го дня жизни появилось желтушное окрашивание кожи, максимальный уровень непрямого билирубина составил 265 мкмоль/л.

При поступлении в клинику обращали на себя внимание вялое сосание, мраморность и желтушность кожи, мышечная гипотония, постоянный горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, систолический шум над областью сердца, с максимальной точкой звучания во II межреберье слева, акцент второго тона над легочной артерией.

При последующем наблюдении ребенка отмечены:

— отсутствие фиксации взора, плавающие движения глазных яблок, постоянный горизонтальный нистагм;

— малоэмоциональность и снижение двигательной активности;

— длительное течение конъюгационной желтухи, с диагностированным в возрасте 1-го месяца синдромом холестаза;

— нестабильные уровни глюкозы в крови: колебания гликемии от 0,7 до 4,5 ммоль/л на фоне низких значений инсулина (0,027—0,87—1,02 мкМЕ/мл), что позволяло исключить врожденный гиперинсулинизм;

— нормохромная анемия II степени в возрасте 1-го месяца.

Неврологом диагностировано органическое поражение головного мозга, характер которого был уточнен после МРТ, визуализировавшей септооптическую дисплазию.

Проведенные лабораторные исследования выявили наличие эндокринных нарушений:

— АКТГ — менее 5,0 пг/мл (норма 5,0—46,0), кортизол в 06:00 — 14,7 нмоль/л (норма 150,0—450,0);

— ИФР1 — менее 25,0 нг/мл (норма не менее 35,0);

— ТТГ при неонатальном скрининге 1,4 мкМЕ/мл; в 1 мес 20 дней — 4,67 мкМЕ/мл (норма 0,5—5,0), св. Т4 — 8,2 пмоль/л (норма 10,0—25,0).

В 1 мес 20 дней ЛГ — 2,48 мМЕ/мл (норма 1,0—8,0), ФСГ — 0,95 мМЕ/мл (норма 0,2—4,1), тестостерон — 12,1 нмоль/л (норма 2,0—13,8).

Гормональные показатели свидетельствовали о наличии у ребенка соматотропной недостаточности, вторичной надпочечниковой недостаточности, вторичного гипотиреоза.

По данным МРТ головного мозга прозрачная перегородка не дифференцируется, аденогипофиз и ножки гипофиза не определяются.

Окулистом диагностирована гипоплазия дисков зрительных нервов, частичная атрофия зрительных нервов.

На основании характерной триады признаков сформулирован диагноз: основное заболевание: септооптическая дисплазия. Соматотропная недостаточность, вторичная надпочечниковая недостаточность, вторичный гипотиреоз.

Сопутствующие заболевания: врожденный порок сердца: дефект межпредсердной перегородки, НК 0—I. Нормохромная анемия II степени.

Молекулярно-генетическое исследование не проводилось.

Для коррекции вторичных эндокринных нарушений были назначены L-тироксин в дозе 25 мкг/сут (4,5 мкг/кг/сут), кортеф в дозе 2 мг/сут (7 мг/м2/сут).

На фоне лечения состояние ребенка улучшилось: хорошо прибавляет в массе тела, исчезла желтуха, уменьшилась бледность кожных покровов, признаков сердечной недостаточности нет, эпизоды гипогликемии не повторялись, однако сохраняется малоэмоциональность, горизонтальный нистагм, отсутствие фиксации взгляда. Показатели тиреоидного профиля через 1 мес от начала терапии: ТТГ — 3,8 мкМЕ/мл, св. Т4 — 12,3 пмоль/л.

Обсуждение

Особенностью данного клинического случая явилась диагностика синдрома Де Морсье в периоде новорожденности. Обследование ребенка проведено в связи с необходимостью выяснения причины неонатальной гипогликемии. По результатам обследования установлено, что причиной неонатальной гипогликемии явился врожденный гипопитуитаризм в результате синдрома Де Морсье. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1 (homeobox gene expressed in embryonic stem cells), кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза [1, 2].

Заключение

Синдром Де Морсье является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Согласие пациента. Законный представитель (мама) пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Проблемы эндокринологии».

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Сведения об авторах

*Коваленко Татьяна Викторовна — д.м.н., проф. [Tatiana V. Kovalenko, MD, PhD, Professor]; адрес: Россия, 426009, Ижевск, ул. Ленина, д. 79 [address: 79 Lenin street, Izhevsk, 426009, Russia]; ORCID: http://orcid.org/0000-0003-4765-1911; eLibrary SPIN: 3362-2557;

Петрова Ирина Николаевна — к.м.н. [Irina N. Petrova, MD, PhD]; ORCID: http://orcid.org/0000-0002-8182-8357; eLibrary SPIN: 3706-8644; e-mail: inpetrova2012@yandex.ru

Тарасова Татьяна Юрьевна — к.м.н. [Tatiana Yu. Tarasova, MD]; ORCID: http://orcid.org/0000-0003-3294-6506; eLibrary SPIN: 4653-1424; e-mail: tatyana-tarasova@mail.ru

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail