Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Бодунова Н.А.

ГБУЗ города Москвы «Московский клинический научно-практический центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы»

Хатьков И.Е.

ГБУЗ города Москвы «Московский клинический научно-практический центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы»

Найговзина Н.Б.

ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

Организация наблюдения носителей патогенных герминальных вариантов, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, на основе персонализированного подхода

Авторы:

Бодунова Н.А., Хатьков И.Е., Найговзина Н.Б.

Подробнее об авторах

Журнал: Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2025;47(4): 84‑90

DOI: 10.17116/medtech20254704184

Прочитано: 110 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

ORGANIZATION OF MONITORING OF CARRIERS OF PATHOGENIC GERMLINE VARIANTS ASSOCIATED WITH HEREDITARY TUMOR SYNDROMES BASED ON A PERSONALIZED APPROACH
ORGANIZATION OF MONITORING OF CARRIERS OF PATHOGENIC GERMLINE VARIANTS ASSOCIATED WITH HEREDITARY TUMOR SYNDROMES BASED ON A PERSONALIZED APPROACH

Как цитировать:

Бодунова Н.А., Хатьков И.Е., Найговзина Н.Б. Организация наблюдения носителей патогенных герминальных вариантов, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, на основе персонализированного подхода. Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2025;47(4):84‑90.
Bodunova NA, Khatkov IE, Naygovzina NB. Organization of monitoring of carriers of pathogenic germline variants associated with hereditary tumor syndromes based on a personalized approach. Medical Technologies. Assessment and Choice. 2025;47(4):84‑90. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/medtech20254704184

Подписка 2026 Медицинские технологии. Оценка и выбор (Medical Technologies. Assessment and Choice)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Ин­декс про­из­во­ди­тель­нос­ти ми­окар­да ле­во­го же­лу­доч­ка (Tei-ин­декс) как ран­ний мар­кер кар­ди­оток­сич­нос­ти про­ти­во­опу­хо­ле­вой те­ра­пии. Кар­ди­оло­ги­чес­кий вес­тник. 2024;(4-2):137-143
Вза­имос­вязь нот­тин­гем­ско­го прог­нос­ти­чес­ко­го ин­дек­са и мо­ле­ку­ляр­ных под­ти­пов опу­хо­ли с про­дук­ци­ей ци­то­ки­нов при ра­ке мо­лоч­ной же­ле­зы. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(1):63-68
Воз­мож­нос­ти прог­но­зи­ро­ва­ния и сни­же­ния рис­ка раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы у жен­щин на фо­не при­ме­не­ния вспо­мо­га­тель­ных реп­ро­дук­тив­ных тех­но­ло­гий. Рос­сий­ский вес­тник аку­ше­ра-ги­не­ко­ло­га. 2025;(1):59-64
Неоадъю­ван­тная ле­карствен­ная те­ра­пия и он­ко­ло­ги­чес­кие ре­зуль­та­ты ле­че­ния боль­ных ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы I–II ста­дии. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(1):5-12
Вли­яние аце­ти­ла­мид­но­го син­те­ти­чес­ко­го пеп­ти­да HLDF-6 на диф­фе­рен­ци­ров­ку кле­ток при ра­ке мо­лоч­ной же­ле­зы. Ар­хив па­то­ло­гии. 2025;(2):5-10
Ре­зуль­та­ты ле­че­ния боль­ных ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы IIA–IIB ста­дий гор­мон-по­ло­жи­тель­ным HER2-от­ри­ца­тель­ным под­ти­пом пос­ле неоадъю­ван­тной по­ли­хи­ми­оте­ра­пии в за­ви­си­мос­ти от уров­ня Ki-67. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(2):13-18
Пов­тор­ная ре­конструк­ция мо­лоч­ной же­ле­зы пос­ле раз­ви­тия ос­лож­не­ний. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(6):51-57
Ме­то­ди­чес­кие ре­ко­мен­да­ции по оцен­ке ка­чес­тва рен­тге­но­ло­ги­чес­ко­го изоб­ра­же­ния мо­лоч­ной же­ле­зы. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(6):21-32
Ге­ма­то­ло­ги­чес­кие по­ка­за­те­ли сис­тем­ной вос­па­ли­тель­ной ре­ак­ции в прог­но­зе у боль­ных лю­ми­наль­ным HER2-не­га­тив­ным ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы, опе­ри­ро­ван­ных на пер­вом эта­пе ле­че­ния. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(3):31-38
На­ру­ше­ние ге­мос­та­за при про­ве­де­нии неоадью­ван­тной ле­карствен­ной те­ра­пии у боль­ных ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2025;(3):39-44
Резюме / Abstract:

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Оценить клиническую эффективность динамического наблюдения здоровых носителей патогенных герминальных вариантов, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, и определить влияние персонализированных программ скрининга на раннюю диагностику рака молочной железы.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В проспективное исследование включено 986 участников, проходивших генетическое тестирование в ГБУЗ МКНЦ имени А.С. Логинова ДЗМ в 2018—2024 гг. Из них 551 человек — здоровые носители мутаций (группа А), 435 — пациенты с установленным диагнозом злокачественного новообразования (группа Б). Включены лица с герминальными мутациями в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, STK11 и TP53. Мониторинг выполняли каждые 6 мес, он включал консультации специалистов, маммографию или магнитно-резонансную томографию, ультразвуковое исследование молочных желез и органов малого таза. Основной исход — стадия выявленного рака молочной железы у носителей мутаций по сравнению с пациентами, у которых заболевание диагностировано вне скрининговой программы.

РЕЗУЛЬТАТЫ

У здоровых носителей мутаций (группа А, всего 551 человек) в ходе наблюдения выявлено 57 (10,3%) случаев рака, преимущественно молочной железы (56 случаев). У 94,7% пациентов опухоли диагностированы на I—II стадии, у 3,5% — на III стадии, случаи IV стадии не зарегистрированы. Аналогичные стадии выявлены у 69,4% пациентов группы Б, доля поздних стадий (III—IV) составила 22%. Наиболее частой мутацией был вариант BRCA1 c.5366dupC (p.Gln1777ProfsTer74). Доля тройных негативных подтипов достигала около 40% в обеих группах.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Персонализированные программы наблюдения и скрининга у носителей патогенных герминальных вариантов обеспечивают преимущественное выявление рака молочной железы на ранних стадиях и формируют эффективную модель профилактики для групп высокого генетического риска.

Ключевые слова / Keywords:

наследственные опухолевые синдромы
герминальные мутации
BRCA1
BRCA2
персонализированный скрининг
рак молочной железы
ранняя диагностика
наблюдение носителей
генетическая предрасположенность

Авторы / Authors:

Бодунова Н.А.

ГБУЗ города Москвы «Московский клинический научно-практический центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы»

Хатьков И.Е.

ГБУЗ города Москвы «Московский клинический научно-практический центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы»

Найговзина Н.Б.

ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

Дата поступления:

16.10.2025

Дата принятия в печать:

20.10.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Brozyna A, Zbytek B, Granese J, et al. Mechanism of UV-related carcinogenesis and its contribution to nevi/melanoma. Expert Review of Dermatology. 2007;2(4):451-469.  https://doi.org/10.1586/17469872.2.4.451
  2. Schlecht NF, Platt RW, Duarte-Franco E, et al. Human papillomavirus infection and time to progression and regression of cervical intraepithelial neoplasia. Journal of the National Cancer Institute. 2003;95(17):1336-1343. https://doi.org/10.1093/jnci/djg037
  3. Ron E. Ionizing radiation and cancer risk: evidence from epidemiology. Radiation Research. 1998;150(5 Suppl):S30-S41. 
  4. Imyanitov EN, Kuligina ES, Sokolenko AP. Hereditary cancer syndromes. World Journal of Clinical Oncology. 2023;14(2):40-68.  https://doi.org/10.5306/wjco.v14.i2.40
  5. Chiang J, Chua Z, Chan JY. Strategies to improve implementation of cascade testing in hereditary cancer syndromes: a systematic review. NPJ Genomic Medicine. 2024;9(1):26.  https://doi.org/10.1038/s41525-024-00412-0
  6. Committee opinion no. 634: Hereditary cancer syndromes and risk assessment. Obstetrics and Gynecology. 2015;125(6):1538-1543. https://doi.org/10.1097/01.AOG.0000466373.71146.51
  7. He KY, Ge D, He MM. Big Data Analytics for Genomic Medicine. International Journal of Molecular Sciences. 2017;18(2):412.  https://doi.org/10.3390/ijms18020412
  8. Malapelle U, Pisapia P, Pepe F, et al. The evolving role of liquid biopsy in lung cancer. Lung Cancer. 2022;172:53-64.  https://doi.org/10.1016/j.lungcan.2022.08.004
  9. Garcia-Closas M, Gunsoy NB, Chatterjee N. Combined associations of genetic and environmental risk factors: implications for prevention of breast cancer. Journal of the National Cancer Institute. 2014;106(11):dju305. https://doi.org/10.1093/jnci/dju305
  10. Gu KJ, Li G. An Overview of Cancer Prevention: Chemoprevention and Immunoprevention. Journal of Cancer Prevention. 2020;25(3):127-135.  https://doi.org/10.15430/JCP.2020.25.3.127
  11. Krstic MN, Mijac DD, Popovic DD, et al. General Aspects of Primary Cancer Prevention. Digestive Diseases and Sciences. 2019;37(5):406-415.  https://doi.org/10.1159/000497191
  12. Данишевич А.М., Жукова Л.Г., Воронцова М.В. и др. Персонализированное ведение больных BRCA1/2-ассоциированным раком молочной железы: от диагностики к лечению. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2022;17(3):328-335.  https://doi.org/10.14300/mnnc.2022.17081
  13. Garutti M, Foffano L, Mazzeo R, et al. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review with a Visual Tool. Genes (Basel). 2023;14(5):1025. https://doi.org/10.3390/genes14051025
  14. Watkins KE, Way CY, Fiander JJ, et al. Lynch syndrome: barriers to and facilitators of screening and disease management. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2011;9(1):8.  https://doi.org/10.1186/1897-4287-9-8
  15. Carroll JC, Makuwaza T, Manca DP, et al. Primary care providers’ experiences with and perceptions of personalized genomic medicine. Canadian Family Physician. 2016;62(10):e626-e635.
  16. Lowry KP, Lee JM, Kong CY, et al. Annual screening strategies in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers: a comparative effectiveness analysis. Cancer. 2012;118(8):2021-2030. https://doi.org/10.1002/cncr.26424
  17. Bernstein-Molho R, Kaufman B, Ben David MA, et al. Breast cancer surveillance for BRCA1/2 mutation carriers — is «early detection» early enough? Breast. 2020;49:81-86.  https://doi.org/10.1016/j.breast.2019.10.012
  18. Shraga S, Grinshpun A, Zick A, et al. High-risk breast cancer screening in BRCA1/2 carriers leads to early detection and improved survival after a breast cancer diagnosis. Frontiers of Oncology. 2021;11:683656. https://doi.org/10.3389/fonc.2021.683656
  19. Naghi LA, Culver JO, Ricker C, et al. Breast Cancer MRI Screening of Patients After Multiplex Gene Panel Testing. JAMA Network Open. 2025;8(1):e2454447. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2024.54447
  20. Chenevix-Trench G, Milne RL, Antoniou AC, et al, CIMBA. An international initiative to identify genetic modifiers of cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 (CIMBA). Breast Cancer Research. 2007;9(2):104.  https://doi.org/10.1186/bcr1670
  21. Moshina N, Falk RS, Botteri E, et al. Quality of life among women with symptomatic, screen-detected, and interval breast cancer, and for women without breast cancer: a retrospective cross-sectional study from Norway. Quality of Life Research. 2022;31(4):1057-1068. https://doi.org/10.1007/s11136-021-03017-7
  22. Kakushadze Z, Raghubanshi R, Yu W. Estimating Cost Savings from Early Cancer Diagnosis. Data. 2017;2(3):30.  https://doi.org/10.3390/data2030030
  23. Mariotto AB, Yabroff KR, Shao Y, et al. Projections of the cost of cancer care in the United States: 2010—2020. Journal of the National Cancer Institute. 2011;103(2):117-128.  https://doi.org/10.1093/jnci/djq495
  24. Shih YT, Sabik LM, Stout NK, et al. Health Economics Research in Cancer Screening: Research Opportunities, Challenges, and Future Directions. Journal of the National Cancer Institute. Monographs. 2022;2022(59):42-50.  https://doi.org/10.1093/jncimonographs/lgac008
  25. Khan SA, Hernandez-Villafuerte K, Hernandez D, Schlander M. Estimation of the stage-wise costs of breast cancer in Germany using a modeling approach. Frontiers in Public Health. 2023;10:946544. https://doi.org/10.3389/fpubh.2022.946544
  26. Laudicella M, Walsh B, Burns E, Smith PC. Cost of care for cancer patients in England: evidence from population-based patient-level data. British Journal of Cancer. 2016;114(11):1286-1292. https://doi.org/10.1038/bjc.2016.77
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.