Relationship between genetic variants of coagulation system genes with venous thrombosis in women during pregnancy

Perevezentsev O.A.; Mamedov I.S.; Dimitriadi T.A.

doi:https://doi.org/10.17116/labs20251402119

Перевезенцев О.А.

ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России;
ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения города Москвы

ORCID: 0000-0002-7070-3209

Мамедов И.С.

ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Департамента здравоохранения города Москвы

ORCID: 0000-0003-0783-2873

Димитриади Т.А.

ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-5399-6636

Взаимосвязь генетических вариантов генов системы свертывания с венозными тромбозами у женщин во время беременности

Авторы:

Перевезенцев О.А., Мамедов И.С., Димитриади Т.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Лабораторная служба. 2025;14(2): 19‑23

DOI: 10.17116/labs20251402119

Прочитано: 615 раз

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Перевезенцев О.А., Мамедов И.С., Димитриади Т.А. Взаимосвязь генетических вариантов генов системы свертывания с венозными тромбозами у женщин во время беременности. Лабораторная служба. 2025;14(2):19‑23.
Perevezentsev OA, Mamedov IS, Dimitriadi TA. Relationship between genetic variants of coagulation system genes with venous thrombosis in women during pregnancy. Laboratory Service. 2025;14(2):19‑23. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/labs20251402119

Подписка 2025 Лабораторная служба (Laboratory Service)

Использование инфографики авторами научных работ

Рекомендуем статьи по данной теме:

Гормональные методы контрацепции и рассеянный склероз. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;(1):24-30

Практика применения медикаментозного аборта в мире. Российский вестник акушера-гинеколога. 2025;(1):19-24

Острое повреждение почек во время беременности с благоприятным акушерским и нефрологическим исходом. Российский вестник акушера-гинеколога. 2025;(1):65-70

Аспления — новая причина тромбозов у беременных?. Российский вестник акушера-гинеколога. 2025;(1):71-76

Репродуктивное здоровье женщин с гепатитом C (обзор литературы и собственные данные). Проблемы репродукции. 2025;(1):12-20

Диагностика гипертензивных расстройств в кардиоакушерстве: современное состояние дел. Проблемы репродукции. 2025;(1):63-77

Современные аспекты гестационного сахарного диабета: определение, факторы риска. Российский вестник акушера-гинеколога. 2025;(2):35-41

Клиническое наблюдение первичного гиперальдостеронизма, выявленного во время беременности: дифференциальная диагностика, неонатальный прогноз. Российский вестник акушера-гинеколога. 2025;(2):98-104

Эпидемиологический мониторинг заболеваемости беременных женщин в Российской Федерации: тенденции и медико-организационные предпосылки для корректировки программ профилактики на популяционном уровне. Проблемы репродукции. 2025;(2):7-16

Современные подходы к профилактике и лечению посттромботического синдрома. Профилактическая медицина. 2025;(5):111-116

Резюме / Abstract:

АКТУАЛЬНОСТЬ

Венозные тромбозы этиопатогенетически связаны с различной патологией, характеризующейся чрезмерной склонностью организма к тромбообразованию в кровеносных сосудах. Одним из типов нарушений в системе гемостаза являются венозные тромбозы, возникающие во время беременности у женщин, которые могут приводить к различным гестационным осложнениям. Поэтому важно понимать этиопатогенез данного патологического состояния, в том числе вклад наследственных факторов.

ЦЕЛЬ

Провести анализ ассоциации 8 генетических вариантов генов системы гемостаза и 4 генов метаболизма фолатов с венозными тромбозами у женщин, возникшими в период гестации.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

В исследование были включены 311 женщин в возрасте 20 до 38 лет, во время гестации у которых были выявлены гестационные венозные тромбозы различных локализаций, и 225 женщин контрольной группы. Исследование генотипов выбранных генетических вариантов проводилось методом ПЦР в реальном времени с анализом кривых плавления.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Положительная ассоциация была выявлена для 4 генетических вариантов: F2 c.20210G>A (OR=11,03, CI: 2,60—46,81, p<0,001); F5 c.1691G>A (OR=6,02, CI: 2,52—14,38, p<0,001); FGB c.–455 G>A (OR=5,65, CI: 3,05—10,45, p<0,001) и PAI-1 c.–675 5G>4G (OR=2,28, CI: 1,54—3,39, p<0,001).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, мы установили ассоциацию 4 генетических вариантов генов плазменных факторов гемостаза с наследственной предрасположенностью к венозным тромбозам у женщин во время беременности.

Ключевые слова / Keywords:

генетический вариант

F2 c.20210G>A

F5 c.1691G>A

FGB c.–455 G>A

PAI-1 c.–675 5G>4G

венозные тромбозы

беременность

Авторы / Authors:

Перевезенцев О.А.

ORCID: 0000-0002-7070-3209

Мамедов И.С.

ORCID: 0000-0003-0783-2873

Димитриади Т.А.

ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-5399-6636

Дата поступления:

14.02.2025

Дата принятия в печать:

07.05.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

Colman RW, Marder VJ, Clowes AW. Hemostasisandthrombosis. Basicprinciplesandclinicalpractice. Philadelphia, 2006;1827.
Buller HR, Sohne M, Middeldorp S. Treatment of venous thromboembolism. J ThrombHaemost. 2005 Aug;3(8):1554-1560. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2005.01414.x
Wells PS. Integrated strategies for the diagnosis of venous thromboembolism. J ThrombHaemost. 2007 Jul;5 Suppl. 1:41-50. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2007.02493.x
Schellong SM. Distal DVT: worth diagnosing? Yes. J ThrombHaemost. 2007 Jul;5 Suppl 1:51-54. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2007.02490.x
Васильев С.А., Виноградов В.Л. Роль наследственности в развитии тромбозов.Тромбоз, гемостаз и реология. 2007;3:32-40.
Шаталов А.Е., Петров Ю.А. Тромбофилия как фактор невынашивания беременности. Здоровье и образование в XXI веке. 2019;4:63-67.
Ярыгин Д.Н., Игнатьев С.В., Бутина Е.В. и др. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии, у женщин с привычным невынашиванием беременности. Актуальные вопросы трансфузиологи и клинической медицины. 2015;1:225-228.
Arachchillage DRJ, Laffan M. Pathogenesis and management of antiphospholipid syndrome. Br J Haematol. 2017 Jul;178(2):181-195. https://doi.org/10.1111/bjh.14632
Скворцова М.Ю. Профилактика репродуктивных потерь и осложнений гестации у пациенток с невынашиванием беременности [Текст]. М.Ю. Скворцова. Гинекология. М.: Медиа Медика, 2010. Т. 12. №1. С. 40-42.
PerésWingeyer S, Aranda F, Udry S, et al. Inherited thrombophilia and pregnancy loss. Study of an Argentinian cohort. Med Clin (Barc). 2019 Apr 5;152(7):249-254. (English, Spanish). https://doi.org/10.1016/j.medcli.2017.12.019
Marongiu F, Ruberto MF, Marongiu S, Mameli A, Barcellona D. Do we need more guidance on thrombophilia testing? Challenges and special considerations. Expert Rev Hematol. 2024 Jan-Mar;17(1-3):27-37. https://doi.org/10.1080/17474086.2024.2306821
Younis M, Ali MAM, Ghareeb DA, et al. Maternal Thrombophilic and Hypofibrinolytic Genetic Variants in Idiopathic Recurrent Pregnancy Loss: a Continuing Mystery. Reprod Sci. 2023 Feb;30(2):656-666. https://doi.org/10.1007/s43032-022-01063-1
Pereza N, Ostojić S, Kapović M, et al. Systematic review and meta-analysis of genetic association studies in idiopathic recurrent spontaneous abortion. FertilSteril. 2017 Jan;107(1):150-159.e2. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2016.10.007
Sergi C, Al Jishi T, Walker M. Factor V Leiden mutation in women with early recurrent pregnancy loss: a meta-analysis and systematic review of the causal association. Arch Gynecol Obstet. 2015 Mar;291(3):671-679. https://doi.org/10.1007/s00404-014-3443-x
Frikha R, Turki F, Abdelmoula N, Rebai T. Maternal inherited thrombophilia and recurrent pregnancy loss: a Tunisian study and review of literature. Afr Health Sci. 2023 Dec;23(4):482-486. https://doi.org/10.4314/ahs.v23i4.52
Murvai VR, Radu CM, Galiș R, Ghitea TC, Tătaru-Copos AF, Vesa AA, Huniadi A. The Relationship Between Thrombophilia and Modifications in First-Trimester Prenatal Screening Markers. Medicina (Kaunas). 2025 Feb 12;61(2):318. https://doi.org/10.3390/medicina61020318
Iordache O, Anastasiu-Popov DM, Anastasiu DM, Craina M, Dahma G, Sacarin G, Silaghi C, Citu C, Daniluc R, Hinoveanu D, Feciche B, Bratosin F, Neamtu R. A Retrospective Assessment of Thrombophilia in Pregnant Women with First and Second Trimester Pregnancy Loss. Int J Environ Res PublicHealth. 2022 Dec 8;19(24):16500. https://doi.org/10.3390/ijerph192416500
Dankova IV, Aleksandrovna MO, Borisovna TT, et al. Genetic and hemostasiological predictors of IVF pregnancy. Gynecol Endocrinol. 2017;33(sup1):32-35. https://doi.org/10.1080/09513590.2017.1404237
Jeddi-Tehrani M, Torabi R, Zarnani AH, et al. Analysis of plasminogen activator inhibitor-1, integrin beta3, beta fibrinogen, and methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms in Iranian women with recurrent pregnancy loss. Am J Reprod Immunol. 2011 Aug;66(2):149-156. https://doi.org/10.1111/j.1600-0897.2010.00974.x
Cernera G, Liguori R, Bruzzese D, Castaldo G, De Placido G, Conforti A, Amato F, Alviggi C, Comegna M. The relevance of prothrombotic genetic variants in women who experienced pregnancy loss or embryo implantation failure: A retrospective analysis of 1922 cases. Int J Gynaecol Obstet. 2024 Apr;165(1):148-154. https://doi.org/10.1002/ijgo.15282
Issa NM, El-Neily DAM, El Tawab SS, El-Attar LM. The Prevalence Of Specific Gene Polymorphisms Related To Thrombophilia In Egyptian Women With Recurrent Pregnancy Loss. J Hum Reprod Sci. 2021 Jan-Mar;14(1):73-80. https://doi.org/10.4103/jhrs.JHRS_24_20
Su MT, Lin SH, Chen YC, et al. Genetic association studies of ACE and PAI-1 genes in women with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Thromb Haemost. 2013 Jan;109(1):8-15. https://doi.org/10.1160/TH12-08-0584
Cho HY, Park HS, Ahn EH, et al. Association of Polymorphisms in Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), Tissue Plasminogen Activator (tPA), and Renin (REN) with Recurrent Pregnancy Loss in Korean Women. J Pers Med. 2021 Dec 16;11(12):1378. https://doi.org/10.3390/jpm11121378
Wen Y, He H, Zhao K. Thrombophilic gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. J Assist Reprod Genet. 2023 Jul;40(7):1533-1558. https://doi.org/10.1007/s10815-023-02823-x
Udumudi A, Lava C. Genetic markers for inherited thrombophilia related pregnancy loss and implantation failure in Indian population — implications for diagnosis and clinical management. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 Dec;35(25):9406-9414. https://doi.org/10.1080/14767058.2022.2038560
Wu AN, Yu RX, Song KW, Tuo Y. Genetic polymorphisms in folate metabolism and their association with recurrent spontaneous abortion. J Matern Fetal Neonatal Med. 2025 Dec;38(1):2505769. https://doi.org/10.1080/14767058.2025.2505769
Que TT, The NV, Trang VTT, Truong LV, Van TT, Phuong DTK. Exploring the sophistications of unexplained recurrent pregnancy loss: A case-control study. Womens Health (Lond). 2024 Jan-Dec;20:17455057241296608. https://doi.org/10.1177/17455057241296608
Borsi E, Potre O, Ionita I, Samfireag M, Secosan C, Potre C. Risk Factors of Thrombophilia-Related Mutations for Early and Late Pregnancy Loss. Medicina (Kaunas). 2024 Mar 22;60(4):521. https://doi.org/10.3390/medicina60040521