Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Дария Алексеевна Пастухова

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Александр Владимирович Бабушкин

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Анастасия Михайловна Лапшина

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Элла Байзетовна Бричева

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Наталья Юрьевна Калинченко

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Лилия Сергеевна Урусова

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Александр Юрьевич Абросимов

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Елена Витальевна Нагаева

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Дисгормоногенетический зоб у пациента с врожденным гипотиреозом: клинические, морфологические и генетические особенности

Авторы:

Пастухова Д.А., Бабушкин А.В., Лапшина А.М., Бричева Э.Б., Калинченко Н.Ю., Урусова Л.С., Абросимов А.Ю., Нагаева Е.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Архив патологии. 2026;88(3): 59‑65

DOI: 10.17116/patol20268803159

Прочитано: 143 раза

Связаться с автором
Оглавление

DYSHORMONOGENETIC GOITER IN A PATIENT WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM: CLINICAL, MORPHOLOGICAL AND GENETIC FEATURES
DYSHORMONOGENETIC GOITER IN A PATIENT WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM: CLINICAL, MORPHOLOGICAL AND GENETIC FEATURES

Как цитировать:

Пастухова Д.А., Бабушкин А.В., Лапшина А.М. и др. Дисгормоногенетический зоб у пациента с врожденным гипотиреозом: клинические, морфологические и генетические особенности. Архив патологии. 2026;88(3):59‑65.
Pastuhova DA, Babushkin AV, Lapshina AM, et al. Dyshormonogenetic goiter in a patient with congenital hypothyroidism: clinical, morphological and genetic features. Russian Journal of Archive of Pathology. 2026;88(3):59‑65. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/patol20268803159

Подписка 2026 Архив патологии (Russian Journal of Archive of Pathology)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Ос­трая вос­па­ли­тель­ная де­ми­ели­ни­зи­ру­ющая по­ли­ней­ро­па­тия (син­дром Ги­йе­на—Бар­ре). Ар­хив па­то­ло­гии. 2025;(6):42-48
Ге­те­ро­ген­ность им­му­но­гис­то­хи­ми­чес­кой экспрес­сии мар­ке­ров сис­те­мы ре­па­ра­ции нес­па­рен­ных ос­но­ва­ний в опу­хо­лях. Ар­хив па­то­ло­гии. 2026;(1):73-79
Оцен­ка эф­фек­тив­нос­ти мес­тно­го ле­че­ния ве­ноз­ных тро­фи­чес­ких язв у ге­рон­то­ло­ги­чес­ких па­ци­ен­тов. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(8):45-54
Диаг­нос­ти­ка и ле­че­ние клас­тер­ной го­лов­ной бо­ли: диф­фе­рен­ци­ро­ван­ный кли­ни­ко-ге­не­ти­чес­кий под­ход. Рос­сий­ский жур­нал бо­ли. 2025;(3):11-16
Ин­тра­опе­ра­ци­он­ная ви­зу­али­за­ция лим­фа­ти­чес­ких уз­лов цен­траль­ной зо­ны у па­ци­ен­тов пос­ле ге­ми­ти­реоидэк­то­мии с ди­аг­но­зом па­пил­ляр­ная кар­ци­но­ма щи­то­вид­ной же­ле­зы. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2025;(10):47-55
Эво­лю­ция DEE-SWAS в фо­то­сен­си­тив­ную эпи­леп­сию у па­ци­ен­та с му­та­ци­ей в ге­не ASH1L. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(10-2):114-119
Эпи­леп­то­ге­нез и фун­кци­ональ­ная ла­биль­ность ге­но­ма. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(11):19-26
Срав­ни­тель­ный ана­лиз пов­реж­де­ния вен и па­ра­ве­ноз­ных тка­ней при эн­до­ва­заль­ной ла­зер­ной об­ли­те­ра­ции из­лу­че­ни­ем с дли­ной вол­ны 1470 и 1940 нм. Фле­бо­ло­гия. 2025;(4):257-266
Оп­ти­ми­за­ция эн­дос­ко­пи­чес­ко­го ле­чеб­но-ди­аг­нос­ти­чес­ко­го ал­го­рит­ма при но­во­об­ра­зо­ва­ни­ях под­же­лу­доч­ной же­ле­зы в ско­ро­по­мощ­ном ста­ци­она­ре. До­ка­за­тель­ная гас­тро­эн­те­ро­ло­гия. 2026;(1):30-36
Вли­яние ультраз­ву­ко­во­го ши­ро­ко­по­лос­но­го сплит-сиг­на­ла на мор­фо­ло­ги­чес­кое сос­то­яние твер­дых тка­ней зу­бов и кос­тной тка­ни че­люс­тей при про­ве­де­нии те­не­вой ве­ло­сим­мет­рии. Сто­ма­то­ло­гия. 2026;(2):25-31
Резюме / Abstract:

Дисгормоногенетический зоб — редкая генетически обусловленная патология развития щитовидной железы (ЩЖ), возникающая вследствие недостаточности ферментов, участвующих в синтезе тиреоидных гормонов. Клиническими проявлениями заболевания являются врожденный гипотиреоз (ВГ), увеличение размеров ЩЖ, а также возникновение в ней узловых образований. Морфологически в ЩЖ отмечаются гистоархитектурная гетерогенность и клеточный полиморфизм, которые могут имитировать злокачественное новообразование и вызывать трудности в дифференциальной диагностике. В настоящей работе представлен клинический случай пациента 16 лет с ВГ, перенесшего тиреоидэктомию по поводу узлового зоба. При морфологическом исследовании обнаружен выраженный полиморфизм узлов ЩЖ без признаков злокачественного роста. При проведении молекулярно-генетического исследования выявлен патогенный гетерозиготный вариант в гене TPO.

Ключевые слова / Keywords:

врожденный гипотиреоз
дисгормоногенетический зоб
TPO
тонкоигольная аспирационная биопсия
цитология
гистология
генетика

Авторы / Authors:

Дария Алексеевна Пастухова

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Александр Владимирович Бабушкин

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Анастасия Михайловна Лапшина

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Элла Байзетовна Бричева

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Наталья Юрьевна Калинченко

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Лилия Сергеевна Урусова

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Александр Юрьевич Абросимов

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Елена Витальевна Нагаева

ГНЦ РФ ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва, Россия

Дата поступления:

22.09.2025

Дата принятия в печать:

16.02.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз». Проблемы Эндокринологии. 2022; 68(2):90-103.  https://doi.org/10.14341/probl12880
  2. Osler W. Sporadic cretinism in America. The American journal of the medical sciences, 1983; 4:169-206.  https://doi.org/10.25677/aed9-d909
  3. Elamin A. Goitre and Deaf-Mutism. Upsala journal of medical sciences. 1991; 96: 213-218.  https://doi.org/10.3109/03009739109179273
  4. Stanbury JB, Hedge AN. A study of a family of goitrous cretins. J Clin Endocrinol Metab. 1950; 10(11):1471-84.  https://doi.org/10.1210/jcem-10-11-1471
  5. Matos PS, Bisi H, Medeiros-Neto G. Dyshormonogenetic goiter: A morphological and immunohistochemical study. Endocr Pathol. 1994 Mar;5(1):49-58.  https://doi.org/10.1007/BF02921370
  6. Bchir A, Mestiri S, Belakhdhar M, Abdelkefi M, Mokni M. “Dyshormonogenetic goiter: A clinico-pathologic study of a rare disease with literature review”. International Journal of Medical Science and Clinical Research. 2022; 4 (1): 24-28 .
  7. Momin YA, Ansari SAH. Dyshormonongenetic goiter: A rare and important entity. Arch Med Health Sci, 2020:8(1):88.  https://doi.org/10.4103/amhs.amhs_152_19
  8. Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocr Dev. 2014; 26:60-78.  https://doi.org/10.1159/000363156
  9. Bakker B, Bikker H, Vulsma T, de Randamie JS, Wiedijk BM, De Vijlder JJ. Two decades of screening for congenital hypothyroidism in The Netherlands: TPO gene mutations in total iodide organification defects (an update). J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85(10):3708-12.  https://doi.org/10.1210/jcem.85.10.6878
  10. Rigutto S, Hoste C, Grasberger H, Milenkovic M, Communi D, Dumont JE, Corvilain B, Miot F, De Deken X. Activation of dual oxidases Duox1 and Duox2: differential regulation mediated by camp-dependent protein kinase and protein kinase C-dependent phosphorylation. J Biol Chem. 2009; 284(11):6725-34.  https://doi.org/10.1074/jbc.m806893200
  11. Spitzweg C, Morris JC. Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to NIS mutations. Mol Cell Endocrinol. 2010; 322(1-2):56-63.  https://doi.org/10.1016/j.mce.2010.02.007
  12. Aronson R, Sochett E, Pearl RH, Daneman A, Thorner P, Daneman D. Nodular hyperplasia in treated congenital goitrous hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab. 1996; 9(6):613-6.  https://doi.org/10.1515/jpem.1996.9.6.613
  13. Nicholas AK, Serra EG, Cangul H, et al. Comprehensive Screening of Eight Known Causative Genes in Congenital Hypothyroidism With Gland-in-Situ. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(12): 4521-4531. https://doi.org/10.1210/jc.2016-1879
  14. Zdraveska N, Kocova M, Nicholas AK, Anastasovska V, Schoenmakers N. Genetics of Gland-in-situ or Hypoplastic Congenital Hypothyroidism in Macedonia. Front Endocrinol (Lausanne). 2020; 11:413.  https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00413
  15. Wang H, Wang W, Chen X, Shi H, Shi Y, Ding G. Screening and Functional Analysis of TPO Gene Mutations in a Cohort of Chinese Patients With Congenital Hypothyroidism. Front Endocrinol (Lausanne). 2021; 12:774941. https://doi.org/10.3389/fendo.2021.774941
  16. Ramesh BG, Bhargav PR, Rajesh BG, Vimala Devi N, Vijayaraghavan R, Aparna Varma B. Genomics and phenomics of Hashimoto’s thyroiditis in children and adolescents: a prospective study from Southern India. Ann Transl Med. 2015;3(19):280.  https://doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.10.46
  17. Thompson L. Dyshormonogenetic goiter of the thyroid gland. Ear Nose Throat J,2005:84(4):200. 
  18. Braham E, Ben Rejeb H, Marghli A, Kilani T, El Mezni F. A rare and particular form of goiter to recognize. Ann Transl Med. 2013; 1(2):21.  https://doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2013.01.10
  19. Deshpande AH, Bobhate SK. Cytological features of dyshormonogenetic goiter: case report and review of the literature. Diagn Cytopathol. 2005; 33(4):252-4.  https://doi.org/10.1002/dc.20348
  20. Val-Bernal JF, Martino M. Clear cell change in follicular adenoma of the thyroid. A diagnostic challenge. Rom J Morphol Embryol. 2020; 61(1):219-226.  https://doi.org/10.47162/rjme.61.1.24
  21. Ghossein RA, Rosai J, Heffess C. Dyshormonogenetic goiter: A clinicopathologic study of 56 cases. Endocr Pathol 1997; 8: 283-292.  https://doi.org/10.1007/BF02739930
  22. Cangul H, Aycan Z, Olivera-Nappa A, Saglam H, Schoenmakers NA, Boelaert K, Cetinkaya S, Tarim O, Bober E, Darendeliler F, Bas V, Demir K, Aydin BK, Kendall M, Cole T, Högler W, Chatterjee VK, Barrett TG, Maher ER. Thyroid dyshormonogenesis is mainly caused by TPO mutations in consanguineous community. Clin Endocrinol (Oxf). 2013; 79(2):275-81.  https://doi.org/10.1111/cen.12127
  23. Vignali P, Macerola E, Poma AM, Sparavelli R, Basolo F. Indeterminate Thyroid Nodules: From Cytology to Molecular Testing. Diagnostics. 2023; 13(18):3008. https://doi.org/10.3390/diagnostics13183008
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.