ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 428-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Дисгормоногенетический зоб у пациента с врожденным гипотиреозом: клинические, морфологические и генетические особенности

Дисгормоногенетический зоб у пациента с врожденным гипотиреозом: клинические, морфологические и генетические особенности

Авторы:
Дария Алексеевна Пастухова,
Александр Владимирович Бабушкин,
Анастасия Михайловна Лапшина,
Элла Байзетовна Бричева,
Наталья Юрьевна Калинченко,
Лилия Сергеевна Урусова,
Александр Юрьевич Абросимов,
Елена Витальевна Нагаева

Журнал: Архив патологии. 2026;88(3):59-65.

DOI: 10.17116/patol20268803159

Прочитано: 477 раз

Резюме

Дисгормоногенетический зоб — редкая генетически обусловленная патология развития щитовидной железы (ЩЖ), возникающая вследствие недостаточности ферментов, участвующих в синтезе тиреоидных гормонов. Клиническими проявлениями заболевания являются врожденный гипотиреоз (ВГ), увеличение размеров ЩЖ, а также возникновение в ней узловых образований. Морфологически в ЩЖ отмечаются гистоархитектурная гетерогенность и клеточный полиморфизм, которые могут имитировать злокачественное новообразование и вызывать трудности в дифференциальной диагностике. В настоящей работе представлен клинический случай пациента 16 лет с ВГ, перенесшего тиреоидэктомию по поводу узлового зоба. При морфологическом исследовании обнаружен выраженный полиморфизм узлов ЩЖ без признаков злокачественного роста. При проведении молекулярно-генетического исследования выявлен патогенный гетерозиготный вариант в гене TPO.

Ключевые слова

  • врожденный гипотиреоз
  • дисгормоногенетический зоб
  • TPO
  • тонкоигольная аспирационная биопсия
  • цитология
  • гистология
  • генетика

Дата поступления: 22.09.2025

Дата принятия в печать: 16.02.2026

Дата публикации: 18.06.2026

Литература / References
  1. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз». Проблемы Эндокринологии. 2022; 68(2):90-103. https://doi.org/10.14341/probl12880
  2. Osler W. Sporadic cretinism in America. The American journal of the medical sciences, 1983; 4:169-206. https://doi.org/10.25677/aed9-d909
  3. Elamin A. Goitre and Deaf-Mutism. Upsala journal of medical sciences. 1991; 96: 213-218. https://doi.org/10.3109/03009739109179273
  4. Stanbury JB, Hedge AN. A study of a family of goitrous cretins. J Clin Endocrinol Metab. 1950; 10(11):1471-84. https://doi.org/10.1210/jcem-10-11-1471
  5. Matos PS, Bisi H, Medeiros-Neto G. Dyshormonogenetic goiter: A morphological and immunohistochemical study. Endocr Pathol. 1994 Mar;5(1):49-58. https://doi.org/10.1007/BF02921370
  6. Bchir A, Mestiri S, Belakhdhar M, Abdelkefi M, Mokni M. “Dyshormonogenetic goiter: A clinico-pathologic study of a rare disease with literature review”. International Journal of Medical Science and Clinical Research. 2022; 4 (1): 24-28 .
  7. Momin YA, Ansari SAH. Dyshormonongenetic goiter: A rare and important entity. Arch Med Health Sci, 2020:8(1):88. https://doi.org/10.4103/amhs.amhs_152_19
  8. Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocr Dev. 2014; 26:60-78. https://doi.org/10.1159/000363156
  9. Bakker B, Bikker H, Vulsma T, de Randamie JS, Wiedijk BM, De Vijlder JJ. Two decades of screening for congenital hypothyroidism in The Netherlands: TPO gene mutations in total iodide organification defects (an update). J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85(10):3708-12. https://doi.org/10.1210/jcem.85.10.6878
  10. Rigutto S, Hoste C, Grasberger H, Milenkovic M, Communi D, Dumont JE, Corvilain B, Miot F, De Deken X. Activation of dual oxidases Duox1 and Duox2: differential regulation mediated by camp-dependent protein kinase and protein kinase C-dependent phosphorylation. J Biol Chem. 2009; 284(11):6725-34. https://doi.org/10.1074/jbc.m806893200
  11. Spitzweg C, Morris JC. Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to NIS mutations. Mol Cell Endocrinol. 2010; 322(1-2):56-63. https://doi.org/10.1016/j.mce.2010.02.007
  12. Aronson R, Sochett E, Pearl RH, Daneman A, Thorner P, Daneman D. Nodular hyperplasia in treated congenital goitrous hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab. 1996; 9(6):613-6. https://doi.org/10.1515/jpem.1996.9.6.613
  13. Nicholas AK, Serra EG, Cangul H, et al. Comprehensive Screening of Eight Known Causative Genes in Congenital Hypothyroidism With Gland-in-Situ. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(12): 4521-4531. https://doi.org/10.1210/jc.2016-1879
  14. Zdraveska N, Kocova M, Nicholas AK, Anastasovska V, Schoenmakers N. Genetics of Gland-in-situ or Hypoplastic Congenital Hypothyroidism in Macedonia. Front Endocrinol (Lausanne). 2020; 11:413. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00413
  15. Wang H, Wang W, Chen X, Shi H, Shi Y, Ding G. Screening and Functional Analysis of TPO Gene Mutations in a Cohort of Chinese Patients With Congenital Hypothyroidism. Front Endocrinol (Lausanne). 2021; 12:774941. https://doi.org/10.3389/fendo.2021.774941
  16. Ramesh BG, Bhargav PR, Rajesh BG, Vimala Devi N, Vijayaraghavan R, Aparna Varma B. Genomics and phenomics of Hashimoto’s thyroiditis in children and adolescents: a prospective study from Southern India. Ann Transl Med. 2015;3(19):280. https://doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.10.46
  17. Thompson L. Dyshormonogenetic goiter of the thyroid gland. Ear Nose Throat J,2005:84(4):200.
  18. Braham E, Ben Rejeb H, Marghli A, Kilani T, El Mezni F. A rare and particular form of goiter to recognize. Ann Transl Med. 2013; 1(2):21. https://doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2013.01.10
  19. Deshpande AH, Bobhate SK. Cytological features of dyshormonogenetic goiter: case report and review of the literature. Diagn Cytopathol. 2005; 33(4):252-4. https://doi.org/10.1002/dc.20348
  20. Val-Bernal JF, Martino M. Clear cell change in follicular adenoma of the thyroid. A diagnostic challenge. Rom J Morphol Embryol. 2020; 61(1):219-226. https://doi.org/10.47162/rjme.61.1.24
  21. Ghossein RA, Rosai J, Heffess C. Dyshormonogenetic goiter: A clinicopathologic study of 56 cases. Endocr Pathol 1997; 8: 283-292. https://doi.org/10.1007/BF02739930
  22. Cangul H, Aycan Z, Olivera-Nappa A, Saglam H, Schoenmakers NA, Boelaert K, Cetinkaya S, Tarim O, Bober E, Darendeliler F, Bas V, Demir K, Aydin BK, Kendall M, Cole T, Högler W, Chatterjee VK, Barrett TG, Maher ER. Thyroid dyshormonogenesis is mainly caused by TPO mutations in consanguineous community. Clin Endocrinol (Oxf). 2013; 79(2):275-81. https://doi.org/10.1111/cen.12127
  23. Vignali P, Macerola E, Poma AM, Sparavelli R, Basolo F. Indeterminate Thyroid Nodules: From Cytology to Molecular Testing. Diagnostics. 2023; 13(18):3008. https://doi.org/10.3390/diagnostics13183008
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Гистологическая характеристика образований придатков матки у детей и подростков: обзор литературы.Проблемы репродукции. 2026;32(3):69-83

Кофеин как модулятор нейродегенеративных процессов: молекулярные мишени, дозозависимые эффекты и влияние генетического полиморфизма.Профилактическая медицина. 2026;29(5):85-90

Клинико-морфологические корреляции процесса репарации роговицы кроликов после моделирования стромального дефекта и тектонической кератопластики с применением человеческих лентикул.Вестник офтальмологии. 2026;142(2):5-15

Влияние ультразвукового широкополосного сплит-сигнала на морфологическое состояние твердых тканей зубов и костной ткани челюстей при проведении теневой велосимметрии.Стоматология. 2026;105(2):25-31

Оптимизация эндоскопического лечебно-диагностического алгоритма при новообразованиях поджелудочной железы в скоропомощном стационаре.Доказательная гастроэнтерология. 2026;15(1):30-36

Гетерогенность иммуногистохимической экспрессии маркеров системы репарации неспаренных оснований в опухолях.Архив патологии. 2026;88(1):73-79

Сравнительный анализ повреждения вен и паравенозных тканей при эндовазальной лазерной облитерации излучением с длиной волны 1470 и 1940 нм.Флебология. 2025;19(4):257-266

Эпилептогенез и функциональная лабильность генома.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(11):19-26

Острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (синдром Гийена—Барре).Архив патологии. 2025;87(6):42-48

Эволюция DEE-SWAS в фотосенситивную эпилепсию у пациента с мутацией в гене ASH1L.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(10-2):114-119

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026