Диффузные опухоли ствола головного мозга составляют 10–20% всех новообразований головного мозга у детей, являясь основной причиной смерти в детской нейроонкологии. Эффективных способов лечения заболевания не существует. Общая выживаемость редко превышает 1,5—2 года.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Биопсия диффузных опухолей ствола головного мозга для определения их гистологического варианта и молекулярно–генетических маркеров, поиска возможных мишеней для таргетной терапии.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

С 2021 по 2025 г. в Морозовской детской клинической больнице г. Москвы прооперировано 26 больных с диффузными опухолями ствола головного мозга в возрасте от 1,5 до 17 лет с длительностью анамнеза от 1 нед до 13 мес. В 96% случаев опухоль была первичной. Предварительный диагноз выставлен по данным клинической картины и МРТ. Стереотаксическая биопсия с использованием нейронавигатора Brainlab (Германия) трансцеребеллярным доступом выполнена у 24 пациентов, открытая биопсия — у 2.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Опухоль верифицирована у 24 (92%) больных. У 2 больных получена мозговая ткань. По результатам морфологического исследования у 80% пациентов диагностирована диффузная срединная глиома. В 1 случае выявлена ганглиоглиома, в 1 — глиома высокой степени злокачественности и в 1 — глиома низкой степени злокачественности. Всем больным произведено иммуногистохимическое исследование биоптата. 58% обследовано по программе Next Generation Sequencing. Мутация H3K27M выявлена в 71%. Мутации BRAF-V600E обнаружены у 2 больных, мутация в гене FGFR2 — у 1 больного. По результатам выявленных мутаций назначалась таргетная терапия. Общая 2–летняя выживаемость составила 20%, бессобытийная 2–летняя выживаемость — 0%. Бессобытийная выживаемость больного с мутацией BRAF-V600E, получившего таргетную терапию, составила 21 мес.

ВЫВОДЫ

Стереотаксическая биопсия диффузных опухолей ствола головного мозга может быть выполнена безопасно. Выявление мишеней для персонифицированной терапии может стать ключом к излечению больных.