5q spinal muscular atrophy in adults

Parastaeva D.A.; Zinovyeva O.E.; Safiulina E.I.; Strokov I.A.; Popovskaya K.A.

doi:https://doi.org/10.17116/jnevro2025125031142

Парастаева Д.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

ORCID: 0009-0001-7024-8373

Зиновьева О.Е.

ORCID: 0000-0001-5937-9463

Сафиулина Э.И.

ORCID: 0000-0002-1233-7626

Строков И.А.

ORCID: 0000-0001-6950-7166

Поповская К.А.

ORCID: 0000-0002-7199-7501

Спинальная мышечная атрофия, сцепленная с хромосомой 5q взрослых

Авторы:

Парастаева Д.А., Зиновьева О.Е., Сафиулина Э.И., Строков И.А., Поповская К.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(3): 142‑147

DOI: 10.17116/jnevro2025125031142

Прочитано: 992 раза

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Парастаева Д.А., Зиновьева О.Е., Сафиулина Э.И., Строков И.А., Поповская К.А. Спинальная мышечная атрофия, сцепленная с хромосомой 5q взрослых. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(3):142‑147.
Parastaeva DA, Zinovyeva OE, Safiulina EI, Strokov IA, Popovskaya KA. 5q spinal muscular atrophy in adults. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(3):142‑147. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2025125031142

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry)

Использование инфографики авторами научных работ

Рекомендуем статьи по данной теме:

Естественное течение спинальной мышечной атрофии I типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;(11):34-41

Вопросы морфологической диагностики и патогенеза туберкулеза. Архив патологии. 2024;(5):81-93

Дерматофиброма и келоидный рубец: сходства и различия. Клиническая дерматология и венерология. 2024;(5):558-564

Туберкулезный средний отит у подростка. Клинический случай. Вестник оториноларингологии. 2024;(5):63-66

Гигантский перикраниальный синус с образованием обширного дефекта кости свода черепа затылочной области. Клинический случай и обзор литературы. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2024;(6):77-87

К вопросу эффективности метронидазола в терапии розацеа. Клиническая дерматология и венерология. 2024;(6):740-743

Анализ состава выдыхаемого воздуха с использованием портативного «электронного носа» как перспективный метод неинвазивной экспресс-диагностики туберкулеза легких. Лабораторная служба. 2024;(4):12-20

Особенности дифференциальной диагностики онкологической патологии на амбулаторном этапе. Профилактическая медицина. 2025;(2):93-95

Современные подходы к диагностике кистозных заболеваний легких. Респираторная медицина. 2025;(1):30-37

Резюме / Abstract:

Аутосомно-рецессивная спинальная мышечная атрофия (СМА), сцепленная с хромосомой 5q, — орфанное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутациями гена SMN1 (Survival Motor Neuron — ген выживаемости мотонейрона) на длинном плече 5-й хромосомы. Отмечается преобладание лиц мужского пола, особенно при дебюте заболевания от 37 мес до 18 лет. Поскольку СМА обычно ассоциируется с быстрой манифестацией заболевания в начале жизни, иногда бывает непросто поставить диагноз подросткам и взрослым, так как симптомы СМА неспецифичны. СМА IV типа встречается редко. Дебют заболевания может случиться в возрасте 15—50 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА этого типа постепенно развивается снижение общей мышечной силы, что со временем приводит к потере способности к самостоятельному передвижению. Приводим собственное наблюдение СМА 5q с дебютом во взрослом возрасте.

Ключевые слова / Keywords:

спинальная мышечная атрофия

ген выживаемости мотонейронов

дифференциальная диагностика

патогенетическая терапия

Авторы / Authors:

Парастаева Д.А.

ORCID: 0009-0001-7024-8373

Зиновьева О.Е.

ORCID: 0000-0001-5937-9463

Сафиулина Э.И.

ORCID: 0000-0002-1233-7626

Строков И.А.

ORCID: 0000-0001-6950-7166

Поповская К.А.

ORCID: 0000-0002-7199-7501

Дата поступления:

15.11.2024

Дата принятия в печать:

26.11.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene’. Cell. 1995;80(1):155-165. https://doi.org/10.1016/0092-8674(95)90460-3
Anderton RS, Meloni BP, Mastaglia FL, Boulos S. Spinal muscular atrophy and the antiapoptotic role of survival of motor neuron (SMN) protein. Molecular Neurobiology. 2013;47(2):821-832. https://doi.org/10.1007/s12035-013-8399-5
Chaytow H, Huang Y, Gillingwater TH, et al. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cellular and Molecular Life Sciences. 2018;75(21):3877-3894. https://doi.org/10.1007/s00018-018-2849-1
Singh RN, Howell MD, Ottesen EW, Singh NN. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Gene Regulatory Mechanisms. 2017;1860(3):299-315. https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2016.12.008
Vyas S, Béchade C, Riveau B, Downward J, Triller A. Involvement of survival motor neuron (SMN) protein in cell death. Human Molecular Genetics. 2002;11(22):2751-2764. https://doi.org/10.1093/hmg/11.22.2751
Prior TW, Krainer AR, Hua Y, et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. The American Journal of Human Genetics. 2009;85(3):408-413. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.08.002
Wirth B, Brichta L, Schrank B, et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Human Genetics. 2006;119(4):422-428. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0156-7
Vitali T, Sossi V, Tiziano F, et al. Detection of the survival motor neuron (SMN) genes by fish: Further evidence for a role for SMN2 in the modulation of disease severity in SMA patients. Human Molecular Genetics. 1999;8(13):2525-2532. https://doi.org/10.1093/hmg/8.13.2525
Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. Gene Reviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Kashima T, Manley JL. A negative element in SMN2 exon 7 inhibits splicing in spinal muscular atrophy. Nature Genetics. 2003;34(4):460-463. https://doi.org/10.1038/ng1207
Arnold ES, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy. Handbook of Clinical Neurology. 2018;45(6):591-601. https://doi.org/10.1016/b978-0-444-64076-5.00038-7
Lipnick SL, Agniel DM, Aggarwal R, et al. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. Plos One. 2019;14(3):e0213680. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0213680
Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genetics in Medicine. 2002;4(1):20-26. https://doi.org/10.1097/00125817-200201000-00004
Calucho M, Bernal S, Alías L, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscular Disorders. 2018;28(3):208-215. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003
Клинические рекомендации от 2024 г. 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1#doc_a1
Nance JR. Spinal muscular atrophy. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2020;26(5):1348-1368. https://doi.org/10.1212/con.0000000000000918
Bürglen L, Amiel J, Viollet L, et al. Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association. Journal of Clinical Investigation. 1996;98(5):1130-1132. https://doi.org/10.1172/jci118895
Grotto S, Cuisset J-M, Marret S, et al. Type 0 spinal muscular atrophy: Further delineation of prenatal and postnatal features in 16 patients. Journal of Neuromuscular Diseases. 2016;3(4):487-495. https://doi.org/10.3233/jnd-160177
Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal muscular atrophy: Mutations, testing, and clinical relevance. The Application of Clinical Genetics. 2021;14:11-25. https://doi.org/10.2147/tacg.s239603
Lusakowska A, Jedrzejowska M, Kaminska A, et al. Observation of the natural course of type 3 spinal muscular atrophy: Data from the Polish Registry of Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):150. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01771-y
Mongiovi P, Dilek N, Garland C, et al. Patient reported impact of symptoms in spinal muscular atrophy (prism-SMA). Neurology. 2018;91(13):34-39.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and Nutritional Care. Neuromuscular Disorders. 2018;28(2):103-115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.08.009
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurologic Clinics. 2015;33(4):831-846. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2015.07.004
Souza PV, Pinto WBVR, Ricarte A, et al. Clinical and radiological profile of patients with spinal muscular atrophy type 4. European Journal of Neurology. 2020;28(2):609-619. https://doi.org/10.1111/ene.14587
Шпилюкова Ю.А., Иллариошкин С.Н. Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(4):37-45. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-37-45
Zhang Y, He J, Zhang Y, et al. The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy. Medicine. 2020;99(3):e18809. https://doi.org/10.1097/md.0000000000018809
Oudeman J, Eftimov F, Strijkers GJ, et al. Diagnostic accuracy of MRI and ultrasound in chronic immune-mediated neuropathies. Neurology. 2020;94(1):e62-e74. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008697
Wijngaarde CA, Blank AC, Stam M, et al. Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: A systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):67. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0613-5
Coratti G, Cutrona C, Pera MC, et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):430. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02065-z
Рушкевич Ю.Н., Мальгина Е.В., Гусина А.А. и др. Спинальная мышечная атрофия: клиника, диагностика, лечение. Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии, Республиканский научно-практический центр «Мать и Дитя», Минск, Беларусь. Медицинские новости. 2022;3:21-25.