Болезнь Крейтцфельдта—Якоба (БКЯ) является классическим представителем группы прионных болезней и характеризуется прогрессирующей дегенерацией структур нервной системы с многообразной неврологической симптоматикой, неуклонным прогрессированием и неизбежным летальным исходом. В основе заболевания лежит изменение третичной структуры белка, которое приводит к нарушению нормального функционирования клеток. Несмотря на то что этиология и патогенез БКЯ в настоящее время хорошо изучены, прижизненная диагностика этого тяжелого заболевания остается сложной ввиду особенностей патологического процесса (необычайно длительный инкубационный период, многообразие клинической симптоматики), отсутствия патогномоничных маркеров, позволяющих поставить диагноз с высокой степенью достоверности, а также недостаточной информированности медицинских работников. В то же время актуальной остается дифференциальная диагностика заболевания, направленная на исключение потенциально курабельных состояний. В приведенном обзоре авторы анализируют сведения о БКЯ, начиная от описания первых случаев заболевания в первой половине XX века до современных диагностических критериев, при этом акцент делается на прижизненную диагностику БКЯ с подробной характеристикой инструментальных методов: электроэнцефалографии, МРТ головного мозга. Также приводится описание собственного клинического наблюдения, в котором анализируются возможности постановки правильного диагноза в условиях неврологического отделения многопрофильного медицинского учреждения. Несмотря на то что эффективного лечения БКЯ до настоящего момента не разработано, правильная его диагностика чрезвычайно важна, поскольку уникальная резистентность прионов к традиционным методам обработки инструментария и возможность ятрогенной трансмиссии требуют повышенного внимания к процедуре обеззараживания и определяют необходимость строгого учета всех случаев данного заболевания.