Приоритетным направлением в области охраны психического здоровья детей и подростков является разработка комплексных медико-социальных мер, направленных на снижение инвалидности в связи с психической патологией, формирование психосоциальной гармонии и адаптации ребенка в социум [1].

Во всем мире, в том числе в России, внимание исследователей обращается к проблеме взрослеющих пациентов с аутизмом [2]. Разрабатываются подходы к выявлению риска возникновения расстройств аутистического спектра у детей раннего возраста [3], ведется мультидисциплинарный поиск психологических [4] и биологических маркеров (нейрофизиологических, нейроиммунологических и др.) [5], которые с доказательных патогенетических позиций могут служить подтверждением диагноза, тяжести и активности текущего процесса, и главное необходимости введения персонализированной психофармакотерапии на конкретном этапе течения болезни. В последнее время число людей, у которых обнаруживается аутизм, неуклонно возрастает, диктуя высокую потребность в социальных услугах и реабилитационных программах. Обнаруживаемый значительный рост показателей распространенности расстройств аутистического спектра (РАС), так называемая эпидемия аутизма на настоящий момент не может быть объяснена только изменившимися диагностическими подходами и появлением новых нозологических классификаций [6]. В настоящее время для диагностики аутизма используются две медицинские классификационные и диагностические системы — МКБ-10 и DSM-5.

РАС охватывают гетерогенную группу нарушений нейроразвития, включающих различные нозологические дефиниции (синдромы Каннера и Аспергера, инфантильный психоз, атипичный детский психоз, детское дезинтегративное расстройство, а также множество хромосомных и генетических синдромов), характеризующихся по МКБ-10 триадой нарушений: расстройство социального взаимодействия, нарушение речевого общения, стереотипное поведение. При отдельных (психотических формах РАС) отмечаются «неспецифические проблемы»: фобии, расстройства сна и приема пищи, вспышки раздражения, возбуждение, направленная на себя агрессия [7]. Коморбидность при РАС, включая такие расстройства, как гиперактивность и дефицит внимания (от 10 до 28% случаев); тики (от 1 до 50%), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) (от 8 до 28%), расстройства приема пищи (РПП) (6—17%) [8], скорее правило, чем исключение, что закреплено в DSM-5 [9]. Все вышеперечисленное требует дифференцированного подхода в диагностике и терапии вследствие действия различных патогенетических факторов. Разработка персонализированных, дифференцированных моделей и маршрутов ведения пациентов представляется очень важной и сложной задачей современной медицины [10].

Маршрут абилитации/реабилитации не может ограничиваться только методами и способами воздействия, которыми располагают учреждения психиатрического профиля. Ведение пациентов с РАС должно основываться на системном подходе и межведомственном взаимодействии специалистов. Кроме того, необходимы психологическое сопровождение всей семьи, проведение просветительской работы с родственниками, психологическая поддержка людей, ухаживающих за ребенком с РАС [11].

Цель настоящего исследования — разработка клинико-социальных моделей и маршрутов ведения пациентов с расстройствами аутистического спектра.

Материал и методы

Работа выполнена в отделе детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ. Выборку исследования составили 254 пациента в возрасте 4—17 лет (средний возраст 7,3 года), которые представляли 5 основных форм РАС.

Критерии включения: детский возраст, диагнозы: синдром Аспергера (СА), синдром Каннера (СК), детский психоз (ДП), атипичный аутизм синдромальный (ААС), атипичный детский психоз (АДП).

Критерии невключения: другие формы аутизма, детская шизофрения, аффективные расстройства.

В исследовании использовались клинико-психопатологический, клинико-катамнестический, патопсихологический методы.

Длительность катамнестического наблюдения составила от 3 до 15 лет. Исследование проведено с соблюдением положений Хельсинкской декларации 1975 г. по вопросам медицинской этики и ее пересмотренного варианта 2000 г. Проведение исследования одобрено Локальным этическим комитетом ФГБНУ НЦПЗ.

Результаты и обсуждение

Катамнестическое наблюдение за пациентами с РАС позволило разработать 5 клинико-социальных моделей ведения пациентов в соответствии с 5 анализируемыми формами аутизма, для которых имеются как общие, так и специфические рекомендации. Модели включают подробное клиническое описание симптомов, принципы диагностики, клинико-возрастную динамику и маршрут ведения пациентов, предусматривающий разные терапевтические подходы с учетом особенностей модели.

Клинико-социальная модель пациента с СА (F84.5)

Были обследованы 20 человек (средний возраст 5,5±1,8 года). В исследуемой группе преобладали мальчики в соотношении 8:1. Все пациенты наблюдались амбулаторно. Для этих пациентов были характерны следующие признаки: расстройства, сходные с аутизмом, так называемый мягкий вариант аутизма; двигательные дисфункции (специфические расстройства развития моторной функции); сохранные интеллект и речь.

Эволютивно-конституциональный СА является врожденным заболеванием, но проявляется у пациентов обычно в ситуациях интеграции в социум (посещение детского сада, школы).

Пациенты имеют отклонения в социальных коммуникациях, невербальном поведении (жесты, мимика, манеры, зрительный контакт), не способны к эмоциональному сопереживанию. У них наблюдается раннее речевое развитие, богатый речевой запас, хорошее логическое и абстрактное мышление. Коммуникативная сторона речи страдает, они говорят без учета ситуации, не слушают собеседника, нередко ведут беседу с самим собой, для них типичны своеобразные отклонения интонационного оформления речи, необычные речевые обороты. Пациенты с СА не умеют устанавливать контакты со сверстниками, не соблюдают дистанции, не понимают юмора, реагируют агрессией на насмешки, не способны к эмоциональному сопереживанию.

У 40% пациентов диагноз СА сохранялся к 18 годам. Аутизм в подростковом возрасте смягчался, но сохранялась «социальная неуклюжесть», сенситивность. Больные были успешны в выбранной по интересам специальности. Наблюдение психиатра консультативное.

В 60% случаев у данных больных к 16 годам диагностировали «шизоидное расстройство личности» (F60.1). Данные пациенты имели лучшую социальную адаптацию, чем пациенты с СА.

Маршрут ведения пациента: больные с СА нуждаются в проведении психологической и социальной коррекции, а также психотерапии (игровая, когнитивная/когнитивно-бихевиоральная и семейная терапия). В некоторых случаях назначаются антидепрессанты в подростковом возрасте при возникновении коморбидных, маскированных психопатоподобными проявлениями, аффективных фазных расстройств, тиков.

Клинико-социальная модель пациента с СК (F84.01.)

Под наблюдением находились 8 человек (средний возраст 6,5±1,2 года). В исследуемой группе были только мальчики. Все пациенты наблюдались амбулаторно и соответствовали следующим критериям диагностики: аномалии и задержки в развитии проявляются у ребенка в возрасте до 3 лет; специфические клинические нарушения отмечаются во всех трех сферах — социальном взаимодействии, функциях общения и поведения; выявляются ограниченное, стереотипное монотонное поведение и интересы.

Классический детский аутизм — СК — является врожденной формой аутизма и характеризуется наличием «триады симптомов аутизма»: нарушений социального взаимодействия и общения, а также стереотипного поведения.

Рецептивная и экспрессивная речь развивается с задержкой: отсутствует жестикуляция, гуление и лепет бедные. Первые слова (в форме эхолалий, повторов последних и первых слогов слов) появляются на 2—4-м году жизни. Больные произносят их напевно, то четко, то смазанно. Словарный запас пополняется медленно, после 3—5 лет появляются короткие фразы-штампы, преобладает эгоцентрическая речь. Больные с СК не способны к диалогу, пересказу, не используют личные местоимения. Коммуникативная сторона речи практически отсутствует. Дефицит взаимной коммуникации проявляется также в отсутствии игры-имитации, творческой игры со сверстниками. Крупная моторика угловатая с двигательными стереотипиями, атетозоподобными движениями, ходьбой с опорой на пальцы ног, мышечной дистонией. Эмоциональная сфера развивается с большой задержкой, отсутствует реакция оживления на попытки родителей взять их на руки (при выраженном симбиозе с матерью), не формируется различение своих и чужих. Комплекс оживления возникает спонтанно, в рамках аутистических интересов, и проявляется общим двигательным возбуждением. Нарушена инстинктивная деятельность в форме РПП, инверсии цикла сон—бодрствование. Психическая деятельность обеднена, стереотипна с симптомами тождества и отсутствием подражания. У пациентов не формируется абстрактное мышление. При выраженном отставании в развитии высших психических функций отмечается диссоциация, дезинтеграция внутри отдельных сфер психической деятельности.

Аутизм при СК в тяжелой форме (по рейтинговой шкале детского аутизма CARS 37—45 баллов) сохраняется на протяжении жизни, тормозит психическое развитие ребенка. Характерные для аутизма специфические проявления дефекта сохраняются. Когнитивные нарушения отмечаются с первых лет жизни. К пубертатному возрасту интеллект в 75% случаев снижен (IQ<70).

Маршрут ведения пациента: больные нуждаются в проведении абилитации/реабилитации, в виде психологической (когнитивно-поведенческой и семейной терапии), педагогической (дефектологической) и социальной коррекции на протяжении всей жизни. Также необходима минимальная медикаментозная поддержка преимущественно препаратами ноотропного ряда с учетом когнитивной специфики и кратковременно нейролептиками при углублении агрессии и РПП.

Клинико-социальная модель пациента с ДП (F84.02)

Были обследованы 168 человек (средний возраст 4±1,5 года). В исследуемой группе преобладали мальчики. Пациенты наблюдались амбулаторно (60%) и проходили стационарное обследование (40%) в связи с тяжестью состояния. Для этих пациентов были характерны аномалии и задержки в развитии, проявляющиеся у ребенка в возрасте до 3 лет; специфические диагностические черты в трех сферах: социальном взаимодействии, функциях общения и поведения; ограниченное, стереотипное монотонное поведение и интересы; неспецифические проблемы, такие как фобии, возбуждение, расстройства сна и приема пищи, вспышки раздражения и направленная на себя агрессивность.

При ДП болезнь развивается в первые 3 года жизни ребенка, с пиком заболевания от 1,5 до 2 лет. Выраженность аутизма по шкале CARS составляет 37—45 баллов. Кататонические проявления носят «гиперкинетический» характер (бег по кругу, вдоль стены, из угла в угол, подпрыгивания, раскачивания, карабканье наверх, атетоз, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног, изменчивый мышечный тонус), что соответствует «умеренной» и «тяжелой кататонии» — 30—37 баллов (по BFCRS). Моторное возбуждение сопровождается негативизмом. Дети не замечают окружающих, часто «сохраняют собственную территорию», в случаях нарушения границ возникают тревога, агрессия, плач, отторжение коммуникации. Речевое развитие в активном периоде болезни останавливается.

На выходе из состояния у больных в клинической картине наряду со специфическими симптомами аутизма появляются неспецифические проявления. Присоединяются РПП в виде искажения пищевого инстинкта, особой чувствительности к новым видам пищи, имеющим неоднородную консистенцию. Больным свойственны также стереотипные влечения (удерживание стула, задержка мочи), патологические привычные действия (сосание пальцев, онихофагия, трихотилломания, яктация). Достаточно часты кататонические нарушения. Тяжелый аутизм приостанавливает онтогенетическое развитие пациента в остром периоде течения болезни на протяжении 2—3 лет, способствуя формированию «нажитой» задержки психоречевого развития.

В ремиссии дети не могут усидеть на месте, крутятся на стуле во время занятий, совершают импульсивные поступки. Избыточная однообразная двигательная активность сочетается с нарушениями внимания. На данном этапе болезни (при первичном обращении к врачу) часто диагностируют «гиперкинетическое расстройство» (F90, МКБ-10). В ходе проведенной абилитации/реабилитации к 7—9 годам гиперкинетические проявления купируются. При эмоциональном напряжении возникает мимолетный «комплекс оживления» со стереотипными движениями, который удается прервать замечанием, переключением на другие виды движений. Пациенты испытывают трудности коммуникации в построении полноценного диалога, навязывают окружающим свое мнение.

Нажитая неравномерная задержка развития в большинстве наблюдений смягчается и преодолевается на фоне своевременно назначенной психофармакотератии и немедикаментозной коррекции. Постепенно уменьшается дефицит в эмоциональной сфере. Сохраняется легкий когнитивный дизонтогенез при сохранном интеллекте (IQ у всех больных >70). Выраженность аутизма смягчается до 33—36 баллов, что соответствует «легкому/умеренному» аутизму по шкале CARS. Возрастной фактор и факторы развития (положительные тенденции онтогенеза), реабилитация способствуют благоприятному исходу («практическое выздоровление» — в 10% случаев; «высокофункциональный аутизм» — в 50%, регредиентное течение болезни — в 40%).

Маршрут ведения пациента: больные с ДП нуждаются в проведении комплексной абилитации/реабилитации, включающей немедикаментозную и медикаментозную терапию. Немедикаментозные методы и методики применяются разнообразные и подбираются индивидуально с учетом сильных и слабых сторон психического развития пациента (сенсомоторная и дефектологическая коррекция, а также игровая, поведенческая и когнитивно-поведенческая терапия), не менее важно проведение семейной терапии. Психофармакотерапия нейролептиками назначается только в активном (остром) периоде течения болезни, в дальнейшем основным терапевтическим воздействием является психологическая, педагогическая и социальная коррекция.

Клинико-социальная модель пациента с ААС (F84.11)

Проведено наблюдение 10 пациентов с синдромом Мартина—Белл (Q99.2, ломкая Х-хромосома), средний возраст обследуемых составил 6,0±2,6 года. В исследуемой группе были только мальчики. Больные наблюдались как амбулаторно (80%), так и проходили стационарное лечение (20%). Это расстройство сходно с F84.0, однако отсутствует хотя бы один из обязательных диагностических критериев: достаточно отчетливые нарушения социального взаимодействия, ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение, признаки аномального и/или нарушенного развития проявляются в возрасте после 3 лет.

ААС сопровождается тяжелым специфическим расстройством развития рецептивной речи или умственной отсталостью (УМО), наличие или отсутствие которой обозначается четвертым знаком. Тогда вторым кодом указывается соответствующий диагноз из рубрики F70.хх-F79.хх.

Аутистические нарушения наблюдались в среднем у 60% больных с синдромом Мартина—Белл и были максимально представлены в младшем школьном возрасте, начале пубертата [12]. В дальнейшем в подростковом возрасте ведущими в клинической картине становятся симптоматика УМО и соматическая патология.

При полной мутации гена FMR1, расположенного в длинном плече хромосомы Х, происходит увеличение количества тринуклеотидных CGG повторов (>200), что приводит к метилированию промотора этого гена и полному отсутствию белка FMRP у лиц мужского пола [13]. У людей с полной мутацией гена наблюдаются когнитивные нарушения, эпилептические приступы, стереотипное поведение, трудности коммуникации и социального взаимодействия, высокая социальная тревожность, робость, избегание зрительного контакта, ускоренный темп речи с многочисленными повторами и запинками, а также эхолалиями, возбуждением (в 20%), гиперактивностью с дефицитом внимания, гиперчувствительность к сенсорным стимулам [12]. В зависимости от количества белка специфический поведенческий фенотип у людей с FXS проявляется в разной степени.

Маршрут ведения пациента: пациенты с ААС (в том числе с умственной отсталостью с аутистическими чертами) при наличии эпилептических приступов нуждаются в терапии антиконвульсантами, а также коррекции коморбидной соматической патологии. На «аутистическом этапе» болезни проводится непродолжительная терапия нейролептиками. Такие пациенты нуждаются в комплексной абилитации/реабилитации в течение жизни, сочетании психолого-педагогической и социальной коррекции (сенсомоторная и дефектологическая коррекция, игровая и семейная терапия).

Клинико-социальная модель пациента с АДП (F84.12)

Наблюдались 48 человек (средний возраст 7,0±2,6 года). В исследуемой группе преобладали мальчики. Больные наблюдались амбулаторно (35%) и проходили стационарное обследование (65%) в связи с тяжестью состояния.

Это расстройство по клиническим проявлениям также сходно с F84.0, однако отсутствует хотя бы один из обязательных диагностических критериев: достаточно отчетливые нарушения социального взаимодействия; ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение; тот или иной признак аномального и/или нарушенного развития проявляется в возрасте после 3 лет; выраженные неспецифические проявления.

АДП преимущественно возникает у детей с тяжелым специфическим расстройством развития рецептивной речи.

В клинической картине АДП наряду с ключевыми симптомами аутизма наблюдаются неспецифические кататонические проявления. Манифестирует заболевание на 3—5-м году жизни и достигает «крайне тяжелого» аутизма (50—60 баллов по шкале CARS) на пике заболевания. Отмечаются гипокинетические и гиперкинетические проявления (по шкале BFCRS 36—38 баллов — «тяжелая кататония»). Больные периодами «замирают» в однообразных позах, ложатся на пол, «сползают» по мебели, затем вновь продолжают двигаться. В кистях рук отмечаются однообразные движения древнего архаического руброспинального и стриопалидарного уровня: «моющего», складывающего, потирающего типов, битье по подбородку, взмахи руками, «как крыльями». Кататонические проявления сопровождаются регрессом высших психических функций: речи, моторики (с частичной утратой ходьбы), игры. Неспецифические поведенческие проявления: агрессия, аутоагрессия, РПП, вплоть до «пикацизма», утрата навыков опрятности сохраняются в течение 1,5—2 лет. В целом длительность АДП составляет 4,5—5 лет.

В терапевтических ремиссиях, обычно низкого качества, сохраняется тяжелый аутизм (42—52 балла по шкале CARS), кататония с резидуальными стереотипиями (по шкале BFCRS 36—38 баллов). Нарастают астения, когнитивный дефицит. В ³/₄ случаев к 5—6 годам формируется речь. Преобладает конкретное мышление, абстрактные формы познания недоступны, эмоциональная сфера развивается с задержкой. Обострения возникают спонтанно или после соматических провокаций в структуре атипичного психоза с усилением вышеописанных «неспецифических проявлений».

Маршрут ведения пациента: данным пациентам показан обязательный осмотр врача — подросткового психиатра при передаче во взрослую сеть, так как к 18 годам в 10—12% случаев диагностируется шизофрения (по данным катамнеза). Больные нуждаются в психофармакотерапевтической коррекции нейролептиками, антидепрессантами, нормотимиками. Абилитация/реабилитация проводится с периода раннего детства и на протяжении жизни, пациенты нуждаются в психосоциальной поддержке.

Дифференцированная терапия

Комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных терапевтических подходов в сочетании с психообразовательной и социальной работой с семьей пациента является одним из основополагающих принципов ведения больных с РАС (табл. 1). Выбор терапии должен проводиться с учетом психопатологической структуры расстройства, наличия или отсутствия сопутствующих неврологических, соматических нарушений, психологических проблем. Высокая эффективность комплексной терапии возможна только при тесном межведомственном и эстафетном взаимодействии специалистов: врачей-психиатров, врачей-неврологов, врачей-педиатров, медицинских (клинических) психологов, педагогов-психологов, дефектологов, врачей-реабилитологов и социальных работников.

Таблица 1. Дифференцированные маршруты ведения пациентов с РАС

Примечание. * — в ряде случаев антидепрессанты в подростковом возрасте; ** — в ряде случаев кратковременно нейролептики при углублении агрессии, НПП; *** — терапия нейролептиками только в «активном» периоде развития болезни; **** — в ряде случаев на «аутистическом этапе» болезни нуждаются в непродолжительной терапии нейролептиками.

Важным является реализация принципа партисипативности, т.е. мотивированности и активности пациентов, в нашем случае родителей несовершеннолетнего пациента с РАС в лечебно-реабилитационном процессе. Установление доверительного контакта в системе врач—родитель ребенка повышает приверженность терапевтическим назначениям (повышает комплаентность) и положительно отражается на психологической атмосфере в семье ребенка с РАС.

В случаях относительно упорядоченного поведения и отсутствия опасности для самого пациента с РАС или его окружения (на клинико-социальных моделях пациентов с СА, СК и ААС) назначается преимущественно психологическая, педагогическая и социальная коррекция — сенсомоторная коррекция, а также игровая, когнитивно-бихевиоральная и семейная терапия, проводимые профильными специалистами в амбулаторных условиях.

В тех случаях, когда выявляется значительная острота состояния с выраженными неспецифическими кататоническими, поведенческими нарушениями, представляющими опасность для себя или окружающих, рекомендуется назначать психофармакотерапию. Терапию атипичными нейролептиками желательно начинать в условиях стационара, проводить в детском возрасте с корректорами (на клинико-социальных моделях пациентов с ДП и АДП), при возможности в сочетании с немедикаментозной терапией. Дети раннего и дошкольного возраста госпитализируются совместно с матерью. В случаях средней степени тяжести состояния пациента, а также для обеспечения преемственности в оказании помощи при переводе из стационара в амбулаторную сеть может применяться дневной полустационар, где также проводится психофармакотерапия (с учетом передвижения детей, смены обстановки назначаются препараты в минимально эффективных дозировках).

Медикаментозная терапия, рекомендуемая при РАС у детей и подростков, включает большой арсенал препаратов, каждый из которых имеет возрастные ограничения (табл. 2).

Таблица 2. Перечень препаратов, применяемых при РАС в детском и подростковом возрасте

Всем больным проводится абилитация/реабилитация, включающая психологическую, педагогическую и социальную коррекцию. Психологическая и психотерапевтическая помощь выполняет разноуровневые задачи, начиная с развития личности самих пациентов, их социализации и заканчивая работой с родственниками. Большая часть реабилитационной работы (психологическая и социальная коррекция) находится в компетенции медицинского (клинического) психолога, а непосредственно психотерапевтическая работа — в компетенции врача-психотерапевта.

Ппсихолого-педагогическая коррекция проводится в образовательных учреждениях, работающих по инклюзивной системе по адаптированным основным общеобразовательным программам для детей с РАС.

При выборе форм и видов обучения необходимо учитывать положительные и сильные стороны личности, опираться на сохранные психические функции (сохранные формы вербальной и невербальной деятельности пациента). При тяжелом аутизме обучение осуществляется по индивидуальному образовательному маршруту, составленному на основе рекомендаций Психолого-медико-педагогической комиссии и специалистов, работающих с ребенком (класс компенсирующего обучения) в образовательном учреждении. Данный формат обучения в наибольшей степени подойдет для мягкой социализации ребенка и адаптации к ситуации обучения.

Только в случае своевременной диагностики и раннего выявления РАС появляется возможность разрабатывать дифференцированные и оптимальные маршруты ведения пациентов в рамках межведомственного взаимодействия, что позволяет достигнуть положительных результатов в клинико-возрастном аспекте.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.