Нарушения развития речи (НРР) у детей до 3 лет встречаются примерно в 3% случаев [1]. Исследование, проведенное в Великобритании среди детей 4—5 лет, показало, что нарушения развития речи составили 7,9%, причем в этой когорте чаще встречаются дети с нарушением поведения, депрессией, аутизмом [2]. Подростки-мальчики с НРР значительно чаще страдают дефицитом внимания и попадают в криминальную среду [3].

Целесообразность раннего вмешательства диктует необходимость ранней диагностики НРР. Современные концепции образования определяют необходимость контроля навыков чтения и успеваемости не только у школьников, но и у студентов колледжей в перспективе профессиональной подготовки [4].

Недостаточная осведомленность врачей и наличие скрытых форм нарушений речи приводят к снижению школьной успеваемости и, как следствие, к дефициту высококвалифицированных кадров на рынке труда [5].

Цель статьи — современная систематизация подходов к диагностике и лечению НРР в практике детского невролога на основе обзора литературы.

Мы представили синдромологию НРР согласно частоте встречаемости и обращаемости родителей за помощью к неврологу с использованием шифров Международной классификации болезней — МКБ-10 [6]. Наиболее частыми в детской практике являются нарушения артикуляции и заикание, которые относят к нарушениям развития нервной системы. В этом плане класс F МКБ-10 психоневрологический, он объединяет заболевания психической сферы, поведения и нарушения развития нервной системы. В Российской Федерации диагностику по шифрам F. проводят только психиатры, в то же время поток больных с НРР проходит через детского невролога, которые шифруют заболевание, минуя класс F, что не позволяет составить истинную картину распространенности НРР.

Заикание указывается в рубрике «F.98. Эмоционально-поведенческие расстройства с дебютом в детском и подростковом возрасте», что послужило поводом обращения пациентов к психиатрам, и долгие годы заикание рассматривалось как одна из форм невроза.

Классификация НРР согласно МКБ-10 включает:

F.80.00 Специфическое нарушение артикуляции

F.80.01 Нарушения экспрессивной речи

F.80.02 Нарушение импрессивной речи

F.98.5 Заикание

Нарушение артикуляции (НА) у детей в возрасте 4—6 лет достигает 52,7% с преобладанием у мальчиков [7]. НА характеризуется частым, повторяющимся нарушением произнесения звуков речи, при котором употребление ребенком речевых звуков находится на уровне более низком, чем это соответствует его возрасту, но при котором уровень языковых навыков нормальный, никогда не нарушается произношение гласных, часто имеются ошибки в конце слов, в длинных синтаксических комплексах и предложениях и во время быстрой речи, например: «сойныско» — солнышко, «сяник» — чайник. Целесообразно использовать календарь пред- и речевого развития для оценки нарушений артикуляции, представленный [8], согласно которому ребенок в 5 лет нормально произносит «т», «с», «р», «л» возможны единичные ошибки в многосложных словах (словарный запас до — 3000), а ребенок в 6—7 лет произносит все звуки в норме, понимает образную речь — «на скорую руку», «ни свет ни заря» (словарный запас — 3500 слов).

В тяжелых случаях количество неправильных звуков у больных достигает 16—20, в основном это свистящие и шипящие согласные звуки. Речевая дисфункция у ребенка может быть выявлена к 3 годам, в менее тяжелых случаях — к 6 годам. В самых легких случаях наблюдается НА одной фонемы. Ко второму классу дети иногда преодолевают НА. После третьего класса спонтанное излечение маловероятно, поэтому важно произвести коррекцию расстройства до развития осложнений. Необходимы курсовые и регулярные занятия с логопедом. Массаж по логопедическим методикам показан при НА и заикании с 5 лет курсом 10—20 процедур через день. Начинают его с 5 мин с последующим увеличением сеанса до 20 мин [9].

Распространенность заикания среди дошкольников — 10% случаев. Заикание — форма нарушения речи, которую можно определить как мозговую дисфункцию в результате аномалии строения центров речи. Заикание имеет социальные последствия в виде нарушений адаптации, включая негативное самовосприятие и негативное восприятие окружающими, а также тревогу и иногда депрессию. Принципиальным является выделение транзиторной формы заикания в виде речевых пауз и постоянного заикания. Транзиторное или эволюционное заикание характерно для детей раннего возраста, речевые паузы длятся не более полсекунды при волнении или при ответах на вопросы, при этом в домашней обстановке дети свободно говорят без запинок. Тяжелые формы заикания приобретают стойкий характер и сохраняются у взрослых в 1% случаев [10].

Значительная роль в развитии заикания отводится генетическим факторам, о чем свидетельствует семейный анамнез и составление родословных, близнецовый метод исследования [11]. В то же время имеются данные о связи заикания и мутацией генов, расположенных на хромосоме 3q13.2-3q13.33. Анализируя семейные случаи с близкородственными браками, в которых наблюдали заикание, позволило авторам предположить аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания [12].

По предположению SE Chang и FH Guenther нейробиологической основой заикания может является дисфункция путей, соединяющих кору и базальные ганглии, а также таламокортикальных петель, которые отвечают за моторную часть речевых программ. Предполагается 3 возможных локуса нарушения нейронной обработки в петле кора-базальные ганглии, которые могут привести к заиканию: нарушение в пределах собственно базальных ганглиев; нарушение проекций аксонов в коре головного мозга с базальными ганглиями и таламусом; нарушение обработки речевых сигналов на уровне коры головного мозга [13]. Дофаминовая дисфункция на уровне петли кора — базальные ганглии рассматривается как высоковероятная, что послужило поводом для назначения нейролептиков для коррекции заикания [14]. Привлечение функциональной МРТ и МРТ трактографии позволило объективизировать теоретические модели патогенеза заикания. Заикающиеся дети показали снижение активации в зоне ростральной части поясной извилины во время добровольного выбора действия по сравнению с детьми, которые не заикаются. Обнаружено снижение объема верхнего продольного пучка и кортико-нуклеарных трактов, включая тракты в левой нижней лобной извилине, левой супрамаргинальной извилине, в передних отделах цингулярной коры и дополнительном моторном поле 29 [15]. У детей с заиканием наблюдается ослабление связей в нейронных сетях, которые поддерживают время самостоятельного контроля движения. Результаты позволяют судить о том, что слухо-моторные пути и таламокортикальные сети развиваются неодновременно в двух полушариях мозга у заикающихся детей, что может влиять на беглость речи. Объем белого вещества мозга был уменьшен в левой верхней височной и левой нижней лобной извилинах [16].

На наш взгляд, удобной к использованию является классификация тяжести заикания, представленная G. Kikano [17]. Выделение эволюционной формы заикания актуально, так как оно самое частое у детей и составляет до 80% всех случаев в возрасте от 18 мес до 3 лет, имеет высокую вероятность спонтанного излечения. Заикание, которое сохраняется у ребенка в течение 8 лет, имеет неблагоприятный прогноз [18]. Полное восстановление достигается у 76% заикающихся детей и у 24% сохраняется в школьном возрасте. Дети, у которых впоследствии развилось стойкое заикание, отличались низкими темпами фонологического развития речи в сравнении с детьми, у которых заикание регрессировало [19].

Лечение заикания в основном логопедическое, отмечается высокая роль родителей и окружающих для стимуляции медленной и спокойной речи. В последнее десятилетие активно применяются слуховые устройства на основе биологической обратной связи у подростков и взрослых пациентов. Была подтверждена эффективность «хоровой речи», число запинок после курса занятий значительно уменьшается [20].

Имеются попытки использования нейролептиков у взрослых пациентов для коррекции возможного избыточного воздействия дофамина на уровне коры и базальных ганглиев. Применение рисперидона в дозе 0,5 мг/день сопровождалось значительным улучшением через 6 нед по сравнению как с плацебо, так и с исходным уровнем. Оланзапин на примере 24 больных оказал статистически значимое влияние на симптомы заикания по сравнению с плацебо, 20 из которых имели побочный эффект — увеличение веса. Ни одно из этих исследований не оценивало долгосрочные эффекты применения препаратов [21].

Нарушения развития экспрессивной речи часто сочетаются с нарушением импрессивной речи, снижением интеллектуальных способностей и общим развитием ребенка. Отсутствие экспрессивной речи у ребенка и реакции на собственное имя к 2—3 годам являются первыми симптомами, наличие которых диктует необходимость обращения к специалистам: педиатрам, неврологам, психиатрам, логопедам. Распространенность нарушений экспрессивной и импрессивной речи рассматривают всегда комплексно, специальное разделение сделать довольно сложно в статистических отчетах. Так, на примере 134 детей в возрасте 2 лет обнаружено у 16 (11%) нарушения рецептивной и экспрессивной речи, а у 7 из них заподозрены аутистические черты поведения [22]. В отечественной литературе используется термин «общее недоразвитие речи» с 4 уровнями тяжести расстройств, где «молчащие» дети с нарушением импрессивной и экспрессивной речи отнесены к 1 уровню как к самому тяжелому, а варианты нарушений развития экспрессивной речи — ко 2—3 уровням [9]. Такой подход является оправданным, так как при нарушениях экспрессивной речи встречаются различные формы тяжести нарушений артикуляции. Целенаправленные осмотры 100 детей раннего возраста по жалобам родителей позволили обнаружить нарушения импрессивной и экспрессивной речи в 31% случаев. Значимыми факторами риска НРР являлись избыточный просмотр ребенком телевизора и ограничение родительского общения [23]. Актуально использовать опросники, доступные к применению педиатрами и родителями для своевременной диагностики нарушений развития импрессивной и экспрессивной речи. Календарь развития речевых навыков, в котором заложен принцип «красного флажка» — для родителей, если у ребенка нет речевых навыков, соответствующих возрасту, то необходимо обращаться к логопеду [24]. Так, в 2 года, если ребенок не говорит 25 слов, не следует инструкциям, не указывает предметы, называемые родителями — сушествует высокий риск НРР. Если в 3 года ребенок не говорит 200 слов, не отвечает на вопросы словами и жестами — надо обратиться к специалисту по развитию речи. Ценность опросника еще и в том, что в нем выделен отдельный пункт: утрата ребенком речевых навыков, так как это может быть дебютом неврологического заболевания. Ряд заболеваний в раннем возрасте проявляется речевыми нарушениями, что приводит к необходимости молекулярно-генетической диагностики. Наиболее вероятной является связь гена FOXP2 с развитием членораздельной речи. Ген FOXP2 человека отличается от гена шимпанзе 2 аминокислотами, но этого достаточно, чтобы иметь различную экспрессию и, как следствие, влияние на каскад других генов. Общее число генов регуляции развития речи — не менее 500, но, вероятно, оно будет увеличиваться по мере изучения этого направления. Среди множества функций гена-регулятора FOXP2 — контроль за функциональной активностью мышц, участвующих в речи. При заболеваниях нервной системы, которые ассоциированы с мутацией в гене FOXP2, основные симптомы связаны с нарушением экспрессивной речи. Больные испытывают трудности в автоматическом и точном упорядочивании звуков речи в слоги, слоги — в слова и слова — в предложения с правильной просодией [26].

Нарушение речевого развития часто выступает как коморбидная патология при аутизме, шизофрении, хромосомных синдромах, моногенных заболеваниях, включая синдром Смита—Магнетиса, Коренелии де Ланге, синдром ломкой X-хромосомы. В этих случаях генетическое исследование позволяет определить прогноз до развития полной клинической картины заболевания [27]. Лечение экспрессивно-импрессивных нарушений речи можно представить следующим образом [28]:

1. Все дети с подозрением на НРР должны быть направлены к логопеду (уровень C).

2. Логопедическая терапия эффективна при первичных экспрессивных речевых расстройствах. Эффект логопедической терапии для детей с рецептивным расстройством речи гораздо меньше, чем для других групп (уровень A).

3. Речевая терапия более 8 нед может быть более эффективной, чем та, которая длится менее 8 нед (уровень B).

Медикаментозная терапия: в России используются гопантеновая кислота 750 мг в сутки до 60 дней при НРР. По анкетам родителей отмечается расширение словарного запаса и облегчение коммуникации у детей, повышение объема памяти и внимания при занятиях. Звукопроизношение сохранялось на прежнем уровне, как и до терапии [29].

Влияние Кортексина было оценено на основе мультицентрового исследования и сделан вывод о его высокой эффективности в группе детей 3—4 лет, у которых диагностировалась задержка экспрессивной речи [30]. Сведения об эффективности Кортексина при НРР были подтверждены также в сравнительном исследовании [31]. Авторы приводят данные о повышении словарного запаса в 2,3 раза и улучшении звукопроизношения в 3,6 раза в сравнении с группой больных без медикаментозного вмешательства. Оригинальность препарата основана на уникальной композиции нейроспецифических белков β5-тубулина, креатинкиназы B и белка14-3-3 α/β, которые участвуют в процессах пластичности мозговых клеток и являются молекулярными партнерами [32].

Необходимы дальнейшее исследования Кортексина, изучение эффективности препарата для определения оптимального уровня дозирования и длительности применения препарата.

Заключение

Проблема НРР является междисциплинарной и комплексной в тесном сотрудничестве с родителями и педагогами детских садов и школы. Использование опросников и календарей развития речи позволяет на амбулаторном уровне активно включать детей в программы ранней логопедической помощи и медикаментозной терапии.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.