Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Хрунин А.В.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Арапова А.С.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Хворых Г.В.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Кольцова Е.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский университет)

Петрова Е.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский университет)

Лимборская С.А.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Анализ ассоциации полиморфизма генов протокадеринов гамма и гена DIAPH1 с ишемическим инсультом у лиц из русской популяции

Авторы:

Хрунин А.В., Арапова А.С., Хворых Г.В., Кольцова Е.А., Петрова Е.А., Лимборская С.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(8‑2): 74‑80

DOI: 10.17116/jnevro202512508274

Прочитано: 519 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

ANALYSIS OF THE ASSOCIATION OF POLYMORPHISM OF THE PROTOCADHERIN GAMMA AND DIAPH1 GENES WITH ISCHEMIC STROKE IN INDIVIDUALS FROM THE RUSSIAN POPULATION
ANALYSIS OF THE ASSOCIATION OF POLYMORPHISM OF THE PROTOCADHERIN GAMMA AND DIAPH1 GENES WITH ISCHEMIC STROKE IN INDIVIDUALS FROM THE RUSSIAN POPULATION

Как цитировать:

Хрунин А.В., Арапова А.С., Хворых Г.В., Кольцова Е.А., Петрова Е.А., Лимборская С.А. Анализ ассоциации полиморфизма генов протокадеринов гамма и гена DIAPH1 с ишемическим инсультом у лиц из русской популяции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2025;125(8‑2):74‑80.
Khrunin AV, Arapova AS, Khvorykh GV, Koltsova EA, Petrova EA, Limborska SA. Analysis of the association of polymorphism of the protocadherin gamma and DIAPH1 genes with ischemic stroke in individuals from the Russian population. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2025;125(8‑2):74‑80. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro202512508274

Подписка 2026 Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски (S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry (special issues))
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Кли­ни­ко-ге­не­ти­чес­кие ас­со­ци­ации у па­ци­ен­тов с не­кар­диоэм­бо­ли­чес­ким ише­ми­чес­ким ин­суль­том. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2024;(12-2):12-19
Биомар­ке­ры ате­рот­ром­бо­ти­чес­ко­го и кар­диоэм­бо­ли­чес­ко­го под­ти­пов ос­тро­го ише­ми­чес­ко­го ин­суль­та. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2024;(12-2):20-26
Кли­ни­ко-то­мог­ра­фи­чес­кие со­пос­тав­ле­ния у боль­ных с афа­зи­ей в ос­тром пе­ри­оде ише­ми­чес­ко­го ин­суль­та. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2024;(12-2):27-33
Ней­ро­ви­зу­али­за­ци­он­ные пре­дик­то­ры ге­мор­ра­ги­чес­кой тран­сфор­ма­ции ише­ми­чес­ко­го ин­суль­та. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2024;(12-2):34-38
Воз­мож­нос­ти ней­ро­ци­топ­ро­тек­ции при про­ве­де­нии ре­пер­фу­зи­он­ной те­ра­пии. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2024;(12-2):75-88
Ре­зуль­та­ты пос­ле­до­ва­тель­но­го при­ме­не­ния бо­ту­ли­ни­чес­ко­го ток­си­на ти­па A и бов­ги­алу­ро­ни­да­зы азок­си­ме­ра в кор­рек­ции пос­тин­сультной спас­тич­нос­ти. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(2):80-85
По­ра­же­ние цен­траль­ной нер­вной сис­те­мы при сис­тем­ной крас­ной вол­чан­ке. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(2):124-129
Адъю­ван­тная фар­ма­ко­ло­ги­чес­кая мо­ду­ля­ция пре­па­ра­том Ци­тоф­ла­вин на 2—3-м эта­пах ре­аби­ли­та­ции у па­ци­ен­тов с ос­трой це­реб­раль­ной не­дос­та­точ­нос­тью и син­дро­мом пос­ледствий ин­тен­сив­ной те­ра­пии. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(3):78-85
Анес­те­зи­оло­ги­чес­кое обес­пе­че­ние эн­до­вас­ку­ляр­ных опе­ра­ций у па­ци­ен­тов с ише­ми­чес­ким ин­суль­том. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2025;(2):20-25
Срав­не­ние флю­орос­ко­пии и внут­ри­сер­деч­ной эхо­кар­ди­ог­ра­фии в ка­чес­тве ме­то­да кон­тро­ля при про­ве­де­нии эн­до­вас­ку­ляр­но­го зак­ры­тия от­кры­то­го оваль­но­го ок­на. (Кли­ни­чес­кое ис­сле­до­ва­ние). Кар­ди­оло­ги­чес­кий вес­тник. 2025;(1):64-69
Резюме / Abstract:

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Исследовать полиморфизм 5 однонуклеотидных замен (SNPs) генов протокадеринов гамма (PCDHG) и DIAPH1, ранее идентифицированных как гаплоблок на 5 хромосоме (chr5:140757301-140940025) и ассоциированных с риском ишемического инсульта (ИИ) у больных западноевропейского происхождения, в когорте пациентов с ИИ из русской этнической группы.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Определение и исследование аллельных вариантов 5 SNPs (rs17603019, rs11575963, PCDHG; rs251021, rs397327 и rs17524736;DIAPH1) проводилось в группах больных ИИ и контроля, включавших соответственно 331 и 222 индивидов 55 лет и старше. Функциональное восстановление больных после инсульта оценивали по модифицированной шкале Рэнкина.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Значения вероятности «р» для гаплоблока составило 0,019. Из гаплотипов с риском ИИ был ассоциирован гаплотип TTTTA (p=0,0039). На индивидуальном уровне SNPs rs251021 (p=0,0075) и rs397327 (p=0,0093; доминантная модель) гена DIAPH1, были также ассоциированы с динамикой восстановления больных после инсульта.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Ассоциация 5-сайтового гаплоблока с ИИ, установленная ранее у западных европейцев, была подтверждена в восточноевропейской когорте русских больных. Предполагается, что входящие в него гены могут рассматриваться в качестве генов-кандидатов не только применительно к риску развития заболевания, но и функциональному восстановлению больных после инсульта.

Ключевые слова / Keywords:

однонуклеотидный полиморфизм ДНК
ишемический инсульт
гены протокадеринов кластера гамма
ген DIAPH1

Авторы / Authors:

Хрунин А.В.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Арапова А.С.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Хворых Г.В.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Кольцова Е.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский университет)

Петрова Е.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский университет)

Лимборская С.А.

ФГБУ «Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"»

Дата поступления:

18.04.2025

Дата принятия в печать:

28.04.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Feigin VL, Stark BA, Johnson CO, et al. Global, regional, and national burden of stroke and its risk factors, 1990-2019: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. Lancet Neurol. 2021;20(10):1-26.  https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00252-0
  2. Bevan S, Traylor M, Adib-Samii P, et al. Genetic heritability of ischemic stroke and the contribution of previously reported candidate gene and genomewide associations. Stroke. 2012;43(12):3161-3167. https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.112.665760
  3. Debette S, Markus HS. Stroke Genetics: Discovery, Insight Into Mechanisms, and Clinical Perspectives. Circ Res. 2022;130(8):1095-1111. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.122.319950
  4. Mishra A, Malik R, Hachiya T, et al. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Nature. 2022;611(7934):115-123.  https://doi.org/10.1038/S41586-022-05165-3
  5. Rutten-Jacobs LCA, Larsson SC, Malik R, et al. Genetic risk, incident stroke, and the benefits of adhering to a healthy lifestyle: cohort study of 306 473 UK Biobank participants. BMJ. 2018;363.  https://doi.org/10.1136/BMJ.K4168
  6. Marston NA, Patel PN, Kamanu FK, et al. Clinical Application of a Novel Genetic Risk Score for Ischemic Stroke in Patients with Cardiometabolic Disease. Circulation. 2021;143(5):470-478.  https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.051927
  7. Khvorykh G V., Sapozhnikov NA, Limborska SA et al. Evaluation of Density-Based Spatial Clustering for Identifying Genomic Loci Associated with Ischemic Stroke in Genome-Wide Data. Int J Mol Sci. 2023;24(20). https://doi.org/10.3390/IJMS242015355
  8. HP A, BH B, LJ K, et al. Classification of subtype of acute ischemic stroke. Definitions for use in a multicenter clinical trial. TOAST. Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment. Stroke. 1993;24(1):35-41.  https://doi.org/10.1161/01.STR.24.1.35
  9. Brott T, Adams HP, Olinger CP, et al. Measurements of acute cerebral infarction: a clinical examination scale. Stroke. 1989;20(7):864-870.  https://doi.org/10.1161/01.str.20.7.864
  10. van Swieten JC, Koudstaal PJ, Visser MC et al. Interobserver agreement for the assessment of handicap in stroke patients. Stroke. 1988;19(5):604-607.  https://doi.org/10.1161/01.str.19.5.604
  11. Khrunin AV, Khvorykh GV, Arapova AS, et al. The Study of the Association of Polymorphisms in LSP1, GPNMB, PDPN, TAGLN, TSPO, and TUBB6 Genes with the Risk and Outcome of Ischemic Stroke in the Russian Population. Int J Mol Sci. 2023;24(7). https://doi.org/10.3390/IJMS24076831
  12. Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007;81(3):559-575.  https://doi.org/10.1086/519795
  13. Barrett JC, Fry B, Maller J et al. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics. 2005;21(2):263-265.  https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bth457
  14. Flaherty E, Maniatis T. The role of clustered protocadherins in neurodevelopment and neuropsychiatric diseases. Curr Opin Genet Dev. 2020;65:144-150.  https://doi.org/10.1016/J.GDE.2020.05.041
  15. Jia Z, Wu Q. Clustered Protocadherins Emerge as Novel Susceptibility Loci for Mental Disorders. Front Neurosci. 2020;14.  https://doi.org/10.3389/FNINS.2020.587819
  16. Cui P, Ma X, Li H et al. Shared Biological Pathways Between Alzheimer’s Disease and Ischemic Stroke. Front Neurosci. 2018;12(SEP). https://doi.org/10.3389/FNINS.2018.00605
  17. Armstrong ND, Srinivasasainagendra V, Patki A, et al. Genetic Contributors of Incident Stroke in 10,700 African Americans With Hypertension: A Meta-Analysis From the Genetics of Hypertension Associated Treatments and Reasons for Geographic and Racial Differences in Stroke Studies. Front Genet. 2021;12.  https://doi.org/10.3389/FGENE.2021.781451
  18. Mulari S, Eskin A, Lampinen M, et al. Ischemic Heart Disease Selectively Modifies the Right Atrial Appendage Transcriptome. Front Cardiovasc Med. 2021;8.  https://doi.org/10.3389/FCVM.2021.728198
  19. Ortega A, Gil-Cayuela C, Tarazón E, et al. New Cell Adhesion Molecules in Human Ischemic Cardiomyopathy. PCDHGA3 Implications in Decreased Stroke Volume and Ventricular Dysfunction. PLoS One. 2016;11(7). https://doi.org/10.1371/JOURNAL.PONE.0160168
  20. Derda AA, Woo CC, Wongsurawat T, et al. Gene expression profile analysis of aortic vascular smooth muscle cells reveals upregulation of cadherin genes in myocardial infarction patients. Physiol Genomics. 2018;50(8):648-657.  https://doi.org/10.1152/PHYSIOLGENOMICS.00042.2017
  21. He X, Li DR, Cui C et al. Clinical significance of serum MCP-1 and VE-cadherin levels in patients with acute cerebral infarction. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2017;21(4):804-808. 
  22. Joshi D, Coon BG, Chakraborty R, et al. Endothelial γ-protocadherins inhibit KLF2 and KLF4 to promote atherosclerosis. Nat Cardiovasc Res. 2024;3(9):1035-1048. https://doi.org/10.1038/S44161-024-00522-Z
  23. Touré F, Fritz G, Li Q, et al. Formin mDia1 mediates vascular remodeling via integration of oxidative and signal transduction pathways. Circ Res. 2012;110(10):1279-1293. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.111.262519
  24. Zuidscherwoude M, Green HLH, Thomas SG. Formin proteins in megakaryocytes and platelets: regulation of actin and microtubule dynamics. Platelets. 2019;30(1):23-30.  https://doi.org/10.1080/09537104.2018.1481937
  25. O’Shea KM, Ananthakrishnan R, Li Q, et al. The Formin, DIAPH1, is a Key Modulator of Myocardial Ischemia/Reperfusion Injury. EBioMedicine. 2017;26:165-174.  https://doi.org/10.1016/J.EBIOM.2017.11.012
  26. Ren Z, Chen X, Tang W, et al. Association of DIAPH1 gene polymorphisms with ischemic stroke. Aging (Albany NY). 2020;12(1):416-435.  https://doi.org/10.18632/AGING.102631
  27. MacLean M, Derk J, Ruiz HH et al. The Receptor for Advanced Glycation End Products (RAGE) and DIAPH1: Implications for vascular and neuroinflammatory dysfunction in disorders of the central nervous system. Neurochem Int. 2019;126:154-164.  https://doi.org/10.1016/J.NEUINT.2019.03.012
  28. Prasad C, Davis KE, Imrhan V et al. Advanced Glycation End Products and Risks for Chronic Diseases: Intervening Through Lifestyle Modification. Am J Lifestyle Med. 2017;13(4):384-404.  https://doi.org/10.1177/1559827617708991
  29. Egaña-Gorroño L, López-Díez R, Yepuri G, et al. Receptor for Advanced Glycation End Products (RAGE) and Mechanisms and Therapeutic Opportunities in Diabetes and Cardiovascular Disease: Insights From Human Subjects and Animal Models. Front Cardiovasc Med. 2020;7.  https://doi.org/10.3389/FCVM.2020.00037
  30. GTEx Portal. Accessed March 30, 2025. https://www.gtexportal.org/home/
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.