Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

В. В. Кадышев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

А. А. Степанова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

К. К. Шефер

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, Россия

И. В. Кондрашина

ООО «Новартис Фарма», Москва, Россия

О. А. Щагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

Результаты многоцентрового исследования «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России». Сообщение 2. Клинические и социально-демографические характеристики наследственных патологий сетчатки

Авторы:

Кадышев В.В., Степанова А.А., Шефер К.К., Кондрашина И.В., Щагина О.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2026;141(1): 79‑86

DOI: 10.17116/oftalma202614201179

Прочитано: 113 раз

Купить за 300₽
Связаться с автором
Оглавление

RESULTS OF THE MULTICENTER STUDY “REGISTRY OF PATIENTS WITH INHERITED RETINAL DYSTROPHIES CAUSED BY CONFIRMED BIALLELIC MUTATIONS IN THE RPE65 AND RLBP1 GENES IN RUSSIA (REGINA)”. REPORT 2. CLINICAL, SOCIAL AND DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF INHERITED RETINAL PATHOLOGIES
RESULTS OF THE MULTICENTER STUDY “REGISTRY OF PATIENTS WITH INHERITED RETINAL DYSTROPHIES CAUSED BY CONFIRMED BIALLELIC MUTATIONS IN THE RPE65 AND RLBP1 GENES IN RUSSIA (REGINA)”. REPORT 2. CLINICAL, SOCIAL AND DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF INHERITED RETINAL PATHOLOGIES

Как цитировать:

Кадышев В.В., Степанова А.А., Шефер К.К., Кондрашина И.В., Щагина О.А. Результаты многоцентрового исследования «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России». Сообщение 2. Клинические и социально-демографические характеристики наследственных патологий сетчатки. Вестник офтальмологии. 2026;141(1):79‑86.
Kadyshev VV, Stepanova AA, Shefer KK, Kondrashina IV, Shchagina OA. Results of the multicenter study “Registry of patients with inherited retinal dystrophies caused by confirmed biallelic mutations in the RPE65 and RLBP1 genes in Russia (REGINA)”. Report 2. Clinical, social and demographic characteristics of inherited retinal pathologies. Russian Annals of Ophthalmology. 2026;141(1):79‑86. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202614201179

Подписка 2026 Вестник офтальмологии (Russian Annals of Ophthalmology)
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Оп­ре­де­ле­ние воз­рас­та фор­ми­ро­ва­ния ми­опии у школь­ни­ков по дан­ным ме­ди­цин­ских ос­мот­ров. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2025;(5):46-52
Эпи­де­ми­оло­гия M. geni­talium-ин­фек­ции. Что из­вес­тно?. Кли­ни­чес­кая дер­ма­то­ло­гия и ве­не­ро­ло­гия. 2025;(2):143-152
По­вы­ше­ние флю­орес­цен­ции сет­чат­ки под вли­янием кур­ку­ми­на как но­вое нап­рав­ле­ние в ран­ней ди­аг­нос­ти­ке бо­лез­ни Альцгей­ме­ра. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(4-2):19-25
Рас­простра­нен­ность и ха­рак­те­рис­ти­ка фак­то­ров рис­ка це­реб­ро­вас­ку­ляр­ной бо­лез­ни при из­бы­точ­ной мас­се те­ла. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(5):118-124
Рас­простра­нен­ность пос­ле­ро­до­вой деп­рес­сии в Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции: сис­те­ма­ти­чес­кий об­зор и ме­та­ана­лиз. Ме­ди­цин­ские тех­но­ло­гии. Оцен­ка и вы­бор. 2025;(2):74-87
Рас­простра­нен­ность хро­ни­чес­кой бо­ли у взрос­ло­го на­се­ле­ния Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции: ре­зуль­та­ты все­рос­сий­ско­го эпи­де­ми­оло­ги­чес­ко­го ис­сле­до­ва­ния. Рос­сий­ский жур­нал бо­ли. 2025;(2):54-62
Ана­лиз со­дер­жа­ния не­ко­то­рых хи­ми­чес­ких мик­ро­эле­мен­тов в ин­так­тной зуб­ной эма­ли лиц с раз­лич­ной час­то­той по­ли­мор­физ­мов ге­на кал­лик­ре­ина-4. Сто­ма­то­ло­гия. 2025;(3):7-10
Сов­ре­мен­ная эпи­де­ми­оло­гия рас­се­ян­но­го скле­ро­за с на­ча­лом в дет­ском и юно­шес­ком воз­рас­те (пе­ди­ат­ри­чес­кий рас­се­ян­ный скле­роз). Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(7-2):34-38
Ген­дер­ные и воз­рас­тные ха­рак­те­рис­ти­ки фак­то­ров рис­ка ин­суль­та у боль­ных са­хар­ным ди­абе­том 2 ти­па. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2025;(8-2):89-97
Гло­баль­ные тен­ден­ции эпи­де­ми­оло­гии вос­па­ли­тель­ных за­бо­ле­ва­ний ки­шеч­ни­ка на сов­ре­мен­ном эта­пе. До­ка­за­тель­ная гас­тро­эн­те­ро­ло­гия. 2025;(3):104-117
Резюме / Abstract:

РЕЗЮМЕ

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Дополнительными целями исследования являлось описание социально-демографических и клинических характеристик пациентов с фенотипами НДС, в том числе с ВАЛ или ПР, описание пути диагностики и лечения пациентов с подтвержденными биаллельными мутациями в генах RPE65 и/или RLBP1 и оценка распространенности RPE65-связанной наследственной ретинопатии и RLBP1-связанной патологии в России.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Проведено неинтервенционное когортное исследование с ретроспективным сбором данных пациентов с фенотипами ВАЛ и ПР в России и ежегодным проспективным наблюдением пациентов с НДС, вызванными биаллельными мутациями в генах RPE65 или RLBP1, регистр формировался с 20 июля 2022 г. по 3 марта 2025 г. Соответствовавших критериям включения в исследование участников вносили в базу данных, затем проводили двухэтапную генетическую диагностику для подтверждения наличия биаллельных мутаций в генах RPE65 или RLBP1. Данные загружались в утвержденные электронные карты, проверялись и анализировались с использованием методов описательной статистики.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В исследование включено 2425 пациентов из 83 субъектов Российской Федерации с наследственными дистрофиями сетчатки (НДС). Большинство пациентов были из Москвы, Московской области, Республики Дагестан, Республики Татарстан, Санкт-Петербурга и Республики Башкортостан. Средний возраст участников составил 23,22±16,74 года, пациенты детского возраста составили 51,34%, пациенты женского и мужского пола 47,01 и 52,99% соответственно.

У пациентов с подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65 дебют заболевания характеризовался никталопией (47,5%), нистагмом (40%), перераспределением пигмента (40%), нерегистрируемой/затухающей ЭРГ (45,0%) и увеличением времени темновой адаптации (35,0%). Средняя максимально корригируемая острота зрения снижена (OD: 0,14±0,12; OS: 0,15±0,13), при этом толщина сетчатки в области фовеа оставалась относительно сохранной (OD: 178,70±38,43 мкм; OS: 179,17±35,97 мкм).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России» позволило оценить репрезентативную выборку пациентов с НДС, описав основные клинические, социальные и демографические показатели.

Ключевые слова / Keywords:

наследственная дистрофия сетчатки
неинтервенционное исследование
RPE65
RLBP1
генотип
пигментный ретинит
врожденный амавроз Лебера
глаз
ген
распространенность
генетическая диагностика
генетическая гетерогенность
клинический полиморфизм

Авторы / Authors:

В. В. Кадышев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

А. А. Степанова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

К. К. Шефер

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, Санкт-Петербургский филиал, Санкт-Петербург, Россия

И. В. Кондрашина

ООО «Новартис Фарма», Москва, Россия

О. А. Щагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия

Дата поступления:

17.02.2026

Дата принятия в печать:

24.02.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res. 2010;29(5):335-375.  https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2010.03.004
  2. Duncan JL, Pierce EA, Laster AM, et al. Inherited Retinal Degenerations: Current Landscape and Knowledge Gaps. Transl Vis Sci Technol. 2018;7(4):6. Published 2018 Jul 18.  https://doi.org/10.1167/tvst.7.4.6
  3. Кадышев, В. В. Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм: дисс. д-ра мед.наук. 2023. — 391 с. — EDN DTGJLV. https://elibrary.ru/item.asp?id=59961682
  4. Аверьянова С.В., Юрьева Т.Н., Кадышев В.В. Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие наследственной пигментной дистрофии сетчатки. Офтальмохирургия. 2025;1(143): 129-136.  https://doi.org/10.25276/0235-4160-2025-1-129-136
  5. Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G, Falsini B, Sodi A, Signorini S, Iolascon A, Russo R, Mucciolo DP, Caputo R, Bacci GM, Bargiacchi S, Turco S, Fortini S, Simonelli F. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 31;18(1):223.  https://doi.org/10.1186/s13023-023-02798-zPMID:
  6. Кадышев В.В., Степанова А.А., Шефер К.К., Кондрашина И.В., Щагина О.А. Результаты многоцентрового неинтервенционного когортного исследования «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России». Сообщение 1. Молекулярно-генетические характеристики пациентов. Вестник офтальмологии. 2026;142(1):70–78.  https://doi.org/10.17116/oftalma202614201170
  7. Sallum JMF, Kaur VP, Shaikh J, et al. Epidemiology of Mutations in the 65-kDa Retinal Pigment Epithelium (RPE65) Gene-Mediated Inherited Retinal Dystrophies: A Systematic Literature Review. Adv Ther. 2022;39(3):1179-1198. https://doi.org/10.1007/s12325-021-02036-7
  8. Holtan JP, Selmer KK, Heimdal KR, Bragadóttir R. Inherited retinal disease in Norway — a characterization of current clinical and genetic knowledge. Acta Ophthalmol. 2020;98(3):286-295.  https://doi.org/10.1111/aos.14218
  9. Eisenberger T, Neuhaus C, Khan AO, et al. Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies. PLoS One. 2013;8(11):e78496. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0078496
  10. Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, et al. Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa. J Med Genet. 2005;42(11):e67.  https://doi.org/10.1136/jmg.2005.035121
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.