Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) относится к первичным генетически обусловленным заболеваниям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу и характеризующимся гипертрофией миокарда левого желудочка (ЛЖ) и/или правого желудочка (ПЖ), чаще асимметричной, в отсутствие дилатации его полости и причин, вызывающих гипертрофию сердца [1, 2]. Заболевания в общей популяции встречается с частотой 1:1000-1:500, что составляет 0,1-0,2% [1, 3]. Ежегодная смертность взрослых больных ГКМП составляет 1-3%, а в детском и подростковом возрасте, у лиц с высоким риском внезапной смерти - 4-6% [4-7].

Наиболее частой формой асимметричной гипертрофии является гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП), которая составляет 90% всех случаев. Значительно реже встречается асимметричная ГКМП с изолированной гипертрофией верхушки сердца (верхушечная, апикальная форма): от 3-10% [8] до 1-2% случаев [9].

При верхушечной ГКМП нет обструкции выносящего тракта ЛЖ, и градиент систолического давления в полости ЛЖ отсутствует как в покое, так и при выполнении провокационных проб. Однако П.X. Джанашия и соавт. [10] указывают, что иногда может наблюдаться внутрижелудочковая обструкция (в нижней трети ЛЖ) вследствие образования в этом месте мышечного жома и разделения ЛЖ на две камеры - базальную и апикальную.

Представляем случай диагностики асимметричной верхушечной ГКМП ЛЖ с внутрижелудочковой обструкцией.

Пациентка Ф., 57 лет, обратилась к кардиологу в октябре 2012 г. с жалобами на длительные периодические ноюще-пекущие боли в перикардиальной области при ходьбе и в покое, купирующиеся самостоятельно, одышку при ходьбе, головокружение. Из анамнеза известно, что подобные жалобы беспокоят в течение последних 15 лет, в связи с чем пациентка неоднократно обращалась в различные лечебно-профилактические учреждения (ЛПУ), где был проведен ряд инструментальных исследований.

В 1998 г. выполнена проба с нагрузкой: чреспищеводная электрокардиостимуляция. Динамика сегмента ST на электрокардиограмме (ЭКГ) во всех отведениях ни до и ни во время проведения пробы не зарегистрирована.

Наиболее полное обследование проведено в 2004 г., когда по результатам суточного мониторирования ЭКГ была зафиксирована горизонтальная и косонисходящая депрессия сегмента ST до –4,17 мм с инверсией зубца Т. Данные изменения расценены как ишемические, по поводу чего выполнена коронарография - КГ (03.06.04), но ангиографические признаки стенотического гемодинамически значимого поражения коронарных артерий не выявлены. Тогда же проведена эхокардиография (ЭхоКГ), по результатам которой констатированы выраженная гипокинезия апикальной области ЛЖ, увеличение левого предсердия (ЛП) до 4,5 см, фракция выброса составляла 62%. Пациентке был поставлен диагноз: ишемическая болезнь сердца (ИБС). Стенокардия напряжения II функционального класса.

Всего за 15 лет проведено 7 ЭхоКГ (1999, 2001, 2002, 2003, 2004, 2006, 2010 гг.) в различных ЛПУ, но кроме постепенного увеличения полости ЛП, повышения систолического давления в легочной артерии (СДЛА) и неопределенного типа движения стенки МЖП, изменений в протоколах обследования не описывали. На ЭКГ от 2004 г. регистрировались глубокие отрицательные зубцы Т до 6-7 мм в грудных отведениях V3-V6 и в отведениях от конечностей с одновременной глубокой депрессией сегмента ST и признаками гипертрофии миокарда ЛЖ (см. рисунок, а).

В течение последующих 8 лет в связи с сохранением жалоб и изменений на ЭКГ пациентку неоднократно госпитализировали в кардиологическое отделение, где, несмотря на отрицательный результат КГ, основным диагнозом оставалась ИБС. Назначались нитратсодержащие лекарственные препараты.

В октябре 2012 г. на приеме при физическом обследовании сердечно-сосудистой системы определялся неинтенсивный систолический шум в точке проекции митрального клапана (МК). Кроме того, отмечалась пастозность стоп, нижней трети голеней. Пациентке выполнена ЭхоКГ (29.10.12), по данным которой выявили увеличение ЛП до 4,7 см, неопределенный тип движения МЖП, повышение СДЛА до 40 мм рт.ст. и недостаточность МК II степени. В биохимическом анализе крови обращало внимание повышение уровня высокочувствительного тропонина Т до 22,02 нг/л (норма менее 13 нг/мл) и NT-pro BNP до 2104 нг/л (норма менее 125 нг/мл).

Данные клинической картины, результаты инструментальных и лабораторных исследований противоречили диагнозу ИБС. Для уточнения морфологических изменений сердца потребовалось проведение консилиума в составе 2 врачей функциональной диагностики и кардиолога с повторным проведением ЭхоКГ (см. рисунок, б), при которой выявлены следующие изменения: а) гипертрофия верхушки сердца с вовлечением средних отделов ЛЖ и выраженная гипертрофия сосочковых мышц;

б) полость ЛЖ в среднем и верхушечном сегментах представлена в виде узкой щели до 7,5 см в диастолу; в) внутрижелудочковый градиент в систолу до 86,0 мм рт.ст. (измерение проводилось с помощью постоянноволновой допплероЭхоКГ); г) отсутствие систолического движения кпереди створки МК и митрально-септального контакта; д) диастолическая дисфункция ЛЖ соответствует нормальному типу (скорость пика Е больше А =1,4; DT =210 мс; ВИР =95 мс).

Выраженная гипертрофии верхушки ЛЖ сердца подтверждена данными магнитно-резонансной томографии сердца от 26.12.12 (см. рисунок, в). Миокард верхушки асимметрично утолщен, с полной обструкцией верхушки в систолу (см. рисунок, г).

Особенностями данного клинического случая являются редкая форма ГКМП и достаточно поздняя диагностика заболевания - почти через 15 лет после появления клинических симптомов.

Клиническая картина у пациентки Ф. достаточно ярко выражена (боли в сердце, одышка, головокружение), что не очень характерно для данного вида ГКМП. Так, известно, что кардиалгии встречаются лишь у 40% больных, одышка при физической нагрузке - у 15-30%, головокружение отмечается редко. Выраженность клинической картины у пациентки Ф., скорее всего, связана с гипертрофией не только верхушки, но и средних отделов ЛЖ, дисбалансом между потребностями гипертрофированного миокарда в кислороде и возможностью уменьшенной полости ЛЖ, с утолщением стенок интрамуральных коронарных артерий, обусловленных «болезнью мелких коронарных артерий», которая, по данным литературы, встречается у 80% больных [10].

Изменения на ЭКГ (отрицательный зубец Т, депрессия сегмента ST), зарегистрированные во время обращений за медицинской помощью, можно было расценить и как ишемические, и как обусловленные ГКМП. Однако они все время расценивались как ишемические, несмотря на отрицательные результаты нагрузочных проб и КГ. Недостаточное сопоставление клинических признаков с инструментальными данными привело к ошибочной диагностике ИБС. Подобные ошибки не безобидны, так как привели к назначению нитратов, противопоказанных в данном случае.

МРТ сердца, выполненная пациентке Ф. дополнительно к ЭхоКГ, дала возможность наиболее точно оценить морфологические изменения, распространенность, выраженность гипертрофии миокарда и подтвердить диагноз асимметричной верхушечной ГКМП ЛЖ с внутрижелудочковой обструкцией. По мнению ряда авторов [8, 9], этот метод особенно ценен для диагностики верхушечной формы заболевания, гипертрофии нижней части МЖП и ПЖ.

Учитывая все известные факторы риска внезапной смерти, пациентке Ф. назначили метопролола сукцинат 50 мг/сут (беталок-зок, «Astra Zeneca», Швеция) [11], рекомендовано проведение ДНК-диагностики, а также ограничение значительных физических нагрузок. Кроме того, ближайшим родственникам - сестре и сыну рекомендовано проведение ЭхоКГ и ДНК-диа­гностики [12].