При развитии дисплазий соединительной ткани возникают патологические изменения различных ее компонентов, а проявления заболеваний могут весьма различаться и включать в себя аномалии скелета, изменения органа зрения, кожи и подкожной клетчатки и многих других систем [2]. Наибольшую опасность у беременных представляет нарушение структуры стенок сосудов различного калибра, так как именно с этим связаны тяжелые тромбогеморрагические осложнения при данных заболеваниях.

В рамках данной статьи рассматриваются основные и наиболее тяжело протекающие мезенхимальные дисплазии у беременных - синдром Марфана (СМ), синдром Элерса-Данло (СЭД), эластическая псевдоксантома (ЭП) и незавершенный остеогенез (НЗ).

Синдром Марфана является аутосомно-доминантно наследуемым мультисистемным заболеванием без гендерных и расовых различий с поражением коллагена и эластина соединительной ткани и частотой 1 на 3000-5000 населения. Его диагностика по-прежнему основана на Гентских критериях [12], пересматриваемых в настоящее время [5]. Причиной СМ является мутация гена, кодирующего образование фибриллина-1 и расположенного в 15-й и 5-й хромосомах (C. Boileau и соавт., 1993). В настоящее время идентифицировано более 500 мутаций, обусловливающих разнообразие клинических проявлений [29].

При СМ отмечается преимущественное поражение скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы [6] (рис. 1).

Основные клинические проявления СМ отражены в табл. 1.

Большинство случаев смерти пациенток связано с дилатацией и расслоением аорты - наиболее важными проявлениями заболевания [23]. Развитие этого осложнения у беременных обусловлено повышенным содержанием эстрогенов и прогестерона, вызывающим биохимические и структурные изменения сосудистой стенки, фрагментацию ретикулярных волокон, снижение нормальной cкладчатости эластичных волокон и уменьшение содержания кислых мукополисахаридов. Наиболее часто отмечается расслоение восходящей части аорты, в систолу испытывающей наибольшее напряжение. Отмечено, что нормальный диаметр аорты составляет около 22 мм, а жизнеопасные осложнения отмечаются при его увеличении более 60 мм.

Частота расслоения аорты у беременных составляет около 1% при ее диаметре менее 40 мм и 10% - у пациенток из группы высокого риска (диаметр аорты более 40 мм, быстрая дилатация или расслоение ее восходящего отдела в анамнезе) [17]. Важно отметить, что при нормальных размерах аорты у женщин с СМ также возможно развитие этого грозного осложнения [33]. Максимальный риск развития расслоения аорты отмечается в III триместре беременности, во время родов и в течение первого месяца после родов. При остром его течении смертность составляет 36-72% в течение 48 ч. Без хирургического лечения в течение первых 7 дней умирают 62-91% больных. В диагностике расслоения аорты имеют значение спиральная компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и чреспищеводная эхокардиография (ЭхоКГ).

При СМ часто встречаются пролапс и миксоматозная дегенерация митрального клапана (часто задней створки). Патология митрального клапана при ЭхоКГ выявляется у 68% больных с СМ.

Относительно малоизученным осложнением СМ является дилатация основного ствола легочной артерии и раннее развитие ишемической болезни сердца (ИБС). При проведении МРТ у 50 больных с СМ увеличение размера легочной артерии отмечено в 74% [29]. Высокая частота ИБС у пациентов с СМ проявляется развитием аритмий и нарушений проводимости.

Влияние СМ на исходы беременности. Ретроспективное обследование 63 из 122 женщин с СМ показало, что среди 142 беременностей, включая 111 со сроком более 20 нед гестации, в 28 (20%) случаях отмечались самопроизвольные выкидыши и в 3 - медицинские аборты. Акушерские и неонатальные осложнения выявлялись в 40% от всех наступивших беременностей [25]. Наиболее серьезным осложнением было увеличение числа преждевременных родов (15-17,5%), вызванное преждевременным излитием околоплодных вод (2,5-5%) и цервикальной недостаточностью, со значительным увеличением (до 7%) перинатальной смертности. При этом исходы беременности не зависели от времени постановки диагноза [25].

Риск в отношении плода. При наличии у одного из родителей СМ риск развития этого заболевании у ребенка составляет 50%, а при заболевании обоих родителей - 100% (рис. 2).

Прегравидарная подготовка. Пациентка с СМ до наступления беременности должна быть тщательно обследована, включая оценку диаметра всех визуализируемых при ЭхоКГ отделов аорты, анализ клапанной функции и сократимости миокарда, проведение КТ или ядерно-магнитно-резонансной томографии (ЯМРТ). У пациенток с дилатацией желудочка сердца с целью диагностики аритмий должно быть проведено мониторирование ЭКГ по Холтеру [41].

Пациентка должна быть проинформирована о возможном риске материнских осложнений, а также о высокой возможности генетической передачи заболевания [19]. Более того, в соответствии с рекомендациями Американского общества кардиологов (2008), женщину с СМ следует отговорить от планирования и вынашивания беременности, так как вероятность расслоения аорты существует при любом исходном ее размере [10]. Согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов, при диаметре корня аорты более 40 мм решение о планировании беременности при СМ принимается индивидуально с обращением внимания на информирование женщины об имеющихся рисках и возможных альтернативах (усыновление, суррогатное материнство и др.) [16].

Пациентка и ее родственники должны быть предупреждены о возможности досрочного прерывания беременности, необходимости назначения β-адреноблокаторов или других препаратов, потенциально опасных для плода. Пациентка должна быть информирована о сложностях пренатальной диагностики СМ как при использовании генетических методов, так и ЭхоКГ плода. Беременная должна быть информирована о высоком риске смерти, а возможно - о снижении продолжительности жизни даже в случае успешного завершения беременности [17].

Хирургическое лечение и беременность. Хирургическое лечение при СМ проводится при диаметре восходящей аорты более 50 мм [27]. При меньших размерах аорты хирургическое лечение показано в случае быстрого увеличения ее диаметра, семейном анамнезе расслоения аорты или при сочетании с умеренной аортальной недостаточностью. Современные рекомендации обосновывают необходимость хирургического лечения у женщин, планирующих беременность, с диаметром аорты более 47 мм [16]. Учитывая высокий риск неотложного хирургического лечения в случае расслоения или разрыва аорты, при увеличении диаметра аорты более 10 мм за время беременности рекомендуется прерывание беременности с дальнейшей хирургической коррекцией порока [17].

В современной литературе существуют описания успешного хирургического лечения при СМ во время беременности или сразу после родов [20, 23, 28]. Выделяют два типа расслоения аорты. При типе А надрыв интимы чаще всего происходит на 2,5 см выше аортального кольца. Расслоение затем распространяется в дистальном направлении и ведет к отслойке интимы ветвей аорты или их окклюзии, а следовательно, - к ишемии одного или нескольких органов. Распространение расслоения в проксимальном направлении ведет к гемоперикарду, отрыву аортального клапана, тяжелой аортальной недостаточности, окклюзии коронарных артерий, чаще правой. Анализ 40 случаев хирургического лечения беременных с СМ и расслоением аорты типа А выявил материнскую летальность 15%, однако авторы отмечают снижение летальности с 30% в 1990-1994 гг. до 0 в 2002-2004 гг., число случаев антенатальной смертности снизилось с 50 до 10% соответственно [20]. Ввиду высокого риска антенатальной смерти кесарево сечение должно быть проведено до или во время оперативного лечения. При расслоении типа А терапия должна быть направлена на сохранение двух жизней, а тактика определяется сроком гестации. До 28 нед беременности рекомендуется проведение оперативного лечения при сохранении беременности [34]. После 32 нед беременности и при условии жизнеспособности плода рекомендуется проведение кесарева сечения и одновременное восстановление целостности аорты [15, 18]. В сроки беременности от 28 до 32 нед выбор тактики лечения основывается на состоянии плода. При развитии дистресс-синдрома у плода рекомендуется срочное кесарево сечение, а в отсутствие тяжелой клинической картины расслоения аорты - пролонгирование беременности до максимально возможного срока [18].

При типе В надрыв интимы чаще всего происходит сразу ниже места отхождения левой подключичной артерии. При развитии у беременных расслоения аорты типа В рекомендуется проведение антигипертензивной терапии [26]. Показаниями к хирургическому лечению беременных с расслоением типа В являются разрыв аорты, прогрессирующая дилатация аорты, вовлечение корня аорты, продолжающиеся или рецидивирующие боли, продолжающееся, несмотря на адекватную гипотензивную терапию, расслоение аорты или сохраняющаяся артериальная гипертензия [18]. F. Immer и соавт. [20], отмечая развитие во время беременности расслоения аорты типа А в 79% и типа В - в 21% случаев, справедливо считают, что из-за неяркой клинической картины расслоения нисходящей аорты могут оказаться недиагностированными. По некоторым наблюдениям, расслаивание типа В чаще регистрируется у пациенток с минимальной степенью дилатации аорты [21].

Характер хирургического вмешательства. При аневризмах проксимальной аорты и аортального кольца, особенно при осложнении их аортальной недостаточностью, наилучший метод - это использование составного протеза с клапансодержащим кондуитом (операция Бенталла-Де Боно). Операция состоит в резекции расширенной части восходящей аорты вниз до аортального кольца с иссечением коронарных артерий вокруг луковицы аорты и с дальнейшей реплантацией устьев коронарных артерий в бок протеза. С 2009 г. в Великобритании (Royal Brompton Hospital) у 20 пациентов проведена операция экзостентирования аорты. С использованием МРТ и компьютерного дизайна из пластического материала дакрона создается характерная для данного пациента внешняя оболочка аорты с синусами Вальсальвы и устьями коронарных артерий. В условиях общей анестезии и срединной стернотомии созданным стентом «окутываются» корень аорты и восходящая аорта. Проведение операции экзостентирования идеально во время беременности и для планирующих беременность женщин с СМ, так как отсутствует необходимость приема непрямых антикоагулянтов и связанных с этим осложнений [6].

Наблюдение во время беременности. Наблюдение за беременными с СМ осуществляется акушером-гинекологом и кардиологом ежемесячно (при показаниях - чаще). Осуществляется мониторирование развития плода (особенно на фоне приема женщиной β-блокаторов). У беременных с нормальными размерами аорты осмотр специалистов осуществляется ежемесячно с проведением ЭхоКГ 1 раз в триместр и до родов. У пациенток с диаметром аорты более 40 мм, прогрессирующей ее дилатацией, хирургическим лечением расслоения или разрыва аорты в анамнезе, ЭхоКГ осуществляется каждые 4-6 нед [17]. Одновременно проводится мониторирование содержания оксипролина и гликозаминогликанов суточной мочи, экскреция которых при резком прогрессировании дилатации аорты значительно увеличивается (в 1,5-3 раза) [1].

Ведение родов. Роды через естественные родовые пути безопасны для пациенток с СМ и нормальным диаметром аорты (менее 40 мм) [36]. C целью снижения стрессового воздействия родов и выраженности болевого синдрома может использоваться эпидуральная анестезия, а для укорочения второго периода родов - вакуум-экстракция плода или наложение акушерских щипцов. Учитывая вероятность у 70% женщин с СМ эктазии пояснично-крестцового дурального пространства, до родов проводят консультацию анестезиолога [24]. Использование эпидуральной анестезии, β-адреноблокаторов и вазодилататоров позволяет избежать сопровождающего период родов повышения как систолического, так и диастолического АД [14]. У женщин с СМ и диаметром аорты более 40 мм, прогрессирующей дилатацией аорты во время беременности, а также после хирургической коррекции расслоения аорты рекомендуется родоразрешение кесаревым сечением под эпидуральной или общей анестезией. Необходимо учитывать возможность возникновения на 3-и сутки послеродового периода кровотечения из сосудов матки. Профилактика эндокардита должна быть проведена у женщин с СМ и поражением клапанного аппарата после кесарева сечения или осложненных родов через естественные родовые пути.

Анестезиологическое пособие в родах при СМ. В случае выбора эпидуральной анестезии раннее ее начало способствует снижению болевой чувствительности, выброса катехоламинов, предотвращает повышение АД и сердечного выброса. Внутривенная инфузия растворов кристаллоидов должна составлять от 250 до 750 мл. Медленный подбор дозы анестетика при эпидуральной анестезии до уровня Tx способствует предотвращению внезапного снижения общего периферического сопротивления и АД. При выраженной гипотензии рекомендуется использование мезатона при исключении введения эфедрина, оказывающего нежелательное, стимулирующее β-адренорецепторы действие.

В случае проведения кесарева сечения по акушерским показаниям у женщин с СМ и низким риском кардиологических осложнений более предпочтительной является регионарная анестезия. В случае общей анестезии с целью предотвращения внезапного повышения АД и сердечного выброса во время интубации рекомендуется использование β-адреноблокаторов и периферических вазодилататоров. Из-за опасности развития пневмоторакса рекомендуется осторожное использование при вентиляции легких режима повышения давления в конце выдоха.

У беременных с СМ и высоким риском кардиологических осложнений в дооперационном периоде могут использоваться атенолол, метопролол, а также антагонисты кальция. С целью снижения общего периферического сопротивления и после нагрузки интраоперационно могут использоваться периферические вазодилататоры, например нитроглицерин или нитропруссид натрия. Применение стимуляторов β-адренорецепторов, ваголитиков и производных спорыньи должно быть исключено из-за свойственного им резкого повышения сердечного выброса и возрастания риска расслоения аорты.

Другие анестезиологические проблемы, возникающие при интубации трахеи, могут быть связаны с нарушением проходимости дыхательных путей из-за высокого расположения твердого неба (арковидное небо) или из-за возможной нестабильности шейного отдела позвоночника. Кроме того, у женщин с СМ (до 95%) может наблюдаться так называемая пояснично-крестцовая дуральная эктазия, причиной которой является растяжение соединительнотканного каркаса твердой мозговой оболочки. Дуральная эктазия проявляется болями в пояснице, головными болями, болями в дистальных отделах конечностей, слабостью, снижением чувствительности выше и ниже коленей, болями в промежности. Эти симптомы могут быть значительно выражены, длиться сутками, усиливаться при повороте на правый бок и не купироваться снижением физической активности. Наличие дуральной эктазии важно в отношении объема вводимого анестетика [31].

Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой группу врожденных нарушений соединительной ткани, которые различаются между собой по клиническим, генетическим и биохимическим параметрам. Классификация предусматривает выделение 6 типов (вариантов) данного заболевания с различным клиническим течением (табл. 2).

Основной причиной заболевания является дефицит или дефект формирования коллагена, в основе которых лежит мутация генов, определяющих его структуру, или генов, кодирующих ферменты, вовлеченные в модификацию коллагена. Мутации затрагивают гены, кодирующие образование коллагена I типа (артрохалазический тип СЭД), III типа (сосудистый тип СЭД), V типа (классический тип СЭД), или гены, вовлеченные в белковую модификацию коллагена I типа (кифосколиотический и дерматоспараксический типы СЭД).

Влияние СЭД на исходы беременности. У беременных с сосудистым и классическим СЭД-типами могут возникать тяжелые нарушения внутренних органов, включая спонтанные разрывы артерий и вен, пролапс митрального клапана, перфорацию кишечника, расслоение аорты, пневмоторакс и разрыв матки. Коллаген III типа, дефект которого характерен для сосудистого типа СЭД, является важнейшим компонентом сосудистой стенки и стенок желудочно-кишечного тракта. Разрывы артерий часто возникают без какой-то определенной причины и требуют неотложного хирургического вмешательства. Перфорации желудочно-кишечного тракта затрагивают сигмовидную кишку, тонкую кишку и желудок [8]. Ввиду высокой материнской летальности в этой подгруппе (до 20%) [8] рекомендуется раннее родоразрешение (до 32 нед беременности) или прерывание беременности. Причиной смерти женщин являются разрыв матки или крупных сосудов (аорты или полой вены). В то же время существуют сообщения об успешно закончившейся беременности при СЭД.

Акушерские осложнения включают спонтанный аборт, симфизеопатию, разрывы внутренних органов (желудочно-кишечного тракта, матки), истмико-цервикальную недостаточность, выпадение матки, преждевременное излитие околоплодных вод, разрывы мягких тканей и послеродовые кровотечения. Вследствие истмико-цервикальной недостаточности и преждевременного излития околоплодных вод возрастает риск преждевременных родов. У новорожденного могут определяться повышенная подвижность суставов и снижение мышечного тонуса.

Лечение преждевременной родовой деятельности у пациенток с СЭД может представлять определенные проблемы; описан случай фатального инфаркта миокарда вследствие расслоения стенки коронарной артерии на фоне применения β-адреномиметиков у пациентки с сосудистым типом СЭД.

Риск в отношении плода. В связи с аутосомно-доминантным типом наследования риск передачи сосудистого типа СЭД плоду при наличии заболевания у одного из родителей составляет 50%.

Прегравидарная подготовка. При планировании беременности у больных с СЭД следует учитывать тип синдрома и присущие ему осложнения, а также риск передачи заболевания плоду (тип наследования). На этапе планирования беременности необходимо генетическое консультирование [2]. При планировании беременности, учитывая вероятность развития у пациенток с СЭД каротидно-кавернозных фистул, необходимо тщательное обследование, в том числе проведение МРТ головного мозга.

Наблюдение во время беременности. Детально вопросы амбулаторного наблюдения беременных с СЭД не разработаны. По-видимому, пациентки нуждаются в тщательном, начиная со II триместра беременности, УЗИ внутренних органов с периодичностью 1 раз в 4-6 нед. Учитывая высокую вероятность развития осложнений в III триместре гестации, некоторые авторы с целью тщательного наблюдения и осуществления неотложных мероприятий в случае возникновения осложнений рекомендуют, начиная с 32 нед беременности, госпитализацию беременных с СЭД [8].

Ведение родов. В настоящее время не существует единой точки зрения относительно родоразрешения беременных с СЭД. Риск развития осложнений увеличивается как при родоразрешении через естественные родовые пути, так и при кесаревом сечении. В первом случае увеличивается риск развития осложнений, связанных с физической нагрузкой в родах (разрывы сосудов, инсульты) и маточными сокращениями (разрыв матки). Во втором случае существует опасность повреждения сосудов и массивного кровотечения, а также возможность развития послеоперационных осложнений в связи с плохой заживляемостью ран и формированием неполноценного рубца [2]. Использование акушерских щипцов крайне нежелательно, так как это может приводить к увеличению риска разрыва мочевого пузыря и влагалища. Применение вакуум-экстракции снижает риск повреждения промежности, хотя увеличивает в случае наследственной передачи СЭД вероятность развития кефалогематом.

В большинстве случаев СЭД предпочтительным являются роды через естественные родовые пути, а при сосудистом типе СЭД - проведение кесарева сечения.

Анестезиологическое пособие в родах при СЭД. Выбор вида анестезии зависит от степени органной вовлеченности [30]. Даже при сосудистом типе СЭД более предпочтительным является использование регионарной анестезии. Наличие у пациентки в анамнезе или в семейном анамнезе разрывов внутренних органов или сосудов, случаев интра- или послеоперационных кровотечений (в том числе после экстракции зубов) является тревожным симптомом в отношении осложнений во время регионарной анестезии, что обусловливает использование общей анестезии [30]. Большое значение при любом способе анестезии приобретает оценка состояния сердечно-сосудистой системы и свертывающей системы крови. Однако у большинства пациенток с СЭД показатели факторов свертывания крови, агрегации тромбоцитов и времени кровотечения остаются нормальными. Необходимо помнить, что катетеризация сердца и крупных сосудов может увеличивать хрупкость сосудов с последующим их разрывом и кровотечением. Учитывая хрупкость капилляров у пациенток с СЭД, пункцию артерий, вен и интубацию трахеи необходимо проводить c особой осторожностью при исключении травмирования тканей и образования гематом [30]. Профилактическое использование аскорбиновой кислоты, участвующей в формировании волокон коллагена, может снизить вероятность кровотечений у этого контингента больных.

Эластическая псевдоксантома (ЭП), известная также как синдром Гренблада-Страндберга, представляет собой чаще всего аутосомно-рецессивное (изредка - аутосомно-доминантное) тяжелое наследственное поражение (системную дегенерацию) эластической ткани с отложением в ней депозитов кальция и фосфатов. Первое описание этого заболевания, отличающегося от других ксантоматозов, было сделано Ferdinand-Jean Darrier в 1896 г., а в 1929 г. E. Groenblad и J. Strandberg сообщили о случаях сочетания псевдоксантомы с ангиоидными полосами на сетчатке глаз (болезнь пигментных полос сетчатки). Впоследствии такое сочетание офтальмологи стали называть синдромом Гренблада-Страндберга [4].

В 80% случаев причиной заболевания являются мутации гена ABCC6 короткого плеча 6-й хромосомы, кодирующего АТФ-зависимый белок-переносчик МRЗ6. Этот мембранный белок отвечает за активное выделение из клеток низкомолекулярных метаболитов, конъюгированных с глутатионом, что, вероятно, и приводит к обызвествлению эластических волокон. Патогномоничным гистологическим признаком является кальцификация эластических волокон. Заболевание поражает кожу, сетчатку глаз, сосуды, сердечную мышцу, отмечается кальциноз почек. Распространенность ЭП составляет 1:25-100 000 населения, в 2 раза чаще отмечается у женщин, в большей степени поражая африканцев. ЭП - врожденный системный порок соединительной ткани, клиническому выявлению которого могут способствовать эндогенные влияния (беременность, эндокринные нарушения, травмы, различные инфекции).

Наиболее ранним признаком ЭП является поражение кожи боковых и задних отделов шеи, проявляющееся появлением плоских ксантоматозных узелков желтоватого цвета, округлых или овальных очертаний, величиной от зерна проса до чечевицы, располагающихся линейно или сливающихся в ограниченные и диффузные бляшки (рис. 3, а).

Пораженная кожа лимонно-желтого цвета, несколько утолщена и одновременно с этим дряблая, легко собирается в складки. Аналогичные узелковые высыпания могут наблюдаться на слизистой оболочке полости рта, влагалища и прямой кишки. Поверхность языка иногда имеет вид географической карты. Субъективные жалобы отсутствуют [4]. Поражение кожи прогрессирует с возрастом, в процесс вовлекаются внутренние поверхности локтевых и коленных суставов, паховые складки (рис. 3, б).

Поражение сетчатки глаз при ЭП заключается в появлении оранжевого окрашивания, известного как «peau d’orange» (фр. - «оранжевая кожа»), и ангиоидных полос, что чаще встречается у детей и подростков. Эти симптомы выявляются при офтальмоскопии с расширенным зрачком. Ангиоидные полосы вызывают расщепление эластической мембраны сзади сетчатки, что, однако, не влияет на зрение. Сосуды микроциркуляторного русла могут прорастать через мембрану и становиться источником повышенной кровоточивости. Кровоизлияния в свою очередь могут приводить к искажению и снижению центрального зрения; у большинства пациентов сохраняется периферическое зрение. Ряд авторов считают, что больным с ЭП противопоказаны нагрузки, приводящие к повышению внутриглазного давления, пробы с натуживанием.

Кроме того, при ЭП отмечается поражение эластических волокон артерий среднего калибра (верхних и нижних конечностей), проявляющееся появлением перемежающейся хромоты, стенокардии и микроинсультов. У пациентов с ЭП чаще, чем в общей популяции, отмечается артериальная гипертензия, требующая в этих случаях более агрессивного лечения, и пролапс митрального клапана.

Влияние ЭП на исходы беременности. Серьезные осложнения во время беременности включают кровотечения из желудочно-кишечного тракта, застойную сердечную недостаточность и аритмии. В литературе описаны наблюдения ЭП у беременных [37, 38].

L. Bercovitch и соавт. [9], проанализировав исходы 795 беременностей у 306 женщин с ЭП, пришли к выводу об отсутствии серьезных осложнений во время беременности, родов и послеродовом периоде. Частота желудочно-кишечных кровотечений составила менее 1%, артериальная гипертензия была отмечена у 10% пациенток.

Риск в отношении плода. У женщин с ЭП отмечается кальцификация плаценты, что коррелирует с ультразвуковыми и гистологическими признаками заболевания и не влияет на массу тела новорожденного [9, 37].

Прегравидарная подготовка. Не требуется.

Наблюдение во время беременности. Ввиду благоприятного характера заболевания в специальном наблюдении беременные не нуждаются. С целью исключения безболевой ишемии миокарда обязательным является проведение мониторирования ЭКГ по Холтеру.

Ведение родов. Родоразрешение осуществляется через естественные родовые пути, исключение потуг - по акушерским или офтальмологическим показаниям.

Анестезиологическое пособие в родах. Особенностями не отличается. Сопутствующее ЭП поражение сосудов может увеличивать риск развития спинальной гематомы.

Незавершенный остеогенез (НО) (osteogenesis imperfecta), или болезнь ломких костей (brittle bone disease - англ.) представляет собой редкое наследственное заболевание с различным спектром клинических проявлений. В основе страдания лежит первичный дефект белкового матрикса костей и соединительной ткани, обусловливающий остеопению. Признаком заболевания является хрупкость костной ткани и высокий риск переломов костей. Частота НО составляет 1 на 20 000 новорожденных (Р. Byers, R. Steiner, 1992). Другие проявления НО, кроме высокой частоты переломов костей, включают невысокий рост, сколиоз позвоночника, треугольную конфигурацию лица (большой свод неба, маленькая нижняя челюсть), деформацию черепа, снижение слуха, голубые склеры (снижение содержания коллагена, приводящее к видимой пигментации сосудистой оболочки глаз), незавершенное образование зубов, поражение соединительной ткани связочного аппарата, клапанов сердца. НО подразделяется на 7 подгрупп, наиболее часто встречаются I-IV подгруппы [30].

Прегравидарная подготовка. Пациентки с НО должны пройти генетическое консультирование и пренатальную диагностику.

Наблюдение во время беременности. Во время беременности у пациенток с НО может увеличиваться подвижность суставов. Антенальный диагноз включает детальный ультразвуковой анализ аномалий у плода совместно с биохимическим анализом ворсинок тканей хориона. Весьма важным является ларингоскопическое или фиброоптическое исследование проходимости дыхательных путей у беременной с целью определения возможных осложнений при интубации трахеи в родах.

Ведение родов. R. Cubert и соавт. [11], обследовав 167 беременных с НО, пришли к выводу, что кесарево сечение не приводит к снижению частоты переломов у детей. Авторы отмечают высокую частоту ягодичного предлежания, что может быть связано с аномалиями приспособления матки при структурных аномалиях плода (диспропорционально большая голова, короткие конечности, возможные деформации костей после переломов). Кесарево сечение может быть проведено при выраженных деформациях скелета матери или плода, а также выраженной несоразмерности между головкой плода и тазом матери. В ряде наблюдений у пациенток с НО описаны случаи разрыва матки [22, 35], что может быть связано со снижением по сравнению со здоровыми беременными содержания коллагена в миометрии матки у пациенток с I типом НО [13].

Анестезиологическое пособие в родах при НО. В современной литературе описано использование общей [39], эпидуральной [40] и спинальной анестезии [7] в случаях кесарева сечения у женщин с НО. При любом способе анестезии необходимо учитывать возможность переломов костей, нарушение проходимости дыхательных путей, патологию шейного отдела позвоночника и склонность к кровотечениям. Основные анестезиологические осложнения и меры по их предупреждению отражены в табл. 3.

У пациенток с НО описаны уменьшение высоты шейных позвонков, мальформация зубов, недоразвитие верхней челюсти, что требует осторожности при интубации трахеи и исключения травмы и переломов позвонков, нижней челюсти и зубов. В случае сложности визуализации гортани рекомендуется использование эластического бужа или фиброоптической техники [30].

В случае развития гипертермии она не носит злокачественный характер.

Проведение регионарной анестезии ограничивается степенью кифосколиоза, возникающими проблемами с созданием необходимого положения тела во время пункции из-за предыдущих переломов ребер и позвоночника, а также малым ростом пациенток [30]. До проведения регионарной анестезии у пациенток с кровотечением в анамнезе обязательно исследование свертываемости крови, числа и функциональной активности тромбоцитов. С целью быстрой оценки свертываемости крови могут быть использованы результаты тромбэластографии. До оперативного родоразрешения должен быть заготовлен запас крови соответствующей совместимости.

Таким образом, планирование беременности у женщин с дисплазией соединительной ткани, протекающей с поражением артерий эластического типа, скелета, глаз, а также других органов и систем, должно носить взвешенный характер. Женщина, планирующая беременность, должна быть информирована о высоком риске акушерских и кардиологических осложнений, а в ряде случаев - о наследовании заболевания плодом и ограниченных возможностях пренатальной диагностики. Планирование, ведение беременности и родоразрешение должны осуществляться не только акушером-гинекологом, но при этом необходимо активное участие врачей смежных специальностей, прежде всего кардиолога, окулиста, кардиохирурга, анестезиолога и др.