Тотальная форма болезни Гиршпрунга впервые была описана в 1926 г., а патогенез и принадлежность ее к ганглионарным заболеваниям были доказаны в 1948 г. американскими врачами Зульцером и Вильсоном. Частота заболевания составляет в среднем 1 на 500 000 новорожденных, однако имеет тенденцию к увеличению в связи с улучшением выживаемости в неонатальном периоде. В настоящее время тактика ведения новорожденных с подозрением на тотальный аганглиоз является унифицированой в крупных центрах. Вместе с тем большое количество детей поступают в более старшем возрасте, не имея предварительного диагноза. Лечение таких больных представляет сложности на всех этапах в связи с отсутствием четких рекомендаций, так как наибольший опыт их лечения даже в крупнейших мировых центрах не превышает 30-40 наблюдений [1-6].

Наш опыт лечения тотального ананглиоза (ТА) основан на анализе историй заболевания 24 больных за период с 2000 по 2013 г. Отличительными чертами всех детей являлись длительный хирургический анамнез, наличие осложнений до и после операции практически во всех наблюдениях и утрата части здоровой кишки при предыдущих вмешательствах.

Каждый из этих больных перенес несколько оперативных вмешательств - минимально 3, максимально 10 (в среднем 7,8±2,1). Осложнения после хирургического лечения отмечались у 20 (83,3%) детей, сепсис в анамнезе - у 9 (37,5%), большинство детей - 21 (87,5%) - перенесли резекцию тонкой кишки в том или ином объеме, несмотря на то, что вовлечение последней в порок развития (аганглиоз тонкой кишки) было только в 2 наблюдениях, что позволяет считать эти операции не вполне обоснованными. Кроме того, 15 (62,5%) больных перенесли резекцию илеоцекального угла.

Большинство детей на момент поступления находились в возрастной группе от 6 мес до 2 лет, преобладали больные мужского пола, что несколько противоречит данным литературы об одинаковой распространенности этого порока среди мальчиков и девочек (рис. 1 и 2).

Первоначальные клинические проявления были одинаковыми практически у всех больных и манифестировали картиной острой кишечной непроходимости в периоде новорожденности. У 23% детей в анамнезе имелись эпизоды энтероколита. Возраст на момент первичной операции составил от 2 до 7 сут, только один ребенок впервые оперирован в возрасте 11 мес. Характер первичной операции в периоде новорожденности у всех больных был одинаковым - наложение илеостомы. Наследственный характер заболевания выявлен у 12,5% детей, сопутствующие наследуемые синдромы - у 8,3% (центральный гиповентиляционный синдром), только у одного больного выявлена хромосомная аномалия (синдром Дауна). Следует отметить, что случаи семейных форм болезни Гиршпрунга (БГ), которые нам встретились, пришлись именно на ТА - у одного ребенка в семье были больны отец и сестра, у другого - отец.

Направительные диагнозы на момент поступления отражены в табл. 1.

Всем детям выполняли рентгенологическое обследование, УЗИ, копрологическое обследование.

Кишечный свищ (илеостома) был у 14 (58,3%) детей, остальные 9 (37,5%) больных госпитализированы с клинической картиной частичной кишечной непроходимости на фоне илеоколоанастомоза.

Тактику хирургического лечения определяли с учетом клинической ситуации. 8 детям выполнена операция Ребейна - формирование илеоеюноректоанастомоза на уровне переходной складки брюшины. 14 детям произведена операция Соаве, 3 из них лапароскопическим методом. Возраст детей на момент радикальной операции составил в среднем 2,6 года (от 1 года до 4 лет).

Всех детей при поступлении можно было разделить на 2 группы: 1-я - больные с илеостомой, 2-я  - больные после закрытия илеостомы. Для обеих этих групп были характерны отсутствие типичной клинической картины и рентгеносимптоматики, трудности в морфологической верификации диагноза.

Как известно, диагноз БГ базируется на трех составляющих: клинической картине, данных ирригографии и морфологических исследований. До настоящего времени в литературе четких сведений о клинических проявлениях ТА у детей старше неонатального периода не имеется, поэтому мы попытались обобщить собственный опыт. При этом следует помнить, что у большинства детей имелась стома и не было клинических проявлений заболевания.

Больным без стомы с клинической картиной частичной кишечной непроходимости при первичном осмотре выполняли обзорную рентгенографию брюшной полости. При этом исследовании чаще имело место сочетание двух рентгенологических симптомов - наличия уровней жидкости (чаш Клойбера) и выраженного перераздутия петель кишки, как правило, во всех отделах брюшной полости. Иногда второй симптом превалировал над первым. Так, если классическая механическая непроходимость характеризуется наличием чаш Клойбера на фоне снижения общего газонаполнения петель кишечника и даже так называемого симптома «немого живота», то у наблюдавшихся нами больных картина имела явные отличия, что объясняется частичным и хроническим характером непроходимости.

Данные ирригографии различались в 1-й и 2-й группах. Так, в группе пациентов с ТА и «отключенной» толстой кишкой последняя имела однородный по диаметру просвет на всем протяжении, кишка не выглядела «отключенной», обращало внимание отсутствие гаустрации, атоничность кишки. При сравнении с рентгенограммами детей с илеостомой, не страдающих ТА, отмечено, что у здоровых детей тонус толстой кишки был выше, кишка выглядела более суженной на всем протяжении. Симптом микроколон также не был специфичным и выявлен только в 20% наблюдений.

При ирригографии у детей с илеоколоанастомозом на фоне ТА толстая кишка также визуализировалась умеренно атоничной, лишенной гаустрации, однако самым ярким симптомом явилось грубое супрастенотическое расширение тонкой кишки, выявленное у всех больных (рис. 3).

Ультразвуковое исследование также давало объективную картину состояния кишечника, позволяло оценить степень расширения тонкой кишки, воспалительные изменения ее стенки, разницу в диаметрах тонкой и толстой кишок, воспалительные изменения в брыжейке кишечника, что косвенно отражает наличие и степень тяжести энтероколита (рис. 4).

Всем детям проводили морфологическую верификацию диагноза (рис. 5).

Группа детей с илеостомой была отнесена к соматически более благоприятной, нередко патологическая симптоматика у них отсутствовала или была выражена неярко, чаще соответствовала «энтериту стомированного больного».

Гораздо тяжелее заболевание протекало у детей, которым на более ранних этапах лечения была выполнена операция наложения илеоколоанастомоза, как правило, на уровне правых отделов толстой кишки. Общими клиническими симптомами у них были выраженные явления гипотрофии, отставание в физическом и нервно-психическом развитии, симптомы кишечной непроходимости - суб- или чаще декомпенсированные.

Клиническая картина кишечной непроходимости характеризовалась сочетанием с наличием парадоксально частого жидкого стула, выраженными водно-электролитными потерями. Подобная картина была обусловлена, на наш взгляд, течением энтероколита на фоне частичной кишечной непроходимости и проявлялась такими симптомами, как многократная рвота, стул 10-40 раз в день, выраженный метеоризм, лихорадка, интоксикация.

Нарушения нутритивного статуса были ярко выражены у всех больных, дефицит массы тела составлял от 23 до 50%. У некоторых детей имела место рвота, у одного ребенка полностью отсутствовали аппетит и пищевые навыки, до 4-летнего возраста мальчик находился на зондовом питании.

При рентгенологическом обследовании нами выявлен и описан симптом «псевдоускорения пассажа по желудочно-кишечному тракту», состоящий в быстром, но не полном пассаже с сохранением картины кишечной обструкции. В литературе мы не встретили описания этого симптома (рис. 6).

Важной особенностью была потребность в питании полностью или частично расщепленными смесями, основу рациона у этих больных даже в возрасте старше года составляли расщепленные смеси («Хумана ЛП-СЦТ», «Нутрилон Пепти ТСЦ», «Алфарэ»). Это было связано с тяжелым синдромом маль­абсорбции, объяснение которому можно найти в декомпенсированном изменении тонкой кишки, которая по существу представляла собой зону супрастенотического расширения. Введение менее адаптированных продуктов влекло за собой резкое ухудшение состояния, появление рвоты, усиление процессов брожения и гниения в кишке, что подтверждалось копрологическими исследованиями и анализом липидограммы кала. Подобные нарушения процессов тонкокишечного микроценоза и пассажа по тонкой кишке приводили к развитию клинической картины энтерита, сопровождавшейся повышением температуры тела, интоксикацией, водно-электролитными нарушениями, развитием синдрома системного воспалительного ответа (ССВО) и сепсиса.

Следует отметить, что, помимо клинической картины кишечной непроходимости, вторым ведущим синдромом у больных этой группы являлся именно ССВО и сепсис на фоне тяжелого энтерита.

Энтероколиту сопутствовали такие состояния, как сепсис, синдром псевдо-Бартера (выраженные электролитные нарушения, гипокалиемия, алкалоз), что существенно усугублялось у больных с синдромом «короткой кишки». Общесистемные осложнения отмечались у большинства детей: кишечный/перинеальный сепсис, внутрибрюшные осложнения (абсцессы, инфильтраты) - у 6 (25%), энтероколит - у 18 (75%), синдром «короткой кишки» - у 8 (33%), синдром псевдо-Бартера- гипокалиемия, дегидратация и другие электролитные нарушения - у 2 (8,3%).

Все эти осложнения приводили к развитию сепсиса или ССВО и выраженным потерям жидкости и электролитов. Так, патологические потери в массе тела в этой группе больных составили от 7 до 25% ежедневно. С учетом этого все дети получали длительную системную антибактериальную и инфузионную терапию и парентеральное питание до стабилизации водно-солевого баланса и нутритивного статуса: курсовую антибиотикотерапию получали - 8 (33,3%) детей, постоянную антибиотикотерапию - 4 (16,6%), периодическую инфузионную терапию - 19 (79,1%), постоянную инфузионную терапию (Braviac-system) - 2 (8,3%) - на дому - 1, в стационаре - 1, 1 (4,2%) ребенку была оставлена пожизненная илеостома.

У части больных нарушения стула более напоминали клиническую картину запоров - самостоятельный стул полностью отсутствовал, а при высокой постановке газоотводной трубки удавалось получить жидкий стул.

В лабораторных анализах превалировали следующие изменения: повышение уровня гематокрита, отражающие степень обезвоженности, лейкоцитоз, палочкоядерный сдвиг влево, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, повышение уровней С-реактивного белка, прокальцитонина (на высоте ССВО) и другие менее специфичные изменения.

Тяжесть энтеропатии усугублялась также тем, что у части детей в силу перенесенных, нередко неоднократных операций, сопровождавшихся резекцией и тонкой, и толстой кишок, имелся сопутствующий синдром «короткой кишки», при этом длина тонкой кишки составила от 50 до 120 см (средняя 60 см). Важный момент в выборе тактики лечения больных с наиболее неблагоприятным для них сочетанием - тотальной формой БГ и синдромом короткой кишки - это выбор методики операции, который определялся исходными данными: возрастом ребенка, количеством перенесенных операций и их характером, сопутствующим синдромом «короткой кишки». Нами была разработана тактика хирургического лечения с оставлением части пораженной толстой кишки для замедления скорости кишечного транзита. Это достигается путем наложения анастомоза между, как правило, тощей или начальным отделом подвздошной кишки и прямой кишкой непосредственно выше или на уровне переходной складки брюшины малого таза.

Общей особенностью больных этой группы являлся не только синдром «короткой кишки», но и факт неоднократных операций к моменту госпитализации. Более того, 6 детей одно- или многократно оперированы по поводу осложнений - перфорации кишечника, спаечной кишечной непроходимости, несостоятельности анастомоза, длительно существующего абсцесса брюшной полости. Спаечный процесс, как правило, выраженный в брюшной полости в силу, вероятно, как раз этих причин, выявлен у 100% детей. Длительная предоперационная подготовка требовалась всем больным.

Нами были применены следующие варианты хирургической коррекции тотальной формы БГ: лапаротомия, субтотальная резекция толстой кишки, наложение внутрибрюшинного илеоеюноректоанастомоза.

Этот вариант операции выполнен в 8 наблюдениях. Показаниями к нему являлись неоднократно ранее перенесенные оперативные вмешательства, в том числе по поводу внутрибрюшных осложнений (перитонит, спаечная кишечная непроходимость), синдром «короткой кишки» вследствие многочисленных резекций тонкой кишки или в силу протяженности аганглионарной кишки.

Мы рассматриваем этот вид хирургической коррекции как заведомо нерадикальный, направленный на оставление участка аганглионарной толстой кишки протяженностью 5-6 см (рис. 7).

В лечении больных с непротяженной формой БГ операция Ребейна, по нашему мнению, неприемлема в связи с оставлением части аганглионарной кишки, поэтому при ТА показанием к ней считали сопутствующий синдром «короткой кишки» и тяжелый рецидивирующий энтероколит, т.е. случаи, когда можно заранее прогнозировать массивные потери и сопутствующие осложнения. У одного ребенка после такой операции возникло осложнение - несостоятельность анастомоза, при этом наложен кишечный свищ без разобщения анастомоза с удовлетворительным результатом.

Ранние результаты после формирования внутрибрюшного илеоректального анастомоза в течение первых 2-3 мес были благоприятными практически у всех детей, особенностями были отсутствие дерматита, быстрое восстановление нутритивного статуса, один ребенок занимается спортом. Уже через 3 мес дети придерживались нестрогой диеты, все пациенты имели самостоятельный стул от 3 до 7 раз в сутки, его консистенция в 78% наблюдений соответствовала типу 6 по Бристольской шкале кала. Ни один ребенок не страдал рвотой, также ни в одном наблюдении не отмечалось перианального дерматита. Периодическое вздутие живота имело место у 3 (37%) детей. Такое состояние легко купировалось по мере того, как ребенок мог контролировать акт дефекации, в частности плановое высаживание ребенка на горшок существенно снижало тяжесть этого симптома. У 25% детей более раннего возраста альтернативой служила регулярная постановка газоотводной трубки (например, на ночь).

При обследовании в отдаленные сроки получены также удовлетворительные результаты, у 2 детей сохраняется периодическое незначительное вздутие живота (рис. 8-10): лапаротомия, колэктомия, низведение тонкой кишки по Соаве в два этапа и лапароскопия, колэктомия, низведение тонкой кишки по Соаве-Джорджсону в один этап.

В пользу классической операции Соаве в два этапа свидетельствовали ранее перенесенные операции с прогнозируемым тяжелым спаечным процессом, особенности ангиоархитектоники толстой кишки, сохранность тонкой кишки. Это вмешательство выполнено в 14 наблюдениях.

Операцию Соаве производили соматически более компенсированным больным, а также после ранее выполненного низведения (по методике Соаве). В этой группе отмечали более тяжелое течение раннего послеоперационного периода в сроки до 6-12 мес, однако в возрасте 3-4 лет большинство детей восстанавливали контроль дефекации с частотой от 2 до 5-6 раз в сутки.

Миниинвазивная (лапароскопически-ассистированная) операция колэктомии выполнена 3 больным, ранее оперированным лапароскопическим методом, при отсутствии тяжелого спаечного процесса в брюшной полости и также сохранной тонкой кишке.

Ранний послеоперационный период протекал благоприятно. Восстановление пассажа происходило на 3-5-е сутки после операции, однако частота стула была довольно высокой - от 10 до 20 раз в сутки в течение первых 6 мес после операции и 7-15 раз в сутки в сроки больше 6 мес после операции. Частый разжиженный стул как проявление постколэктомического синдрома сочетался с разжижением стула на фоне инфекционного энтерита. Последний имел рецидивирующий характер, возникал вследствие вирусно-бактериальных инфекций, дисбактериоза у 8 (47%) детей.

Показатели послеоперационного периода в динамике после операции Соаве представлены в табл. 2.

Из местных осложнений в ранние сроки после операции Соаве (открытой и лапароскопической) значимым являлось перианальное поражение кожи. Это осложнение у всех детей было связано в основном с частотой и консистенцией стула и в ряде наблюдений объяснялось течением энтероколита.

Воспалительные осложнения развились у 2 детей на фоне мацерации, у 1 из них в последующем сформировался параректальный свищ. В лечении последнего использовали коллагеновый обтуратор малого диаметра, который был установлен в просвет свища на 14 дней, после чего он самопроизвольно выпал и наступила полная облитерация свища.

Транзиторное недержание кала отмечалось у 89% больных в сроки до 4 нед после операции (в среднем 3,2 нед). В отдаленном периоде недержание жидкого стула сохранялось до 6 мес у 28% детей, в сроки более 1 года недержание частого жидкого стула отмечено у 12,6% детей.

Обобщая опыт лечения больных с тотальным поражением толстой кишки, нельзя не отметить, что они являются одними из наиболее тяжелых в детской хирургии. Об этом свидетельствует крайне неблагоприятный анамнез в большинстве наблюдений. Кроме того, вследствие наличия порока развития дети обречены на тяжелую органоуносящую операцию - колэктомию, которая сама по себе обусловливает инвалидизацию. Сочетание этих факторов требует особого подхода к лечению больных этой группы. Успех хирургического лечения невозможен без рациональной медикаментозной и диетотерапии, разработанной совместно с гастроэнтерологами и нутрициологами индивидуально для каждого больного. При выборе тактики хирургического лечения приходится учитывать такие факторы, как перенесенные оперативные вмешательства и спектр имеющихся у больного осложнений, что также усложняет задачу хирурга. Сложность в выборе тактики определяется ответами на вопросы, когда и каким способом оперировать больного.

Сроки вмешательства определяются следующими факторами:

- возрастом больных;

- сроками с момента последней перенесенной операции;

- наличием и тяжестью течения энтероколита;

- общим нутритивным статусом ребенка;

- наличием кишечной стомы.

Наш опыт показывает, что немаловажное влияние на исход оперативного лечения, особенно в раннем реабилитационном периоде, имеет способность ребенка к волевому контролю дефекации и даже мочеиспусканий. Это объясняется тем, что перистальтическая активность тонкой кишки в совокупности с жидким характером ее содержимого обусловливает высокую частоту дефекаций после операции. Задачами лечения на этом этапе является необходимость не только «замедлить» пассаж по желудочно-кишечному тракту, но и увеличить плотность кишечного химуса. Способность ребенка самопроизвольно задерживать дефекацию обеспечивает снижение частоты дефекаций уже на 2-3-й неделе послеоперационного периода у детей в возрасте от 3-4 лет и старше.

К сожалению, иных средств «замедления» пассажа в арсенале врача крайне мало. Так, мы отказались от использования таких блокаторов моторики, как лоперамид (имодиум) у этой категории больных, так как частота инфекционно-воспалительного процесса (энтерит) в тонкой кишке у них является очень высокой. Так, при микробиологическом исследовании кала в отдаленные сроки у 35% детей отмечался усиленный рост Д-лактатпродуцирующих грамположительных анаэробов, сопровождающийся системным лактат-ацидозом и клинической картиной инфекционного энтерита. При высокой частоте рецидивов энтерита на фоне синдрома «резецированного кишечника» таким больным назначали курсовое ежемесячное лечение антибактериальными препаратами (альфа-нормикс, трихопол, гентамицин) сроком от 6 до 12 мес, а по потребности и дольше.

Второй путь - увеличение плотности каловых масс, что, по нашему опыту, достигается с помощью рациональной диетотерапии, назначения сорбентов (смекта, энтеросгель, пробифор) и других мероприятий.

Диетические рекомендации для детей с синдромом «резецированного кишечника» включали:

- ограничение потребления питья и пищи с низким содержанием натрия. Использование в качестве питья только солевых растворов (Регидрон, электролит Хумана и др.) из расчета 20-30 мл/кг в сутки;

- использование в питании смесей с низкой осмолярностью - 300 мосм/л и постепенным увеличением калорийности пищи с 10 до 70 ккал/кг;

- расчет потребляемых ингредиентов производить, стремясь поддерживать объем стула не более 20 мл/кг в сутки;

- при невозможности достижения баланса между вводимыми и теряемыми объемами жидкости (первоначальный критерий - отсутствие прибавки в массе тела или ее убыль) проводить повторные курсы парентерального питания из расчета 10% раствор аминокислот и 10% раствор глюкозы в соотношении 1:2 с добавлением KCl, панангина, CaGlu, MgSO4 в возрастных дозировках. Жировые эмульсии в концентрации 10% 1 раз в 3 дня.

Сроки с момента последней операции немаловажны для прогнозирования исхода лечения. Это подтверждается тем фактом, что в исследуемой группе больных при повторных вмешательствах частота осложнений при ранних повторных операциях (до 6 мес) составила 29,3%, тогда как при отсроченных (более 6 мес) - только 12,2%. На этом основании при отсутствии экстренных показаний мы стремились откладывать повторные вмешательства минимум до 6-9 мес. При наличии экстренных показаний к операции (непроходимость кишечника, воспалительные осложнения, необходимость формирования кишечной стомы) в сроки от 2 нед до 5-6 мес после предыдущего вмешательства (6 больных) были отмечены следующие особенности: тяжелый спаечно-инфильтративный процесс III-IV степени (все дети), высокая степень кровопотери (все дети) и частота осложнений (34,6%). Течение энтероколита - дополнительный фактор, утяжеляющий состояние больного и ухудшающий прогноз любого оперативного вмешательства.

Таким образом, своевременный диагноз и правильная тактика в неонатальном периоде позволяют существенно снизить число осложнений, напрасных вмешательств и улучшить исходы лечения. Наш опыт показывает, что лучшие результаты хирургического лечения отмечаются у детей в возрасте от 2,5-3 лет, когда ребенок может контролировать и мочеиспускания, и дефекацию. Подавляющее большинство ошибок в лечении связано с неправильным или невыполненным морфологическим исследованием толстой кишки. У детей с диагнозом тотального аганглиоза в зависимости от перенесенных ранее операций и протяженности аганглионарной кишки следует дифференцированно подходить к выбору операции. И наконец, по данным литературы, такие методики, как операция Мартина, резервуарные пластики тонкой кишки, не имеют преимуществ перед более простыми и физиологичными методиками.