Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) относится к группе некоронарогенных заболеваний миокарда и является одной из наиболее распространенных форм первичных кардиомиопатий. По современным представлениям, ГКМП является преимущественно генетически обусловленным заболеванием с характерным комплексом специфических морфофункциональных изменений, постепенным прогрессированием, угрозой развития тяжелых осложнений и внезапным развитием угрожающих жизни аритмий и синдрома внезапной смерти [1]. Причиной ГКМП являются более 400 мутаций нескольких генов, кодирующих белки сердечного саркомера и некоторые несаркомерные белки, а также мутации в митохондриальной ДНК [2, 3]. В последние годы наблюдается увеличение зарегистрированных случаев кардиомиопатий, в том числе у новорожденных, не только за счет внедрения в практику современных методов диагностики, но и в связи с истинным увеличением числа пациентов с ГКМП [4, 5]. Согласно данным последних исследований [6], частота заболевания в общей популяции является более высокой, чем считалось ранее, и составляет 0,2%. Диагностировать ГКМП следует в любом возрасте, начиная с периода новорожденности, независимо от пола и расовой принадлежности. Однако согласно опубликованным сведениям, заболевание выявляется достаточно поздно, преимущественно у лиц молодого трудоспособного возраста [1, 2]. Разнообразные и недостаточно специфичные симптомы болезни связаны с гемодинамическими нарушениями (диастолическая дисфункция, динамическая обструкция путей оттока, митральная регургитация), ишемией миокарда, патологией вегетативной регуляции кровообращения и нарушением электрофизиологических процессов в сердце [6, 7]. Диапазон клинических проявлений ГКМП большой, от бессимптомных вариантов до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм, которые сопровождаются тяжелым течением и клиническими проявлениями. Вместе с этим первым и единственным проявлением заболевания может стать внезапная смерть [8]. Ежегодная смертность больных с ГКМП колеблется в пределах от 1 до 6%: среди взрослых больных составляет 1-3% [9], среди детей и подростков, а также у лиц с высоким риском внезапной смерти, - 4-6% [10, 11]. Учитывая минимальную частоту данной патологии, а также морфологические и клинические особенности, приводим собственное наблюдение случая смерти ребенка 8 мес.
Мальчик А., 8 мес, родился доношенным, с массой тела 3180 г, длиной 50 см, оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов. В возрасте 7 мес при ультразвуковом исследовании диагностировано увеличение размеров сердца неясного генеза. За 2 нед до госпитализации перенес острое респираторное заболевание. В 8-месячном возрасте на фоне относительного благополучия был обнаружен родителями утром в коматозном состоянии, с генерализованными клонико-тоническими судорогами. Бригадой скорой медицинской помощи ребенок в крайне тяжелом состоянии транспортирован в детское отделение ЦРБ и далее санитарной авиацией в сопровождении реаниматолога - в детское отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) областной клинической больницы. Принимая во внимание неэффективность самостоятельного дыхания, выполнена назотрахеальная интубация, пациент переведен на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ). В общих анализах крови лейкоцитоз с выраженным нейтрофильным сдвигом влево, токсической зернистостью лейкоцитов и увеличением СОЭ. Исследование крови методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) на инфекции выявило положительную реакцию на вирус простого герпеса, цитомегаловирус, вирус Эпштейна-Барр, а также токсоплазмоз и микоплазмоз. При поступлении на ЭКГ сердечный ритм синусовый, ЧСС 140 уд/мин, метаболические изменения в миокарде. Через 5 дней у ребенка появилась брадикардия. По данным ЭКГ ритм синусовый, ЧСС 100 уд/мин, синдром ранней реполяризации желудочков. ЭхоКГ (в динамике): полости не увеличены, перикардиальное пространство свободно, клапаны не изменены. Несмотря на проводимую интенсивную терапию и ИВЛ, прогрессировала полиорганная недостаточность. На протяжении 2,5 нед гемодинамику стабилизировали непрерывной инфузией кардиотоников в сочетании с адреномиметиками. Ребенок находился в коматозном состоянии (кома III), в легких при аускультации выслушивались жесткое дыхание и хрипы. На 12-й день пребывания пациента в ОРИТ АД снизилось, нарастали проявления сердечно-сосудистой недостаточности. Дестабилизация гемодинамики проявилась гипотонией, брадикардией и асистолией, на фоне которой произошла остановка сердца. Реанимационные мероприятия, проведенные в полном объеме, оказались неэффективными. Заключительный клинический диагноз: острая респираторная вирусная инфекция, энцефалит, инфекционно-токсический шок. Отек головного мозга, кома III. Острая почечная, печеночная, сердечно-сосудистая недостаточность. Токсическая миокардиодистрофия. Двусторонняя гипостатическая пневмония.
При патологоанатомическом исследовании сердце массой 47 г (норма 44 г) с субэпикардиальными кровоизлияниями по ходу коронарных артерий. В области передней стенки левого желудочка участок желтого цвета, неправильной формы, трансмуральный, размером 3×2×1 см. Толщина стенки левого желудочка 1,1 см (норма 0,7 см), правого - 0,3 см, межжелудочковой перегородки 1,3 см (норма 0,8-0,9 см). Полость левого желудочка уменьшена, папиллярные мышцы гипертрофированы. Коронарные артерии сформированы правильно, признаков тромбоза, стенозирующих изменений в них не обнаружено. Двусторонний гидроторакс (по 200-210 мл транссудата в плевральных полостях), гидроперикард (40 мл). Ткань легких безвоздушная, плотной консистенции, темно-красного цвета, с мелкоочаговыми западающими участками. Паренхима головного мозга дряблой консистенции, цианотичная. Мягкие мозговые оболочки с крупноочаговыми кровоизлияниями.
В миокарде левого желудочка на фоне гипертрофии кардиомиоцитов крупноочаговые сливающиеся участки некроза с мелкоочаговыми включениями атипичных, извитых кардиомиоцитов (рис. 1)
Сформулирован мультикаузальный диагноз: гипертрофическая асимметричная кардиомиопатия, вирусный менингоэнцефалит, двусторонняя сливная дольковая фибринозно-гнойная пневмония. Непосредственной причиной смерти ребенка с учетом клинической симптоматики является осложнение гипертрофической кардиомиопатии - обширные некрозы с петрификацией миокарда левого желудочка (размер 3×2×1 см). Механизм танатогенеза - сердечная недостаточность.
Диагноз гипертрофической асимметричной кардиомиопатии сформулирован на основании совокупности клинико-морфологических изменений: увеличения размеров сердца неуточненной этиологии (диагностированное по УЗИ в 7 мес), органометрических и морфометрических параметров сердца, сужения полости левого желудочка, гистологической картины. Считаем, что гипертрофия изначально была более выраженной, но за счет обширного очага некроза органометрические параметры, характеризующие гипертрофию, существенно уменьшились. Нельзя исключить, что кардиомиопатия у этого ребенка, кроме атипического течения, имеет сложную этиологию. Такие клинико-морфологические признаки, как тахикардия, эмбриональный липоматоз, более характерны для аритмогенной кардиомиопатии.
Основанием для вынесения в диагноз смешанного вирусного менингоэнцефалита явились: перенесенное ОРЗ за 2 нед до поступления в ДРО, доминирующая клиническая картина менингоэнцефалита, типичные морфологические изменения в мозговых оболочках и веществе головного мозга.
К особенностям данного случая следует отнести, во-первых, недиагностированную при жизни у 8-месячного ребенка ГКМП, осложнившуюся трансмуральным некрозом недифференцированной мышечной и эмбриональной жировой ткани с последующей петрификацией. Во-вторых, неинформативные результаты ЭКГ и ошибочная попытка объяснить некроз миокарда у пациента синдромом ранней реполяризации желудочков. Диагностированный синдром, согласно данным литературы, встречается у детей 5-8 лет и старше и связан с влиянием вегетативной системы на миокард. В-третьих, необычное сочетание гипертрофической кардиомиопатии с неуточненными по этиологии двусторонней фибринозно-гнойной пневмонией и менингоэнцефалитом. Вероятно, сочетанная инфекция, диагностированная при жизни пациента методом ПЦР, является провоцирующим и одновременно одним из реализующих факторов необратимых морфологических изменений в миокарде на 8-м месяце жизни ребенка, послуживших причиной летального исхода.
Конфликт интересов отсутствует.