ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроектыО насРекламаДоставка/ОплатаКонтакты
+7 (495) 482-43-29
  • Главная
  • / Журналы
  • / Вернуться в журнал
  • / Содержание номера
  • / Статья
Злокачественная гипертермия, ассоциированная с вариантом неопределенной клинической значимости с.12146А>C (р.Glu4049Ala) в гене RYR1: клиническое наблюдение

Злокачественная гипертермия, ассоциированная с вариантом неопределенной клинической значимости с.12146А>C (р.Glu4049Ala) в гене RYR1: клиническое наблюдение

Авторы:
Павел Вадимович Дунц,
Валентин Борисович Шуматов,
Максим Андреевич Выхрестюк,
Андрей Владимирович Солопов

Журнал: Анестезиология и реаниматология. 2026;(4):120-124.

DOI: 10.17116/anaesthesiology2026041120

Прочитано: 397 раз

Резюме

Представлено клиническое наблюдение успешно купированного криза злокачественной гипертермии (ЗГ) с оценкой 53 балла по шкале M.G. Larach (1994). При проведении молекулярно-генетического анализа выявлен ранее не описанный в литературе вариант с.12146А>C (р.Glu4049Ala) в гене RYR1, первоначально классифицированный как вариант с неопределенной клинической значимостью. Данная мутация не указана в базах данных ClinVar, Genome Aggregation Database, European Malignant Hyperthermia Group. Развитие классического криза ЗГ представляет клинические доказательства в пользу патогенности этого варианта и позволяет пересмотреть его первоначальную классификацию. Полученные результаты пополнят базы данных о патогенных вариациях в геноме человека и их индивидуальной реакции на определенные лекарственные препараты, что в дальнейшем повысит безопасность носителей данного генетического отклонения.

Ключевые слова

  • злокачественная гипертермия
  • дантролен
  • анестезия
  • севофлуран

Дата поступления: 03.12.2025

Дата принятия в печать: 07.04.2026

Дата публикации: 24.08.2026

Литература / References
  1. Лебединский К.М., Прокопьев Г.Г., Степаненко С.М., Дунц П.В., Молчанов И.В., Овечкин А.М., Александрович Ю.С., Ломиворотов В.В., Шень Н.П., Трембач А.В., Золотухин К.Н., Пичугин В.В., Боронина И.В., Диордиев А.В., Ростовцев С.И. Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией. Анестезиология и реаниматология. 2023;(6):6-18. https://doi.org/10.17116/anaesthesiology20230616
  2. Махарин О.А., Женило В.М., Бычков А.А. Фармакогенетика в анестезиологии: на что стоит обратить внимание. Вестник интенсивной терапии им. А.И. Салтанова. 2020;2:63-72. https://doi.org/10.21320/1818-474X-2020-2-63-72
  3. Levano S, Vukcevic M, Singer M, Matter A, Treves S, Urwyler A, Girard T. Increasing the number of diagnostic mutations in malignant hyperthermia. Human Mutation. 2009;30(4):590-598. https://doi.org/10.1002/humu.20878
  4. Stephens J, Schiemann AH, Roesl C, Miller D, Massey S, Pollock N, Bulger T, Stowell K. Functional analysis of RYR1 variants linked to malignant hyperthermia. Temperature (Austin). 2016;3(2):328-339. https://doi.org/10.1080/23328940.2016.1153360
  5. Butala B, Brandom B. Muscular body build and male sex are independently associated with malignant hyperthermia susceptibility. Canadian Journal of Anesthesia. 2017;64(4):396-401. https://doi.org/10.1007/s12630-017-0815-2
  6. Larach MG, Localio AR, Allen GC, Denborough MA, Ellis FR, Gronert GA, Kaplan RF, Muldoon SM, Nelson TE, Ørding H, Rosenberg H, Waud BE, Wedel DJ. A Clinical Grading Scale to Predict Malignant Hyperthermia Susceptibility. Anesthesilogy. 1994;80(4):771-779. https://doi.org/10.1097/00000542-199404000-00008
  7. Gong X. Malignant hyperthermia when dantrolene is not readily available. BMC Anesthesilogy. 2021;21(1):119. https://doi.org/10.1186/s12871-021-01328-3
  8. Kan HM, Wang C, Huang JZ, Sha ML, Ni HY, Chen LP, Ding XT. Research hotspots and trends in malignant hyperthermia due to anesthesia from a global perspective: a bibliometric analysis from 1975 to 2024. The Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025;20(1):325. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03766-5
  9. Glahn KPE, Bendixen D, Girard T, Hopkins PM, Johannsen S, Rüffert H, Snoeck MM, Urwyler A; European Malignant Hyperthermia Group. Availability of dantrolene for the management of malignant hyperthermia crises: European Malignant Hyperthermia Group guidelines. British Journal of Anaesthesia. 2020;125(2):133-140. https://doi.org/10.1016/j.bja.2020.04.089
  10. Cong Z, Wan T, Wang J, Feng L, Cao C, Li Z, Wang X, Han Y, Zhou Y, Gao Y, Zhang J, Qu Y, Guo X. Epidemiological and clinical features of malignant hyperthermia: A scoping review. Clinical Genetics. 2024;105(3):233-242. https://doi.org/10.1111/cge.14475
  11. Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, Bulger T, Stowell K. Malignant hyperthermia: a review. The Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:93. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0310-1
  12. Chang L, Motley R, Daly CL, Diggle CP, Hopkins PM, Shaw MA. An Association between OXPHOS-Related Gene Expression and Malignant Hyperthermia Susceptibility in Human Skeletal Muscle Biopsies. International Journal of Molecular Sciences. 2024;25(6):3489. https://doi.org/10.3390/ijms25063489
  13. Joseph TT, Bu W, Haji-Ghassemi O, Chen YS, Woll K, Allen PD, Brannigan G, van Petegem F, Eckenhoff RG. Propofol binds and inhibits skeletal muscle ryanodine receptor 1. British Journal of Anaesthesia. 2024;133(5):1093-1100. https://doi.org/10.1016/j.bja.2024.06.048
slide-cover
slide-cover
slide-cover

Рекомендуем статьи по данной теме:

Гемодинамический ответ на начальный этап общей анестезии при коронарном шунтировании: проспективное клиническое исследование.Анестезиология и реаниматология. 2026;(2):32-38

Анестезиологическое обеспечение абдоминального родоразрешения беременных с морбидным ожирением.Российский вестник акушера-гинеколога. 2026;26(1):24-32

Опыт применения монитора церебральной оксигенации в ЛОР-хирургии у пациентов гериатрического профиля.Анестезиология и реаниматология. 2026;(1):15-21

Сравнение эффективности и безопасности ингаляционных анестетиков севофлурана и десфлурана при некардиологических операциях у взрослых пациентов. Описательный обзор метаанализов.Анестезиология и реаниматология. 2025;(6):99-106

Динамика шкалы QMGS как предиктор миастенического криза после тимэктомии у пациентов с тяжелой миастенией.Анестезиология и реаниматология. 2025;(6):15-20

Влияние селективного опиоидного агониста тафалгина на риск тошноты и рвоты после операций на щитовидной железе у молодых некурящих женщин.Анестезиология и реаниматология. 2025;(5):37-41

Нейрокогнитивные расстройства после операций на щитовидной железе: рандомизированное контролируемое исследование.Анестезиология и реаниматология. 2025;(5):28-36

Модельные инфекции ран на мышах и крысах для тестирования новых разрабатываемых лекарственных препаратов.Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2025;43(3):9-24

Импортозамещение в анестезиологии и интенсивной терапии: опыт столицы и регионов.Анестезиология и реаниматология. 2025;(2):42-49

Выбор метода анестезии: сравнение методов анестезии в общей медицине и клинической стоматологии.Стоматология. 2025;104(1):76-80

Издательство «Медиа Сфера»
РекламаДоставка/ОплатаО насКонтактыОбучение для редакцийПолитика конфиденциальностиПолитика обработки персональных данныхПубличная оферта на реализацию издательской продукции
ЖурналыПодпискаАрхивКнигиПроекты
  • RuStore

© 1998-2026

  • Телефоны издательства:

  • +7 (495) 482-41-18
  • +7 (495) 482-43-29

  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)

  • +7 (800) 250-18-12

  • пн-пт с 10:00 до 18:00

  • Telegram
  • VK
info@mediasphera.ru

  • Почтовый адрес:

  • Издательство «Медиа Сфера»,
    а/я 54, Москва, Россия, 127238

  • RuStore

© 1998-2026