Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
Телефоны издательства:
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-4329
  • Прямой телефон отдела подписки
    (только по вопросам заказов и доставки журналов)
    +8 800 250-18-12
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2026
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Павел Вадимович Дунц

ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Владивосток, Россия;
ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2», Владивосток, Россия

Валентин Борисович Шуматов

ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Владивосток, Россия

Максим Андреевич Выхрестюк

ООО «Пластэк хирургия», Владивосток, Россия

Андрей Владимирович Солопов

ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Владивосток, Россия

Злокачественная гипертермия, ассоциированная с вариантом неопределенной клинической значимости с.12146А>C (р.Glu4049Ala) в гене RYR1: клиническое наблюдение

Авторы:

Дунц П.В., Шуматов В.Б., Выхрестюк М.А., Солопов А.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Анестезиология и реаниматология. 2026;(4): 120‑124

DOI: 10.17116/anaesthesiology2026041120

Прочитано: 124 раза

Связаться с автором
Оглавление

MALIGNANT HYPERTHERMIA ASSOCIATED WITH A VARIANT OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE C.12146A>C (P.GLU4049ALA) IN THE RYR1 GENE: A CASE REPORT
MALIGNANT HYPERTHERMIA ASSOCIATED WITH A VARIANT OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE C.12146A>C (P.GLU4049ALA) IN THE RYR1 GENE: A CASE REPORT

Как цитировать:

Дунц П.В., Шуматов В.Б., Выхрестюк М.А., Солопов А.В. Злокачественная гипертермия, ассоциированная с вариантом неопределенной клинической значимости с.12146А>C (р.Glu4049Ala) в гене RYR1: клиническое наблюдение. Анестезиология и реаниматология. 2026;(4):120‑124.
Dunts PV, Shumatov VB, Vykhrestyuk MA, Solopov AV. Malignant hyperthermia associated with a variant of uncertain significance c.12146A>C (p.Glu4049Ala) in the RYR1 gene: a case report. Russian Journal of Anesthesiology and Reanimatology. 2026;(4):120‑124. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/anaesthesiology2026041120

МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Ней­ро­ког­ни­тив­ные расстройства пос­ле опе­ра­ций на щи­то­вид­ной же­ле­зе: ран­до­ми­зи­ро­ван­ное кон­тро­ли­ру­емое ис­сле­до­ва­ние. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2025;(5):28-36
Вли­яние се­лек­тив­но­го опиоид­но­го аго­нис­та та­фал­ги­на на риск тош­но­ты и рво­ты пос­ле опе­ра­ций на щи­то­вид­ной же­ле­зе у мо­ло­дых не­ку­ря­щих жен­щин. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2025;(5):37-41
Ди­на­ми­ка шка­лы QMGS как пре­дик­тор ми­ас­те­ни­чес­ко­го кри­за пос­ле ти­мэк­то­мии у па­ци­ен­тов с тя­же­лой ми­ас­те­ни­ей. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2025;(6):15-20
Срав­не­ние эф­фек­тив­нос­ти и бе­зо­пас­нос­ти ин­га­ля­ци­он­ных анес­те­ти­ков се­воф­лу­ра­на и дес­флу­ра­на при не­кар­ди­оло­ги­чес­ких опе­ра­ци­ях у взрос­лых па­ци­ен­тов. Опи­са­тель­ный об­зор ме­та­ана­ли­зов. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2025;(6):99-106
Опыт при­ме­не­ния мо­ни­то­ра це­реб­раль­ной ок­си­ге­на­ции в ЛОР-хи­рур­гии у па­ци­ен­тов ге­ри­ат­ри­чес­ко­го про­фи­ля. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2026;(1):15-21
Ге­мо­ди­на­ми­чес­кий от­вет на на­чаль­ный этап об­щей анес­те­зии при ко­ро­нар­ном шун­ти­ро­ва­нии: прос­пек­тив­ное кли­ни­чес­кое ис­сле­до­ва­ние. Анес­те­зи­оло­гия и ре­ани­ма­то­ло­гия. 2026;(2):32-38
Мо­дель­ные ин­фек­ции ран на мы­шах и кры­сах для тес­ти­ро­ва­ния но­вых раз­ра­ба­ты­ва­емых ле­карствен­ных пре­па­ра­тов. Мо­ле­ку­ляр­ная ге­не­ти­ка, мик­ро­би­оло­гия и ви­ру­со­ло­гия. 2025;(3):9-24
Анес­те­зи­оло­ги­чес­кое обес­пе­че­ние аб­до­ми­наль­но­го ро­до­раз­ре­ше­ния бе­ре­мен­ных с мор­бид­ным ожи­ре­ни­ем. Рос­сий­ский вес­тник аку­ше­ра-ги­не­ко­ло­га. 2026;(1):24-32
Резюме / Abstract:

Представлено клиническое наблюдение успешно купированного криза злокачественной гипертермии (ЗГ) с оценкой 53 балла по шкале M.G. Larach (1994). При проведении молекулярно-генетического анализа выявлен ранее не описанный в литературе вариант с.12146А>C (р.Glu4049Ala) в гене RYR1, первоначально классифицированный как вариант с неопределенной клинической значимостью. Данная мутация не указана в базах данных ClinVar, Genome Aggregation Database, European Malignant Hyperthermia Group. Развитие классического криза ЗГ представляет клинические доказательства в пользу патогенности этого варианта и позволяет пересмотреть его первоначальную классификацию. Полученные результаты пополнят базы данных о патогенных вариациях в геноме человека и их индивидуальной реакции на определенные лекарственные препараты, что в дальнейшем повысит безопасность носителей данного генетического отклонения.

Ключевые слова / Keywords:

злокачественная гипертермия
дантролен
анестезия
севофлуран

Авторы / Authors:

Павел Вадимович Дунц

ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Владивосток, Россия;
ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2», Владивосток, Россия

Валентин Борисович Шуматов

ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Владивосток, Россия

Максим Андреевич Выхрестюк

ООО «Пластэк хирургия», Владивосток, Россия

Андрей Владимирович Солопов

ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Владивосток, Россия

Дата поступления:

03.12.2025

Дата принятия в печать:

07.04.2026

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Лебединский К.М., Прокопьев Г.Г., Степаненко С.М., Дунц П.В., Молчанов И.В., Овечкин А.М., Александрович Ю.С., Ломиворотов В.В., Шень Н.П., Трембач А.В., Золотухин К.Н., Пичугин В.В., Боронина И.В., Диордиев А.В., Ростовцев С.И. Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией. Анестезиология и реаниматология. 2023;(6):6-18.  https://doi.org/10.17116/anaesthesiology20230616
  2. Махарин О.А., Женило В.М., Бычков А.А. Фармакогенетика в анестезиологии: на что стоит обратить внимание. Вестник интенсивной терапии им. А.И. Салтанова. 2020;2:63-72.  https://doi.org/10.21320/1818-474X-2020-2-63-72
  3. Levano S, Vukcevic M, Singer M, Matter A, Treves S, Urwyler A, Girard T. Increasing the number of diagnostic mutations in malignant hyperthermia. Human Mutation. 2009;30(4):590-598.  https://doi.org/10.1002/humu.20878
  4. Stephens J, Schiemann AH, Roesl C, Miller D, Massey S, Pollock N, Bulger T, Stowell K. Functional analysis of RYR1 variants linked to malignant hyperthermia. Temperature (Austin). 2016;3(2):328-339.  https://doi.org/10.1080/23328940.2016.1153360
  5. Butala B, Brandom B. Muscular body build and male sex are independently associated with malignant hyperthermia susceptibility. Canadian Journal of Anesthesia. 2017;64(4):396-401.  https://doi.org/10.1007/s12630-017-0815-2
  6. Larach MG, Localio AR, Allen GC, Denborough MA, Ellis FR, Gronert GA, Kaplan RF, Muldoon SM, Nelson TE, Ørding H, Rosenberg H, Waud BE, Wedel DJ. A Clinical Grading Scale to Predict Malignant Hyperthermia Susceptibility. Anesthesilogy. 1994;80(4):771-779.  https://doi.org/10.1097/00000542-199404000-00008
  7. Gong X. Malignant hyperthermia when dantrolene is not readily available. BMC Anesthesilogy. 2021;21(1):119.  https://doi.org/10.1186/s12871-021-01328-3
  8. Kan HM, Wang C, Huang JZ, Sha ML, Ni HY, Chen LP, Ding XT. Research hotspots and trends in malignant hyperthermia due to anesthesia from a global perspective: a bibliometric analysis from 1975 to 2024. The Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025;20(1):325.  https://doi.org/10.1186/s13023-025-03766-5
  9. Glahn KPE, Bendixen D, Girard T, Hopkins PM, Johannsen S, Rüffert H, Snoeck MM, Urwyler A; European Malignant Hyperthermia Group. Availability of dantrolene for the management of malignant hyperthermia crises: European Malignant Hyperthermia Group guidelines. British Journal of Anaesthesia. 2020;125(2):133-140.  https://doi.org/10.1016/j.bja.2020.04.089
  10. Cong Z, Wan T, Wang J, Feng L, Cao C, Li Z, Wang X, Han Y, Zhou Y, Gao Y, Zhang J, Qu Y, Guo X. Epidemiological and clinical features of malignant hyperthermia: A scoping review. Clinical Genetics. 2024;105(3):233-242.  https://doi.org/10.1111/cge.14475
  11. Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, Bulger T, Stowell K. Malignant hyperthermia: a review. The Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:93.  https://doi.org/10.1186/s13023-015-0310-1
  12. Chang L, Motley R, Daly CL, Diggle CP, Hopkins PM, Shaw MA. An Association between OXPHOS-Related Gene Expression and Malignant Hyperthermia Susceptibility in Human Skeletal Muscle Biopsies. International Journal of Molecular Sciences. 2024;25(6):3489. https://doi.org/10.3390/ijms25063489
  13. Joseph TT, Bu W, Haji-Ghassemi O, Chen YS, Woll K, Allen PD, Brannigan G, van Petegem F, Eckenhoff RG. Propofol binds and inhibits skeletal muscle ryanodine receptor 1. British Journal of Anaesthesia. 2024;133(5):1093-1100. https://doi.org/10.1016/j.bja.2024.06.048
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.