Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Гасанов Т.Н.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Писарев Э.К.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Сергеев А.В.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Дрозд С.Ф.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Павлова С.А.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России;
ФГБУН «Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Российской академии наук»

Пантелеев Д.Ю.

ФГБУН «Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Российской академии наук»

Павлова Г.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России;
ФГБУН «Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Российской академии наук»

Пронин И.Н.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Зверева М.Э.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Скрининг на мутации TERTp методом цифровой капельной ПЦР коллекции из 52 парных образцов ДНК из плазмы крови и опухолевых тканей пациентов с глиобластомой

Авторы:

Гасанов Т.Н., Писарев Э.К., Сергеев А.В., Дрозд С.Ф., Павлова С.А., Пантелеев Д.Ю., Павлова Г.В., Пронин И.Н., Зверева М.Э.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2025;89(5): 87‑95

DOI: 10.17116/neiro20258905187

Прочитано: 450 раз

Купить PDF (RU) за 300₽
Скачать PDF (EN)
Связаться с автором
Оглавление

TERTP MUTATION SCREENING USING DIGITAL DROPLET PCR OF COLLECTION OF 52 PAIRED DNA SAMPLES FROM BLOOD PLASMA AND TUMOR TISSUE IN PATIENTS WITH GLIOBLASTOMA
TERTP MUTATION SCREENING USING DIGITAL DROPLET PCR OF COLLECTION OF 52 PAIRED DNA SAMPLES FROM BLOOD PLASMA AND TUMOR TISSUE IN PATIENTS WITH GLIOBLASTOMA

Как цитировать:

Гасанов Т.Н., Писарев Э.К., Сергеев А.В., и др. Скрининг на мутации TERTp методом цифровой капельной ПЦР коллекции из 52 парных образцов ДНК из плазмы крови и опухолевых тканей пациентов с глиобластомой. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2025;89(5):87‑95.
Hasanau TN, Pisarev EK, Sergeev AV, et al. TERTp mutation screening using digital droplet PCR of collection of 52 paired DNA samples from blood plasma and tumor tissue in patients with glioblastoma. Burdenko's Journal of Neurosurgery. 2025;89(5):87‑95. (In Russ., In Engl.)
https://doi.org/10.17116/neiro20258905187

Подписка 2025 Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко (Burdenko's Journal of Neurosurgery)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Связь сте­пе­ни зло­ка­чес­твен­нос­ти и миг­ра­ци­он­ной спо­соб­нос­ти гли­ом че­ло­ве­ка с экспрес­си­ей изо­форм GDNF in vitro. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2024;(6):31-38
Но­вая тка­не­вая мо­дель гли­об­лас­то­мы 101.8 в эк­спе­ри­мен­тах на кры­сах: срав­ни­тель­ное ПЭТ-КТ-ис­сле­до­ва­ние с кле­точ­ной ли­ни­ей гли­об­лас­то­мы C6. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2024;(6):54-62
Пер­спек­ти­вы ис­поль­зо­ва­ния ан­ти­деп­рес­сан­тов как до­пол­ни­тель­ных про­ти­во­опу­хо­ле­вых пре­па­ра­тов при гли­омах го­лов­но­го моз­га че­ло­ве­ка. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2024;(6):97-102
Ла­бо­ра­тор­ные би­омар­ке­ры прог­но­за те­че­ния хро­ни­чес­кой сер­деч­ной не­дос­та­точ­нос­ти. Ла­бо­ра­тор­ная служ­ба. 2024;(3):5-16
Ан­ти­ген­ные ре­цеп­то­ры в раз­ра­бот­ке CAR-T кле­ток для им­му­но­те­ра­пии гли­об­лас­то­мы. Он­ко­ло­гия. Жур­нал им. П.А. Гер­це­на. 2024;(6):91-95
Роль им­му­но­вос­па­ли­тель­ных фак­то­ров в раз­ви­тии не­га­тив­ной сим­пто­ма­ти­ки при ши­зоф­ре­нии. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(11):42-48
Вос­па­ли­тель­ное ста­ре­ние. Часть 1. Ос­нов­ные би­охи­ми­чес­кие ме­ха­низ­мы. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2024;(12):145-150
Прог­ноз и про­фи­лак­ти­ка ре­ци­ди­ви­ру­ющей и ати­пи­чес­кой ги­пер­пла­зии эн­до­мет­рия у жен­щин реп­ро­дук­тив­но­го воз­рас­та. Рос­сий­ский вес­тник аку­ше­ра-ги­не­ко­ло­га. 2024;(6):59-65
Вос­па­ли­тель­ное ста­ре­ние. Часть 2. Есть ли дос­туп­ные ди­аг­нос­ти­чес­кие би­омар­ке­ры. Про­фи­лак­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2025;(1):89-95
Опыт ди­аг­нос­ти­ки бо­лез­ни Альцгей­ме­ра на ос­но­ве ис­сле­до­ва­ния би­омар­ке­ров це­реб­рос­пи­наль­ной жид­кос­ти. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2025;(1):91-97
Резюме / Abstract:

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Проверка возможности создания неинвазивной системы для дифференциальной диагностики и молекулярно-генетической характеризации опухолевых поражений ЦНС на основе определения мутаций C228T и C250T промотора каталитической субъединицы теломеразы (TERTp) на примере глиобластомы.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Получена коллекция свежезамороженных опухолевых образцов плазмы крови и тканей (в парном соответствии) 52 пациентов, проходивших лечение в НМИЦ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко в 2022—2023 гг. Использовался метод цифровой капельной полимеразной цепной реакции (цкПЦР) с применением флуоресцентно-меченных TaqMan-зондов для абсолютного количественного определения мутаций C228T и C250T TERTp в образцах ДНК, выделенной из коллекции коммерческими наборами. Анализ данных цкПЦР проводили с базовой линией в зависимости от уровня сигнала контрольной реакции без добавления матрицы ДНК.

РЕЗУЛЬТАТЫ

При анализе выборки из 52 парных образцов (плазма — ткань) ДНК пациентов показано наличие мутаций C228T и С250T в опухолевых образцах: C228T была обнаружена в 33 (63,5%) случаях, а C250T — в 14 (26,9%) случаях. В образцах внеклеточной ДНК (вкДНК) было обнаружено 5 образцов с мутацией С228T и 3 образца с мутацией C250T. Мутация C228T была обнаружена в 15,1% случаев, а мутация C250T — в 21,4% случаев.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Мутации TERTp, характерные для опухолевой ДНК глиобластом, определяются методом цифровой капельной полимеразной цепной реакции как в образце опухоли, так и во внеклеточной ДНК плазмы крови, что свидетельствует о переходе опухолевой ДНК в циркулирующую опухолевую (цоДНК) и о том, что цоДНК проходит через гематоэнцефалический барьер пациентов. Апробирована возможность неинвазивной молекулярно-генетической характеризации опухолевых поражений ЦНС в плазме крови пациентов с глиобластомой. Анализ полученных результатов говорит о необходимости оптимизации выделения внеклеточной ДНК и модификации системы тестирования для повышения эффективности метода.

Ключевые слова / Keywords:

промотор каталитической субъединицы теломеразы
мутации TERTp
глиома
глиобластома
гематоэнцефалический барьер
ГЭБ
биомаркеры
цкПЦР
неинвазивная диагностика

Авторы / Authors:

Гасанов Т.Н.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Писарев Э.К.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Сергеев А.В.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Дрозд С.Ф.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Павлова С.А.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России;
ФГБУН «Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Российской академии наук»

Пантелеев Д.Ю.

ФГБУН «Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Российской академии наук»

Павлова Г.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России;
ФГБУН «Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Российской академии наук»

Пронин И.Н.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Зверева М.Э.

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Дата поступления:

08.03.2025

Дата принятия в печать:

05.06.2025

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, Cree IA, Figarella-Branger D, Hawkins C, Ng HK, Pfister SM, Reifenberger G, Soffietti R, von Deimling A, Ellison DW. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro-Oncology. 2021;23(8):1231-1251. https://doi.org/10.1093/neuonc/noab106
  2. Obrador E, Moreno-Murciano P, Oriol-Caballo M, López-Blanch R, Pineda B, Gutiérrez-Arroyo JL, Loras A, Gonzalez-Bonet LG, Martinez-Cadenas C, Estrela JM, Marqués-Torrejón MÁ. Glioblastoma Therapy: Past, Present and Future. International Journal of Molecular Sciences. 2024;25(5):2529. https://doi.org/10.3390/ijms25052529
  3. Śledzińska P, Bebyn MG, Furtak J, Kowalewski J, Lewandowska MA. Prognostic and Predictive Biomarkers in Gliomas. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(19):10373. https://doi.org/10.3390/ijms221910373
  4. Powter B, Jeffreys SA, Sareen H, Cooper A, Brungs D, Po J, Roberts T, Koh ES, Scott KF, Sajinovic M, Vessey JY, de Souza P, Becker TM. Human TERT promoter mutations as a prognostic biomarker in glioma. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology. 2021;147(4):1007-1017. https://doi.org/10.1007/s00432-021-03536-3
  5. Arita H, Narita Y, Fukushima S, Tateishi K, Matsushita Y, Yoshida A, Miyakita Y, Ohno M, Collins VP, Kawahara N, Shibui S, Ichimura K. Upregulating mutations in the TERT promoter commonly occur in adult malignant gliomas and are strongly associated with total 1p19q loss. Acta Neuropathologica. 2013;126(2):267-276.  https://doi.org/10.1007/s00401-013-1141-6
  6. You H, Wu Y, Chang K, Shi X, Chen XD, Yan W, Li R. Paradoxical prognostic impact of TERT promoter mutations in gliomas depends on different histological and genetic backgrounds. CNS Neuroscience & Therapeutics. 2017;23(10):790-797.  https://doi.org/10.1111/cns.12724
  7. Muralidharan K, Yekula A, Small JL, Rosh ZS, Kang KM, Wang L, Lau S, Zhang H, Lee H, Bettegowda C, Chicoine MR, Kalkanis SN, Shankar GM, Nahed BV, Curry WT, Jones PS, Cahill DP, Balaj L, Carter BS. TERT Promoter Mutation Analysis for Blood-Based Diagnosis and Monitoring of Gliomas. Clinical Cancer Research. 2021;27(1):169-178.  https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-20-3083
  8. Bagley SJ, Nabavizadeh SA, Mays JJ, Till JE, Ware JB, Levy S, Sarchiapone W, Hussain J, Prior T, Guiry S, Christensen T, Yee SS, Nasrallah MP, Morrissette JJD, Binder ZA, O’Rourke DM, Cucchiara AJ, Brem S, Desai AS, Carpenter EL. Clinical Utility of Plasma Cell-Free DNA in Adult Patients with Newly Diagnosed Glioblastoma: A Pilot Prospective Study. Clinical Cancer Research. 2020;26(2):397-407.  https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-19-2533
  9. Jones JJ, Nguyen H, Wong SQ, Whittle J, Iaria J, Stylli S, Towner J, Pieters T, Gaillard F, Kaye AH, Drummond KJ, Morokoff AP. Plasma ctDNA liquid biopsy of IDH1, TERTp, and EGFRvIII mutations in glioma. Neuro-Oncology Advances. 2024;6(1):vdae027. https://doi.org/10.1093/noajnl/vdae027
  10. Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, Kinde I, Wang Y, Agrawal N, Bartlett BR, Wang H, Luber B, Alani RM, Antonarakis ES, Azad NS, Bardelli A, Brem H, Cameron JL, Lee CC, Fecher LA, Gallia GL, Gibbs P, Le D, Giuntoli RL, Goggins M, Hogarty MD, Holdhoff M, Hong SM, Jiao Y, Juhl HH, Kim JJ, Siravegna G, Laheru DA, Lauricella C, Lim M, Lipson EJ, Marie SK, Netto GJ, Oliner KS, Olivi A, Olsson L, Riggins GJ, Sartore-Bianchi A, Schmidt K, Shih lM, Oba-Shinjo SM, Siena S, Theodorescu D, Tie J, Harkins TT, Veronese S, Wang TL, Weingart JD, Wolfgang CL, Wood LD, Xing D, Hruban RH, Wu J, Allen PJ, Schmidt CM, Choti MA, Velculescu VE, Kinzler KW, Vogelstein B, Papadopoulos N, Diaz LA Jr. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Science Translational Medicine. 2014;6(224):224ra24. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3007094
  11. Ge J, Liu MY, Li L, Deng Q, Liu F, Luo Y, Wang L, Yao G, Zhu D, Lu H, Liang M, Deng S, Zhou R, Luo T. Detection of IDH1 and TERT promoter mutations with droplet digital PCR in diffuse gliomas. International Journal of Clinical and Experimental Pathology. 2020;13(2):230-238. 
  12. Hasanau T, Pisarev E, Kisil O, Nonoguchi N, Le Calvez-Kelm F, Zvereva M. Detection of TERT Promoter Mutations as a Prognostic Biomarker in Gliomas: Methodology, Prospects, and Advances. Biomedicines. 2022; 10(3):728.  https://doi.org/10.3390/biomedicines10030728
  13. Corless BC, Chang GA, Cooper S, Syeda MM, Shao Y, Osman I, Karlin-Neumann G, Polsky D. Development of Novel Mutation-Specific Droplet Digital PCR Assays Detecting TERT Promoter Mutations in Tumor and Plasma Samples. Journal of Molecular Diagnostics. 2019;21(2):274-285.  https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018.09.003
  14. Izquierdo E, Proszek P, Pericoli G, Temelso S, Clarke M, Carvalho DM, Mackay A, Marshall LV, Carceller F, Hargrave D, Lannering B, Pavelka Z, Bailey S, Entz-Werle N, Grill J, Vassal G, Rodriguez D, Morgan PS, Jaspan T, Mastronuzzi A, Vinci M, Hubank M, Jones C. Droplet digital PCR-based detection of circulating tumor DNA from pediatric high grade and diffuse midline glioma patients. Neuro-Oncology Advances. 2021;3(1):vdab013. https://doi.org/10.1093/noajnl/vdab013
  15. Hosen MI, Forey N, Durand G, Voegele C, Bilici S, Avogbe PH, Delhomme TM, Foll M, Manel A, Vian E, Meziani S, De Tilly B, Polo G, Lole O, Francois P, Boureille A, Pisarev E, Salas AROSE, Monteiro-Reis S, Henrique R, Byrnes G, Jeronimo C, Scelo G, McKay JD, Calvez-Kelm FL, Zvereva M. Development of Sensitive Droplet Digital PCR Assays for Detecting Urinary TERT Promoter Mutations as Non-Invasive Biomarkers for Detection of Urothelial Cancer. Cancers. 2020;12(12):3541. https://doi.org/10.3390/cancers12123541
  16. Zvereva M, Hosen MI, Forey N, Sheikh M, Kannengiesser C, Ba I, Manel A, Vian E, Le Calvez-Kelm F. Simplex Droplet Digital PCR Assays for the Detection of TERT Promoter Mutations in Urine Samples for the Non-invasive Diagnosis of Urothelial Cancer. Methods in Molecular Biology. 2023;2684:213-228.  https://doi.org/10.1007/978-1-0716-3291-8_13
  17. Макарова В.Д., Писарев Э.К., Павлова С.А., Павлова Г.В., Зверева М.Э. Универсальная система сравнения методов определения мутаций в промоторе гена TERT на примере анализа опухолевых поражений центральной нервной системы. Вестник Московского университета. 2022;63(5):344-354. 
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.