Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
0 ₽
0 товара
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Малышев С.М.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Попов К.Д.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Симаков К.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Маричев А.О.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Топузова М.П.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Смирнова А.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Рыжков А.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Басек И.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Янишевский С.Н.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Алексеева Т.М.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Шляхто Е.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Эпилептический статус у беременной пациентки с впервые выявленным POLG-ассоциированным заболеванием

Авторы:

Малышев С.М., Попов К.Д., Симаков К.В., Маричев А.О., Топузова М.П., Смирнова А.Ю., Рыжков А.В., Басек И.В., Янишевский С.Н., Алексеева Т.М., Шляхто Е.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(10): 129‑135

DOI: 10.17116/jnevro2023123101129

Просмотров: 950

Загрузок: 5

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

STATUS EPILEPTICUS IN A PREGNANT PATIENT WITH A PREVIOUSLY UNRECOGNIZED POLG-ASSOCIATED DISEASE
STATUS EPILEPTICUS IN A PREGNANT PATIENT WITH A PREVIOUSLY UNRECOGNIZED POLG-ASSOCIATED DISEASE

Как цитировать:

Малышев С.М., Попов К.Д., Симаков К.В., Маричев А.О., Топузова М.П., Смирнова А.Ю., Рыжков А.В., Басек И.В., Янишевский С.Н., Алексеева Т.М., Шляхто Е.В. Эпилептический статус у беременной пациентки с впервые выявленным POLG-ассоциированным заболеванием. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(10):129‑135.
Malyshev SM, Popov KD, Simakov KV, Marichev AO, Topuzova MP, Smirnova AYu, Ryzhkov AV, Basek IV, Yanishevsky SN, Alekseeva TM, Schlyakhto EV. Status epilepticus in a pregnant patient with a previously unrecognized POLG-associated disease. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023;123(10):129‑135. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2023123101129

Здоровье щитовидной железы – 2024
Перекрестки терапевтических проблем
Доказательная гастроэнтерология: pro et contra
Актуальные вопросы педиатрической практики
NN - давайте знакомится (08.04.2024)
Использование инфографики авторами научных работ
МСФ на ЯМ
Mediasphera_Net
1med.tv
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Изу­че­ние вли­яния фе­но­за­но­вой кис­ло­ты и ее ком­би­на­ции с вальпро­евой кис­ло­той на раз­ви­тие эпи­леп­ти­чес­кой сис­те­мы в эк­спе­ри­мен­те. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(3):104-113
Кли­ни­чес­кий слу­чай впер­вые воз­ник­ше­го в пос­тко­вид­ный пе­ри­од би­по­ляр­но­го аф­фек­тив­но­го расстройства. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2024;(3):125-129
При­ме­не­ние ва­ку­ум-сис­те­мы в дет­ской кар­ди­охи­рур­гии ран­не­го воз­рас­та при од­но­мо­мен­тном ле­че­нии стер­но­ме­ди­ас­ти­ни­та и аб­сцес­са брюш­ной стен­ки в со­че­та­нии с эн­до­кар­ди­аль­ной им­план­та­ци­ей элек­тро­кар­ди­ос­ти­му­ля­то­ра. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2023;(2):234-236
Эпи­леп­ти­чес­кий ста­тус пос­ле уда­ле­ния опу­хо­лей го­лов­но­го моз­га. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2023;(3):65-73
Бе­ре­мен­ность у жен­щин, пе­ре­нес­ших ла­па­рос­ко­пи­чес­кую сак­ро­гис­те­ро­пек­сию. Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2023;(3):70-73
Про­те­зи­ро­ва­ние аор­таль­но­го кла­па­на с ко­ро­нар­ным шун­ти­ро­ва­ни­ем и од­но­мо­мен­тной ка­ро­тид­ной эн­дар­те­рэк­то­ми­ей в ус­ло­ви­ях па­рал­лель­но­го ис­кусствен­но­го кро­во­об­ра­ще­ния, ко­ро­нар­ной пер­фу­зии и ис­кусствен­ной вен­ти­ля­ции лег­ких у па­ци­ен­та с низ­кой фрак­ци­ей выб­ро­са ле­во­го же­лу­доч­ка. Кар­ди­оло­гия и сер­деч­но-со­су­дис­тая хи­рур­гия. 2023;(4-1):431-436
Пер­вич­ная брюш­ная бе­ре­мен­ность в пе­че­ни (кли­ни­чес­кое наб­лю­де­ние и об­зор ли­те­ра­ту­ры). Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2023;(4):55-67

POLG-ассоциированные заболевания относятся к редким причинам фармакорезистентной эпилепсии и эпилептического статуса, особенно у взрослых пациентов. Фенотипическая и генотипическая вариабельность при данных состояниях обусловливает сложность их диагностики. В статье представлен клинический случай 33-летней пациентки, у которой на 22/23-й неделе беременности развился рецидивирующий судорожный эпилептический статус с фокальным клоническим началом. Проводилась интенсивная противоэпилептическая терапия, в том числе с применением вальпроевой кислоты, а также лечение соматических осложнений. Учитывая острое начало, семиологию приступов, наличие психопатологической симптоматики, первоначально возникло представление об аутоиммунной этиологии заболевания. Спустя 1 мес после отмены вальпроевой кислоты у пациентки начали нарастать признаки токсического гепатита, который в итоге привел к летальному исходу. По результатам полноэкзомного секвенирования, полученным уже впоследствии, обнаружен патогенный гомозиготный вариант нуклеотидной последовательности c.2243G>C (p.W748S) в гене POLG. Приведенный случай подчеркивает значимость молекулярно-генетического обследования и риски, связанные с гепатотоксичностью вальпроевой кислоты, у пациентов с эпилептическим статусом.

Ключевые слова:

POLG
эпилептический статус
вальпроевая кислота
синдром Альперса—Хуттенлохера

Авторы:

Малышев С.М.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Попов К.Д.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Симаков К.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Маричев А.О.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Топузова М.П.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Смирнова А.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Рыжков А.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Басек И.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Янишевский С.Н.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Алексеева Т.М.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Шляхто Е.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Дата поступления:

21.06.2023

Дата принятия в печать:

03.07.2023

Список литературы:

  1. Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019;15(1):40-52.  https://doi.org/10.1038/s41582-018-0101-0
  2. Deepha S, Govindaraj P, Sankaran BP, et al. Clinico-pathological and molecular spectrum of mitochondrial polymerase γ mutations in a cohort from India. J Mol Neurosci. 2021;71(11):2219-2228. https://doi.org/10.1007/s12031-020-01765-8
  3. Hikmat O, Naess K, Engvall M, et al. Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases. J Inherit Metab Dis. 2020;43(4):726-736.  https://doi.org/10.1002/jimd.12211
  4. Anagnostou ME, Ng YS, Taylor RW, McFarland R. Epilepsy due to mutations in the mitochondrial polymerase gamma (POLG) gene: A clinical and molecular genetic review. Epilepsia. 2016;57(10):1531-1545. https://doi.org/10.1111/epi.13508
  5. Hikmat O, Eichele T, Tzoulis C, Bindoff L. Understanding the epilepsy in POLG related disease. Int J Mol Sci. 2017;18(9):1845. https://doi.org/10.3390/ijms18091845
  6. Hirsch LJ, Gaspard N, van Baalen A, et al. Proposed consensus definitions for new-onset refractory status epilepticus (NORSE), febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES), and related conditions. Epilepsia. 2018;59(4):739-744.  https://doi.org/10.1111/epi.14016
  7. Gaspard N, Foreman BP, Alvarez V, et al. New-onset refractory status epilepticus: Etiology, clinical features, and outcome. Neurology. 2015;85(18):1604-1613. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001940
  8. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. ГЭОТАР-Медиа; 2020.
  9. El-Hattab AW, Craigen WJ, Scaglia F. Mitochondrial DNA maintenance defects. Biochim Biophys Acta BBA — Mol Basis Dis. 2017;1863(6):1539-1555. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2017.02.017
  10. Nicholas Russo S, Shah EG, Copeland WC, Koenig MK. A new pathogenic POLG variant. Mol Genet Metab Rep. 2022;32:100890. Accessed April 23, 2023. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100890
  11. Darin N, Oldfors A, Moslemi AR, et al. The incidence of mitochondrial encephalomyopathies in childhood: Clinical features and morphological, biochemical, and DNA abnormalities. Ann Neurol. 2001;49(3):377-383.  https://doi.org/10.1002/ana.75
  12. Saneto RP, Naviaux RK. Polymerase gamma disease through the ages. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(2):163-174.  https://doi.org/10.1002/ddrr.105
  13. Hikmat O, Tzoulis C, Chong WK, et al. The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations. Genet Med. 2017;19(11):1217-1225. https://doi.org/10.1038/gim.2017.35
  14. Specchio N, Pietrafusa N, Calabrese C, et al. POLG1-related epilepsy: Review of diagnostic and therapeutic findings. Brain Sci. 2020;10(11):768.  https://doi.org/10.3390/brainsci10110768
  15. Батышева Т.Т., Трепилец В.М., Ахадова Л.Я., Голосная Г.С. Синдром Альперса—Хуттенлохера. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2015;7(1):46-55.  https://doi.org/10.17749/2077-8333.2015.7.1.046-055
  16. Uusimaa J, Hinttala R, Rantala H, et al. Homozygous W748S mutation in the POLG1 gene in patients with juvenile-onset Alpers syndrome and status epilepticus. Epilepsia. 2008;49(6):1038-1045. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2008.01544.x
  17. Bassett JT, Rodriguez B, Mulligan L, Fontana RJ. Acute liver failure in a military recruit treated with valproic acid and harboring a previously unrecognized POLG-1 mutation. Epilepsy Behav Rep. 2019;12:100342. https://doi.org/10.1016/j.ebr.2019.100342
  18. Hikmat O, Naess K, Engvall M, et al. The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease. Ann Clin Transl Neurol. 2020;7(10):2019-2025. https://doi.org/10.1002/acn3.51199
  19. Senthilvelan S, Sekar SS, Kesavadas C, Thomas B. Neuromitochondrial disorders: genomic basis and an algorithmic approach to imaging diagnostics. Clin Neuroradiol. 2021;31(3):559-574.  https://doi.org/10.1007/s00062-021-01030-4
  20. Williams JA, Bede P, Doherty CP. An exploration of the spectrum of peri-ictal MRI change; a comprehensive literature review. Seizure. 2017;50:19-32.  https://doi.org/10.1016/j.seizure.2017.05.005
  21. Mariajoseph FP, Sagar P, Muthusamy S, et al. Seizure-induced reversible MRI abnormalities in status epilepticus: A systematic review. Seizure. 2021;92:166-173.  https://doi.org/10.1016/j.seizure.2021.09.002
  22. Федин П.А., Нужный Е.П., Носкова Т.Ю. и др. Особенности биоэлектрической активности головного мозга у взрослых пациентов с POLG-ассоциированными заболеваниями. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2021;12(4):205-215.  https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2020.041
  23. van Westrhenen A, Cats EA, van den Munckhof B, et al. Specific EEG markers in POLG1 Alpers’ syndrome. Clin Neurophysiol. 2018;129(10):2127-2131. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2018.07.016
  24. Guo HL, Jing X, Sun JY, et al. Valproic acid and the liver injury in patients with epilepsy: an update. Curr Pharm Des. 2019;25(3):343-351.  https://doi.org/10.2174/1381612825666190329145428
  25. Шилкина О.С., Шнайдер Н.А., Артюхов И.П. и др. Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай. Русский Журнал Детской Неврологии. 2018;13(1):57-63.  https://doi.org/10.17650/2073-8803-2018-13-1-57-63

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.