Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) - одно из наиболее тяжелых нейромышечных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ее клинические проявления характеризуются прогрессирующими симптомами вялого паралича вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга и в некоторых случаях ствола мозга [1, 2]. Выделяют четыре клинических типа заболевания на основе различий в возрасте дебюта, тяжести течения и продолжительности жизни [3], которые являются аллельными генетическими вариантами, чье развитие обусловлено мутациями в гене SMN. Ген картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2 - q13.3 и имеет центро- (SMNc) и теломерную (SMNt) копии. К возникновению проксимальных СМА приводят мутации в теломерной копии гена SMNt, который состоит из девяти экзонов и кодирует белок выживаемости мотонейронов. Основным типом мутаций в этом гене являются делеции экзонов 7 и/или 8, обнаружение которых в гомозиготном состоянии позволяет подтвердить диагноз СМА [4, 5].
Наиболее часто встречающейся формой проксимальной спинальной мышечной атрофии является болезнь Верднига-Гоффмана (СМА I). Заболевание развивается в первые 6 мес жизни и характеризуется симптомами вялого пареза преимущественно в мышцах тазового и плечевого поясов. В большинстве случаев дети не могут держать голову, самостоятельно сидеть и ходить. По мере прогрессирования болезни появляются нарушения глотания, поперхивание при еде. Как правило, дети живут не более 2 лет, однако 13% больных переживают 5-летний возраст [2, 6, 7].
Представляем клиническое наблюдение.
Ребенок М. Родители обратились с жалобами на неспособность самообслуживания, девочка самостоятельно не сидела и не ходила. С рождения отставала в моторном развитии, на момент осмотра с трудом удерживала голову. В 7-м месячном возрасте мать обратилась к врачу с жалобами на отставание ребенка в статико-моторном развитии. Был выставлен диагноз: перинатальное поражение ЦНС гипоксического генеза, синдром двигательных нарушений. Девочка периодически получала лечение, но без положительного эффекта. В возрасте 2 лет было заподозрено наследственное заболевание нервно-мышечной системы. Генеалогический анамнез не отягощен. Ребенок от второй беременности, протекавшей на фоне анемии. При осмотре положение ребенка в кровати пассивное, активные движения имеются лишь в пальцах рук и ног. Отмечались диффузная мышечная гипотония и гипотрофия. Сухожильные рефлексы не вызывались. У больной наблюдались кифосколиоз, контрактуры и деформации в суставах конечностей. Психическое развитие соответствовало возрасту. Лабораторные исследования, в частности активность креатинфосфокиназы, в пределах нормы. На электромиограмме (ЭМГ) выявлены изменения, характерные для поражения передних рогов спинного мозга. С помощью зондового метода ДНК зарегистрирована делеция 7-8-го экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии. По данным показателей лабораторно-инструментальных обследований и ДНК-диагностики был выставлен клинический диагноз: наследственное заболевание нервно-мышечной системы, проксимальная СМАI.
В дальнейшем девочка находилась на учете и получала периодическое лечение, состояние постепенно ухудшалось: нарастала мышечная гипотония, дыхание становилось все более поверхностным. На фоне такого состояния в возрасте 5 лет у девочки развилась двусторонняя очаговая пневмония. При нарастающих явлениях дыхательной недостаточности девочка погибла.
Спустя 2 года, после рождения второго ребенка (мальчик), мать погибшей обратилась вновь. На момент обращения ребенку было 4 мес. Предъявлялись жалобы на общую слабость, вялое сосание, частые поперхивания во время кормления, слабый крик, ребенок не держал голову и не было опоры на ноги. Из анамнеза ребенок от третьей беременности, протекавшей на фоне анемии средней тяжести. Во время беременности мать не замечала шевеления плода. Ребенок родился в срок в головном предлежании с оценкой по шкале Апгар 6-7 баллов и массой тела 4200 г. При осмотре ребенок лежал без активных движений, голову не держал, отмечалась генерализованная мышечная гипотония с резким снижением тургора тканей. Сухожильные рефлексы отсутствовали. При исследовании крови на активность креатинфосфокиназы была получена норма. На ЭМГ выявлены изменения, характерные для поражения передних рогов спинного мозга. Зондовым методом ДНК была зарегистрирована делеция экзонов 7-8-го генов SMN в гомозиготном состоянии. На основании изложенного ребенку был выставлен диагноз: наследственное заболевание нервно-мышечной системы, проксимальная СМАI. С 4-месячного возраста мальчик находится под наблюдением, на сегодняшний день ребенку 2 года 6 мес.
Представленное наблюдение демонстрирует важность клинического подхода к каждому пациенту с двигательными нарушениями, так как они могут маскировать врожденные и наследственные заболевания нервно-мышечной системы.