Оптическая когерентная томография у пациентов с фовеальной гипоплазией и высокой остротой зрения

Термином «фовеальная гипоплазия» обозначают полное или почти полное отсутствие характерной фовеальной ямки в центре макулярной области. Фовеальная гипоплазия наблюдается у больных с альбинизмом [2, 4, 6—9, 12, 13], ретинопатией недоношенных [10], аниридией и другой патологией, связанной с мутацией в гене PAX6 [11,13], ахроматопсией [13], нанофтальмом [14], а также как самостоятельная патология [3, 5]. Для альбинизма, при котором фовеальная гипоплазия встречается наиболее часто, типичны такие клинические проявления, как гипопигментация радужки и сетчатки, нистагм, иногда светобоязнь и, как правило, снижение остроты зрения [1, 2, 9, 13]. У таких больных отмечается аномальный ход зрительных волокон в хиазме, что может быть выявлено при исследовании топографии зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) [2, 9, 13].

Фовеальная гипоплазия офтальмоскопически проявляется отсутствием фовеального светового рефлекса, нередко обнаруживаются сосуды в центральной зоне, обычно аваскулярной. Детально состояние сетчатки у таких больных может быть изучено методами оптической когерентной томографии (ОКТ). В зарубежной литературе имеется ряд работ, посвященных исследованию сетчатки у пациентов с альбинизмом [4, 6—9, 12, 13], в которых нередко использовали модификации ОКТ с ограниченной разрешающей способностью [8, 12]. В большинстве этих работ [4, 8, 9, 12, 13] наличие нистагма у всех испытуемых ограничивало возможности оценки функциональной роли фовеальной гипоплазии.

Целью настоящей работы является представление двух клинических наблюдений пациентов с фовеальной гипоплазией и высокой остротой зрения, обследованных современными методами ОКТ.

Наблюдение 1. Пациентка З., 6 лет, девочка. Родители обратились в Клиническое объединение центров охраны зрения детей и подростков «Ясный Взор» 05.02.2009 с жалобами на снижение остроты зрения у девочки. Ребенок от первых беременности и родов, протекавших без осложнений; роды в срок. При осмотре педиатра патологии не выявлено. И у матери, и у ребенка одинаковой окраски волосы — темно-русые, кожа светлая, но не бледная.

Острота зрения обоих глаз 0,7, не корригирует. Авторефрактометрия. OD: сфера +1,0 дптр, цил. +0,25 дптр, ось 67°; OS: сфера +1,5 дптр, цил. +0,5 дптр, ось 114°. Офтальмометрия. OD: 3° — 43,5 дптр, 93° — 45,25 дптр; OS: 174° — 43,75 дптр, 84° — 45,25 дптр. Длину переднезадней оси глаз методом эхобиометрии измерить не удалось из-за возраста (ребенок сильно капризничал).

Передний отрезок глаз — без особенностей. Радужка — светло-зеленая, при ретроиллюминации слегка просвечивает.

Глазное дно гипопигментированное, хорошо видны сосуды хориоидеи, фовеальный рефлекс не определяется, практически отсутствует центральная аваскулярная зона (рис. 1).

Рисунок 1. Глазное дно правого глаза пациентки З. (описание в тексте).

Электроретинография (общая, локальная и ритмическая) — без особенностей, данные симметричны. Паттерновые ЗВП (клетки 60' и 20'): латентность в норме, амплитуда значительно снижена, при стимуляции правого и левого глаза данные симметричны (топография ЗВП не исследовалась).

Для оценки состояния сетчатки в ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Росмедтехнологий пациентке выполнена ОКТ на приборе Stratus OCT 3000 («Carl Zeiss Meditec Inc.», США) и спектральная ОКТ (СОКТ) высокого разрешения (в/р) на приборе SOCT Copernicus HR («Optopol», Польша). Последним методом обследована также мать ребенка. В отличие от традиционной («классической») ОКТ, СОКТ позволяет быстро — за 1,5—3 с провести детальное исследование макулярной области, обеспечивая высокое аксиальное разрешение (на данном приборе 3 мкм). Стандартный протокол СОКТв/р включал 50 параллельных горизонтальных сканов на участке глазного дна размером 7×7 мм.

При обследовании матери ребенка получена нормальная картина макулярной области (рис. 2).

Рисунок 2. СОКТв/р матери пациентки З. Хорошо контурируются все слои сетчатки и фовеальная ямка. 1 — внутренняя пограничная мембрана, 2 — слой нервных волокон; 3 — слой ганглиозных клеток; 4 — внутренний плексиформный слой; 5 — внутренний ядерный слой; 6 — наружный плексиформный слой; 7 — наружный ядерный слой; 8 — наружная пограничная мембрана; 9 — сочленение внутренних и наружных сегментов фоторецепторов; 10 — мембрана Верхофа; 11 — пигментный эпителий и мембрана Бруха.

На срезе сетчатки хорошо контурируется фовеальная ямка. Внутренние слои сетчатки доходят только до краев фовеальной ямки и в центре ее практически отсутствуют. Наружный ядерный слой и слои внутренних и наружных сегментов фоторецепторов в центре фовеа умеренно утолщены. Слой наружных сегментов фоторецепторов при этом имеет характерный вид небольшого темного треугольника, который «приподнимает» высокорефлективную (красного цвета) полосу, соответствующую сочленению внутренних и наружных сегментов фоторецепторов.

У пациентки З. (рис. 3)

Рисунок 3. СОКТв/р пациентки З. (описание в тексте).

фовеальная ямка полностью отсутствует. Сетчатка здесь даже несколько утолщена. Все слои сетчатки в центре сохраняются без какой-либо прерывистости. Наружный ядерный слой незначительно утолщен в центре, что лишь с трудом позволяет идентифицировать этот участок как фовеальную область.

На карте толщины сетчатки, полученной на Stratus OCT 3000 (рис. 4)

Рисунок 4. Карты толщины сетчатки (вверху) и их сравнение с возрастными нормативами (внизу) правых глаз матери (а) и пациентки З. (б). У ребенка сравнение выполнено с нормативами для возраста 18 лет. Верхняя шкала показывает цветовую кодировку толщины сетчатки, нижняя — вероятность наличия тех или иных изменений в норме: розовая окраска фовеальной области ребенка указывает на возможность выявления подобных изменений менее чем у 1% здоровых лиц.

видно заметное утолщение фовеальной области как по сравнению с нормативами для возраста 18 лет, так и с фовеальной областью матери.

С учетом клинических данных установлен диагноз: фовеальная гипоплазия, подозрение на глазной альбинизм. Родители от дальнейших исследований (генетических, топографии ЗВП) отказались.

Наблюдение 2. Пациентка С., 7 лет, девочка. Наблюдается в Клиническом объединении центров охраны зрения детей и подростков «Ясный Взор» с 01.12.2009 в течение 1,5 года по поводу сходящегося содружественного альтернирующего косоглазия, гиперметропии слабой степени, рефракционной амблиопии средней степени обоих глаз. После проведенных курсов плеоптического лечения отмечена существенная положительная динамика зрительных функций. Произведена операция 06.03.2010 на правом глазу по поводу сходящегося косоглазия.

Ребенок от второй беременности и первых родов, протекавших без осложнений; родилась в срок. На момент осмотром педиатра ребенок получал антибиотикотерапию по поводу стафилодермии; другой патологии не выявлено. Волосы у ребенка светлые, гипопигментированные, в то время как оба родителя брюнеты. Со слов отца, большинство его родственников также брюнеты, но в их семьях отмечались единичные случаи рождения светловолосых детей. Кожа светлая, белый дермографизм.

Острота зрения правого глаза 0,7 не полн. со сферой +0,75 дптр =0,9 не полн. Острота зрения левого глаза 0,7 не полн. со сферой +0,75 дптр =0,8 не полн. Аторефрактометрия.

OD: сфера +1,5 дптр, цил. +0,5 дптр, ось 73°; OS: сфера +1,5 дптр, цил. +0,5 дптр, ось 60°. Офтальмометрия. OD: 170° — 41,75 дптр, 80° — 42,75 дптр; OS: 166° — 41,5 дптр, 76° — 42,25 дптр. Длина переднезадней оси правого глаза 23,30 мм, левого глаза 22,83 мм. Характер зрения бинокулярный.

Положение глаз правильное. Передний отрезок глаз без особенностей. Радужка светло-зеленая, при ретроиллюминации не просвечивает.

Глазное дно гипопигментированное, хорошо видны сосуды хориоидеи, фовеальный рефлекс не определяется (рис. 5).

Рисунок 5. Глазное дно левого глаза пациентки С. Черно-белая фотография, получаемая на приборе Cirrus HD-OCT, с зоной сканирования в квадратной рамке; описание в тексте.

Электроретинография (общая, локальная и ритмическая) — без особенностей, данные симметричны. Паттерновые ЗВП (клетки 60' и 20'): латентность в норме, амплитуда значительно снижена, при стимуляции правого и левого глаз данные симметричны (топография ЗВП не исследовалась).

Для оценки состояния сетчатки в ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Росмедтехнологий пациентке выполнена СОКТ на приборе Cirrus HD-OCT («Carl Zeiss Meditec Inc.», США), обеспечивающем разрешение до 5 мкм; обследована также мать ребенка. Стандартный протокол СОКТ (Macular Cube 512×128) включал 128 параллельных горизонтальных сканов на участке глазного дна размером 6×6 мм.

Так же, как и в предыдущем наблюдении, при обследовании матери ребенка получена нормальная картина макулярной области (рис. 6, а),

Рисунок 6. СОКТ матери (а) (описание в тексте).

в то время как у ребенка обнаружилось полное отсутствие фовеальной ямки (рис. 6, б)

Рисунок 6. СОКТ пациентки С. (б) (описание в тексте).

с сохранением в этой области всех слоев сетчатки и некоторым ее утолщением. Маркером фовеальной области служило утолщение наружного ядерного слоя.

На карте толщины сетчатки (рис. 7)

Рисунок 7. Карты толщины сетчатки (вверху) и их сравнение с возрастными нормативами (внизу) левых глаз матери (а) и пациентки С. (б). У ребенка сравнение выполнено с нормативами для возраста 18 лет. Шкалы — те же, что и на рис. 4.

видно утолщение фовеальной области по сравнению как с нормативами для возраста 18 лет, так и с фовеальной областью матери.

С учетом клинических данных установлен диагноз: фовеальная гипоплазия, подозрение на глазной альбинизм. Клинический диагноз подтвержден методами генетического анализа, установлен диагноз: альбинизм окулокутанный тип 1 (ОСА1).

Фовеальная гипоплазия — одно из наиболее типичных проявлений различных форм альбинизма. Обнаружение этого симптома, в том числе при отсутствии других клинических признаков, служит важным, хотя и не решающим аргументом в пользу постановки такого диагноза. Так, во втором нашем наблюдении с учетом данных СОКТ был предположительно установлен диагноз альбинизма, который в дальнейшем был подтвержден генетическими исследованиями. В то же время у первой пациентки диагноз альбинизма так и остается предположительным, поскольку не исключена возможность наличия фовеальной гипоплазии как изолированной патологии [3, 5].

Данные СОКТ у обследованных нами пациентов в основном совпадают с результатами, полученными другими авторами [3, 4, 6—9, 12, 13]. Следует отметить, что в указанных работах по-разному трактуется физиологическая роль фовеальной гипоплазии. По мнению J. Seo и соавт. [12], выраженность фовеальной гипоплазии определяет степень снижения остроты зрения. Противоположных взглядов придерживаются M. Marmor и соавт. [7], обследовавшие четырех пациентов, трое из которых имели остроту зрения 0,67—1,0. По мнению этих авторов, наличие фовеальной ямки вовсе не обязательно для обеспечения высокой остроты зрения. Ими было даже предложено заменить термин «фовеальная гипоплазия», несущий негативную смысловую нагрузку, на термин «плоская фовеа» («fovea plana»), который более точно определяет сущность имеющихся изменений. Эти данные подтверждены исследованиями [9], показавшими, что на сохранность остроты зрения влияет не глубина фовеальной ямки, а толщина слоя наружных сегментов фоторецепторов в области фовеолы. Пациентов с альбинизмом и высокой остротой зрения несмотря на наличие фовеальной гипоплазии описывают и другие авторы. Так, в работе Э.Н. Эскиной [2] на 6 из 120 глаз больных с альбинизмом острота зрения с коррекцией была от 0,71 до 1,0. В исследовании [6] у 4 из 6 пациентов острота зрения была не ниже 0,5, в том числе у одного из них — 0,9—1,0. Достаточно высокая острота зрения у наших пациентов также в известной степени подтверждает взгляды М. Marmor и соавт. [7].

Заключение

Фовеальная гипоплазия является одним из наиболее характерных признаков глазного альбинизма, позволяющих предположить наличие заболевания даже при отсутствии типичного для него симптомокомплекса; подтверждение диагноза возможно на основе генетического исследования и/или оценки топографии ЗВП. СОКТ наиболее детально характеризует состояние сетчатки макулярной области у пациентов с фовеальной гипоплазией. У некоторых пациентов с фовеальной гипоплазией отмечаются высокие зрительные функции, что требует дальнейшего уточнения функционального значения строения фовеолы и ее роли в определении остроты зрения человека.