3D-цефалометрическая оценка эстетических результатов комплексной реабилитации пациентов с ангидротической (гипогидротической) эктодермальной дисплазией

Эктодермальная дисплазия (ЭД) представляет собой обширную группу более чем из 200 наследственных синдромов, характеризующихся нарушением развития двух и более производных эктодермы — волос, зубов, ногтей и экзокринных желез [1, 2]. Наиболее распространенной формой является ангидротическая (гипогидротическая) ЭД (МКБ-10: Q82.4), распространенность которой, по данным международных регистров, составляет от 1:5000 до 1:10 000 новорожденных [1—3]. Х-сцепленный рецессивный тип наследования обусловливает выраженное преобладание мужчин среди пациентов с тяжелыми формами заболевания [3, 4].

Одно из наиболее тяжелых челюстно-лицевых проявлений ангидротической ЭД — частичная или полная адентия. Отсутствие зачатков зубов с раннего детства приводит к недоразвитию альвеолярных гребней, выраженной атрофии костной ткани челюстей, нарушению вертикальных и сагиттальных соотношений лицевого скелета, формированию характерного профиля с уменьшенной нижней третью лица, псевдопрогенией и углубленной губоподбородочной складкой [4—6]. Указанные изменения не только нарушают функции жевания и речи, но и становятся причиной выраженной социальной дезадаптации пациентов [5, 7].

Между тем обоснование критериев успеха реабилитации пациентов этой категории остается предметом активной дискуссии. В большинстве публикаций, посвященных лечению пациентов с ЭД, основное внимание уделяется функциональной составляющей: выживаемости дентальных имплантатов, протоколам костной пластики, выбору остеопластических материалов [7—9]. Эстетический результат лечения, имеющий принципиальное значение для качества жизни и психосоциальной адаптации пациентов, нередко оценивается лишь субъективно — на основании клинического осмотра или фотодокументации [10, 11]. Подобный подход не позволяет сформировать объективную картину достигнутых изменений и затрудняет сравнение результатов между различными клиническими сериями.

Объективная оценка результатов челюстно-лицевой реабилитации возможна на основе количественных методов — в первую очередь цефалометрического анализа. Современные технологии 3D-цефалометрии по данным мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ) позволяют с высокой точностью оценивать сагиттальные и вертикальные соотношения челюстей (ANB, Beta, APDI), пропорции лицевого скелета (передняя высота средней и нижней трети лица, угол по Ricketts) [10, 12, 13].

Дополнительная сложность обусловлена клинической неоднородностью пациентов с ЭД: мезиальное соотношение челюстей является следствием врожденной адентии, гипоплазии альвеолярных гребней и функциональной ротации нижней челюсти (псевдопрогения), тогда как у других имеется истинная сочетанная скелетная деформация, требующая ортогнатической хирургии [4, 14]. Именно поэтому разграничение принципиально важно как для планирования лечения, так и для корректной интерпретации его результатов.

Несмотря на широкое распространение 3D-цефалометрических методик в ортогнатической хирургии и ортодонтии, систематических исследований, в которых они применялись бы для объективной количественной оценки результатов комплексной реабилитации взрослых пациентов с ангидротической (гипогидротической) ЭД с учетом подгрупповых различий, в современной литературе крайне мало. Указанные обстоятельства определяют актуальность настоящего исследования.

Цель исследования: объективная 3D-цефалометрическая оценка изменений сагиттальных и вертикальных параметров лицевого скелета после комплексной реабилитации пациентов с ангидротической (гипогидротической) эктодермальной дисплазией, в том числе с учетом наличия или отсутствия ортогнатического этапа.

В проспективное одноцентровое наблюдательное исследование были включены 30 пациентов в возрасте от 17 до 40 лет (26 мужчин и 4 женщины) с генетически подтвержденным диагнозом «ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия», прошедших комплексную реабилитацию в клинике челюстно-лицевой хирургии ФГБУ НМИЦ «ЦНИИС и ЧЛХ» Минздрава России в период с 2017 по 2024 г.

Критерии включения: возраст от 17 до 40 лет; генетически подтвержденный диагноз; частичная или полная адентия верхней и/или нижней челюсти.

Критерии исключения: тяжелая соматическая патология в стадии декомпенсации; острые инфекционные заболевания; отказ пациента от участия.

Протокол исследования одобрен локальным этическим комитетом. Все пациенты подписали информированное согласие на участие и публикацию клинических данных (для пациентов младше 18 лет получено согласие законного представителя).

У всех 30 пациентов установлен клинический диагноз «частичная или полная адентия верхней и нижней челюсти с атрофией (гипоплазией) альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярной части нижней челюсти вследствие эктодермальной дисплазии». У 6 (20%) пациентов дополнительно диагностирована сочетанная деформация челюстей с мезиальной окклюзией (III класс по Энглю).

Комплексная реабилитация включала следующие последовательные этапы:

— хирургическую санацию полости рта с удалением несостоятельных зубов;

— реконструктивную костно-пластическую операцию с использованием теменных аутотрансплантатов;

— при наличии показаний — двусторонний открытый синус-лифтинг;

— у 6 пациентов — ортогнатическую операцию (остеотомия верхней челюсти по Le Fort I у 2 пациентов; двухчелюстная операция — у 4);

— дентальную имплантацию через 6 мес после костной пластики;

— при необходимости — коррекцию мягких тканей (вестибулопластика, аугментация соединительнотканными трансплантатами);

— ортопедическое лечение с опорой на дентальные имплантаты.

Показания к ортогнатической операции определяли на основании совокупности клинических, окклюзионных и рентгенологических данных в рамках междисциплинарного планирования лечения, а не по отдельным пороговым значениям цефалометрических индексов.

На всех ключевых этапах реабилитации всем пациентам выполняли МСКТ: до операции, на 2—3-и сутки после костной пластики, через 6 мес после реконструкции, через 6 мес после дентальной имплантации, а также через 6 мес после фиксации ортопедических конструкций. У 6 пациентов с сочетанной деформацией челюстей дополнительно выполняли шестую МСКТ для планирования и контроля ортогнатического этапа. Все исследования каждого конкретного пациента выполняли на одном и том же оборудовании для обеспечения сопоставимости данных. Всего проведено 156 МСКТ. Обработку поученных данных осуществляли в программах Vidar Dicom Viewer 3.4.3 (ООО «ПО ВИДАР», Россия) и Amira 5.4.5 («Visage Imaging», Германия) в режимах трехмерной реконструкции и многоплоскостной реконструкции (MPR).

3D-цефалометрический анализ проводили по данным МСКТ до начала лечения и через 6 мес после завершения ортопедического этапа (см. рисунок). Голову пациента при сканировании располагали таким образом, чтобы франкфуртская горизонталь (Po—Or) была параллельна полу. Идентификацию цефалометрических точек и все измерения выполнял один специалист в программе Vidar Dicom Viewer 3.4.3 с использованием режимов трехмерной реконструкции, MPR и телерентгенографии.

Пример 3D-цефалометрического анализа лицевого скелета на основании данных МСКТ: измерение линейных (а; мм) и угловых (б; °) параметров.

Оценивали следующие показатели:

1. Сагиттальные соотношения челюстей:

— угол ANB — межапикальный угол, отражающий сагиттальное соотношение челюстей (норма 2±2°);

— угол Beta — выраженность мезиального соотношения (норма 27—35°);

— показатель APDI — комплексный индекс сагиттальной дисплазии (норма 81,4±3,5°).

2. Вертикальные параметры лица:

— угол передней высоты нижней трети лица по Ricketts (норма 46±3°).

3. Линейные параметры вертикальных пропорций лица:

— передняя высота средней трети лица (ПВСТЛ; норма 54±2 мм для мужчин, 51±2 мм для женщин);

— передняя высота нижней трети лица (ПВНТЛ, ANS–Me; норма 68±6 мм для мужчин, 63±5 мм для женщин).

Все выбранные показатели строились по костным ориентирам, визуализируемым на МСКТ, и не требовали использования зубных ориентиров. Вместе с тем у пациентов с врожденной гипоплазией и вторичной атрофией альвеолярных структур положение точек A и B может быть модифицировано степенью альвеолярной атрофии. В связи с этим нормативные значения использовали как референсные ориентиры для оценки вектора и величины изменений, а не как абсолютные хирургические цели.

Подгрупповой анализ. Для корректной интерпретации результатов пациенты разделены на две подгруппы:

— пациенты с ортогнатическим хирургическим этапом (n=6; 20%);

— пациенты без ортогнатического хирургического этапа (n=24; 80%).

Основной анализ проводили по всей включенной выборке (n=30). Анализ вертикальных линейных параметров (ПВСТЛ и ПВНТЛ) проводили раздельно для мужчин (n=26) и женщин (n=4) с учетом нормативных значений; ввиду малочисленности женской подгруппы результаты в ней носят описательный характер.

Статистический анализ осуществляли в программе IBM SPSS Statistics 26.0. Нормальность распределения количественных переменных оценивали по критерию Шапиро—Уилка. При нормальном распределении данные представляли в виде среднего и стандартного отклонения (M±SD); при распределении, отличном от нормального — в виде медианы и межквартильного размаха (Me [Q1; Q3]). Для парного сравнения показателей до и после лечения применяли критерий Вилкоксона (при распределении, отличном от нормального) или парный критерий t Стьюдента (при нормальном распределении). Для сравнения двух независимых групп использовали критерий U Манна—Уитни или критерий W Бруннера—Мюнцеля в зависимости от однородности дисперсий. Различия считали статистически значимыми при p<0,05.

3D-цефалометрический анализ сагиттальных и вертикальных параметров. До начала лечения у пациентов выявлялись выраженные нарушения сагиттальных соотношений челюстей. Медиана угла ANB составляла –3,10° [–5,28; –1,32], угла Beta — 42,45° [38,90; 43,70], индекса APDI — 98,30° [92,03; 101,88], что значительно превышало нормативные значения. Медиана угла передней высоты нижней трети лица по Ricketts составляла 35,65° [33,98; 38,50], что указывало на уменьшение вертикального размера нижней трети лица.

После завершения комплексной реабилитации по всей выборке зафиксировано статистически значимое улучшение всех четырех показателей (p<0,001 для каждого). Угол ANB увеличился до 0,71° [–0,51; 1,35], угол Beta уменьшился до 36,50° [35,92; 37,80], индекс APDI — до 85,76° [83,12; 86,90], угол по Ricketts увеличился до 39,20° [38,10; 42,55]. Результаты представлены в табл. 1.

Таблица 1.Динамика показателей 3D-цефалометрического анализа до и после комплексной реабилитации, ° (Me [Q1; Q3])

В подгруппе пациентов без ортогнатической хирургии (n=24) исходные нарушения носили умеренный характер и соответствовали преимущественно псевдопрогении, обусловленной адентией и снижением высоты нижней трети лица: медиана ANB составила –2,80° [–4,45; –1,14], Beta — 41,20° [38,90; 43,70], APDI — 97,80° [89,85; 101,15], Ricketts — 35,60° [32,55; 38,15].

После восстановления альвеолярной опоры и межальвеолярной высоты на дентальных имплантатах в этой подгруппе также достигнуто статистически значимое улучшение всех четырех показателей (p<0,001 для каждого): ANB — 0,73° [–0,72; 1,30], Beta — 36,50° [35,90; 37,70], APDI — 85,70° [83,40; 86,90], Ricketts — 38,70° [38,10; 42,50]. Эти результаты свидетельствуют, что у пациентов без первичной скелетной деформации статистически значимая гармонизация сагиттальных и вертикальных параметров достигается без ортогнатического вмешательства.

В подгруппе пациентов с ортогнатической хирургией (n=6) исходные нарушения были клинически более выраженными: среднее значение ANB –7,65±6,36°, Beta — 49,12±10,69°, APDI — 105,20±9,40°. Исходное значение угла по Ricketts (40,55±7,05°) существенно не отличалось от нормативного.

После ортогнатической коррекции в сочетании с дентальной имплантацией и протезированием отмечено статистически значимое улучшение сагиттальных параметров: ANB — 0,40±1,62° (p=0,013), Beta — 37,43±2,73° (p=0,034), APDI — 84,78±3,45° (p<0,001). Статистически значимых изменений угла по Ricketts не выявлено: до лечения — 40,10° [36,78; 46,65], после — 40,68° [39,77; 46,50] (p=0,219), что закономерно, поскольку вертикальный компонент у этих пациентов исходно был менее нарушен, а основной задачей хирургической коррекции являлась гармонизация сагиттальных взаимоотношений. Данные подгруппового анализа представлены в табл. 2.

Таблица 2.Подгрупповой анализ динамики цефалометрических показателей в зависимости от наличия ортогнатического этапа

Примечание. * — различия между подгруппами; ** — различия внутри подгрупп.

При этом межгрупповое сравнение выявило важные клинические закономерности. Пациенты с ортогнатическим этапом имели клинически более тяжелые исходные сагиттальные нарушения (ANB: p=0,058; APDI: p=0,058). Анализ величины изменений (Δ) убедительно доказал специфический вклад хирургического этапа: величина коррекции сагиттальных параметров была статистически значимо больше у пациентов после ортогнатической операции. Так, медиана изменения угла ANB (ΔANB) составила 6,28° против 2,51° (p=0,010), а изменения индекса APDI (ΔAPDI) — 20,42° против 9,65° (p=0,013). В то же время у пациентов без ортогнатического этапа исходно отмечалось более выраженное снижение вертикального размера нижней трети лица по Ricketts (p=0,034), которое было успешно скомпенсировано за счет восстановления альвеолярной опоры на имплантационно-ортопедическом этапе.

Таким образом, результаты подгруппового 3D-цефалометрического анализа продемонстрировали, что комплексная реабилитация обеспечивает статистически значимое улучшение основных параметров лицевого скелета как с применением ортогнатической хирургии, так и без нее.

Динамика линейных параметров вертикальных пропорций лица. Анализ линейных параметров проводили раздельно для мужчин и женщин с учетом нормативных значений.

ПВСТЛ до реконструкции находилась вблизи нормативных значений: медиана составляла 53,20 [52,40; 54,20] мм. После комплексной реабилитации показатель статистически значимо увеличился до 54,05 [52,82; 55,70] мм (p=0,002), достигнув эталонной анатомической нормы для мужчин (54,0±2,0 мм).

Наиболее выраженные изменения зафиксированы при оценке ПВНТЛ. До лечения у мужчин отмечалось значительное снижение данного параметра: медиана составила 59,75 [55,73; 61,10] мм при норме 68,0±6,0 мм. После восстановления зубных рядов с опорой на дентальные имплантаты ПВНТЛ статистически значимо увеличилась до 63,35 [61,98; 64,02] мм (p=0,012).

Ввиду малого объема подгруппы результаты оценивали, уделяя основное внимание клинической значимости изменений. ПВСТЛ изначально не имела критических отклонений: 53,0±3,03 мм; после реабилитации — 54,1±3,06 мм (p=0,299). ПВНТЛ до лечения была существенно снижена — 53,10±2,90 мм при норме 63,0±5,0 мм. После завершения ортопедического этапа отмечено клинически значимое увеличение на 4,58 мм — до 57,68±1,49 мм (p=0,060). Результаты анализа линейных параметров представлены в табл. 3.

Таблица 3.Динамика ПВСТЛ и ПВНТЛ у мужчин и женщин до и после комплексной реабилитации

Примечание. * — ввиду малого объема подгруппы (n=4) результаты носят описательный характер. ПВСТЛ — передняя высота средней трети лица; ПВНТЛ — передняя высота нижней трети лица.

До лечения контур лицевого профиля оценивался как вогнутый у 16 (53,3%) пациентов, как прямой — у 2 (6,7%), как незначительно выпуклый — у 12 (40,0%). После завершения комплексной реабилитации у всех 30 пациентов наблюдался правильный выпуклый контур лицевого профиля. При этом у пациентов с исходно вогнутым или прямым профилем (n=18) была достигнута его клиническая коррекция, а у пациентов с исходно незначительно выпуклым профилем (n=12) — сохранение и улучшение гармоничного контура лица. Осложнений на всех этапах лечения не зафиксировано.

Полученные нами результаты ставят перед научным сообществом ряд принципиальных вопросов: способна ли комплексная реабилитация пациентов с ангидротической (гипогидротической) ЭД обеспечить объективно подтвержденную нормализацию параметров лицевого скелета? Какова роль ортогнатического этапа у пациентов с различной степенью тяжести деформации? Насколько применимы общепринятые цефалометрические нормативы к данной категории пациентов? Попытаемся последовательно ответить на каждый из этих вопросов.

Важнейшим результатом настоящего исследования стало выявление двух принципиально различных клинических ситуаций у пациентов с ангидротической ЭД.

У 24 пациентов без ортогнатического этапа III-классоподобный цефалометрический паттерн (медиана ANB –2,80°; APDI: 97,80°) носил преимущественно функциональный характер и был связан не столько с первичной базальной деформацией, сколько с длительной адентией, выраженным дефицитом альвеолярной опоры и функциональной ротацией нижней челюсти кпереди — т. е., по существу, представлял собой псевдопрогению. Аналогичный механизм формирования характерного лицевого паттерна у пациентов с ЭД описывают L. Bohner и соавт. (2022) [10] и L. Gonzaga и соавт. (2025) [11]. После восстановления альвеолярной опоры и межальвеолярной высоты на дентальных имплантатах у всех пациентов этой подгруппы достигнуто статистически значимое улучшение ANB, Beta, APDI и Ricketts (p<0,001), что подтверждает функциональную, а не скелетную природу исходных нарушений. Этот результат имеет важное практическое значение: он свидетельствует, что у значительного числа пациентов с ангидротической ЭД ортогнатическая хирургия не является обязательным компонентом лечения.

У 6 пациентов с ортогнатическим этапом имелась истинная сочетанная скелетная деформация челюстей с более выраженными исходными нарушениями (ANB: –7,65±6,36°; APDI: 105,20±9,40°). Несмотря на то что формальная статистическая значимость межгрупповых различий исходных значений ANB и APDI не достигнута (p=0,058), что, вероятно, обусловлено малым объемом ортогнатической подгруппы, клиническая значимость этих различий очевидна. Принципиально, что у пациентов с ортогнатическим этапом величина коррекции ANB и APDI была статистически значимо больше, чем у пациентов без ортогнатии (ΔANB: p=0,010; ΔAPDI: p=0,013). Это подтверждает дополнительный вклад ортогнатической хирургии в коррекцию тяжелой сагиттальной дисгармонии. Показательно также, что угол по Ricketts в ортогнатической подгруппе статистически значимо не изменился (p=0,219): это закономерно, поскольку вертикальный компонент у этих пациентов исходно был менее нарушен, а главной задачей хирургической коррекции являлась именно сагиттальная гармонизация.

Особого внимания заслуживает выраженность вертикальных нарушений у пациентов с ЭД. До лечения у мужчин ПВНТЛ составляла 59,75 мм при норме 68,0±6,0 мм, у женщин — 53,1 мм при норме 63,0±5,0 мм. Иными словами, дефицит передней высоты нижней трети лица достигал 8—10 мм, что существенно превышает значения, обычно наблюдаемые у пациентов с приобретенной адентией [9]. После комплексной реабилитации ПВНТЛ у мужчин достигла 63,35 мм (p=0,012). Несмотря на то что абсолютной нормы достичь удалось не у всех пациентов, восстановление межальвеолярной высоты на 3—4 мм обеспечивает клинически значимое изменение пропорций лица.

Мы признаем, что применение стандартных цефалометрических нормативов у пациентов с частичной или полной адентией имеет принципиальные ограничения. Нормативные значения ANB, Beta, APDI и Ricketts разработаны на популяциях с нормальной окклюзией и полноценным зубным рядом. Выбранные в настоящем исследовании показатели строились по костным ориентирам, визуализируемым на МСКТ, и не требовали использования зубных ориентиров или классической окклюзионной плоскости. Вместе с тем положение точек A и B у пациентов с врожденной гипоплазией и вторичной атрофией альвеолярных структур может отражать не только базальные взаимоотношения челюстей, но и морфологические особенности нозологии. По этой причине нормативные интервалы мы использовали исключительно как референсные ориентиры для оценки вектора и величины изменений, а не как абсолютные хирургические цели. Достижение значений, находящихся в пределах ±2 стандартных отклонения от нормы, в сочетании с клинически благоприятным контуром лицевого профиля следует расценивать как эстетически приемлемый результат. Аналогичный взгляд на цели реабилитации пациентов с ЭД представлен в систематическом обзоре M. Cerezo-Cayuelas и соавт. (2022) [5].

Полученные нами результаты согласуются с клиническими наблюдениями, представленными в работах L. Gonzaga и соавт. (2025) [11], E. Anitua и соавт. (2026) [12], M. Bayat и соавт. (2011) [13], в которых после комбинированной хирургически-ортопедической реабилитации пациентов с ЭД также отмечалось клинически значимое улучшение профиля лица. Вместе с тем указанные публикации преимущественно представлены единичными клиническими наблюдениями и не содержат систематического парного 3D-цефалометрического анализа на сопоставимой выборке. Данные E. Anitua и соавт. (2026) [12], наблюдавших 13-летнюю стабильность результатов имплантационно-протетической реабилитации пациента с ЭД, позволяют с осторожным оптимизмом смотреть на долгосрочный прогноз достигнутых изменений.

Настоящее исследование имеет ряд ограничений. Во-первых, объем выборки (n=30), обусловленный редкостью заболевания, ограничивает статистическую мощность, особенно применительно к ортогнатической подгруппе (n=6) и женской подгруппе (n=4). Во-вторых, период наблюдения после ортопедического этапа составил 6 мес, что не позволяет оценить отдаленную стабильность достигнутых изменений. В-третьих, применение стандартных цефалометрических нормативов у пациентов данной категории требует осторожной интерпретации по причинам, изложенным выше. Наконец, оценка субъективного восприятия пациентами результатов лечения и качества жизни выходила за рамки задач настоящего исследования и должна стать предметом дальнейших работ.

Комплексная реабилитация пациентов с ангидротической (гипогидротической) эктодермальной дисплазией обеспечивает статистически значимую гармонизацию сагиттальных (ANB, Beta, APDI) и вертикальных (угол по Ricketts, передняя высота средней трети лица, передняя высота нижней трети лица) параметров лицевого скелета по данным парного 3D-цефалометрического анализа всей включенной выборки (n=30; p<0,001 для сагиттальных показателей и Ricketts).

Подгрупповой анализ показал клиническую неоднородность пациентов с эктодермальной дисплазией: у пациентов без истинной скелетной деформации (n=24) значимая нормализация цефалометрических параметров достигается за счет восстановления альвеолярной опоры и межальвеолярной высоты без ортогнатического вмешательства; у пациентов с тяжелой сагиттальной дисгармонией (n=6) ортогнатический этап обеспечивал статистически значимо большую величину сагиттальной коррекции (ΔANB: p=0,010; ΔAPDI: p=0,013).

Стандартные цефалометрические нормативы у пациентов с эктодермальной дисплазией и адентией следует рассматривать как референсные ориентиры, а не как абсолютные хирургические цели. 3D-цефалометрический анализ по данным мультиспиральной компьютерной томографии является объективным инструментом количественной оценки результатов лечения пациентов с эктодермальной дисплазией и может быть рекомендован для включения в стандартный протокол динамического наблюдения.

Исследование выполнено без внешнего финансирования.

The study was carried out without external funding.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflict of interests.