Рождение здорового ребенка было и остается одной из главных задач системы здравоохранения, в том числе и в Украине. Для этого используются все возможные пути профилактики рождения детей с врожденными пороками развития (ВПР) как до беременности, так и во время нее. Ведь лечение врожденной патологии не всегда возможно в силу отсутствия или недостаточного развития соответствующих медицинских технологий и лекарств. Оно также может быть недоступно для широких слоев населения, что очень актуально для Украины, в которой уровни заработной платы низкие, а пятая часть населения, по данным Государственного комитета статистики, проживает за чертой бедности. Наконец, предупреждение возникновения врожденной патологии, которая часто выступает причиной инвалидности или преждевременной смерти, выглядит намного этичнее, чем ее лечение. Для предупреждения рождения детей с ВПР следует использовать все возможные методы первичной и вторичной профилактики [1, 2, 6].

Цель настоящей работы - изучение распространенности ВПР в областях Украины и выявление факторов риска возникновения этой патологии для разработки мероприятий по ее снижению.

Для определения распространенности ВПР среди новорожденных были проанализированы данные Министерства здравоохранения Украины (ф. 49-здоров «Отчет медико-генетического центра (консультации, кабинета)») за 2002-2011 гг., которые содержали сведения о количестве детей с ВПР, родившихся живыми и мертвыми, количестве беременностей, прерванных в связи с пренатальным выявлением ВПР у плода. Пользовались также данными из ф. 21-здоров «Отчет о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам», откуда взято число детей, родившихся живыми и мертвыми, и количество родов.

Распространенность ВПР среди живо-, мертворожденных и плодов, абортированных по причине ВПР, рассчитывали следующим образом:

Число детей, рожденных живыми за 2002-2011 гг., составило 4 542 108, мертвыми - 45 784, абортированных плодов - 17 443. Проанализированы 123 552 случая ВПР, диагностированных у живо-, мертворожденных детей и абортированных плодов (диагнозы были верифицированы, согласно Международной статистической классификации заболеваний десятого пересмотра врачами-генетиками в областных медико-генетических центрах, в последнем случае при их совместной работе с патологоанатомами).

Для установления факторов риска возникновения ВПР проводили эпидемиологическое исследование случай-контроль. На ребенка с врожденной патологией нео­натологи родильного дома заполняли вопросник. При каждом случае рождения ребенка с ВПР в том же родильном доме в течение 1 нед заполняли вопросник на здорового доношенного ребенка того же пола. Возраст матерей в обоих случаях не различался. Таким образом, контрольная группа сформирована в тот же временной период из той же популяции. Пациентки согласились принимать участие в исследовании, но при заполнении вопросников ни пациенткам, ни врачам не была известна конечная цель исследования.

Содержание вопросников введено в базу данных, в которой находились записи относительно новорожденных с врожденной патологией и о рождении здоровых детей на территории Киевской (1999-2003, а также 2009-2012), Черновицкой (1999-2003), Ивано-Франковской (1999-2003), Запорожской (2005-2009) областей и Киева (1999-2003). Правильность введения в компьютерный реестр контролировалась.

Исследовали влияние возраста матери, внешних факторов, например, профессиональных вредностей физического, химического и биологического происхождения [7]. Учитывали наличие хронических инфекций (стафилококковая, стрептококковая, гонококковая, трихомонадная, листериоз, токсоплазмоз, микоплазмоз, цитомегаловирусная, герпес, туберкулез) в связи с тем, что они при об­острении являются фактором риска рождения ребенка с врожденной патологией. Рассматривали влияние хронической экстрагенитальной патологии (гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ревматизм, язвенная болезнь, нервно-психические, эндокринные болезни), которые, по данным Государственного комитета статистики, широко распространены в Украине среди женщин репродуктивного возраста. Проанализированы 3934 вопросника, заполненных в Киеве, 2074 - в Черновицкой, 1861 - в Ивано-Франковской, 2110 за 1999-2003 гг. и 607 за 2009-2011 гг. - в Киевской, 1406 - в Запорожской областях.

Рассчитывали отношение шансов (ОШ) при 95% доверительном интервале (ДИ).

Распространенность ВПР среди живо-, мертворожденных и абортусов (прерывание беременности) по генетическим показаниям равнялась 26,83±0,08‰ за весь период наблюдения. С течением времени она уменьшалась с 33,33±0,29‰ в 2002 г. до 24,36±0,22‰ в 2009 г., с последующим возрастанием до 25,82±0,22‰ в 2011 г. Таким образом, частота врожденных пороков уменьшилась с 28,95±0,12‰ в 2002-2006 гг. до 25,03±0,10‰ в следующие 5 лет (р<0,001).

Колебания частоты ВПР среди живо-, мертворожденных и абортусов с 2002 по 2011 г. в областях Украины представлены в табл. 1.

Как видно из представленных данных, в Украине наблюдается определенный диапазон колебаний распространенности врожденной патологии, однако частота патологии сопоставима с ее распространенностью, наблюдаемой в Российской Федерации [3], а также с показателями, представленными в европейской системе регистров [8-10]. Разница в частотах может быть обусловлена действием как генетических, так и внешних факторов. Среди причин выявленных различий не последнее место могут также занимать доступность медико-генетической помощи, качество и полнота диагностики, точность учета патологии, влияние профилактических мероприятий [5]. Вышеприведенные материалы не дают возможности объяснить колебания частоты в областях одной конкретной причиной, что оставляет простор для будущих исследований.

Результаты эпидемиологических исследований, проведенных в разных областях Украины в течение последних 10-15 лет, позволили выделить приоритетные факторы, повышающие риск возникновения врожденной патологии (табл. 2).

Наличие эндокринных заболеваний в анамнезе матери повышало риск развития у плода ВПР мочеполовой системы (табл. 3).

При сравнении данных, полученных в 1999-2003 гг. и 2009-2011 гг., среди населения Киевской области (см. табл. 2) в последние годы отмечено только неблагоприятное влияние курения и хронических экстрагенитальных заболеваний матери. Следует подчеркнуть, что с момента выявления приоритетных факторов риска Управление здравоохранения Киевской областной государственной администрации уделяло предупреждению их влияния на семьи с родителями репродуктивного возраста очень большое внимание. Внедренная в Киевской области система профилактики позволила в 1,3 раза снизить уровень репродуктивных потерь среди зарегистрированных беременностей [4].

Отмечено также значение возраста матери в возникновении ВПР как до 20, так и после 35 лет.

Полученные данные требуют усиления целенаправленного просвещения населения, особенно молодежи. Как известно, профилактика врожденной патологии у новорожденных может быть первичной и вторичной. Первичная профилактика заключается в удалении факторов риска из среды обитания или по крайней мере уменьшении их влияния, что в той или иной мере регламентируется законодательством и нормативными документами в сфере экологии и гигиены при условии их соблюдения. Повышение внимания к здоровью населения репродуктивного возраста, особенно женщин, на государственном и индивидуальном уровне, увеличение удельного веса планируемой беременности среди всех беременностей, своевременная преконцепционная подготовка делают первичную профилактику достаточно эффективной. Особенно важно, чтобы ее мероприятия соответствовали этическим принципам и не вступали в противоречие с моральными и религиозными постулатами. В настоящее время также существует возможность усиления санитарного просвещения при преподавании такого предмета, как валеология и в школах, и в педагогических университетах.

Что касается вторичной профилактики, т.е. выявления и дальнейшей элиминации плода с патологией, которая приведет будущего ребенка к тяжелой инвалидности или вообще не совместима с жизнью, то такая профилактика требует наличия в стране развитой системы пренатальной диагностики. Для выявления ВПР, определения адекватной тактики ведения беременности и последующей коррекции выявленных врожденных пороков в стране проводится обязательный ультразвуковой скрининг плода (в I и во II триместре), который благодаря новым ультразвуковым технологиям, выявлению новых ультразвуковых маркеров хромосомных синдромов позволяет своевременно диагностировать значительную часть врожденных пороков. Считается, что выполнение опытными специалистами ультразвуковых исследований (УЗИ) в адекватные сроки беременности в соответствии с существующими протоколами и на аппаратах с высокой разрешающей способностью позволяет выявить от 80 до 98% плодов с анатомическими пороками и хромосомной патологией, что снижает частоту ложноположительных результатов и необходимость проведения инвазивной диагностики [2].

В Украине двухразовым УЗИ до 22 нед гестации за период времени 2002-2012 гг. было охвачено 97,49±0,01% беременных, зарегистрированных в медицинских учреждениях. Ежегодно этот показатель увеличивался с 94,70±0,04% в 2002 г. до 99,02±0,01% в 2011 г. Частота выявления пороков увеличилась с 96,33±0,01‰ в 2002-2006 гг. до 98,66±0,01‰ в следующие 5 лет (р<0,001).

Однако отдельные женщины не обращаются в дородовом периоде за медицинской помощью и, следовательно, не попадают в поле действия скрининговых программ. По данным МЗ Украины, за 2002-2011 гг. они составили 0,33% всех беременных женщин (около 1450 человек ежегодно). Наибольшее число женщин, которые не посещают врача в дородовом периоде, проживают в южной и юго-восточной частях страны.

Чтобы понять причины игнорирования женщинами медицинской помощи и определить возможность повышения охвата беременных, определяли некоторые социальные черты этого контингента женщин. Рассматривали место их проживания (село или город), возрастную структуру, уровень образования, отягощенность хроническими инфекционными (СПИД, туберкулез и др.) и неинфекционными (сердечно-сосудистыми, неврологическими, эндокринными и др.) заболеваниями и т.п.

По данным проведенного в Киеве, Киевской, Ивано-Франковской, Черновицкой областях эпидемиологического (случай-контроль) исследования (1999-2003 гг.), на учете в женской консультации состояли 90,62±0,29% беременных. Рассмотрение социальных особенностей групп женщин, которые не считали необходимым во время беременности находиться под медицинским наблюдением, свидетельствует, что разница между городскими и сельскими женщинами отсутствует. Удельный вес женщин, находившихся на учете и родивших здорового ребенка или ребенка с ВПР, не различался между собой, за исключением такового в Запорожской области, в которой число женщин, которые родили ребенка с ВПР и состояли на учете в женской консультации, было меньше, чем родивших здорового ребенка. При этом разница отмечена в городских поселениях Запорожской области (91,64% против 95,03% соответственно; р<0,05).

Установлено, что женщины, не пользующиеся медицинской помощью во время беременности, находились в репродуктивно неблагоприятном возрасте, имели низкий уровень образования, курили. Полученные сведения дают основания считать эту когорту женщин группой риска развития осложнений беременности и рождения нездорового ребенка. Профилактические мероприятия внутри этой группы, если таковые удастся выполнить, будут способствовать уменьшению вероятности рождения больного ребенка.

1. Распространенность ВПР среди живо-, мертворожденных и абортусов при прерывании беременности по генетическим показаниям за 2002-2011 гг. в Украине равнялась 26,83±0,08%.

2. Результаты эпидемиологических исследований, проведенных в разных областях Украины в течение последних10-15 лет, позволили выделить приоритетные факторы, влияющие на возникновение врожденной патологии: хронические инфекционные и хронические экстрагенитальные, в том числе эндокринные, заболевания, профессиональные вредности и курение матери.

3. По данным Министерства здравоохранения Украины за 2002-2011 гг., 0,33% всех беременных, а по данным проведенного эпидемиологического исследования, 6,45±0,24% женщин не обращаются в дородовом периоде за медицинской помощью. Показано, что эти женщины являются группой риска развития осложнений беременности и рождения больного ребенка благодаря преобладанию в их числе лиц репродуктивно неблагоприятного возраста с низким уровнем образования, курящих.

4. Для снижения частоты врожденной патологии необходимы повышение внимания к здоровью населения репродуктивного возраста, особенно женщин, на государственном и индивидуальном уровне; увеличение удельного веса планируемых беременностей среди всех беременностей; своевременная преконцепционная подготовка.